Sialuria is a group of disorders resulting in an accumulation of free sialic acid. One type, known as the Finnish type or Salla disease has been described in northeastern Finland and is due to a mutation in gene SLC17A5 on chromosome 6q4-15. The "French type sialuria" (Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 269921), is a very rare condition presenting in infancy with failure to thrive, yellowish skin, large liver, low blood count, recurrent chest infections, bowel upsets, dehydration and characteristic facial features.
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| - داء سالا (ar)
- Malaltia de Salla (ca)
- Enfermedad de Salla (es)
- Maladies de surcharge en acide sialique libre (fr)
- Malattia di Salla (it)
- Sialuria (en)
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| rdfs:comment
| - La malaltia de Salla, també anomenada malaltia de dipòsit d'àcid siàlic lliure, en una malaltia hereditària que es transmet segons un patró autosòmic recessiu. S'inclou dins del conjunt de trastorns anomenats malalties per dipòsit lisosòmic i provoca una important discapacitat i retard mental en els nens afectats. La primera descripció va ser realitzada l'any 1979. La seva freqüència és molt baixa, la major part dels casos es produeixen a Finlàndia i Suècia, és una de les malalties d'herència finlandesa. El nom de l'afecció procedeix de la ciutat de Salla a la Lapònia finlandesa, on es van detectar els primers casos. (ca)
- داء سالا مرض وراثي جسمي متنحٍ من أمراض الاختزان في الجسيمات الحالة يتميز بضعف جسدي مبكر وإعاقة ذهنية. وُصف أول مرة في عام 1979 وسمي نسبة لبلدية سالا في إقليم لابلاند (لابّي) الفنلندي. داء سالا واحد من 40 مرضًا موروثًا فنلنديًا، ويعاني منه نحو 130 فردًا، معظمهم من فنلندا والسويد. (ar)
- La enfermedad de Salla, también llamada enfermedad de depósito de ácido siálico libre, en una enfermedad hereditaria que se transmite según un patrón autosómico recesivo. Se incluye dentro del conjunto de trastornos llamados enfermedades por depósito lisosomal y provoca importante discapacidad y retraso mental en los niños afectados. La primera descripción fue realizada en el año 1979. Su frecuencia es muy baja, la mayor parte de los casos se producen en Finlandia y Suecia, es una de las enfermedades de herencia finlandesa. El nombre de la afección procede de la ciudad de Salla en la Laponia finlandesa, donde se detectaron los primeros casos. (es)
- Sialuria is a group of disorders resulting in an accumulation of free sialic acid. One type, known as the Finnish type or Salla disease has been described in northeastern Finland and is due to a mutation in gene SLC17A5 on chromosome 6q4-15. The "French type sialuria" (Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 269921), is a very rare condition presenting in infancy with failure to thrive, yellowish skin, large liver, low blood count, recurrent chest infections, bowel upsets, dehydration and characteristic facial features. (en)
- Les maladies de surcharge en acide sialique libre, maladie de Salla, la forme intermédiaire de la maladie de Salla et la forme infantile de la maladie de surcharge en acide sialique libre sont des maladies neurodégénératives par surcharge lysosomale en acide sialique. La forme la plus sévère des maladies de surcharge en acide sialique libre est la forme infantile. Les signes sont: retard de développement psychomoteur, visage grossier, hépatomégalie, cardiomégalie. Le décès survient habituellement avant dix ans. (fr)
- La malattia da accumulo di acido sialico dell'adulto o malattia di Salla o sialidosi finnica è una rara malattia genetica, di tipo autosomico recessivo, facente parte dell'etereogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. Esiste anche la variante infantile la Infantile Sialic Storage Disease o (ISSD) che è la forma più severa. Si stima che la malattia di Salla colpisca circa 130 persone, principalmente in Finlandia e Svezia; essa fa parte di un gruppo di malattie proprie di quelle popolazioni nordiche. (it)
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| - La malaltia de Salla, també anomenada malaltia de dipòsit d'àcid siàlic lliure, en una malaltia hereditària que es transmet segons un patró autosòmic recessiu. S'inclou dins del conjunt de trastorns anomenats malalties per dipòsit lisosòmic i provoca una important discapacitat i retard mental en els nens afectats. La primera descripció va ser realitzada l'any 1979. La seva freqüència és molt baixa, la major part dels casos es produeixen a Finlàndia i Suècia, és una de les malalties d'herència finlandesa. El nom de l'afecció procedeix de la ciutat de Salla a la Lapònia finlandesa, on es van detectar els primers casos. (ca)
- داء سالا مرض وراثي جسمي متنحٍ من أمراض الاختزان في الجسيمات الحالة يتميز بضعف جسدي مبكر وإعاقة ذهنية. وُصف أول مرة في عام 1979 وسمي نسبة لبلدية سالا في إقليم لابلاند (لابّي) الفنلندي. داء سالا واحد من 40 مرضًا موروثًا فنلنديًا، ويعاني منه نحو 130 فردًا، معظمهم من فنلندا والسويد. (ar)
- La enfermedad de Salla, también llamada enfermedad de depósito de ácido siálico libre, en una enfermedad hereditaria que se transmite según un patrón autosómico recesivo. Se incluye dentro del conjunto de trastornos llamados enfermedades por depósito lisosomal y provoca importante discapacidad y retraso mental en los niños afectados. La primera descripción fue realizada en el año 1979. Su frecuencia es muy baja, la mayor parte de los casos se producen en Finlandia y Suecia, es una de las enfermedades de herencia finlandesa. El nombre de la afección procede de la ciudad de Salla en la Laponia finlandesa, donde se detectaron los primeros casos. (es)
- Les maladies de surcharge en acide sialique libre, maladie de Salla, la forme intermédiaire de la maladie de Salla et la forme infantile de la maladie de surcharge en acide sialique libre sont des maladies neurodégénératives par surcharge lysosomale en acide sialique. La forme intermédiaire des maladies de surcharge en acide sialique libre est la maladie de Salla : l'enfant est normal à la naissance sans anomalie à l'examen, puis apparaît une détérioration lentement progressive avec apparition d'un retard du développement psychomoteur, des anomalies du tonus musculaire entraînant une spasticité, une athétose et des convulsions. La forme la plus sévère des maladies de surcharge en acide sialique libre est la forme infantile. Les signes sont: retard de développement psychomoteur, visage grossier, hépatomégalie, cardiomégalie. Le décès survient habituellement avant dix ans. (fr)
- Sialuria is a group of disorders resulting in an accumulation of free sialic acid. One type, known as the Finnish type or Salla disease has been described in northeastern Finland and is due to a mutation in gene SLC17A5 on chromosome 6q4-15. The "French type sialuria" (Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 269921), is a very rare condition presenting in infancy with failure to thrive, yellowish skin, large liver, low blood count, recurrent chest infections, bowel upsets, dehydration and characteristic facial features. (en)
- La malattia da accumulo di acido sialico dell'adulto o malattia di Salla o sialidosi finnica è una rara malattia genetica, di tipo autosomico recessivo, facente parte dell'etereogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. Esiste anche la variante infantile la Infantile Sialic Storage Disease o (ISSD) che è la forma più severa. È causata dal deficit del della lisosomiale. essa determina clinicamente un precoce ritardo mentale e importanti limitazioni fisiche. La malattia è stata descritta per la prima volta nel 1979, su un gruppo di persone che vivevano nel comune di Salla,nella Lapponia finlandese. Si stima che la malattia di Salla colpisca circa 130 persone, principalmente in Finlandia e Svezia; essa fa parte di un gruppo di malattie proprie di quelle popolazioni nordiche. (it)
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