Short rib–polydactyly syndrome is a family of four closely related dysplasias:
* I – "Saldino-Noonan type"
* II – "Majewski type"
* III – "Verma-Naumoff type" (associated with DYNC2H1)
* IV – "Beemer-Langer type"
Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
rdfs:label
| - Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome (de)
- Sindrome coste corte-polidattilia (it)
- Zespół krótkie żebro-polidaktylia (pl)
- Short rib–polydactyly syndrome (en)
- Синдром коротких рёбер — полидактилии (ru)
|
rdfs:comment
| - Die Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome umfassen einige angeborene vererbbare Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge. (de)
- Short rib–polydactyly syndrome is a family of four closely related dysplasias:
* I – "Saldino-Noonan type"
* II – "Majewski type"
* III – "Verma-Naumoff type" (associated with DYNC2H1)
* IV – "Beemer-Langer type" (en)
- Sindrome coste corte-polidattilia è il nome di un gruppo di patologie genetiche umane caratterizzate da costole corte, arti accorciati, polidattilia e morte precoce per insufficienza respiratoria. Esistono quattro sottotipi di questa sindrome:
* Tipo 1: sindrome di Saldino-Noonan
* Tipo 2: sindrome di Majewski
* Tipo 3: sindrome di Verma-Naumoff
* Tipo 4: (it)
- Zespoły krótkie żebro-polidaktylia (ang. short rib polydactyly syndromes, SRPS) – grupa zespołów wad wrodzonych należących do letalnych dysplazji kostnych, których wspólną cechą jest hipoplazja klatki piersiowej, polidaktylia i skrócenie kości długich. Opisano kilka typów tego zespołu:
* typ I (Saldino-Noonan) (OMIM#613091)
* typ II (zespół Majewskiego) (OMIM#263520)
* typ III (Vermy-Naumoffa) (OMIM#613091)
* typ IV (Beemera-Langera) (OMIM%269860). (pl)
- Синдром коротких рёбер — полидактилии (англ. Short rib – polydactyly syndrome, SRP) — группа общих генетических патологий человека, характеризующихся короткими рёбрами, укороченными конечностями, полидактилией и смертностью в раннем возрасте вследствие дыхательной недостаточности. Различают четыре подтипа этого синдрома:
* Синдром Салдино — Нунана (Saldino-Noonan syndrome);
* Синдром Маевского (Majewski syndrome);
* Синдром Верма — Наумова (Verma-Naumoff syndrome);
* Синдром Бимер — Лангера (Beemer-Langer syndrome). (ru)
|
foaf:name
| - Short rib–polydactyly syndrome (en)
|
name
| - Short rib–polydactyly syndrome (en)
|
dcterms:subject
| |
Wikipage page ID
| |
Wikipage revision ID
| |
Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
sameAs
| |
dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
DiseasesDB
| |
ICD
| |
OMIM
| |
has abstract
| - Die Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome umfassen einige angeborene vererbbare Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge. (de)
- Short rib–polydactyly syndrome is a family of four closely related dysplasias:
* I – "Saldino-Noonan type"
* II – "Majewski type"
* III – "Verma-Naumoff type" (associated with DYNC2H1)
* IV – "Beemer-Langer type" (en)
- Sindrome coste corte-polidattilia è il nome di un gruppo di patologie genetiche umane caratterizzate da costole corte, arti accorciati, polidattilia e morte precoce per insufficienza respiratoria. Esistono quattro sottotipi di questa sindrome:
* Tipo 1: sindrome di Saldino-Noonan
* Tipo 2: sindrome di Majewski
* Tipo 3: sindrome di Verma-Naumoff
* Tipo 4: Studi di genetica molecolare hanno dimostrato che queste sindromi sono causate da disturbi nella struttura o nella funzione delle ciglia intracellulari (soprattutto nelle funzioni di trasporto), in particolare del . Pertanto, la sindrome coste corte-polidattilia appartiene alla categoria delle ciliopatie. (it)
- Zespoły krótkie żebro-polidaktylia (ang. short rib polydactyly syndromes, SRPS) – grupa zespołów wad wrodzonych należących do letalnych dysplazji kostnych, których wspólną cechą jest hipoplazja klatki piersiowej, polidaktylia i skrócenie kości długich. Opisano kilka typów tego zespołu:
* typ I (Saldino-Noonan) (OMIM#613091)
* typ II (zespół Majewskiego) (OMIM#263520)
* typ III (Vermy-Naumoffa) (OMIM#613091)
* typ IV (Beemera-Langera) (OMIM%269860). Zespoły te są na tyle rzadkie, że nie określono ich częstości w populacji; jest ona bardzo niska. Nie stwierdzono różnicy w częstości tych chorób u noworodków płci żeńskiej i męskiej. Udowodniono dziedziczenie autosomalne recesywne zespołów grupy SRPS. (pl)
- Синдром коротких рёбер — полидактилии (англ. Short rib – polydactyly syndrome, SRP) — группа общих генетических патологий человека, характеризующихся короткими рёбрами, укороченными конечностями, полидактилией и смертностью в раннем возрасте вследствие дыхательной недостаточности. Различают четыре подтипа этого синдрома:
* Синдром Салдино — Нунана (Saldino-Noonan syndrome);
* Синдром Маевского (Majewski syndrome);
* Синдром Верма — Наумова (Verma-Naumoff syndrome);
* Синдром Бимер — Лангера (Beemer-Langer syndrome). Последние молекулярно-генетические исследования показали, что причиной данных синдромов являются нарушения структуры или функции цилий. Таким образом, синдром коротких рёбер — полидактилии относится к разряду цилиопатий. Большинство генов, ассоциированных с синдромом коротких рёбер — полидактилии, контролируют процесс интрафлагеллярного транспорта. (ru)
|
ICD9
| |
prov:wasDerivedFrom
| |
page length (characters) of wiki page
| |
DiseasesDB
| |
ICD10
| |
OMIM id
| |
foaf:isPrimaryTopicOf
| |
is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |
is Wikipage redirect
of | |
is foaf:primaryTopic
of | |