| rdfs:comment
| - La síndrome de Morquio, també coneguda com a mucopolisacaridosi tipus IV (MPS IV), és un trastorn metabòlic rar en què el cos no pot processar certs tipus de molècules de sucre anomenades glicosaminoglicans (GAG, o mucopolisacàrids). En la síndrome de Morquio, el GAG específic que es acumula al cos s'anomena sulfat de queratan. Aquest defecte de naixement, que és autosòmic recessiu, és un tipus de trastorn d'emmagatzematge lisosòmic. La acumulació de GAG en diferents parts del cos provoca símptomes en molts sistemes d'òrgans diferents. Als EUA, la taxa d'incidència de Morquio s'estima entre 1 a 200.000 i 1 a 300.000 naixements vius. (ca)
- متلازمة موركيو(بالإنجليزية: Morquio syndrome) مرض وراثي قهري وهو عيب خلقي له مضاعفات عديدة وخطرة . في الولايات المتحدة الأمريكية، يقدر معدل الإصابة لموركيو ما بين 1 في 200,000 و1 في 300,000 ولادة حية. )عندما يكون الجسم لا يمكن معالجة أنواع معينة من عديدات السكاريد المخاطية، وبناء أو القضاء عليها، مما تسبب أعراض مختلفة. وتشمل هذه تراكم سلفات الكيراتان. (ar)
- Morbus Morquio (Morquio-Krankheit) ist eine extrem seltene, angeborene Stoffwechselstörung aus der Gruppe der Mucopolysaccharidosen. (de)
- Morquio sindromea edo Mukopolisakaridosi IV tipoa edo MPS IV, desorden metaboliko bat da, honetan gorputzean gertatutako erreakzio kimiko anormalek prozesu metaboliko normala burutzea eragozten dute. Gen bakarreko anomalia hereditarioa bezala ere definitu daiteke, haietako gehiengoa autosomiko errezesiboak baidira. Izena gaixotasun hau lehenbizikoz deskribatu zuen Luis Morquio uruguaiar medikuaren omenez darama. (eu)
- La mucopolisacaridosis tipo IV o MPS IV, también conocida como enfermedad de Morquio en recuerdo del pediatra uruguayo Luis Morquio que la describió por primera vez, es una enfermedad congénita causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa (MPS IV tipo A) o de la enzima B-Galactosidasa (MPS IV tipo B). Estas anomalías enzimáticas tienen como consecuencia que se acumulen en diferentes tejidos del organismo cantidades elevadas de mucopolisacaridos. (es)
- Morquio syndrome, also known as Mucopolysaccharidosis Type IV (MPS IV), is a rare metabolic disorder in which the body cannot process certain types of sugar molecules called glycosaminoglycans (AKA GAGs, or mucopolysaccharides). In Morquio syndrome, the specific GAG which builds up in the body is called keratan sulfate. This birth defect, which is autosomal recessive, is a type of lysosomal storage disorder. The buildup of GAGs in different parts of the body causes symptoms in many different organ systems. In the US, the incidence rate for Morquio syndrome is estimated at between 1 in 200,000 and 1 in 300,000 live births. (en)
- La maladie de Morquio ou syndrome de Morquio, un type de mucopolysaccharidose parmi d'autres, le type IV, est une maladie lysosomale caractérisée par un déficit (en), enzyme lysosomale avec absence dégradation du kératane-sulfate, qui dès lors s'accumule dans les tissus. (fr)
- La sindrome di Morquio (mucopolisaccaridosi IVA) è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da displasia sistemica delle ossa, dovuta alla carenza di un enzima responsabile della degradazione dei glicosaminoglicani.Questa malattia è una mucopolisaccaridosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. Deve il suo nome al medico uruguaiano Luis Morquio. (it)
- Zespół Morquia (ang. Morquio syndrome, mucopolysaccharydosis type IV A-D) – jedna z dziedziczonych autosomalnie recesywnie mukopolisacharydoz. (pl)
- Мукополисахаридоз IV типа или синдром Моркио — наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, впервые описано L. Morquio в 1929 году. Клинические проявления характеризуются значительными деформациями скелета, особенно грудной клетки. В отличие от других типов мукополисахаридозов, IV тип характеризуется отсутствием снижения интеллекта, помутнения роговицы, гепатоспленомегалии и гротескных черт лица. (ru)
- Het syndroom van Morquio, ook wel het syndroom van Morquio-Brailsford of mucopolysacharidose IV (MPS IV) genoemd, is een zeldzame aangeboren en erfelijke stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn (genetische en aangeboren) aandoeningen waarbij er door een verandering in het erfelijk materiaal een stoornis is in de lysosomen. Lysosomen zijn kleine organen (organellen) in een cel, die met behulp van enzymen – enzymen begeleiden chemische reacties – zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Het ontbreken of niet volledig functioneren van een van deze enzymen zorgt ervoor dat (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Deze opeenstapeling is giftig voor de cel en bemoeilijkt daardoor het functioneren van het lyso (nl)
- A síndrome de Morquio é uma deficiência imunológica genética rara que pertence ao grupo dos distúrbios de armazenamento de mucopolissacarídeos. É conhecida pela ausência da enzima 6-sulfo-N-acetilhexosaminida sulfatase e excreção de ceratossulfato na urina. A síndrome de Morquio deve seu nome ao Dr. Morquio, pediatra uruguaio, pois foi em 1929 que descreveu uma família com quatro crianças afetadas. Até hoje não existe cura para os indivíduos afetados pela síndrome. Contudo, há maneiras de ajudar os pacientes a terem qualidade de vida. O transplante de medula óssea tem sido usado no tratamento de alguns pacientes, com pouca expectativa. Os cientistas continuam a procurar maneiras melhores e mais efetivas para tratá-la. (pt)
|
.jpg)
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)