| rdfs:comment
| - La neurodegeneració associada a pantitenat-cinasa (també coneguda com a PKAN per les seues inicials en anglés, Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration) o neurodegeneració amb acúmuls cerebrals de ferro 1 (NBIA1), coneguda prèviament com la síndrome de Hallervorden-Spatz (es desaconsella actualment l'ús d'aquest epònim donat que els doctors i van estat vinculats al règim nazi i van aconseguir alguns dels seus subjectes per a autòpsies de forma poc ètica)), és una malaltia degenerativa neurològica que porta a parkinsonisme, distonia, demència i finalment a la mort. La neurodegeneració a la PKAN s'acompanya d'un excés de ferro al cervell. (ca)
- التنكس العصبي المرتبط بكيناز البانتوثينات (بّي كيه إيه إن)، يُعرف سابقًا باسم متلازمة هالرفوردين-سباتز، هو أحد الأمراض التنكسية الوراثية التي تصيب الدماغ مسببة الباركنسونية، وخلل التوتر، والخرف وفي النهاية الموت. يحدث التنكس العصبي في «بّي كيه إيه إن» بالترافق مع فرط الحديد المتراكم بشكل تدريجي في الدماغ. (ar)
- La neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN en inglés), también conocida como neurodegeneración por acumulación de hierro tipo 1 y anteriormente llamada síndrome de Hallervorden-Spatz (epónimo en desuso debido a que los doctores y , afiliados al régimen nazi, ocuparon métodos éticamente desaprobables para lograr la autopsia de los pacientes), es una neurodegeneración que genera una enfermedad degenerativa del cerebro que conduce a parkinsonismo, distonía, demencia y finalmente la muerte. La neurodegeneración es acompañada por el exceso de hierro que progresivamente va saturando al tejido cerebral. Es además una de las cuatro enfermedades denominadas neuroacantocitosis. (es)
- Het syndroom van Hallervorden-Spatz is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Het is een neurologische aandoening. Het syndroom dankt zijn naam aan de Duitse neuropathologen en . (nl)
- La neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi (PKAN) è una malattia autosomica recessiva, legata al cromosoma 20,caratterizzata da degenerazione cerebrale. (it)
- Neurodegeneração associada a pantotenato quinase (PKAN), originalmente conhecida como Síndrome de Hallervorden-Spatz (HSS) é uma síndrome neurodegenerativa caracterizada por um acumulo anormal de pigmentos férricos no globo pálido e na substância nigra. É bastante rara, afetando apenas 1 a 3 crianças em cada milhão de habitantes. (pt)
- Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu (także encefalopatia z odkładaniem żelaza, neurozwyrodnienie z akumulacją żelaza typu I, dawniej choroba Hallervordena-Spatza, ang. panthotenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN, Hallervorden-Spatz disease) – genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, jedna z najczęstszych chorób układu pozapiramidowego u dzieci. Chorobę opisali Hugo Spatz i Julius Hallervorden w pracy z 1922 roku. (pl)
- Нейродегенерация с отложением железа в мозге или Болезнь Галлервордена — Шпатца — очень редкое нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся отложением железа в базальных ганглиях (в бледном шаре и в чёрной субстанции). Это аутосомно-рециссивно наследуемое заболевание было впервые описано в 1922 году Юлиусом Галлеворденом и Гуго Шпатцем. Частота заболевания в среднем 1-3 человека на 1 миллион. (ru)
- Die Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN), auch als Hallervorden-Spatz-Syndrom (HSS) bezeichnet, ist eine sehr seltene neuro-degenerative Erkrankung, bei der sich insbesondere in den Basalganglien (Globus pallidus und Substantia nigra) erhöhte Mengen an Eisen nachweisen lassen. Daher wird sie der Gruppe von Erkrankungen mit dem Namen Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA, englisch Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) untergeordnet und ist deren zweithäufigste Form. Synonyme sind NBIA1 und Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 1. (de)
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN), formerly called Hallervorden–Spatz syndrome, is a genetic degenerative disease of the brain that can lead to parkinsonism, dystonia, dementia, and ultimately death. Neurodegeneration in PKAN is accompanied by an excess of iron that progressively builds up in the brain. (en)
- La neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase est une dégénérescence cérébrale par accumulation de fer dans les noyaux gris centraux. Les premiers signes apparaissent avant l'âge de 10 ans et comprennent une dystonie, une rigidité musculaire et une choréo-athétose. Les autres signes associés sont des troubles du langage et une rétinite pigmentaire. La perte de l'autonomie survient avant 15 ans. (fr)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)