About: Marshall–Smith syndrome

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- Rule:
- Inverse Functional Properties:
- "Same As":

About: Marshall–Smith syndrome Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : yago:WikicatSyndromes, within Data Space : dbpedia.demo.openlinksw.com associated with source document(s)
QRcode icon

http://dbpedia.demo.openlinksw.com/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FMarshall%E2%80%93Smith_syndrome&invfp=IFP_OFF&sas=SAME_AS_OFF

Marshall-Smith Syndrome, discovered in 1971 (Marshall, Graham, Scott, Boner, & Smith), is characterized by unusual accelerated skeletal maturation (usually starting before birth) and symptoms like conspicuous physical characteristics, respiratory difficulties, and mental retardation. Cases described in the literature show a clinical variability regarding related symptoms. For instance, respiratory difficulties are ranging from absent to severe difficulties.

Attributes	Values
rdf:type	Thing Disease yago:WikicatCongenitalDisorders yago:Abnormality114501726 yago:Abstraction100002137 yago:Anomaly114505821 yago:Attribute100024264 yago:BirthDefect114465048 yago:Cognition100023271 yago:Complex105870365 yago:Concept105835747 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Defect114464005 yago:Disease114070360 yago:Idea105833840 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Imperfection114462666 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 disease yago:State100024720 yago:Syndrome105870790 yago:Whole105869584 yago:WikicatSyndromes
rdfs:label	Marshall-Smith-Syndrom (de) Sindrome di Marshall-Smith (it) Marshall–Smith syndrome (en) Zespół Marshalla-Smitha (pl) Syndroom van Marshall-Smith (nl)
rdfs:comment	Marshall-Smith Syndrome, discovered in 1971 (Marshall, Graham, Scott, Boner, & Smith), is characterized by unusual accelerated skeletal maturation (usually starting before birth) and symptoms like conspicuous physical characteristics, respiratory difficulties, and mental retardation. Cases described in the literature show a clinical variability regarding related symptoms. For instance, respiratory difficulties are ranging from absent to severe difficulties. (en) La sindrome di Marshall-Smith è una malattia congenita molto rara che ha per caratteristiche principali un invecchiamento osseo accelerato, un ritardo globale dello sviluppo e alcune alterazioni facciali. (it) Zespół Marshalla i Smitha (ang. Marshall-Smith syndrome) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych o nieznanej etiologii. Na fenotyp zespołu składają się zaawansowany wiek kostny, zwiększona długość noworodka, , charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy: wydatne czoło, wytrzeszcz gałek ocznych (spowodowany płytkością oczodołów), mikrognacja, wklęsły grzbiet nosa, przodopochylenie nozdrzy, niebieskie twardówki, szerokie proksymalne i środkowe paliczki. Chorobę opisali w 1971 roku Marshall, Smith, Graham i Scott. Do 1993 roku opisano około 20 przypadków, do 2005 kolejne 13. (pl) Das Marshall-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer beschleunigten Knochenalterung kombiniert mit auffälligem Gesicht und Gedeihstörungen. Synonyme sind: MRSHSS; Marshall-Syndrom; englisch Accelerated skeletal maturation, Marshall-Smith type; Marshall–Smith–Weaver syndrome Weitere, wohl unrichtige Gleichsetzungen sind Greig-Zephalopolysyndaktylie und Greig-Syndrom I, vergleiche Greig-Syndrom mit anderer genetischer Grundlage. (de) Het syndroom van Marshall-Smith (afkorting: MSS) is een uiterst zeldzame aangeboren ziekte, waaraan ongeveer 33 kinderen in de wereld lijden (1 januari 2008). Drie van hen wonen in Nederland. Kenmerk van de aandoening is een ongebruikelijk snelle botrijping, die vaak al voor de geboorte begint, en een opvallend uiterlijk, breed voorhoofd, smalle kin, bollende ogen, ademhalingsmoeilijkheden, en mentale retardatie. De ademhalingsproblemen zijn vaak de oorzaak van overlijden op de vroege kinderleeftijd. Engelse artsen doen onderzoek naar de oorzaak van deze erfelijke afwijking. (nl)
foaf:name	Marshall-Smith syndrome (en)
name	Marshall-Smith syndrome (en)
dcterms:subject	Syndromes affecting bones Rare syndromes Syndromes with intellectual disability
Wikipage page ID	14200775 (xsd:integer)
Wikipage revision ID	1113051828 (xsd:integer)
Link from a Wikipage to another Wikipage	American Journal of Medical Genetics Chromosome 19 Marshall syndrome Airway obstruction Syndromes affecting bones Failure to thrive Psychomotor retardation Rare syndromes Syndromes with intellectual disability Bone age Pneumonia Greig cephalopolysyndactyly syndrome Intellectual disability Osseous tissue Radiology NFIB (gene) dbr:Malan_syndrome dbr:Weaver-Smith_syndrome
