About: Short rib–polydactyly syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : dbo:Disease, within Data Space : dbpedia.demo.openlinksw.com associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.demo.openlinksw.com/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FShort_rib%E2%80%93polydactyly_syndrome&invfp=IFP_OFF&sas=SAME_AS_OFF

Short rib–polydactyly syndrome is a family of four closely related dysplasias: * I – "Saldino-Noonan type" * II – "Majewski type" * III – "Verma-Naumoff type" (associated with DYNC2H1) * IV – "Beemer-Langer type"

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome (de)
  • Sindrome coste corte-polidattilia (it)
  • Zespół krótkie żebro-polidaktylia (pl)
  • Short rib–polydactyly syndrome (en)
  • Синдром коротких рёбер — полидактилии (ru)
rdfs:comment
  • Die Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome umfassen einige angeborene vererbbare Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge. (de)
  • Short rib–polydactyly syndrome is a family of four closely related dysplasias: * I – "Saldino-Noonan type" * II – "Majewski type" * III – "Verma-Naumoff type" (associated with DYNC2H1) * IV – "Beemer-Langer type" (en)
  • Sindrome coste corte-polidattilia è il nome di un gruppo di patologie genetiche umane caratterizzate da costole corte, arti accorciati, polidattilia e morte precoce per insufficienza respiratoria. Esistono quattro sottotipi di questa sindrome: * Tipo 1: sindrome di Saldino-Noonan * Tipo 2: sindrome di Majewski * Tipo 3: sindrome di Verma-Naumoff * Tipo 4: (it)
  • Zespoły krótkie żebro-polidaktylia (ang. short rib polydactyly syndromes, SRPS) – grupa zespołów wad wrodzonych należących do letalnych dysplazji kostnych, których wspólną cechą jest hipoplazja klatki piersiowej, polidaktylia i skrócenie kości długich. Opisano kilka typów tego zespołu: * typ I (Saldino-Noonan) (OMIM#613091) * typ II (zespół Majewskiego) (OMIM#263520) * typ III (Vermy-Naumoffa) (OMIM#613091) * typ IV (Beemera-Langera) (OMIM%269860). (pl)
  • Синдром коротких рёбер — полидактилии (англ. Short rib – polydactyly syndrome, SRP) — группа общих генетических патологий человека, характеризующихся короткими рёбрами, укороченными конечностями, полидактилией и смертностью в раннем возрасте вследствие дыхательной недостаточности. Различают четыре подтипа этого синдрома: * Синдром Салдино — Нунана (Saldino-Noonan syndrome); * Синдром Маевского (Majewski syndrome); * Синдром Верма — Наумова (Verma-Naumoff syndrome); * Синдром Бимер — Лангера (Beemer-Langer syndrome). (ru)
foaf:name
  • Short rib–polydactyly syndrome (en)
name
  • Short rib–polydactyly syndrome (en)
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
sameAs
dbp:wikiPageUsesTemplate
DiseasesDB
ICD
OMIM
has abstract
  • Die Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome umfassen einige angeborene vererbbare Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge. (de)
  • Short rib–polydactyly syndrome is a family of four closely related dysplasias: * I – "Saldino-Noonan type" * II – "Majewski type" * III – "Verma-Naumoff type" (associated with DYNC2H1) * IV – "Beemer-Langer type" (en)
  • Sindrome coste corte-polidattilia è il nome di un gruppo di patologie genetiche umane caratterizzate da costole corte, arti accorciati, polidattilia e morte precoce per insufficienza respiratoria. Esistono quattro sottotipi di questa sindrome: * Tipo 1: sindrome di Saldino-Noonan * Tipo 2: sindrome di Majewski * Tipo 3: sindrome di Verma-Naumoff * Tipo 4: Studi di genetica molecolare hanno dimostrato che queste sindromi sono causate da disturbi nella struttura o nella funzione delle ciglia intracellulari (soprattutto nelle funzioni di trasporto), in particolare del . Pertanto, la sindrome coste corte-polidattilia appartiene alla categoria delle ciliopatie. (it)
  • Zespoły krótkie żebro-polidaktylia (ang. short rib polydactyly syndromes, SRPS) – grupa zespołów wad wrodzonych należących do letalnych dysplazji kostnych, których wspólną cechą jest hipoplazja klatki piersiowej, polidaktylia i skrócenie kości długich. Opisano kilka typów tego zespołu: * typ I (Saldino-Noonan) (OMIM#613091) * typ II (zespół Majewskiego) (OMIM#263520) * typ III (Vermy-Naumoffa) (OMIM#613091) * typ IV (Beemera-Langera) (OMIM%269860). Zespoły te są na tyle rzadkie, że nie określono ich częstości w populacji; jest ona bardzo niska. Nie stwierdzono różnicy w częstości tych chorób u noworodków płci żeńskiej i męskiej. Udowodniono dziedziczenie autosomalne recesywne zespołów grupy SRPS. (pl)
  • Синдром коротких рёбер — полидактилии (англ. Short rib – polydactyly syndrome, SRP) — группа общих генетических патологий человека, характеризующихся короткими рёбрами, укороченными конечностями, полидактилией и смертностью в раннем возрасте вследствие дыхательной недостаточности. Различают четыре подтипа этого синдрома: * Синдром Салдино — Нунана (Saldino-Noonan syndrome); * Синдром Маевского (Majewski syndrome); * Синдром Верма — Наумова (Verma-Naumoff syndrome); * Синдром Бимер — Лангера (Beemer-Langer syndrome). Последние молекулярно-генетические исследования показали, что причиной данных синдромов являются нарушения структуры или функции цилий. Таким образом, синдром коротких рёбер — полидактилии относится к разряду цилиопатий. Большинство генов, ассоциированных с синдромом коротких рёбер — полидактилии, контролируют процесс интрафлагеллярного транспорта. (ru)
ICD9
  • 756.5
prov:wasDerivedFrom
page length (characters) of wiki page
DiseasesDB
  • 32791
ICD10
  • Q77.2
OMIM id
foaf:isPrimaryTopicOf
is Link from a Wikipage to another Wikipage of
is Wikipage redirect of
is foaf:primaryTopic of
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 59 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software