Mutation–selection balance is an equilibrium in the number of deleterious alleles in a population that occurs when the rate at which deleterious alleles are created by mutation equals the rate at which deleterious alleles are eliminated by selection. The majority of genetic mutations are neutral or deleterious; beneficial mutations are relatively rare. The resulting influx of deleterious mutations into a population over time is counteracted by negative selection, which acts to purge deleterious mutations. Setting aside other factors (e.g., balancing selection, and genetic drift), the equilibrium number of deleterious alleles is then determined by a balance between the deleterious mutation rate and the rate at which selection purges those mutations.
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| - Equilibrio di mutazione-selezione (it)
- Mutation–selection balance (en)
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| - Mutation–selection balance is an equilibrium in the number of deleterious alleles in a population that occurs when the rate at which deleterious alleles are created by mutation equals the rate at which deleterious alleles are eliminated by selection. The majority of genetic mutations are neutral or deleterious; beneficial mutations are relatively rare. The resulting influx of deleterious mutations into a population over time is counteracted by negative selection, which acts to purge deleterious mutations. Setting aside other factors (e.g., balancing selection, and genetic drift), the equilibrium number of deleterious alleles is then determined by a balance between the deleterious mutation rate and the rate at which selection purges those mutations. (en)
- L'equilibrio di mutazione-selezione è un risultato classico della Genetica delle popolazioni derivato per la prima volta negli anni venti da John Burdon Sanderson Haldane e R.A. Fisher. Una variante genetica deleteria non necessariamente scomparirà subito da una popolazione. La sua frequenza, quando appare la prima volta in una popolazione di N individui, sarà (o in una popolazione diploide), e questa frequenza potrebbe deviare verso l'alto o verso il basso per un po' prima di ritornare a zero. Se la popolazione è abbastanza grande, o se la percentuale di mutazione u è abbastanza alta, ovvero se ha un valore abbastanza alto, allora si devono considerare ulteriori mutazioni. In una ipotetica popolazione infinita, la frequenza non raggiungerà mai lo zero. Invece, raggiungerà un valore di (it)
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| - Mutation–selection balance is an equilibrium in the number of deleterious alleles in a population that occurs when the rate at which deleterious alleles are created by mutation equals the rate at which deleterious alleles are eliminated by selection. The majority of genetic mutations are neutral or deleterious; beneficial mutations are relatively rare. The resulting influx of deleterious mutations into a population over time is counteracted by negative selection, which acts to purge deleterious mutations. Setting aside other factors (e.g., balancing selection, and genetic drift), the equilibrium number of deleterious alleles is then determined by a balance between the deleterious mutation rate and the rate at which selection purges those mutations. Mutation–selection balance was originally proposed to explain how genetic variation is maintained in populations, although several other ways for deleterious mutations to persist are now recognized, notably balancing selection. Nevertheless, the concept is still widely used in evolutionary genetics, e.g. to explain the persistence of deleterious alleles as in the case of spinal muscular atrophy, or, in theoretical models, mutation-selection balance can appear in a variety of ways and has even been applied to beneficial mutations (i.e. balance between selective loss of variation and creation of variation by beneficial mutations). (en)
- L'equilibrio di mutazione-selezione è un risultato classico della Genetica delle popolazioni derivato per la prima volta negli anni venti da John Burdon Sanderson Haldane e R.A. Fisher. Una variante genetica deleteria non necessariamente scomparirà subito da una popolazione. La sua frequenza, quando appare la prima volta in una popolazione di N individui, sarà (o in una popolazione diploide), e questa frequenza potrebbe deviare verso l'alto o verso il basso per un po' prima di ritornare a zero. Se la popolazione è abbastanza grande, o se la percentuale di mutazione u è abbastanza alta, ovvero se ha un valore abbastanza alto, allora si devono considerare ulteriori mutazioni. In una ipotetica popolazione infinita, la frequenza non raggiungerà mai lo zero. Invece, raggiungerà un valore di equilibrio che riflette l'equilibrio tra la mutazione (che porta la frequenza verso l'alto) e la selezione (che lo porta verso il basso), donde il nome equilibrio di mutazione-selezione. Se s è il coefficiente di selezione dannoso (l'abbassamento della relativa fitness), allora la frequenza f di equilibrio di un allele nell'equilibrio di mutazione-selezione è approssimativamente negli aploidi, o nei diploidi in caso di allele dominante. Per un allele recessivo in una popolazione diploide, . Un'utile approssimazione per gli alleli di dominanza incompleta è che f ~ , dove h è il coefficiente di dominanza. Queste formule sono tutte approssimate in quanto ignorano la retro-mutazione, che è tipicamente un effetto banale. L'equilibrio di mutazione-selezione ha la funzione pratica di permettere stime di ritmi di mutazione dai dati su alleli dannosi. Per i genetisti della popolazione, fornisce un modello semplice per riflettere su come la variazione persista nelle popolazioni naturali. (it)
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