Link from a Wikipage to an external page	http://www.gfhev.de/abstracts_kongresse/2005Abstracts.pdf http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/abstract/71/2/219 http://link.springer.de/link/service/journals/00431/bibs/7156006/71560463.htm https://archive.today/20110813091217/http:/www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/abstract/97516033/ABSTRACT https://archive.today/20121218000654/http:/www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/abstract/104050049/ABSTRACT%3FCRETRY=1&SRETRY=0 https://archive.today/20130414134624/http:/www.cja-jca.org/cgi/reprint/45/7/660%3Fck=nck https://web.archive.org/web/20011122043421/http:/link.springer.de/link/service/journals/00431/bibs/7156006/71560463.htm https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez%3Fcmd=Retrieve&db=OMIM&dopt=Synopsis&tmpl=dispomimTemplate&list_uids=602535
sameAs	Marshall–Smith syndrome Marshall–Smith syndrome Marshall–Smith syndrome Marshall–Smith syndrome Marshall–Smith syndrome Marshall–Smith syndrome Marshall–Smith syndrome Marshall–Smith syndrome
SNOMED CT	73284007 (xsd:integer)
dbp:wikiPageUsesTemplate	dbt:Cite_book dbt:Cite_journal dbt:Cn dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist
MeshID	536026.0 (nicaraguanCórdoba)
OMIM	602535 (xsd:integer)
Orphanet	561 (xsd:integer)
synonyms	Greig's syndrome, Polysyndactyly cephalopolysyndactyly syndrome, Accelerated skeletal maturation, Marshall-Smith type, Marshall–Smith–Weaver syndrome (en)
has abstract	Das Marshall-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer beschleunigten Knochenalterung kombiniert mit auffälligem Gesicht und Gedeihstörungen. Synonyme sind: MRSHSS; Marshall-Syndrom; englisch Accelerated skeletal maturation, Marshall-Smith type; Marshall–Smith–Weaver syndrome Weitere, wohl unrichtige Gleichsetzungen sind Greig-Zephalopolysyndaktylie und Greig-Syndrom I, vergleiche Greig-Syndrom mit anderer genetischer Grundlage. Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch die US-amerikanischen Pädiater Richard E. Marshall (* 30. Juli 1933) und David Weyhe Smith. (de) Marshall-Smith Syndrome, discovered in 1971 (Marshall, Graham, Scott, Boner, & Smith), is characterized by unusual accelerated skeletal maturation (usually starting before birth) and symptoms like conspicuous physical characteristics, respiratory difficulties, and mental retardation. Cases described in the literature show a clinical variability regarding related symptoms. For instance, respiratory difficulties are ranging from absent to severe difficulties. (en) La sindrome di Marshall-Smith è una malattia congenita molto rara che ha per caratteristiche principali un invecchiamento osseo accelerato, un ritardo globale dello sviluppo e alcune alterazioni facciali. (it) Het syndroom van Marshall-Smith (afkorting: MSS) is een uiterst zeldzame aangeboren ziekte, waaraan ongeveer 33 kinderen in de wereld lijden (1 januari 2008). Drie van hen wonen in Nederland. Kenmerk van de aandoening is een ongebruikelijk snelle botrijping, die vaak al voor de geboorte begint, en een opvallend uiterlijk, breed voorhoofd, smalle kin, bollende ogen, ademhalingsmoeilijkheden, en mentale retardatie. De ademhalingsproblemen zijn vaak de oorzaak van overlijden op de vroege kinderleeftijd. Het syndroom is voor het eerst beschreven door Richard E. Marshall en David W. Smith in 1971. Niet alle symptomen van de ziekte hoeven per kind overigens aanwezig te zijn. Engelse artsen doen onderzoek naar de oorzaak van deze erfelijke afwijking. (nl) Zespół Marshalla i Smitha (ang. Marshall-Smith syndrome) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych o nieznanej etiologii. Na fenotyp zespołu składają się zaawansowany wiek kostny, zwiększona długość noworodka, , charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy: wydatne czoło, wytrzeszcz gałek ocznych (spowodowany płytkością oczodołów), mikrognacja, wklęsły grzbiet nosa, przodopochylenie nozdrzy, niebieskie twardówki, szerokie proksymalne i środkowe paliczki. Chorobę opisali w 1971 roku Marshall, Smith, Graham i Scott. Do 1993 roku opisano około 20 przypadków, do 2005 kolejne 13. (pl)
MeSH ID	C536026
prov:wasDerivedFrom	wikipedia-en:Marshall–Smith_syndrome?oldid=1113051828&ns=0
page length (characters) of wiki page	14939 (xsd:nonNegativeInteger)
OMIM id	602535 (xsd:integer)

Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 56 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software