Nicolaides–Baraitser syndrome (NCBRS) is a rare genetic condition caused by de novo missense mutations in the SMARCA2 gene and has only been reported in fewer than 200 cases worldwide. NCBRS is a distinct condition and well recognizable once the symptoms have been identified. The differential includes Coffin–Siris syndrome.
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| - Nicolaides–Baraitser-Syndrom (de)
- Síndrome de Nicolaides-Baraitser (es)
- Sindrome di Nicolaides-Baraitser (it)
- Nicolaides–Baraitser syndrome (en)
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| - Das Nicolaides–Baraitser-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Minderwuchs, Behaarungsstörung, Fehlbildungen der Finger, Epilepsie und schwerer geistiger Retardierung. Synonyme sind: NCBRS; englisch Sparse Hair And Mental Retardation; NBS Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch die zypriotische Neuropädiaterin Paola Nicolaides und den britischen Humangenetiker Michael Baraitser. Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Baraitser-Winter-Syndrom. (de)
- Nicolaides–Baraitser syndrome (NCBRS) is a rare genetic condition caused by de novo missense mutations in the SMARCA2 gene and has only been reported in fewer than 200 cases worldwide. NCBRS is a distinct condition and well recognizable once the symptoms have been identified. The differential includes Coffin–Siris syndrome. (en)
- La sindrome di Nicolaides-Baraitser è una malattia genetica molto rara le cui principali caratteristiche sono bassa statura (fino al nanismo), alterazioni della struttura dei capelli, malformazioni delle dita, epilessia e grave ritardo mentale. (it)
- Síndrome de Nicolaides-Baraitser es una condición que se distingue principalmente porque los pacientes afectados presentan una morfología facial característica, anomalías en la parte distal de las extremidades, cabello escaso y discapacidad intelectual. Este defecto se debe a mutaciones del gen SMARCA2. Fue descrito por primera vez en 1993 por la neuróloga Paola Nicolaides y el genetista Michael Baraitser, al observar un caso de una paciente de 16 años con síntomas y signos distintivos. (es)
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| - Nicolaides-Baraitser syndrome - NCBRS (en)
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| - Nicolaides-Baraitser syndrome - NCBRS (en)
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| - Das Nicolaides–Baraitser-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Minderwuchs, Behaarungsstörung, Fehlbildungen der Finger, Epilepsie und schwerer geistiger Retardierung. Synonyme sind: NCBRS; englisch Sparse Hair And Mental Retardation; NBS Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch die zypriotische Neuropädiaterin Paola Nicolaides und den britischen Humangenetiker Michael Baraitser. Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Baraitser-Winter-Syndrom. (de)
- Síndrome de Nicolaides-Baraitser es una condición que se distingue principalmente porque los pacientes afectados presentan una morfología facial característica, anomalías en la parte distal de las extremidades, cabello escaso y discapacidad intelectual. Este defecto se debe a mutaciones del gen SMARCA2. Fue descrito por primera vez en 1993 por la neuróloga Paola Nicolaides y el genetista Michael Baraitser, al observar un caso de una paciente de 16 años con síntomas y signos distintivos. Esta anomalía es relativamente infrecuente, con menos de 100 casos identificados en el mundo y su principal diagnóstico diferencial es el síndrome de Coffin-Siris. (es)
- Nicolaides–Baraitser syndrome (NCBRS) is a rare genetic condition caused by de novo missense mutations in the SMARCA2 gene and has only been reported in fewer than 200 cases worldwide. NCBRS is a distinct condition and well recognizable once the symptoms have been identified. The differential includes Coffin–Siris syndrome. (en)
- La sindrome di Nicolaides-Baraitser è una malattia genetica molto rara le cui principali caratteristiche sono bassa statura (fino al nanismo), alterazioni della struttura dei capelli, malformazioni delle dita, epilessia e grave ritardo mentale. (it)
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