| rdfs:comment
| - XY gonadální dysgeneze, také známá jako Swyerův syndrom, je typ u člověka, jehož karyotyp je 46, XY. Pacienti obvykle mají normální ženské vnější genitálie, identifikují se jako ženy a jsou vychováváni jako dívky. Postižená osoba je externě ženou, ale s nefunkčními gonádami. Místo ovarií nacházíme vláknitou tkáň - takzvané „“, a pokud osoba není léčena, neprojde pubertou. Gonády bývají obvykle chirurgicky odstraněny, protože nesou významné riziko rozvoje rakoviny. Typickou léčbou je . Syndrom byl pojmenován po endokrinologovi Geraldu Swyerovi žijící v Londýně. (cs)
- Le syndrome de Swyer est une forme d'intersexuation liée à hypogonadisme où un individu de phénotype féminin possède un caryotype avec des chromosomes sexuels de type XY mais où le gène SRY, responsable de la différenciation de l'embryon indifférencié en individu mâle à la sixième semaine de développement embryonnaire, est muté (c'est-à-dire a subi une mutation). Le gène SRY, qui d'habitude conduit à l'expression de gènes de différenciation des testicules (pas seulement mais notamment les testicules) ne s'exprimant pas, les gonades deviennent par défaut des ovaires qui ne synthétisent pas de testostérone. L'aspect est par défaut celui d'une femme mais le chromosome Y, bien qu'incomplet, est présent. (fr)
- XY gonadal dysgenesis, also known as Swyer syndrome, is a type of hypogonadism in a person whose karyotype is 46,XY. Though they typically have normal female external genitalia, the person has functionless gonads, fibrous tissue termed "streak gonads", and if left untreated, will not experience puberty. Such gonads are typically surgically removed (as they have a significant risk of developing cancer). The typical medical treatment is hormone replacement therapy.The syndrome was named after Gerald Swyer, an endocrinologist based in London. (en)
- La sindrome di Swyer, tecnicamente disgenesia gonadica pura, è una forma di ipogonadismo in soggetti con cariotipo 46,XY. Il soggetto presenta un aspetto femminile con "gonadi a striscia" (streak gonads) e, in mancanza di un trattamento, non entra in fase puberale. Le gonadi malformate sono di solito asportate chirurgicamente, in quanto presentano un rischio significativo di degenerazione neoplastica, e il trattamento d'elezione è rappresentato dalla terapia ormonale sostitutiva. La sindrome è intitolata all'endocrinologo londinese Gerald Swyer. (it)
- Zespół Swyera (ang. Swyer syndrome, gonadal dysgenesis, XY female type, GDXY) – zespół czystej dysgenezji gonad objawiający się męskim kariotypem 46,XY i żeńskim fenotypem. (pl)
- Disgenesia gonadal XY completa, disgenesia gonadal 46 XY pura, síndrome da fêmea XY ou síndrome de Swyer ou é uma variação genética do desenvolvimento sexual que gera pessoas atribuídas como do sexo feminino ao nascer, possuir genética XY. Os genitais são constituídos por vagina, útero e trompas de Falópio intactas, mas as gônadas embrionárias se degeneram e deixam apenas tecido fibroso e estroma ovariano. Afeta entre 1 e 2 em cada 100.000 nascidos vivos. Não confundir com uma manifestação pós bronquiolite obliterante infecciosa. (pt)
- Синдро́м Сва́єра або дизгенез гонад 46,XY (англ. Swyer syndrome, Gonadal Dysgenesis, 46,XY) — генетичне захворювання, пов'язане в багатьох випадках з мутацією в Y-хромосомі, яка призводить до формування жіночого фенотипу в індивіда з генотипом 46, XY. Важливою рисою синдрому Сваєра є недорозвиненість статевих залоз (гонад), через що людина є стерильною і за відсутності гормонально-замісної терапії не проходить статевого дозрівання. (uk)
