About: Trichothiodystrophy     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : yago:WikicatSyndromes, within Data Space : dbpedia.demo.openlinksw.com associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.demo.openlinksw.com/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FTrichothiodystrophy&invfp=IFP_OFF&sas=SAME_AS_OFF

Trichothiodystrophy (TTD) is an autosomal recessive inherited disorder characterised by brittle hair and intellectual impairment. The word breaks down into tricho – "hair", thio – "sulphur", and dystrophy – "wasting away" or literally "bad nourishment". TTD is associated with a range of symptoms connected with organs of the ectoderm and neuroectoderm. TTD may be subclassified into four syndromes: Approximately half of all patients with trichothiodystrophy have photosensitivity, which divides the classification into syndromes with or without photosensitivity; BIDS and PBIDS, and IBIDS and PIBIDS. Modern covering usage is TTD-P (photosensitive), and TTD.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • حثل كبريتي شعري (ar)
  • Trichothiodystrophie (de)
  • Tricotiodistrofia (es)
  • Trichothiodystrophie (fr)
  • Trichotiodystrofia (pl)
  • Трихотиодистрофия (ru)
  • Trichothiodystrophy (en)
rdfs:comment
  • يعتبر الحَثَلٌ الكبريتي الشعري اضطرابًا وراثيًا صبغيًا متنحيًّا، يتظاهر على شكل هشاشة شعر واضطرابات الذهنية. يتكوّن اسم المرض من ثلاثة مقاطع: شعر (tricho)، وكبريت (thio)، وحثل (dystrophy) التي تعني حرفيًّا تغذية سيئة. يرتبط الحثل الكبريتي الشعري بمجموعة من الأعراض الناتجة عن إصابة أعضاء الأديم الظاهر والأديم العصبي. يمكن تقسيم الحثل الكبريتي الشعري إلى أربع متلازمات فرعية، ويعاني نصف المصابين من حساسية ضيائية، ما يجعل المتلازمة تصنّف إلى مترافقة مع حساسية ضيائية (تي تي دي بّي)، أو غير مترافقة بحساسية ضيائية (تي تي دي). (ar)
  • Trichothiodystrophy (TTD) is an autosomal recessive inherited disorder characterised by brittle hair and intellectual impairment. The word breaks down into tricho – "hair", thio – "sulphur", and dystrophy – "wasting away" or literally "bad nourishment". TTD is associated with a range of symptoms connected with organs of the ectoderm and neuroectoderm. TTD may be subclassified into four syndromes: Approximately half of all patients with trichothiodystrophy have photosensitivity, which divides the classification into syndromes with or without photosensitivity; BIDS and PBIDS, and IBIDS and PIBIDS. Modern covering usage is TTD-P (photosensitive), and TTD. (en)
  • Trichotiodystrofia, zespół Taya (ang. trichothiodystrophy, TTD) – rzadka choroba genetyczna należąca do dysplazji ektodermalnych, nieobjawiająca się nieprawidłową strukturą włosów i paznokci. U około połowy pacjentów stwierdza się nadmierną wrażliwość na światło słoneczne. Przyczyną schorzenia jest defekt molekularny upośledzający mechanizm naprawy przez wycinanie nukleotydu (NER), u którego podstaw leży mutacja w jednym z dwóch genów kodujących podjednostki helikazy TFIIH: ERCC2/XPD albo ERCC3/XPB. (pl)
  • Трихотиодистрофия (TTD) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся ломким волосом и интеллектуальными нарушениями. TTD связана с диапазоном симптомов, затрагивающих органы эктодермы и . TTD могут быть подразделены на четыре синдрома: Примерно половина всех пациентов с трихотиодистрофией страдают светочувствительностью, которая делит классификацию синдромов с ней или без неё; BIDS и PBIDS, IBIDS и PIBIDS. Современное использование включает TTD-P (светочувствительная) и TTD. (ru)
  • Die Trichothiodystrophie (altgriechisch τριχο- tricho-, deutsch ‚Haar‘,altgriechisch θειον thion, deutsch ‚Schwefel‘, altgriechisch δυσ- dys, deutsch ‚miss-, un-‘ und altgriechisch πλάσειν plasein, deutsch ‚formen, bilden‘), kurz TTD ist eine heterogene Krankheitsgruppe mit den Kennzeichen kurzer, brüchiger Haare mit erniedrigtem Schwefelgehalt. (de)
  • La tricotiodistrofia o TTD es una enfermedad de origen genético poco frecuente, por lo que se considera una enfermedad rara. Las principales manifestaciones consisten en anomalías en el pelo, retraso en el desarrollo físico y mental, ictiosis, signos de envejecimiento prematuro, anomalías en las uñas y fotosensibilidad en la piel.​ Está ocasionada por un fallo en el metabolismo de los aminoácidos, concretamente en la síntesis de cistina. Se trata de una enfermedad de origen genético, determinada por una mutación en un gen, se hereda según un patrón autosómico recesivo.​ (es)
  • La trichothiodystrophie (ou TTD) est un groupe hétérogène de maladies génétiques rares. Les principaux syndromes affectent principalement les organes issus du neuro-ectoderme avec presque toujours une chevelure éparse et cassante, souvent accompagnée d'une ichtyose congénitale. (fr)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Link from a Wikipage to an external page
sameAs
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 67 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software