Wiedemann–Rautenstrauch (WR) syndrome ([ˈviːdəman ˈʁa͜ʊtən.ʃtʁa͜ʊx]), also known as neonatal progeroid syndrome, is a rare autosomal recessive progeroid syndrome. There have been over 30 cases of WR. WR is associated with abnormalities in bone maturation, and lipids and hormone metabolism.
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:label
| - Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom (de)
- Syndrome progéroïde néonatal (fr)
- Zespół Wiedemanna-Rautenstraucha (pl)
- Синдром Видемана — Раутенштрауха (ru)
- Wiedemann–Rautenstrauch syndrome (en)
|
| rdfs:comment
| - Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Progerie-artiges Syndrom mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs bei Geburt, vorzeitiger Alterung, Mangel an Unterhautfettgewebe, Behaarungsmangel (Hypotrichose), relativ großem Kopf (Makrozephalie) und Dysmorphien. Synonyme sind: Progeroides neonatales Syndrom; englisch neonatal pseudo-hydrocephalic syndrome Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung als Syndrom aus dem Jahre 1979 durch Hans-Rudolf Wiedemann und bereits 1977 als „Progerie“ durch den Münchner Kinderarzt Thomas Rautenstrauch. (de)
- Wiedemann–Rautenstrauch (WR) syndrome ([ˈviːdəman ˈʁa͜ʊtən.ʃtʁa͜ʊx]), also known as neonatal progeroid syndrome, is a rare autosomal recessive progeroid syndrome. There have been over 30 cases of WR. WR is associated with abnormalities in bone maturation, and lipids and hormone metabolism. (en)
- Синдром Видемана — Раутенштрауха — чрезвычайно редкая врождённая патология, при которой человек преждевременно стареет. Больные этим синдромом практически не набирают вес, их кожа обвисает и выглядит старой, не соответствуя возрасту. (ru)
- Le syndrome progéroïde néonatal (NPS), ou syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, est une maladie congénitale très rare compatible avec un mode de transmission génétique autosomique récessive. À distinguer de la progéria, toujours due à une mutation, il provoque aussi un vieillissement accéléré, la perte de graisse du corps et du visage, et la dégénérescence des tissus. La plupart du temps, cette maladie provoque une mort prématurée. Certains enfants atteints par ce syndrome ne survivront pas à leur première année, d'autres vont mourir après quelques années de vie, d'autres vont vivre pour quelques dizaines d'années, mais ces cas sont beaucoup plus rares. Certains cas ont été reportés disant que des personnes ayant ce syndrome ont vécu jusqu'à l'âge adulte. Maintenant avec les avancées techno (fr)
- Zespół Wiedemanna-Rautenstraucha (ang. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, neonatal progeroid syndrome), (pol. syndrom progerii noworodkowej) – rzadki zespół wad wrodzonych. Objawia się wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrostu, niską masą urodzeniową, niezrośniętymi szwami czaszkowymi, upośledzeniem umysłowym i charakterystyczną dysmorfią twarzy związaną z zanikiem tkanki tłuszczowej; Pierwsze cechy progeryjne u dziecka jak np. postarzała skóra są widoczne od razu po urodzeniu a nie jak w przypadku klasycznej progerii dopiero ok. 2 roku życia dlatego ten zespół często jest nazywany progerią noworodkową, dodatkowe objawy to ostre rysy twarzy, rzadkie włosy głowy, zazwyczaj występuje łagodne upośledzenie umysłowe, wyraźny rysunek żylny skóry skalpu, prognatyzm i wydłużony nos. (pl)
|
| foaf:name
| - Wiedemann–Rautenstrauch syndrome (en)
|
| name
| - Wiedemann–Rautenstrauch syndrome (en)
|
| foaf:depiction
| |
| dcterms:subject
| |
| Wikipage page ID
| |
| Wikipage revision ID
| |
| Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
| sameAs
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| thumbnail
| |
| DiseasesDB
| |
| ICD
| |
| OMIM
| |
| Orphanet
| |
| caption
| - This condition is inherited in an autosomal recessive manner. (en)
|
| synonyms
| - Neonatal progeroid syndrome (en)
|
| has abstract
| - Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Progerie-artiges Syndrom mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs bei Geburt, vorzeitiger Alterung, Mangel an Unterhautfettgewebe, Behaarungsmangel (Hypotrichose), relativ großem Kopf (Makrozephalie) und Dysmorphien. Synonyme sind: Progeroides neonatales Syndrom; englisch neonatal pseudo-hydrocephalic syndrome Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung als Syndrom aus dem Jahre 1979 durch Hans-Rudolf Wiedemann und bereits 1977 als „Progerie“ durch den Münchner Kinderarzt Thomas Rautenstrauch. (de)
- Le syndrome progéroïde néonatal (NPS), ou syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, est une maladie congénitale très rare compatible avec un mode de transmission génétique autosomique récessive. À distinguer de la progéria, toujours due à une mutation, il provoque aussi un vieillissement accéléré, la perte de graisse du corps et du visage, et la dégénérescence des tissus. La plupart du temps, cette maladie provoque une mort prématurée. Certains enfants atteints par ce syndrome ne survivront pas à leur première année, d'autres vont mourir après quelques années de vie, d'autres vont vivre pour quelques dizaines d'années, mais ces cas sont beaucoup plus rares. Certains cas ont été reportés disant que des personnes ayant ce syndrome ont vécu jusqu'à l'âge adulte. Maintenant avec les avancées technologiques et les connaissances que nous avons de plus sur cette maladie, les enfants atteints par ce syndrome ont plus de chances de survivre au moins jusqu'à la petite enfance. (fr)
- Wiedemann–Rautenstrauch (WR) syndrome ([ˈviːdəman ˈʁa͜ʊtən.ʃtʁa͜ʊx]), also known as neonatal progeroid syndrome, is a rare autosomal recessive progeroid syndrome. There have been over 30 cases of WR. WR is associated with abnormalities in bone maturation, and lipids and hormone metabolism. (en)
- Zespół Wiedemanna-Rautenstraucha (ang. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, neonatal progeroid syndrome), (pol. syndrom progerii noworodkowej) – rzadki zespół wad wrodzonych. Objawia się wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrostu, niską masą urodzeniową, niezrośniętymi szwami czaszkowymi, upośledzeniem umysłowym i charakterystyczną dysmorfią twarzy związaną z zanikiem tkanki tłuszczowej; Pierwsze cechy progeryjne u dziecka jak np. postarzała skóra są widoczne od razu po urodzeniu a nie jak w przypadku klasycznej progerii dopiero ok. 2 roku życia dlatego ten zespół często jest nazywany progerią noworodkową, dodatkowe objawy to ostre rysy twarzy, rzadkie włosy głowy, zazwyczaj występuje łagodne upośledzenie umysłowe, wyraźny rysunek żylny skóry skalpu, prognatyzm i wydłużony nos. Zespół został opisany jako odrębna jednostka chorobowa w 1979 roku przez Hansa-Rudolfa Wiedemanna, który wcześniej opisał dwa przypadki choroby: jeden w 1966 i drugi w 1977. i wsp. w 1977 rozpoznali zespół u dwojga rodzeństwa jako progerię. (pl)
- Синдром Видемана — Раутенштрауха — чрезвычайно редкая врождённая патология, при которой человек преждевременно стареет. Больные этим синдромом практически не набирают вес, их кожа обвисает и выглядит старой, не соответствуя возрасту. (ru)
|
| MeSH
| |
| gold:hypernym
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)
