Majewski's polydactyly syndrome, also known as polydactyly with neonatal chondrodystrophy type I, short rib-polydactyly syndrome type II, and shorts rib-polydactyly syndrome, is a lethal form of neonatal dwarfism characterized by osteochondrodysplasia (skeletal abnormalities in the development of bone and cartilage) with a narrow thorax, polysyndactyly, disproportionately short tibiae, thorax dysplasia, hypoplastic lungs and respiratory insufficiency. Associated anomalies include protruding abdomen, brachydactyly, peculiar faces, hypoplastic epiglottis, cardiovascular defects, renal cysts, and also genital anomalies. Death occurs before or at birth.
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:label
| - Majewski-Syndrom (de)
- Sindrome di Majewski (it)
- Majewski's polydactyly syndrome (en)
- Syndroom van Majewski (nl)
- Zespół Majewskiego (pl)
|
| rdfs:comment
| - Het syndroom van Majewski of majewskisyndroom (ook bekend onder de naam type II-korte-rib-polydactyliesyndroom) is een fatale vorm van dwerggroei. Symptomen zijn onder andere een zeer smalle thorax, korte ledematen, incorrecte aanleg van bloedvaten, cysten op de nieren, een gespleten verhemelte en polydactylie (afwijkend aantal vingers/tenen). De afwijking zorgt altijd voor het overlijden van het kind voor of tijdens de geboorte. Het syndroom van Majewski komt door autosomaal recessieve overerving. Ongeveer 1 op de 300 mensen is drager van de genetische afwijking die het syndroom veroorzaken. (nl)
- La sindrome di Majewski o sindrome coste corte-polidattilia di tipo 2 è una malattia genetica rara a decorso letale, caratterizzata da osteocondrodisplasia e afferente al gruppo delle sindromi coste corte-polidattilia, che presentano costole molto corte e un'ipoplasia dei polmoni che generalmente conduce il paziente alla morte per insufficienza respiratoria. (it)
- Das Majewski-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge. Die Erstbeschreibung erfolgte 1971 durch den deutschen Kinderarzt und Humangenetiker Frank Majewski. Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Lenz-Majewski-Syndrom (Hyperostotischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski) oder dem Mohr-Majewski-Syndrom (Oro-fazio-digitales Syndrom Typ IV). (de)
- Majewski's polydactyly syndrome, also known as polydactyly with neonatal chondrodystrophy type I, short rib-polydactyly syndrome type II, and shorts rib-polydactyly syndrome, is a lethal form of neonatal dwarfism characterized by osteochondrodysplasia (skeletal abnormalities in the development of bone and cartilage) with a narrow thorax, polysyndactyly, disproportionately short tibiae, thorax dysplasia, hypoplastic lungs and respiratory insufficiency. Associated anomalies include protruding abdomen, brachydactyly, peculiar faces, hypoplastic epiglottis, cardiovascular defects, renal cysts, and also genital anomalies. Death occurs before or at birth. (en)
- Zespół Majewskiego (ang. Majewski's syndrome, Majewski's polydactyly syndrome, Majewski’s short rib-polydactyly syndrome) – rzadki, letalny zespół wad wrodzonych należący do grupy zespołów krótkie żebro-polidaktylia, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Charakterystyczne cechy zespołu to osteochondrodysplazja, wąska klatka piersiowa, polisyndaktylia, nieproporcjonalnie krótkie kości piszczelowe, dysplazja kośćca klatki piersiowej, hipoplazja płuc powodująca niewydolność oddechową. Innymi towarzyszącymi wadami mogą być wzdęty brzuch, brachydaktylia, cechy dysmorficzne twarzy, hipoplazja nagłośni, wady sercowo-naczyniowe (zwłaszcza przełożenie wielkich pni tętniczych), torbiele nerki i wady narządów płciowych zewnętrznych. Etiologia zespołu jest nieznana. (pl)
|
| foaf:name
| - Majewski's polydactyly syndrome (en)
|
| name
| - Majewski's polydactyly syndrome (en)
|
| foaf:depiction
| |
| dcterms:subject
| |
| Wikipage page ID
| |
| Wikipage revision ID
