Multiple sulfatase deficiency (MSD), also known as Austin disease, or mucosulfatidosis, is a very rare autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency in multiple sulfatase enzymes, or in formylglycine-generating enzyme, which activates sulfatases. It is similar to mucopolysaccharidosis.
Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
rdfs:label
| - Deficiència múltiple de sulfatases (ca)
- Multipler Sulfatase-Mangel (de)
- Malattia di Austin (it)
- Maladie d'Austin (fr)
- Multiple sulfatase deficiency (en)
- Множественная сульфатазная недостаточность (ru)
|
rdfs:comment
| - La deficiència múltiple de sulfatases (també coneguda com a malaltia d'Austin, i mucosulfatidosi) és una malaltia autosòmica recessiva molt rara, per dipòsit lisosòmic, causada per una deficiència en múltiples enzims de sulfatasa, o en l'enzim generador de formilglicina, que activa les sulfatases. És similar a una mucopolisacaridosi. (ca)
- Multipler Sulfatase-Mangel (MSD) ist eine sehr seltene, zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gehörende angeborene Erkrankung mit einem Mangel an allen Sulfatasen. Synonyme sind: Multiple Sulfatasen Defizienz; Mukosulfatidose; Sulfatidose juvenil, Typ Austin; Austin-Syndrom (de)
- Le déficit multiple en sulfatases (DMS) ou maladie d'Austin est une maladie lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les , lysosomales ou non. Elle est due au déficit de l'enzyme FGE, située dans le réticulum endoplasmique, et nécessaire à la conversion d'un résidu cystéine du site actif en C-alpha-formylglycine. (fr)
- Multiple sulfatase deficiency (MSD), also known as Austin disease, or mucosulfatidosis, is a very rare autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency in multiple sulfatase enzymes, or in formylglycine-generating enzyme, which activates sulfatases. It is similar to mucopolysaccharidosis. (en)
- La malattia di Austin o mucosolfatidosi o malattia da deficienza multipla di solfatasi è una rara malattia genetica dovuta ad un deficit multiplo di solfatasi. Questa patologia appartiene al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La malattia è molto rara ed ha una trasmissione autosomica recessiva, con un'incidenza stimata inferiore a 1/1.000.000 nati. Essa è dovuta ad un deficit di molti enzimi della famiglia delle solfatasi; clinicamente si presenta in modo simile alle mucopolisaccaridosi MPSs. (it)
- Мно́жественная сульфата́зная недоста́точность (сульфатидо́з ювени́льный, боле́знь О́стина, мукосульфатидо́з) — очень редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Болезнь развивается в результате недостаточности формилглицинсинтезирующего фермента, активирующего некоторые сульфатазы, среди которых три изофермента арилсульфатазы A, B, C и другие сульфатазы. Клиническая картина заболевания напоминает позднюю инфантильную форму метахроматической лейкодистрофии и мукополисахаридоза. (ru)
|
foaf:name
| - Multiple sulfatase deficiency (en)
|
name
| - Multiple sulfatase deficiency (en)
|
foaf:depiction
| |
dcterms:subject
| |
Wikipage page ID
| |
Wikipage revision ID
| |
Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
Link from a Wikipage to an external page
| |
sameAs
| |
dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
thumbnail
| |
ICD
| |
MeshID
| |
OMIM
| |
Orphanet
| |
caption
| - Multiple sulfatase deficiency is autorecessive (en)
|
synonyms
| - Juvenile sulfatidosis, Austin type (en)
|
has abstract
| - La deficiència múltiple de sulfatases (també coneguda com a malaltia d'Austin, i mucosulfatidosi) és una malaltia autosòmica recessiva molt rara, per dipòsit lisosòmic, causada per una deficiència en múltiples enzims de sulfatasa, o en l'enzim generador de formilglicina, que activa les sulfatases. És similar a una mucopolisacaridosi. (ca)
- Multipler Sulfatase-Mangel (MSD) ist eine sehr seltene, zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gehörende angeborene Erkrankung mit einem Mangel an allen Sulfatasen. Synonyme sind: Multiple Sulfatasen Defizienz; Mukosulfatidose; Sulfatidose juvenil, Typ Austin; Austin-Syndrom (de)
- Le déficit multiple en sulfatases (DMS) ou maladie d'Austin est une maladie lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les , lysosomales ou non. Elle est due au déficit de l'enzyme FGE, située dans le réticulum endoplasmique, et nécessaire à la conversion d'un résidu cystéine du site actif en C-alpha-formylglycine. (fr)
- Multiple sulfatase deficiency (MSD), also known as Austin disease, or mucosulfatidosis, is a very rare autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency in multiple sulfatase enzymes, or in formylglycine-generating enzyme, which activates sulfatases. It is similar to mucopolysaccharidosis. (en)
- La malattia di Austin o mucosolfatidosi o malattia da deficienza multipla di solfatasi è una rara malattia genetica dovuta ad un deficit multiplo di solfatasi. Questa patologia appartiene al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La malattia è molto rara ed ha una trasmissione autosomica recessiva, con un'incidenza stimata inferiore a 1/1.000.000 nati. Essa è dovuta ad un deficit di molti enzimi della famiglia delle solfatasi; clinicamente si presenta in modo simile alle mucopolisaccaridosi MPSs. (it)
- Мно́жественная сульфата́зная недоста́точность (сульфатидо́з ювени́льный, боле́знь О́стина, мукосульфатидо́з) — очень редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Болезнь развивается в результате недостаточности формилглицинсинтезирующего фермента, активирующего некоторые сульфатазы, среди которых три изофермента арилсульфатазы A, B, C и другие сульфатазы. Клиническая картина заболевания напоминает позднюю инфантильную форму метахроматической лейкодистрофии и мукополисахаридоза. (ru)
|
dbp:wordnet_type
| |
MeSH ID
| |
prov:wasDerivedFrom
| |
page length (characters) of wiki page
| |