rdfs:comment
| - Limb body wall complex (LBWC) is a rare fetal malformation of unknown origins. Traditionally diagnosis has been based on the Van Allen et al., criteria, i.e. the presence of two out of three of the following anomalies: 1.
* Exencephaly or encephalocele with 2.
* Thoraco and or abdominoschisis and 3.
* Limb defects. LBWC occurs in approximately 0.32 in 100,000 births. Limb Body Wall Complex is a lethal birth defect. There are only anecdotal stories of survivors. (en)
- Zespół braku pępowiny (ang. limb-body wall complex, LBWC, także body stalk anomaly, cyllosomas, tethered fetus syndrome) – rzadki, bez wyjątku letalny zespół wad wrodzonych związanych z brakiem pępowiny, malformacjami ośrodkowego układu nerwowego i wadami o charakterze rozszczepów. Wytrzewione narządy jamy brzusznej z powodu braku pępowiny są często zrośnięte z płodową powierzchnią łożyska. LBWC stanowi część spektrum zespołów/kompleksów/sekwencji wad, w którym leży również wynicowanie kloaki (exstrophy of the cloaca, EC) znane też jako asocjacja OEIS, i sekwencja malformacyjna przegrody moczowo-płciowej (urorectal septum malformation sequence). Fenotypy tych trzech grup wad nakładają się. Sugeruje się, że wszystkie trzy mogą mieć wspólny, niewyjaśniony jeszcze mechanizm patogenetyczny. (pl)
|
has abstract
| - Limb body wall complex (LBWC) is a rare fetal malformation of unknown origins. Traditionally diagnosis has been based on the Van Allen et al., criteria, i.e. the presence of two out of three of the following anomalies: 1.
* Exencephaly or encephalocele with 2.
* Thoraco and or abdominoschisis and 3.
* Limb defects. LBWC occurs in approximately 0.32 in 100,000 births. At this time, there is no known cause of Limb Body Wall Complex. However, there have been tentative links made between a diagnosis of LBWC and cocaine use. In addition, current research has shown that there may be a genetic cause for a small limited number of LBWC cases. Limb Body Wall Complex is a lethal birth defect. There are only anecdotal stories of survivors. (en)
- Zespół braku pępowiny (ang. limb-body wall complex, LBWC, także body stalk anomaly, cyllosomas, tethered fetus syndrome) – rzadki, bez wyjątku letalny zespół wad wrodzonych związanych z brakiem pępowiny, malformacjami ośrodkowego układu nerwowego i wadami o charakterze rozszczepów. Wytrzewione narządy jamy brzusznej z powodu braku pępowiny są często zrośnięte z płodową powierzchnią łożyska. LBWC stanowi część spektrum zespołów/kompleksów/sekwencji wad, w którym leży również wynicowanie kloaki (exstrophy of the cloaca, EC) znane też jako asocjacja OEIS, i sekwencja malformacyjna przegrody moczowo-płciowej (urorectal septum malformation sequence). Fenotypy tych trzech grup wad nakładają się. Sugeruje się, że wszystkie trzy mogą mieć wspólny, niewyjaśniony jeszcze mechanizm patogenetyczny. Na zespół braku pępowiny (LBWC) składają się:
* lub przepuklina mózgowa (encephalocele),
* rozszczepy twarzy,
* rozszczepy klatki piersiowej i (lub) powłok jamy brzusznej,
* wady kończyn. Dodatkowymi cechami LBWC mogą być:
* deformacje i dysrupcje związane z pasmami owodni,
* szerokie pasma owodni łączące ubytek czaszki i łożysko,
* wady układu moczowo-płciowego,
* atrezja odbytu,
* przepuklina oponowa odcinka lędźwiowo-krzyżowego,
* nieprawidłowości łożyska. Na obraz wynicowania kloaki składają się:
* niezamknięcie dolnej części powłok jamy brzusznej,
* ,
* przemieszczony pęcherz moczowy,
* niewykształcone narządy płciowe zewnętrzne,
* atrezja odbytu,
* przepuklina oponowo-rdzeniowa. Z wynicowaniem kloaki równoznaczny jest termin asocjacji OEIS, gdzie OEIS jest akronimem od:
* omphalocele,
* exstrophy of bladder,
* imperforate anus,
* spinal defects. Na URSMS składają się:
* nieobecne ujście cewki moczowej i odbyt,
* niewykształcone narządy płciowe zewnętrzne,
* agenezja nerek; dodatkowymi cechami mogą być:
* agenezja, hipoplazja lub dysplazja pęcherza moczowego, macicy i pochwy,
* wady przewodu pokarmowego,
* hipoplazja lub dysgenezja odcinka lędźwiowego kręgosłupa i kości krzyżowej. (pl)
|