| rdfs:comment
| - Las presenilinas son una familia de proteínas transmembrana que constituyen la subunidad catalítica de la enzima . La gamma-secretasa es una enzima con actividad proteasa presente en la membranas celulares, tiene una estructura compleja y consta de varias subunidades. Se han descrito dos presenilinas, la presenilina 1 o PSEN1, cuyo gen se encuentra en el cromosoma 14 humano y la presenilina 2 o PSEN2, codificada en el cromosoma 1 humano. Existen varias mutaciones que pueden afectar a la estructura de las presenilinas y son responsables de los casos de enfermedad de Alzheimer hereditaria de inicio precoz. (es)
- プレセニリン（英: presenilin）は複数回膜貫通タンパク質のファミリーであり、γ-セクレターゼ複合体の触媒サブユニットを構成する。Peter St George-Hyslopによって、早発性の家族性アルツハイマー病を引き起こす変異のスクリーニングから初めて同定された。脊椎動物には、プレセニリン1（PS-1）をコードする（ヒトではに位置する）とプレセニリン2（PS-2）をコードする（ヒトでは1番染色体に位置する）という2つのプレセニリン遺伝子が存在している。どちらの遺伝子も種間で保存されており、ラットとヒトのプレセニリンの間にはわずかな差異しか見られない。線虫Caenorhabditis elegansにもプレセニリンに似た2つの遺伝子、sel-12とhop-1が存在し、機能的にも類似しているようである。 プレセニリンは細胞質側ループのうちの1つに存在するαヘリックス領域で切断され、その結果大きなN末端フラグメントと小さなC末端フラグメントが生じる。これらはともに機能的なタンパク質の一部を形成する。プレセニリン1のエクソン9の欠失変異は切断を防ぎ、それによってタンパク質の機能は失われる。プレセニリンは、シナプス前細胞の神経伝達物質の放出と長期増強の誘導に関与する、細胞内のカルシウムイオン濃度の調節に重要な役割を果たす。 (ja)
- Presenilinas são uma família de proteínas transmembranares multipasso relacionadas que funcionam como uma parte da do complexo . Elas foram identificadas pela primeira vez em para mutações que causam as formas de início precoce de doença de Alzheimer familial por no na Universidade de Toronto, e agora também na Universidade de Cambridge. (pt)
- 早老素（英語：Presenilin，又译为早老蛋白）是一族相關聯的多跨膜蛋白充當了一部分的（作為催化劑）複合物。 (zh)
- البريسنلينات (بالإنجليزية: Presenilins ) هي عائلة من البروتينات عبر الغشائية متعددة العبور، وتشكل الوحدات الفرعية المحفزة في مركب البروتياز داخل الغشائي غاما سيكريتاز. حُددت لأول مرة في تصويرات لطفرات تسبب البدء المبكر لمرض آلزهايمر العائلي بواسطة بيتر سانت جورج هيسلوب في مركز البحوث في أمراض الأعصاب في جامعة تورنتو، والآن كذلك في جامعة كامبريدج. للفقاريات جينين اثنين للبريسنلين اسمهما: (يتواجد في الصبغي 14 لدى البشر) ويشفر بروتين بريسنلين 1 وPSEN2 (يتواجد في الصبغي 1) ويشفِّر بروتين بريسنلين 2. يُظهر كلا الجينان انحفاظا بين الأنواع مع اختلاف صغير بين بريسنلينات الإنسان والجرذ. الدودة الأسطوانية الربداء الرشيقة لديها جينان يشبهان البريسنلينات ويبدو أن لهما وظيفة مماثلة هما: Sel-12 وhop-1. (ar)
- Präseniline sind eine Familie von Transmembranproteinen, die zusammen mit Nicastrin, PEN-2 und APH-1 den Gamma-Sekretase-Komplex bilden. Wirbeltiere haben zwei Präsenilin-Gene: PSEN1 (beim Menschen auf Chromosom 14), das die Erbinformation für Präsenilin 1 (PS-1) enthält und PSEN2 (auf Chromosom 1 bei Menschen) für Präsenilin 2 (PS-2). Beide Gene sind zwischen den Arten konserviert, zwischen dem Gen der Ratte und dem des Menschen besteht nur wenig Unterschied. Auch bei dem Fadenwurm Caenorhabditis elegans finden sich zwei Gene, sel-12 und genannt, die den Präsenilinen ähneln und wahrscheinlich dieselbe Funktion besitzen. (de)
- Presenilins are a family of related multi-pass transmembrane proteins which constitute the catalytic subunits of the gamma-secretase intramembrane protease protein complex. They were first identified in screens for mutations causing early onset forms of familial Alzheimer's disease by Peter St George-Hyslop. Vertebrates have two presenilin genes, called PSEN1 (located on chromosome 14 in humans) that codes for presenilin 1 (PS-1) and PSEN2 (on chromosome 1 in humans) that codes for presenilin 2 (PS-2). Both genes show conservation between species, with little difference between rat and human presenilins. The nematode worm C. elegans has two genes that resemble the presenilins and appear to be functionally similar, sel-12 and . (en)
- Пресенилины — семейство трансмембранных белков, составляющих часть протеазного комплекса . В геноме позвоночных содержатся два гена, кодирующих пресенилины: PSEN1 кодирует пресенилин 1, а PSEN2 — пресенилин 2. У человека эти гены расположены, соответственно, на 14-й и 1-й хромосомах. Оба гена эволюционно консервативны — отмечены лишь небольшие отличия между пресенилинами крысы и человека. В организме нематоды Caenorhabditis elegans также существуют два белка, напоминающие пресенилины и, судя по всему, выполняющие сходные функции, — и . (ru)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)