About: Lipoprotein lipase deficiency     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : umbel-rc:AilmentCondition, within Data Space : dbpedia.demo.openlinksw.com associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.demo.openlinksw.com/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FLipoprotein_lipase_deficiency&invfp=IFP_OFF&sas=SAME_AS_OFF

Lipoprotein lipase deficiency is a genetic disorder in which a person has a defective gene for lipoprotein lipase, which leads to very high triglycerides, which in turn causes stomach pain and deposits of fat under the skin, and which can lead to problems with the pancreas and liver, which in turn can lead to diabetes. The disorder only occurs if a child acquires the defective gene from both parents (it is autosomal recessive). It is managed by restricting fat in diet to less than 20 g/day.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • نقص ليباز البروتين الدهني (ar)
  • Déficit familial en lipoprotéine lipase (fr)
  • Lipoprotein lipase deficiency (en)
  • Lipoproteïnelipasedeficiëntie (nl)
rdfs:comment
  • نقص ليباز البروتين الدهني هو اضطراب وراثي يعاني فيه الشخص من خلل في جين ليباز البروتين الدهني، وذلك يؤدي إلى ارتفاع نسبة الدهون الثلاثية وبالتالي إلى آلام في المعدة وترسبات من الدهون تحت الجلد، ويمكن أن يؤدي إلى مشاكل في البنكرياس والكبد، والذي بدوره يمكن أن يؤدي إلى مرض السكري. يحدث الاضطراب فقط إذا اكتسب الطفل الجين المعيب من كلا الوالدين (يكون وراثي جسمي متنحي ). يتم التاقلم معه عن طريق تقييد الدهون في النظام الغذائي إلى أقل من 20 جرام / يوم. (ar)
  • Lipoprotein lipase deficiency is a genetic disorder in which a person has a defective gene for lipoprotein lipase, which leads to very high triglycerides, which in turn causes stomach pain and deposits of fat under the skin, and which can lead to problems with the pancreas and liver, which in turn can lead to diabetes. The disorder only occurs if a child acquires the defective gene from both parents (it is autosomal recessive). It is managed by restricting fat in diet to less than 20 g/day. (en)
  • Le déficit familial en lipoprotéine lipase est une maladie très rare du métabolisme des triglycérides. L'absence de lipoprotéine lipase qui dégrade les triglycérides présent dans les chylomicrons aboutit à une accumulation de ceux-ci. Les individus affectés se plaignent de douleurs abdominales en rapport avec une pancréatite, des xanthomes cutanés (accumulation de graisse au niveau de la peau) et une hépatomégalie avec splénomégalie. Le traitement est un régime pauvre en graisse inférieur à 20 grammes par jour. (fr)
  • Lipoproteïnelipasedeficiëntie (LPL-deficiëntie of LPLD) is een zeldzame genetische stofwisselingsziekte. De incidentie van deze aandoening wordt geschat op 1:1.000.000. Deze ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het enzym lipoproteïnelipase (LPL), waardoor het enzym niet aanwezig of niet werkzaam is. Hierdoor kunnen triglyceriden afkomstig uit de voeding niet worden afgebroken. Lipase is een enzym dat vetten splitst in glycerine en vetzuren. Een vergelijkbare ziekte treedt op wanneer niet het enzym maar de cofactor voor dit enzym, APOCII, afwezig is. Biochemisch wordt de ziekte gekarakteriseerd door een sterk verhoogde concentratie triglyceriden in het bloed, terwijl de cholesterolconcentratie niet verhoogd is. De triglyceriden zijn afkomstig uit de voeding die door chylomicronen va (nl)
foaf:name
  • Lipoprotein lipase deficiency (en)
name
  • Lipoprotein lipase deficiency (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Link from a Wikipage to an external page
sameAs
dbp:wikiPageUsesTemplate
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 67 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software