| |
| Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
| sameAs
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| thumbnail
| |
| DiseasesDB
| |
| ICD
| |
| OMIM
| |
| caption
| - This condition is inherited in an autosomal recessive manner (en)
|
| image size
| |
| synonyms
| - Polydactyly with neonatal chondrodystrophy type I (en)
|
| has abstract
| - Das Majewski-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge. Synonyme sind: englisch Majewski's polydactyly syndrome; Majewski’s short rib-polydactyly syndrome; Short-rib Thoracic Dysplasia 6 with or without Polydactyly; SRTD6; Short-rib Polydactyly Syndrome, Type II; SRPS, Type II; Short-rib Polydactyly Syndrome, Type IIA; SRPS2aA; Polydactyly with neonatal Chondrodystrophy, Type II Die Erstbeschreibung erfolgte 1971 durch den deutschen Kinderarzt und Humangenetiker Frank Majewski. Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Lenz-Majewski-Syndrom (Hyperostotischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski) oder dem Mohr-Majewski-Syndrom (Oro-fazio-digitales Syndrom Typ IV). (de)
- Majewski's polydactyly syndrome, also known as polydactyly with neonatal chondrodystrophy type I, short rib-polydactyly syndrome type II, and shorts rib-polydactyly syndrome, is a lethal form of neonatal dwarfism characterized by osteochondrodysplasia (skeletal abnormalities in the development of bone and cartilage) with a narrow thorax, polysyndactyly, disproportionately short tibiae, thorax dysplasia, hypoplastic lungs and respiratory insufficiency. Associated anomalies include protruding abdomen, brachydactyly, peculiar faces, hypoplastic epiglottis, cardiovascular defects, renal cysts, and also genital anomalies. Death occurs before or at birth. The disease is inherited in an autosomal recessive pattern. It was characterized in 1971. (en)
- Het syndroom van Majewski of majewskisyndroom (ook bekend onder de naam type II-korte-rib-polydactyliesyndroom) is een fatale vorm van dwerggroei. Symptomen zijn onder andere een zeer smalle thorax, korte ledematen, incorrecte aanleg van bloedvaten, cysten op de nieren, een gespleten verhemelte en polydactylie (afwijkend aantal vingers/tenen). De afwijking zorgt altijd voor het overlijden van het kind voor of tijdens de geboorte. Het syndroom van Majewski komt door autosomaal recessieve overerving. Ongeveer 1 op de 300 mensen is drager van de genetische afwijking die het syndroom veroorzaken. (nl)
- La sindrome di Majewski o sindrome coste corte-polidattilia di tipo 2 è una malattia genetica rara a decorso letale, caratterizzata da osteocondrodisplasia e afferente al gruppo delle sindromi coste corte-polidattilia, che presentano costole molto corte e un'ipoplasia dei polmoni che generalmente conduce il paziente alla morte per insufficienza respiratoria. (it)
- Zespół Majewskiego (ang. Majewski's syndrome, Majewski's polydactyly syndrome, Majewski’s short rib-polydactyly syndrome) – rzadki, letalny zespół wad wrodzonych należący do grupy zespołów krótkie żebro-polidaktylia, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Charakterystyczne cechy zespołu to osteochondrodysplazja, wąska klatka piersiowa, polisyndaktylia, nieproporcjonalnie krótkie kości piszczelowe, dysplazja kośćca klatki piersiowej, hipoplazja płuc powodująca niewydolność oddechową. Innymi towarzyszącymi wadami mogą być wzdęty brzuch, brachydaktylia, cechy dysmorficzne twarzy, hipoplazja nagłośni, wady sercowo-naczyniowe (zwłaszcza przełożenie wielkich pni tętniczych), torbiele nerki i wady narządów płciowych zewnętrznych. Etiologia zespołu jest nieznana. Chorobę opisał jako pierwszy niemiecki pediatra i genetyk i wsp. w 1971 roku. (pl)
|
| gold:hypernym
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| page length (characters) of wiki page
| |
| DiseasesDB
| |
| ICD10
| |
| OMIM id
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)
