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| - Die Sitosterolämie ist eine seltene angeborene Fettstoffwechselstörung, bei der es zur Anreicherung von Phytosterinen in verschiedenen Geweben des Körpers kommt. Die Erkrankung gehört zu den Seltenen Krankheiten (orphan diseases). (de)
- Sitosterolemia, fitosterolemia (ang. sitosterolemia, phytosterolemia) – rzadka dziedziczona autosomalnie recesywnie lipidowa choroba metaboliczna. Cechuje się nadmierną absorpcją jelitową i zmniejszonym wydzielaniem z żółcią steroli zawartych w pokarmach, co prowadzi do hipercholesterolemii, rozwoju żółtaków, przedwczesnego rozwoju miażdżycy i nieprawidłowych wyników badań hematologicznych oraz wątrobowych. Schorzenie opisali jako pierwsi Bhattacharyya i Connor w 1974 roku u dwóch sióstr pochodzenia niemiecko-szwajcarskiego. (pl)
- La sitosterolemia, beta-sitosterolemia, Fitoesterolemia, Fitosterolemia o Enfermedad de almacenamiento de esteroles vegetales (MIM 210250) es un raro trastorno metabólico de los lípidos de origen genético autosómico recesivo que se encuadra dentro de las lipidosis, trastornos metabólicos que originan acumulación de lípidos en diferentes partes del organismo. En 1974, Bhattacharyya y Conner describieron un nuevo trastorno por almacenamiento de lípidos en dos hermanas que presentaban xantomas tendinosos y tuberosos y niveles plasmáticos elevados de fitoesteroles, sitosterol, campesterol y estigmasterol. Los pacientes con sitosterolemia tienen niveles plasmáticos marcadamente elevados (0,30 veces) de plasteroles (sitosterol, estigmasterol y campesterol), así como otros esteroles neutros con (es)
- Sitosterolemia is a rare autosomal recessively inherited lipid metabolic disorder. It is characterized by hyperabsorption and decreased biliary excretion of dietary sterols (including the plant phytosterol beta-sitosterol). Healthy persons absorb only about 5% of dietary plant sterols, but sitosterolemia patients absorb 15% to 60% of ingested sitosterol without excreting much into the bile. The phytosterol campesterol is more readily absorbed than sitosterol. (en)
- La sitosterolemia, o fitosterolemia, è una rara patologia a carattere autosomico recessivo caratterizzata da un aumento dei valori ematici e tissutali di fitosteroli. È caratterizzato da iperassorbimento e riduzione dell'escrezione biliare di steroli alimentari (incluso il fitosterolo beta-sitosterolo). Le persone sane assorbono solo circa il 5% degli steroli vegetali dietetici, ma i pazienti con sitosterolemia assorbono dal 15 al 60% del sitosterolo ingerito senza espellere molto nella bile. Il campesterolo è un fitosterolo che viene assorbito più facilmente del sitosterolo. (it)
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