X-linked myopathy with excessive autophagy (XMEA) is a rare childhood onset disease characterized by slow progressive vacuolation and atrophy of skeletal muscle. There is no known cardiac or intellectual involvement.
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| - Miopatia centronuclear lligada al cromosoma X (ca)
- Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X (es)
- Myopathy, X-linked, with excessive autophagy (en)
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| rdfs:comment
| - La miopatia centronuclear lligada al cromosoma X (l'acrònim usual de la qual és XLCNM, de l'anglès X-linked centronuclear myopathy), també coneguda com a miopatia miotubular (XLMTM, de l'anglès X-linked myotubular myopathy), és una malaltia que afecta el múscul esquelètic i provoca feblesa muscular. És causada per una mutació al gen MTM1 situat al cromosoma X humà i afecta gairebé en exclusiva a homes. S'estima que es presenta 1 cas per cada 50 000 nounats homes. (ca)
- La miopatía centronuclear ligada al cromosoma X (cuyo acrónimo usual es XLCNM, del inglés X-linked centronuclear myopathy), también conocida como miopatía miotubular (XLMTM, del inglés X-linked myotubular myopathy), es una enfermedad que afecta al músculo esquelético y provoca debilidad muscular. Está causada por una mutación en el gen MTM1 situado en el cromosoma X humano y afecta casi en exclusiva a varones. Se estima que se presenta 1 caso por cada 50 000 recién nacidos varones. (es)
- X-linked myopathy with excessive autophagy (XMEA) is a rare childhood onset disease characterized by slow progressive vacuolation and atrophy of skeletal muscle. There is no known cardiac or intellectual involvement. (en)
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| - X-linked myopathy with excessive autophagy (en)
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| - X-linked myopathy with excessive autophagy (en)
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| caption
| - This condition is inherited in an X-linked recessive manner. (en)
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| has abstract
| - La miopatia centronuclear lligada al cromosoma X (l'acrònim usual de la qual és XLCNM, de l'anglès X-linked centronuclear myopathy), també coneguda com a miopatia miotubular (XLMTM, de l'anglès X-linked myotubular myopathy), és una malaltia que afecta el múscul esquelètic i provoca feblesa muscular. És causada per una mutació al gen MTM1 situat al cromosoma X humà i afecta gairebé en exclusiva a homes. S'estima que es presenta 1 cas per cada 50 000 nounats homes. (ca)
- La miopatía centronuclear ligada al cromosoma X (cuyo acrónimo usual es XLCNM, del inglés X-linked centronuclear myopathy), también conocida como miopatía miotubular (XLMTM, del inglés X-linked myotubular myopathy), es una enfermedad que afecta al músculo esquelético y provoca debilidad muscular. Está causada por una mutación en el gen MTM1 situado en el cromosoma X humano y afecta casi en exclusiva a varones. Se estima que se presenta 1 caso por cada 50 000 recién nacidos varones. (es)
- X-linked myopathy with excessive autophagy (XMEA) is a rare childhood onset disease characterized by slow progressive vacuolation and atrophy of skeletal muscle. There is no known cardiac or intellectual involvement. (en)
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