Neurofibromin 1 (NF1) is a gene in humans that is located on chromosome 17. NF1 codes for neurofibromin, a GTPase-activating protein that negatively regulates RAS/MAPK pathway activity by accelerating the hydrolysis of Ras-bound GTP. NF1 has a high mutation rate and mutations in NF1 can alter cellular growth control, and neural development, resulting in neurofibromatosis type 1 (NF1, also known as von Recklinghausen syndrome). Symptoms of NF1 include disfiguring cutaneous neurofibromas (CNF), café au lait pigment spots, plexiform neurofibromas (PN), skeletal defects, optic nerve gliomas, life-threatening malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST), pheochromocytoma, attention deficits, learning deficits and other cognitive disabilities.
Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
rdfs:label
| - جزىء الالتصاق بالخلية الظهارية (ar)
- أدينوسين ثلاثي الفسفات منقوص الأكسجين (ar)
- عامل تحفيز مستعمرات الخلايا الأكولة (ar)
- مستقبل منشط بمكاثر البيروكسيسوم النوع-غاما (ar)
- هيبوكزانتين-غوانين فوسفوريبوزيل-ترانسفيراز (ar)
- جالاكتوز -1-فوسفات يوريديل الترانسفيراز (ar)
- هدف الثدييات من الراباميسين (ar)
- 1-بروبانول (ar)
- 1-بوتانول (ar)
- 1-هكسانول (ar)
- 1،4-بوتانديول (ar)
- 2-إيثوكسي إيثانول (ar)
- 2،1-ثنائي كلورو الإيثان (ar)
- 3-ميثيل البيريدين (ar)
- 4-ميثيل إميدازول (ar)
- مستقبل عامل نمو البشري الثاني (ar)
- 4،1-بنزوكينون (ar)
- 4،1-ديوكسان (ar)
- 4،2-ثنائي نترو الفينول (ar)
- 4،2،1-تريازول (ar)
- 5-ميثيل يوريدين (ar)
- 5،4،2-ثلاثي كلورو الفينول (ar)
- 6N-إيزوبينتنيل أدينوسين (ar)
- 7-ميثيل غوانوسين (ar)
- مضاعف (2-ميثوكسي إيثيل) الإيثر (ar)
- 8-أوكسو غوانين (ar)
- ناقلة ميثيل-N فينيل إيثانولامين (ar)
- ثنائي الغوانوسين أحادي الفوسفات الحلقي (ar)
- BRCA1 (ar)
- البروتين المرتبط بالهرمون الدريقي (ar)
- CCL3 (ar)
- CCL4 (ar)
- CCR5 (ar)
- CEACAM1 (ar)
- CREB1 (ar)
- Cytoglobin (ar)
- DEFA5 (ar)
- EMID2 (ar)
- FABP6 (ar)
- FCGR2A (ar)
- FCGRT (ar)
- GM2A (ar)
- GSTO1 (ar)
- HAMP (ar)
- HBB (ar)
- HEPPS (عامل تخزين مؤقت) (ar)
- KIAA1267 (ar)
- MEN1 (ar)
- MX1 (ar)
- Myc (ar)
- N-أسيتيل-جالاكتوزأمين (ar)
- PTEN (جين) (ar)
- غوانوسين منقوص الأكسجين ثلاثي الفسفات (ar)
- RAC3 (ar)
- مختزلة 3-هيدروكسي-3-ميثيل جلوتاريل تميم الإنزيم أ (ar)
- SCP2 (ar)
- SEC61B (ar)
- SEC61G (ar)
- SMAD4 (ar)
- SV2A (ar)
- Spastin (ar)
- TXNIP (ar)
- Telbivudine (ar)
- WASF2 (ar)
- البروتين الناقل لإستر الكوليسترول (ar)
- أحادي فوسفات الأدينوسين الحلقي (ar)
|
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 57 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software