Oral-facial-digital syndrome 1 protein is a protein that in humans is encoded by the OFD1 gene. Human chromosomal region Xp22.3-p21.3 comprises the area between the pseudoautosomal boundary and the Duchenne muscular dystrophy gene (MIM 300377). This region harbors several disease loci, including OFD1 (MIM 311200), CFNS (MIM 304110), DFN6 (MIM 300066), and SEDT (MIM 313400). It also contains a region of homology with both the short and the long arms of the Y chromosome and undergoes frequent chromosomal rearrangements.[supplied by OMIM]
Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
rdfs:label
| |
rdfs:comment
| - Oral-facial-digital syndrome 1 protein is a protein that in humans is encoded by the OFD1 gene. Human chromosomal region Xp22.3-p21.3 comprises the area between the pseudoautosomal boundary and the Duchenne muscular dystrophy gene (MIM 300377). This region harbors several disease loci, including OFD1 (MIM 311200), CFNS (MIM 304110), DFN6 (MIM 300066), and SEDT (MIM 313400). It also contains a region of homology with both the short and the long arms of the Y chromosome and undergoes frequent chromosomal rearrangements.[supplied by OMIM] (en)
- OFD1 (англ. OFD1, centriole and centriolar satellite protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 012 амінокислот, а молекулярна маса — 116 671. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
Wikipage page ID
| |
Wikipage revision ID
| |
Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
Link from a Wikipage to an external page
| |
sameAs
| |
dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
has abstract
| - Oral-facial-digital syndrome 1 protein is a protein that in humans is encoded by the OFD1 gene. Human chromosomal region Xp22.3-p21.3 comprises the area between the pseudoautosomal boundary and the Duchenne muscular dystrophy gene (MIM 300377). This region harbors several disease loci, including OFD1 (MIM 311200), CFNS (MIM 304110), DFN6 (MIM 300066), and SEDT (MIM 313400). It also contains a region of homology with both the short and the long arms of the Y chromosome and undergoes frequent chromosomal rearrangements.[supplied by OMIM] (en)
- OFD1 (англ. OFD1, centriole and centriolar satellite protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 012 амінокислот, а молекулярна маса — 116 671. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, клітинних відростках, війках. (uk)
|
gold:hypernym
| |
prov:wasDerivedFrom
| |
page length (characters) of wiki page
| |
foaf:isPrimaryTopicOf
| |
is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |
is Wikipage redirect
of | |
is foaf:primaryTopic
of | |