| rdfs:comment
| - متلازمة بيندريد أو داء بيندريد مرض وراثي يؤدي الي فقدان السمع الخلقي العصبي الحسي على كلا الجانبين وتضخم في الغدة الدرقية مع سوائية الدرقية أو قصور الغدة الدرقية قليلا. لا يوجد علاج محدد غير الإجراءات الداعمة لوظيفة السمع و هرمون الغدة الدرقية التكميلي في حالة قصور الغدة، وقد تم تسميتها نسبة إلى الدكتور الإنجليزي فون بيندريد (1869-1946) أول من وصف الحالة في عائلة أيرلندية تعيش في مدينة درم عام 1896. وتشكل المتلازمة حوالي 7.5% من كل حالات الصمم الخلقي. (ar)
- Pendredův syndrom je souborem příznaků, z nichž nejvýznamnější je vrozená porucha sluchu a později se rozvíjejí (nejčastěji v pubertě) porucha funkce štítné žlázy a případně struma. Pro Pendredův syndrom jsou typické abnormality vnitřního ucha, které je možné vizualizovat pomocí vyšetření počítačovou tomografií s vysokým rozlišením (HRCT). Těmito typickými anomáliemi je rozšíření kanálku vestibulárního akvaduktu (anglická zkratka EVA - enlarged vestibular aqueduct) a/nebo chybění posledního závitu hlemýždě, tzv. Mondiniho dysplázie. Diagnózu je také možné potvrdit molekulárně-genetickým vyšetřením genu SLC26A4. Produktem exprese tohoto genu je protein pendrin. (cs)
- El síndrome de Pendred es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una mutación que afecta al cromosoma 7q22-31.1. Es muy poco frecuente, se calcula que se presenta un caso por cada 80.000 nacimientos y ocasiona el 7.5% de las sorderas congénitas. (es)
- Pendred syndrome is a genetic disorder leading to congenital bilateral (both sides) sensorineural hearing loss and goitre with euthyroid or mild hypothyroidism (decreased thyroid gland function). There is no specific treatment, other than supportive measures for the hearing loss and thyroid hormone supplementation in case of hypothyroidism. It is named after Vaughan Pendred (1869–1946), the British doctor who first described the condition in an Irish family living in Durham in 1896. It accounts for 7.5% to 15% of all cases of congenital deafness. (en)
- La sindrome di Pendred è una malattia genetica che comporta sordità neurosensoriale congenita bilaterale ed il gozzo con ipotiroidismo occasionale (ridotta funzionalità della ghiandola tiroidea). Non esiste un trattamento specifico, diverse strategie di sostegno per la sordità e la supplementazione ormonale per l'ipotiroidismo, vengono generalmente prese in considerazione. Tale condizione prende il nome da dottor Vaughan Pendred (1869-1946), un medico inglese che per primo la descrisse in una famiglia irlandese che viveva a Durham nel 1896. Essa rappresenta il 7,5% di tutti i casi di sordità congenita. (it)
- Синдро́м Пендре́да (болезнь Пендреда) — генетически обусловленное заболевание, характеризуется врождённой двусторонней нейросенсорной тугоухостью, сочетающуюся с вестибулярными расстройствами и зобом (увеличением щитовидной железы), в некоторых случаях сочетающимся с гипотиреозом (снижением функции щитовидной железы). Данный синдром является причиной 7,5% случаев врождённой глухоты. (ru)
- Das Pendred-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Charakteristisch ist das Vorliegen einer (zumeist schweren) Schallempfindungsschwerhörigkeit, einer Hypoplasie der Hörschnecke (Cochlea), sowie einer Struma mit Iod-Fehlverwertung, später oft auch einer Unterfunktion der Schilddrüse (Hypothyreose), während im frühen Kindesalter oft noch eine normale Schilddrüsenfunktion (Euthyreose) vorliegt. Das Pendred-Syndrom wurde erstmals 1896 von (1869–1946) beschrieben. (de)
- Le syndrome de Pendred est une maladie génétique associant une surdité de perception, des anomalies osseuses de l'oreille interne (élargissement de l’aqueduc vestibulaire, hypoplasie cochléaire) et un goitre thyroïdien secondaire à un trouble du transport de l'iode vers la cellule thyroïdienne. La maladie présente une extrême variabilité inter- et intrafamiliale dans la gravité des symptômes et l'âge de leur apparition. (fr)
- Het syndroom van Pendred is een erfelijke aandoening die leidt tot progressief gehoorverlies en vaak tot struma die hoofdzakelijk wordt veroorzaakt door hypothyreoïdie. Het werd ruim honderd jaar geleden (1896) reeds beschreven, op grond van het optreden van struma (schildkliervergroting) bij kinderen met dove broertjes of zusjes. Het is een combinatie van aangeboren doofheid, of progressieve slechthorendheid en struma. De oorzaak van de slechthorendheid is een vergroting van de . (nl)
- Zespół Pendreda (ang. Pendred's syndrome) – rzadki zespół chorobowy charakteryzujący się występowaniem wrodzonej, pierwotnej niedoczynności tarczycy z wolem nieendemicznym oraz głuchoty spowodowanej wadami ucha wewnętrznego najczęściej o typie dysplazji Mondiniego. Zespół Pendreda został opisany po raz pierwszy przez angielskiego lekarza w 1896 roku. (pl)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)