Multiple sulfatase deficiency (MSD), also known as Austin disease, or mucosulfatidosis, is a very rare autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency in multiple sulfatase enzymes, or in formylglycine-generating enzyme, which activates sulfatases. It is similar to mucopolysaccharidosis.
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:label
| - Deficiència múltiple de sulfatases (ca)
- Multipler Sulfatase-Mangel (de)
- Malattia di Austin (it)
- Maladie d'Austin (fr)
- Multiple sulfatase deficiency (en)
- Множественная сульфатазная недостаточность (ru)
|
| rdfs:comment
| - La deficiència múltiple de sulfatases (també coneguda com a malaltia d'Austin, i mucosulfatidosi) és una malaltia autosòmica recessiva molt rara, per dipòsit lisosòmic, causada per una deficiència en múltiples enzims de sulfatasa, o en l'enzim generador de formilglicina, que activa les sulfatases. És similar a una mucopolisacaridosi. (ca)
- Multipler Sulfatase-Mangel (MSD) ist eine sehr seltene, zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gehörende angeborene Erkrankung mit einem Mangel an allen Sulfatasen. Synonyme sind: Multiple Sulfatasen Defizienz; Mukosulfatidose; Sulfatidose juvenil, Typ Austin; Austin-Syndrom (de)
- Le déficit multiple en sulfatases (DMS) ou maladie d'Austin est une maladie lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les , lysosomales ou non. Elle est due au déficit de l'enzyme FGE, située dans le réticulum endoplasmique, et nécessaire à la conversion d'un résidu cystéine du site actif en C-alpha-formylglycine. (fr)
- Multiple sulfatase deficiency (MSD), also known as Austin disease, or mucosulfatidosis, is a very rare autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency in multiple sulfatase enzymes, or in formylglycine-generating enzyme, which activates sulfatases. It is similar to mucopolysaccharidosis. (en)
- La malattia di Austin o mucosolfatidosi o malattia da deficienza multipla di solfatasi è una rara malattia genetica dovuta ad un deficit multiplo di solfatasi. Questa patologia appartiene al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La malattia è molto rara ed ha una trasmissione autosomica recessiva, con un'incidenza stimata inferiore a 1/1.000.000 nati. Essa è dovuta ad un deficit di molti enzimi della famiglia delle solfatasi; clinicamente si presenta in modo simile alle mucopolisaccaridosi MPSs. (it)
- Мно́жественная сульфата́зная недоста́точность (сульфатидо́з ювени́льный, боле́знь О́стина, мукосульфатидо́з) — очень редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Болезнь развивается в результате недостаточности формилглицинсинтезирующего фермента, активирующего некоторые сульфатазы, среди которых три изофермента арилсульфатазы A, B, C и другие сульфатазы. Клиническая картина заболевания напоминает позднюю инфантильную форму метахроматической лейкодистрофии и мукополисахаридоза. (ru)
|
| foaf:name
| - Multiple sulfatase deficiency (en)
|
| name
| - Multiple sulfatase deficiency (en)
|
| foaf:depiction
| |
| dcterms:subject
| |
| Wikipage page ID
| |
| Wikipage revision ID
| |
| Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
| Link from a Wikipage to an external page
| |
| sameAs
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| thumbnail
| |
| ICD
| |
| MeshID
| |
| OMIM
| |
| Orphanet
| |
| caption
| - Multiple sulfatase deficiency is autorecessive (en)
|
| synonyms
| - Juvenile sulfatidosis, Austin type (en)
|
| has abstract
| - La deficiència múltiple de sulfatases (també coneguda com a malaltia d'Austin, i mucosulfatidosi) és una malaltia autosòmica recessiva molt rara, per dipòsit lisosòmic, causada per una deficiència en múltiples enzims de sulfatasa, o en l'enzim generador de formilglicina, que activa les sulfatases. És similar a una mucopolisacaridosi. (ca)
- Multipler Sulfatase-Mangel (MSD) ist eine sehr seltene, zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gehörende angeborene Erkrankung mit einem Mangel an allen Sulfatasen. Synonyme sind: Multiple Sulfatasen Defizienz; Mukosulfatidose; Sulfatidose juvenil, Typ Austin; Austin-Syndrom (de)
- Le déficit multiple en sulfatases (DMS) ou maladie d'Austin est une maladie lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les , lysosomales ou non. Elle est due au déficit de l'enzyme FGE, située dans le réticulum endoplasmique, et nécessaire à la conversion d'un résidu cystéine du site actif en C-alpha-formylglycine. (fr)
- Multiple sulfatase deficiency (MSD), also known as Austin disease, or mucosulfatidosis, is a very rare autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency in multiple sulfatase enzymes, or in formylglycine-generating enzyme, which activates sulfatases. It is similar to mucopolysaccharidosis. (en)
- La malattia di Austin o mucosolfatidosi o malattia da deficienza multipla di solfatasi è una rara malattia genetica dovuta ad un deficit multiplo di solfatasi. Questa patologia appartiene al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La malattia è molto rara ed ha una trasmissione autosomica recessiva, con un'incidenza stimata inferiore a 1/1.000.000 nati. Essa è dovuta ad un deficit di molti enzimi della famiglia delle solfatasi; clinicamente si presenta in modo simile alle mucopolisaccaridosi MPSs. (it)
- Мно́жественная сульфата́зная недоста́точность (сульфатидо́з ювени́льный, боле́знь О́стина, мукосульфатидо́з) — очень редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Болезнь развивается в результате недостаточности формилглицинсинтезирующего фермента, активирующего некоторые сульфатазы, среди которых три изофермента арилсульфатазы A, B, C и другие сульфатазы. Клиническая картина заболевания напоминает позднюю инфантильную форму метахроматической лейкодистрофии и мукополисахаридоза. (ru)
|
| dbp:wordnet_type
| |
| MeSH ID
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| page length (characters) of wiki page
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)
