| rdfs:comment
| - مرض فيربانك أو خلل التنسج المشاشي المتعدد (MED) هو اضطراب وراثي نادر (الشكل السائد: حالة من كل 10000 ولادة) يصيب الأطراف النامية للعظام. تتطاول العظام الطويلة عادةً عن طريق توسع الغضاريف ضمن صفيحة النمو (الصفيحة المشاشية) بالقرب من نهاياتها. أثناء امتداد الغضروف خارج صفيحة النمو، يتمعدن وتزداد صلابته ليصبح عظمًا (التعظم). في MED، تتعطل هذه العملية. (ar)
- La displàsia epifisària múltiple es una malaltia genètica que afecta el creixement i la remodelació dels ossos. És considerada una malaltia rara per la seva baixa prevalença. (ca)
- Die Multiple epiphysäre Dysplasie bezeichnet eine heterogene Gruppe von sehr seltenen angeborenen Erkrankungen mit den gemeinsamen Kennzeichen Anomalien der Epiphyse mit frühzeitig sich entwickelnder Arthrose und Gelenkschmerzen. Synonyme sind Polyepiphysäre Dysplasie, lateinisch Dysplasia epiphysaria multiplex, Dysostosis epiphysaria, englisch Epiphyseal Dysplasia, Multiple (EDM) Hier wird die Erkrankung beim Menschen beschrieben, sie kommt jedoch auch bei Hunden vor. (de)
- Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw. Osteochondrodysplasie (von altgriechisch χόνδρος chondros, deutsch ‚Knorpel‘).Betroffen sind keine einzelnen Organe, sondern der Knochen und Knorpel, ein Gewebsdefekt. (de)
- La displasia epifisaria múltiple es una enfermedad genética que afecta el crecimiento y remodelación del hueso que forma parte del grupo de las displasias óseas. Se trata de una anomalía en el desarrollo de las epífisis del hueso, en la que hay una falta de osificación del extremo creciente del hueso. En consecuencia se producen deformidades óseas que afectan a las articulaciones y producen artrosis tempranas. Se transmite de forma autosómica dominante y está considerada como enfermedad rara por su baja prevalencia. (es)
- Epifisi displasia anizkoitza (multiple epiphyseal displasia) edo Fairbank gaixotasuna nahaste genetiko arraro bat da (10.000 jaiotzetatik 1), hazten ari diren hezurren muturretan eragina duena. Hezurren hazkuntza haien muturretako kartilago metaketaren bidez ematen da. Kartilago hori mineralizatu eta hezur bihurtzen da azkenean prozesuaren bidez. Gaixotasun honetan aipaturiko prozesua akastuna da. Epifisi displasi anizkoitza eta ek deskribatu zuten 1930eko hamarkadan. (eu)
- Las osteocondrodisplasias, también llamadas displasias óseas, son un conjunto de enfermedades de origen congénito que producen una alteración en el tamaño forma o resistencia de los huesos, sobre todo de las extremidades y la columna vertebral, provocando con frecuencia talla baja o enanismo. Se han descrito más de 300 displasias óseas, la mayor parte de las cuales son trastornos de origen genético que se heredan según un patrón autosómico dominante, aunque lo más habitual es que se presenten casos esporádicos por mutaciones nuevas. La entidad más conocida del grupo es la acondroplasia. (es)
- La dysplasie épiphysaire multiple ou maladie de Fairbank est une chondrodysplasie caractérisée par une atteinte des épiphyses, responsable de douleurs articulaires précoces, d'ostéochondrites répétées et d'arthrose précoce. (fr)
- Per osteocondrodisplasia si intende un disordine nello sviluppo (displasia) delle ossa (osteo) e della cartilagine (chondro). (it)
- Per displasia epifisaria multipla in campo medico, si intende un insieme di disordini muscolo-scheletrici. (it)
- خلل التنسج العظمي الغضروفي هو مصطلح عام يشير إلى خلل في نمو (خلل تنسج) العظم ("osteo") والغضروف ("chondro"). يندر حدوث هذا المرض بين السكان، إذ يولد 1 من بين كل 5,000 طفل مع نمط معين من خلل التنسج الهيكلي. تضم حثول التنسج الهيكلية الوراثية أو اضطرابات خلل التنسج العظمي الغضروفي إذا دُرست معًا مجموعةً مميزة من الاضطرابات المحددة وراثيًا ذات التأثير الهيكلي المعمم. تسبب هذه الاضطرابات تحددًا ملحوظًا في الوظيفة وترفع نسب الوفيات. (ar)
- Η πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία (αγγ.: Multiple epiphyseal dysplasia ή MED) είναι μια κατάσταση που επηρεάζει τα άκρα των μακριών οστών στα χέρια και στα πόδια, στο σημείο που ονομάζεται επίφυση. Η πάθηση προκύπτει από πρόβλημα στην λεγόμενη (ονομάζεται και θρομβοσπονδίνη-5), η οποία συσσωρεύεται στον χόνδρο και προκαλεί την πρόωρη καταστροφή του. Ο κυρίαρχος τύπος προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 ή MATN3 (ή μπορεί να είναι άγνωστης αιτίας) και ο υπολειπόμενος τύπος προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο SLC26A2. (el)
- Η οστεοχονδροδυσπλασία είναι ένας γενικός όρος για μια διαταραχή της ανάπτυξης των οστών και του χόνδρου. Είναι μια σπάνια ασθένεια καθώς περίπου 1 στα 5000 βρέφη γεννιούνται με κάποιο είδος σκελετικής δυσπλασίας. Εάν εξεταστεί το σύνολο των γενετικών σκελετικών δυσπλασιών και οστεοχονδροδυσπλασιών, προκύπτει μια ομάδα γενετικά-προσδιορισμένων διαταραχών με γενικευμένες επιπτώσεις στο σκελετικό σύστημα. Η οστεοχονδροδυσπλασία μπορεί να οδηγήσει σε αισθητό περιορισμό κινητικότητας ή ακόμα και σε θνησιμότητα. Οι υποκατηγορίες της οστεοχονδροδυσπλασίας ενδέχεται να αλληλοκαλύπτονται με άλλα κλινικά ευρήματα και ως εκ τούτου η απλή ακτινογραφία είναι ιδιαίτερα απαραίτητη για την ακριβή διάγνωση. Η μαγνητική τομογραφία μπορεί να παρέχει περαιτέρω διαγνωστικές πληροφορίες και να καθοδηγεί τις στ (el)
- Osteochondrodysplasia is a general term for a disorder of the development (dysplasia) of bone ("osteo") and cartilage ("chondro"). Osteochondrodysplasias are rare diseases. About 1 in 5,000 babies are born with some type of skeletal dysplasia. Nonetheless, if taken collectively, genetic skeletal dysplasias or osteochondrodysplasias comprise a recognizable group of genetically determined disorders with generalized skeletal affection. Osteochondrodysplasias can result in marked functional limitation and even mortality. (en)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)