Myostatin-related muscle hypertrophy is a rare genetic condition characterized by reduced body fat and increased skeletal muscle size. Affected individuals have up to twice the usual amount of muscle mass in their bodies, but increases in muscle strength are not usually congruent. Myostatin-related muscle hypertrophy is not known to cause medical problems, and affected individuals are intellectually normal. The prevalence of this condition is unknown.
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:label
| - تضخم العضلات المرتبط بالميوستاتين (ar)
- Hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine (fr)
- Myostatin-related muscle hypertrophy (en)
|
| rdfs:comment
| - تضخم العضلات المرتبط بالميوستاتين (بالإنجليزية: Myostatin-related muscle hypertrophy) أو التضخم العضلي هي حالة وراثية نادرة تتميز بانخفاض نسبة الدهون في الجسم وزيادة حجم العضلات الهيكلية. لدي الأفراد المتضررين ما يصل إلى ضعف الكمية المعتادة من كتلة العضلات في أجسامهم. كما أنها تميل إلى زيادة قوة العضلات. من غير المعروف ما إذا كان تضخم العضلات المرتبط بالميوستاتين يسبب مشاكل طبية، والأفراد المصابون أصحاء عقليًا. مدي انتشار هذه الحالة غير معروف. (ar)
- L'hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine est un trouble musculaire par mutation du gène GDF8 localisé sur le chromosome 2. Cette mutation se manifeste par une augmentation de la taille musculaire mais ne s'accompagnant pas toujours d'une augmentation de la force musculaire. Le tissu graisseux en rapport avec le muscle atteint est souvent de faible épaisseur. (fr)
- Myostatin-related muscle hypertrophy is a rare genetic condition characterized by reduced body fat and increased skeletal muscle size. Affected individuals have up to twice the usual amount of muscle mass in their bodies, but increases in muscle strength are not usually congruent. Myostatin-related muscle hypertrophy is not known to cause medical problems, and affected individuals are intellectually normal. The prevalence of this condition is unknown. (en)
|
| dct:subject
| |
| Wikipage page ID
| |
| Wikipage revision ID
| |
| Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
| Link from a Wikipage to an external page
| |
| sameAs
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| symptoms
| - Decreased body fat, increased muscle mass (en)
|
| causes
| - mutations in the MSTN gene (en)
|
| has abstract
| - تضخم العضلات المرتبط بالميوستاتين (بالإنجليزية: Myostatin-related muscle hypertrophy) أو التضخم العضلي هي حالة وراثية نادرة تتميز بانخفاض نسبة الدهون في الجسم وزيادة حجم العضلات الهيكلية. لدي الأفراد المتضررين ما يصل إلى ضعف الكمية المعتادة من كتلة العضلات في أجسامهم. كما أنها تميل إلى زيادة قوة العضلات. من غير المعروف ما إذا كان تضخم العضلات المرتبط بالميوستاتين يسبب مشاكل طبية، والأفراد المصابون أصحاء عقليًا. مدي انتشار هذه الحالة غير معروف. الطفرات في جين MSTN تسبب تضخم العضلات المتعلق بالميوستاتين. يوفر جين MSTN تعليمات لصنع بروتين يسمى الميوستاتين، وهو نشط في العضلات المستخدمة للحركة (العضلات الهيكلية) قبل الولادة وبعدها. عادة ما يقيد هذا البروتين نمو العضلات، مما يضمن عدم نمو العضلات بشكل كبير. الطفرات التي تقلل من إنتاج الميوستاتين الوظيفي تؤدي إلى نمو مفرط في الأنسجة العضلية. تضخم العضلات المرتبط بالميوستاتين له نمط من الميراث يعرف باسم الهيمنة الصبغية الغير مكتملة. الأشخاص الذين لديهم طفرة في نسختين من الجين في كل خلية (متجانسات الزيجوت) قد زادوا بشكل كبير من كتلة العضلات وقوتها. الأشخاص الذين لديهم طفرة في نسخة واحدة من جين MSTN في كل خلية (متغاير الزيجوت) زادوا أيضا من حجم العضلات، ولكن بدرجة أقل. (ar)
- Myostatin-related muscle hypertrophy is a rare genetic condition characterized by reduced body fat and increased skeletal muscle size. Affected individuals have up to twice the usual amount of muscle mass in their bodies, but increases in muscle strength are not usually congruent. Myostatin-related muscle hypertrophy is not known to cause medical problems, and affected individuals are intellectually normal. The prevalence of this condition is unknown. Mutations in the MSTN gene cause myostatin-related muscle hypertrophy. The MSTN gene provides instructions for making a protein called myostatin, which is active in muscles used for movement (skeletal muscles) both before and after birth. This protein normally restrains muscle growth, ensuring that muscles do not grow too large. Mutations that reduce the production of functional myostatin lead to an overgrowth of muscle tissue. Myostatin-related muscle hypertrophy has a pattern of inheritance known as incomplete autosomal dominance. People with a mutation in both copies of the gene in each cell (homozygotes) have significantly increased muscle mass. People with a mutation in one copy of the MSTN gene in each cell (heterozygotes) also have increased muscle bulk but to a lesser degree. The effect of this growth factor was first described in cattle as “bovine muscular hypertrophy” by the British farmer H. Culley in 1807. Cattle that have a myostatin gene deletion look unusually and excessively muscular. (en)
- L'hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine est un trouble musculaire par mutation du gène GDF8 localisé sur le chromosome 2. Cette mutation se manifeste par une augmentation de la taille musculaire mais ne s'accompagnant pas toujours d'une augmentation de la force musculaire. Le tissu graisseux en rapport avec le muscle atteint est souvent de faible épaisseur. Les porteurs homozygotes ou hétèrozygotes présentent les mêmes signes cliniques qui ne dépendent que de la quantitè de myostatine présente. Les homozygotes ont des muscles deux fois plus volumineux que la normale. Il n'existe pas d'atteinte cardiaque et pas de retentissement intellectuel de cette mutation. Des myoclonies peuvent apparaître après stimulation. (fr)
|
| gold:hypernym
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| page length (characters) of wiki page
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is rdfs:seeAlso
of | |
| is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)