- Синдром Свайера (англ. Swyer syndrome), XY дисгенезия гонад, женская гонадальная дисгенезия (англ. XY female gonadal dysgenesis) или гонадальная дисгенезия — генетическое нарушение, вариант гипогонадизма с кариотипом 46,XY. Организм человека с синдромом Свайера имеет характерный для мужского организма набор хромосом, но половые железы (одна или обе) представляют собой гонадный тяж и не производят гормоны. В результате он имеет женские гениталии, женскую репродуктивную систему и выглядит как женщина. В период полового созревания развитие вторичных половых признаков не происходит и наблюдается аменорея. Существует практика удаления гонад в раннем возрасте с целью предотвращения развития рака. (ru)
- XY性腺发育不全（英語：XY gonadal dysgenesis），也称为斯威爾症候群，是第23對染色體為XY的人的一种性腺机能减退症。他们通常有正常的女性外生殖器，性別認同为女性，并作为女孩撫養长大。 患者外表为女性，但性腺功能不全。这种性腺通常需要通过手术切除（因为它们有患癌症的巨大风险）。典型的治疗方法是激素替代疗法。 (zh)
- خلل تكون الغدد التناسلية XY (بالإنجليزية: XY gonadal dysgenesis) يُعرف أيضاً باسم متلازمة سوير (Swyer syndrome) هو نوع من أنواع قصور الغدد التناسلية لدى الشخص الذي يكون نمطه الكروموسومي 46، XY. يكون لدى هؤلاء الأشخاص عادةً الأعضاء التناسلية الأنثوية الخارجية، ويعرفون على أنهم أنثى. (ar)
- Das Swyer-Syndrom ist eine durch Mutation im Y-Chromosom hervorgerufene reine Form der Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ, einer Keimdrüsen-Fehlbildung, die wegen der Unfruchtbarkeit der Betroffenen nicht vererbt werden kann. Hauptkennzeichen sind männliches Kerngeschlecht, aber weibliches Erscheinungsbild und ausbleibende Pubertät. Synonyme sind: Swyer-Phänotyp; 46,XY reine Gonadendysgenesie; 46,XY-CGD Die Namensbezeichnung bezieht sich auf eine Erstbeschreibung aus dem Jahre 1955 durch den britischen Endokrinologen Gerald J. M. Swyer. (de)
- El Síndrome de Swyer o Disgenesia Gonadal 46XY Pura es una alteración genética que se caracteriza por una falta de correlación entre el fenotipo sexual femenino y el masculino. Son individuos fenotípicamente femeninos con ausencia de caracteres sexuales secundarios debido a una mutación del gen SRY. Los genitales femeninos que poseen son la vagina, útero y trompas de Falopio, mientras que los ovarios no se desarrollan, los cuales son remplazados por tejido cicatrizal fibroso. Es un desorden poco frecuente y se da en 1:80.000 nacimientos. (es)
- Sindrom swyer adalah kelainan genetik dengan gejala pada pembentukan dan perkembangan alat kelamin. Orang dengan sindrom swyer memiliki kromosom laki-laki, namun terjadi dominasi pertumbuhan organ seksual perempuan. Orang dengan sindrom swyer memiliki alat kelamin eksternal dan internal perempuan, seperti rahim dan tuba falopii. Namun, mereka tidak berovarium. Orang dengan sindrom swyer akan bertumbuh kembang menjadi seorang perempuan. Saat mencapai usia remaja, mereka memerlukan terapi hormon untuk menghentikan siklus menstruasi. Orang dengan sindrom swyer memerlukan operasi pengangkatan jaringan ovarium yang tidak berkembang karena jaringan ini berisiko berubah menjadi kanker. (in)
- Het syndroom van Swyer, ook wel XY-gonadale dysgenesie genoemd, is een type hypogonadisme waarbij er geen functionele gonaden (geslachtsklieren: eierstokken of zaadballen) aanwezig zijn om de puberteit te veroorzaken bij een persoon met een vrouwelijk fenotype en een mannelijk karyotype (XY). Dit leidt tot hypoplastische en niet functionerende gonaden. De aandoening komt ca. 1 keer per 100.000 geboorten voor. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1955 door de endocrinoloog Gerald Swyer. (nl)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)