Pyrroline-5-carboxylate reductase 1, mitochondrial is an enzyme that in humans is encoded by the PYCR1 gene. This gene encodes an enzyme that catalyzes the NAD(P)H-dependent conversion of pyrroline-5-carboxylate to proline. This enzyme may also play a physiologic role in the generation of NADP(+) in some cell types. The protein forms a homopolymer and localizes to the mitochondrion. Alternate splicing results in two transcript variants encoding different isoforms. As reported by Bruno Reversade and colleagues, PYCR1 deficiency in humans causes a progeroid disease known as De Barsy Syndrome mainly affecting connective tissues with dermis thinning and bone fragility.
Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
rdfs:label
| |
rdfs:comment
| - Pyrroline-5-carboxylate reductase 1, mitochondrial is an enzyme that in humans is encoded by the PYCR1 gene. This gene encodes an enzyme that catalyzes the NAD(P)H-dependent conversion of pyrroline-5-carboxylate to proline. This enzyme may also play a physiologic role in the generation of NADP(+) in some cell types. The protein forms a homopolymer and localizes to the mitochondrion. Alternate splicing results in two transcript variants encoding different isoforms. As reported by Bruno Reversade and colleagues, PYCR1 deficiency in humans causes a progeroid disease known as De Barsy Syndrome mainly affecting connective tissues with dermis thinning and bone fragility. (en)
- PYCR1 (англ. Pyrroline-5-carboxylate reductase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 319 амінокислот, а молекулярна маса — 33 361. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: Валін Y: Тирозин (uk)
|
Wikipage page ID
| |
Wikipage revision ID
| |
Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
Link from a Wikipage to an external page
| |
sameAs
| |
dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
has abstract
| - Pyrroline-5-carboxylate reductase 1, mitochondrial is an enzyme that in humans is encoded by the PYCR1 gene. This gene encodes an enzyme that catalyzes the NAD(P)H-dependent conversion of pyrroline-5-carboxylate to proline. This enzyme may also play a physiologic role in the generation of NADP(+) in some cell types. The protein forms a homopolymer and localizes to the mitochondrion. Alternate splicing results in two transcript variants encoding different isoforms. As reported by Bruno Reversade and colleagues, PYCR1 deficiency in humans causes a progeroid disease known as De Barsy Syndrome mainly affecting connective tissues with dermis thinning and bone fragility. (en)
- PYCR1 (англ. Pyrroline-5-carboxylate reductase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 319 амінокислот, а молекулярна маса — 33 361. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: Валін Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як відповідь на стрес, біосинтез амінокислот, біосинтез проліну, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАДФ. Локалізований у мітохондрії. (uk)
|
gold:hypernym
| |
prov:wasDerivedFrom
| |
page length (characters) of wiki page
| |
foaf:isPrimaryTopicOf
| |
is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |
is Wikipage redirect
of | |
is foaf:primaryTopic
of | |