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| - القزامة الأساسية شكل من أشكال القزامة التي ينتج عنها جسم أصغر من الطبيعي في كل مراحل الحياة بدءًا من الولادة، وبشكل تخصصي أكثر، القزامة الأساسية مجموعة تشخيصية تتضمن أنواعًا محددة من القزامة المتناسبة العميقة والتي يكون فيها الأشخاص أصغر مما ينبغي أن يكونوا بالنسبة لعمرهم، وذلك صحيح حتى عندما يكونون أجنة، ومعظم الأشخاص الذين يكون لديهم قزامة أساسية لا يتم تشخيصهم إلا بعد وصولهم لعمر 3-5 سنوات. تنتج معظم حالات قصر القامة عن الاضطرابات الغدية أو الهيكلية، الأنواع الفرعية الخمسة للقزامة الأساسية هي ضمن أشد الأشكال من أصل 200 نوع للقزامة. (ar)
- En medicina, se conoce con el nombre de enanismo primordial a una categoría diagnóstica que incluye diferentes enfermedades que provocan talla baja presente desde el periodo intrauterino, deficiencia del crecimiento postnatal, anomalías esqueléticas y otras alteraciones. Las proporciones corporales son normales a diferencia de la acondroplasia en que las extremidades son muy cortas en relación con el tamaño del tronco, no existe deficiencia de la hormona de crecimiento como en el enanismo hipofisario, ni deficiencia de hormona tiroidea como en el cretinismo. El origen de la enfermedad es genético, en algunos casos se ha descrito una mutación en el gen que codifica la proteína pericentrina. Los 5 subtipos de enanismo primordial son una de las causas de enanismo más grave, los individuos afe (es)
- Primordial dwarfism (PD) is a form of dwarfism that results in a smaller body size in all stages of life beginning from before birth. More specifically, primordial dwarfism is a diagnostic category including specific types of profoundly proportionate dwarfism, in which individuals are extremely small for their age, even as a fetus. Most individuals with primordial dwarfism are not diagnosed until they are about 3–5 years of age. (en)
- Le nanisme primordial (NP) est une forme de nanisme qui se traduit par une taille corporelle plus petite à tous les stades de la vie et déjà avant la naissance. Plus précisément, c’est une catégorie de diagnostic qui comprend des types spécifiques de nanisme bien proportionné, dans lequel les individus sont extrêmement petits pour leur âge, même en tant que fœtus. La plupart des individus atteints de nanisme primordial ne sont pas diagnostiqués avant l’âge de 3 à 5 ans environ. (fr)
- Con nanismo primordiale si intende una forma di nanismo in cui già dal concepimento l'individuo ha un organismo molto sottodimensionato rispetto alla norma. La malattia può essere diagnosticata già durante lo sviluppo del feto; nonostante ciò, la rarità di questa malattia fa sì che spesso non venga correttamente diagnosticata, venendo scambiata per disfunzioni legate al metabolismo o dovute a una nutrizione scorretta. Non è ancora noto quale sia il fattore scatenante della malattia, per cui non esistono cure; a differenza di altre tipologie di nanismo questa non può essere curata con la somministrazione di somatotropina (ormone della crescita), dato che non dipende da alterazioni delle ghiandole che secernono quest'ormone. (it)
- Primordiale dwerggroei (PD) is een zeer zeldzame vorm van dwerggroei die wordt gekenmerkt door een kleine gestalte met overigens de juiste verhoudingen van ledematen in vergelijking met de rest van het lichaam, dit in tegenstelling tot achondroplasten bij wie de ledematen in verhouding qua grootte vaak afwijken van de romp en het hoofd. (nl)
- Nanismo primordial é uma forma de nanismo que resulta em um tamanho corporal menor em todos os estágios da vida, começando antes do nascimento. Mais precisamente, nanismo primordial é uma sub-categoria de diagnóstico do nanismo, que inclui um tipo específico dessa patologia que se caracteriza pelo tamanho reduzido e proporcional de todo o corpo de seus portadores. Os indivíduos, assim diagnosticados, são extremamente pequenos para a idade, até mesmo enquanto fetos e durante o crescimento pré-natal. A maioria dos indivíduos com nanismo primordial não são diagnosticados até que atinjam uns 3 anos de idade, época adequada para confirmação diagnóstica. (pt)
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