Mucolipidosis type I (ML I) is an inherited lysosomal storage disease that results from a deficiency of the enzyme alpha-N -acetyl neuraminidase (sialidase). The lack of this enzyme results in an abnormal accumulation of complex carbohydrates known as mucopolysaccharides, and of fatty substances known as . Both of these substances accumulate in bodily tissues.
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:label
| - Sialidosis (es)
- Sialidosis (en)
- Сиалидоз (ru)
|
| rdfs:comment
| - La sialidosis es una enfermedad de origen genético causada por deficiencia de la enzima alfa-D-neuraminidasa. Se considera una enfermedad por depósito, pues provoca acumulación de sialiloligosacaridos en diferentes tejidos y órganos. Se ha detectado una mutación en un gen localizado en el cromosoma 6 que causa la enfermedad. También ha sido llamada mucolipidosis tipo I, aunque actualmente no se clasifica como mucolipidosis sino como oligosacaridosis. (es)
- Mucolipidosis type I (ML I) is an inherited lysosomal storage disease that results from a deficiency of the enzyme alpha-N -acetyl neuraminidase (sialidase). The lack of this enzyme results in an abnormal accumulation of complex carbohydrates known as mucopolysaccharides, and of fatty substances known as . Both of these substances accumulate in bodily tissues. (en)
- Сиалидо́з (муколипидо́з I) — наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования нарушения обмена веществ. Клиническая картина развивается в результате дефекта альфа-N-ацетил нейраминидазы (сиалидазы). Недостаток этого фермента приводит к аномальному накоплению сложных углеводов (мукополисахаридов и муколипидов) в тканях организма. (ru)
|
| foaf:depiction
| |
| dcterms:subject
| |
| Wikipage page ID
| |
| Wikipage revision ID
| |
| Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
| sameAs
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| thumbnail
| |
| DiseasesDB
| |
| ICD
| |
| OMIM
| |
| Orphanet
| |
| caption
| |
| synonyms
| |
| has abstract
| - La sialidosis es una enfermedad de origen genético causada por deficiencia de la enzima alfa-D-neuraminidasa. Se considera una enfermedad por depósito, pues provoca acumulación de sialiloligosacaridos en diferentes tejidos y órganos. Se ha detectado una mutación en un gen localizado en el cromosoma 6 que causa la enfermedad. También ha sido llamada mucolipidosis tipo I, aunque actualmente no se clasifica como mucolipidosis sino como oligosacaridosis. (es)
- Mucolipidosis type I (ML I) is an inherited lysosomal storage disease that results from a deficiency of the enzyme alpha-N -acetyl neuraminidase (sialidase). The lack of this enzyme results in an abnormal accumulation of complex carbohydrates known as mucopolysaccharides, and of fatty substances known as . Both of these substances accumulate in bodily tissues. (en)
- Сиалидо́з (муколипидо́з I) — наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования нарушения обмена веществ. Клиническая картина развивается в результате дефекта альфа-N-ацетил нейраминидазы (сиалидазы). Недостаток этого фермента приводит к аномальному накоплению сложных углеводов (мукополисахаридов и муколипидов) в тканях организма. (ru)
|
| eMedicineSubj
| |
| eMedicineTopic
| |
| gold:hypernym
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| eMedicine subject
| |
| eMedicine topic
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| page length (characters) of wiki page
| |
| DiseasesDB
| |
| ICD10
| |
| OMIM id
| |
| ORPHA
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)
