About: Piebaldism     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : umbel-rc:AilmentCondition, within Data Space : dbpedia.demo.openlinksw.com associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.demo.openlinksw.com/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FPiebaldism&invfp=IFP_OFF&sas=SAME_AS_OFF

Piebaldism refers to the absence of mature melanin-forming cells (melanocytes) in certain areas of the skin and hair. It is a rare autosomal dominant disorder of melanocyte development. Common characteristics include a congenital white forelock, scattered normal pigmented and hypopigmented macules and a triangular shaped depigmented patch on the forehead. There is nevertheless great variation in the degree and pattern of presentation, even within affected families. In some cases, piebaldism occurs together with severe developmental problems, as in Waardenburg syndrome and Hirschsprung's disease.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • لمع (طب) (ar)
  • Piebaldismus (de)
  • Piebaldismo (es)
  • Piebaldismo (it)
  • Piébaldisme (fr)
  • Piebaldism (en)
  • Piebaldyzm (pl)
  • Piebaldismo (pt)
rdfs:comment
  • Il piebaldismo è una raro disturbo della pigmentazione a trasmissione autosomico dominante che si manifesta con aree di cute e peli depigmentati che tendono a localizzarsi prevalentemente sulla fronte, sul torace, sull'addome e sugli arti inferiori. (it)
  • Piebaldyzm (ang. piebaldism) – rzadkie zaburzenie rozwojowe, związane z dysfunkcją melanocytów. Typowymi objawami są biały kosmyk włosów nad czołem i plamy o małej zawartości barwnika – melaniny - na skórze czoła, brwi, podbródka, klatki piersiowej, brzucha lub kończyn. Granice plam są hiperpigmentowane (mocno zabarwione). Niekiedy stwierdza się różnobarwność tęczówki. Piebaldyzm spowodowany jest mutacjami w protoonkogenie w locus 4q12, w niektórych przypadkach stwierdza się mutacje w genie w locus 8q11. (pl)
  • اللَّمَع (اختصارًا PBT) هو اضطراب وراثي سائد نادر في تطور الخلايا الميلانينية. تشمل الخصائص الشائعة مقدمة شعر الرأس الأبيض الخِلقيّة وبقع طبيعية متناثرة ونقص التصبغ، ولطخة مثلثة الشكل بدون تصبغ على الجبهة، ومع ذلك فهناك تباين كبير في درجة ونمط تجلِّي المرض حتى بالعائلات المصابة، في بعض الحالات تحدث الإصابة باللَّمَع مع مشاكل شديدة بالنمو كما هو الحال في متلازمة واردينبيرغ ومرض هيرشسبرونج.تم توثيق حدوثه في جميع الأجناس، فاللَّمَع يحدث في كل أنواع الثدييات تقريبًا، إلا أنه شائع جدًا في الفئران والأرانب والكلاب والأغنام والغزلان والماشية والخيول -حيث أدى الانتقاء المنبتي إلى زيادة حدوث الطفرة- ولكنه يحدث بين الشمبانزي والرئيسيات الأخرى بشكل نادر كما في البشر. لا علاقة لـ اللَّمَع مطلقًا بحالات مثل البهاق أو شلل الأطفال. (ar)
  • Der Piebaldismus, der auch als Albinismus partialis (partieller Albinismus) bezeichnet wird, ist ein sehr seltenes autosomal-dominant vererbtes Syndrom, bei dem es zur Ausbildung einer weißen Stirnlocke (Poliosis, in 90 % der Fälle) kommt. Außerdem findet man eine umschriebene Hypopigmentierung der Haut, das sind weiße Flecken (Maculae) vor allem im Gesicht, am Hals, am vorderen Oberkörper und an den Flanken. Innerhalb dieser Depigmentierungen sind häufig fleckförmige Hyperpigmentierungen zu finden. Eine kausale Therapie des Piebaldismus ist nicht möglich. (de)
  • El piebaldismo es un síndrome autosómico dominante que produce áreas de despigmentación debida a la ausencia de melanocitos en las zonas afectadas. El desorden genético se ha encontrado en el gen KIT (situado en el cromosoma 4q12), que codifica un receptor celular con actividad tirosina quinasa (Receptor tirosina quinasa|RTK), que afecta a la diferenciación y a la migración de los [1] a la epidermis, donde se convierten en melanocitos para producir el color característico de la piel. (es)
  • Le piébaldisme, parfois nommé albinisme partiel bien que dû à une cause différente de l'albinisme, est un trouble génétique bénin rare. Il est caractérisé par une achromie triangulaire ou losangique frontale avec mèche blanche frontale. Le piébaldisme est un trouble autosomique dominant rare du développement des mélanocytes. Il y a une grande variation dans le degré et la structure de la présentation, même au sein des familles touchées. Dans certains cas, le piébaldisme s'accompagne de graves problèmes de développement, comme dans la maladie de Hirschsprung. (fr)
  • Piebaldism refers to the absence of mature melanin-forming cells (melanocytes) in certain areas of the skin and hair. It is a rare autosomal dominant disorder of melanocyte development. Common characteristics include a congenital white forelock, scattered normal pigmented and hypopigmented macules and a triangular shaped depigmented patch on the forehead. There is nevertheless great variation in the degree and pattern of presentation, even within affected families. In some cases, piebaldism occurs together with severe developmental problems, as in Waardenburg syndrome and Hirschsprung's disease. (en)
  • Piebaldismo ou Albinismo Parcial é uma síndrome autossômica dominante e rara que produz áreas de despigmentação devido à ausência de melanócitos em certas áreas da pele e do cabelo. Foi documentado que o piebaldismo ocorre em todas as raças e é encontrado em quase todas as espécies de mamíferos. A condição é muito comum em ratos, coelhos, cães, ovelhas, veados, bovinos e cavalos - onde a reprodução seletiva aumentou a incidência da mutação - mas ocorre entre chimpanzés e outros primatas tão raramente quanto entre humanos. O piebaldismo não está relacionado a condições como vitiligo ou . (pt)
foaf:name
  • Piebaldism (en)
name
  • Piebaldism (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Illu_skin02.jpg
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
sameAs
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 59 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software