Young–Madders syndrome, alternatively known as Pseudotrisomy 13 syndrome or holoprosencephaly–polydactyly syndrome, is a genetic disorder resulting from defective and duplicated chromosomes which result in holoprosencephaly, polydactyly, facial malformations and intellectual disability, with a significant variance in the severity of symptoms being seen across known cases. Many cases often suffer with several other genetic disorders, and some have presented with hypoplasia, cleft lip, cardiac lesions and other heart defects. In one case in 1991 and another in 2000 the condition was found in siblings who were the product of incest. Many cases are diagnosed prenatally and often in siblings. Cases are almost fatal in the prenatal stage with babies being stillborn.
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:label
| - متلازمة يونغ-مادرس (ar)
- Pseudotrisomie-13-Syndrom (de)
- Young–Madders syndrome (en)
|
| rdfs:comment
| - متلازمة يونغ-مادرس، تُعرف أيضًا باسم متلازمة الكاذبة 13 أو متلازمة تجلط الأوعية الدموية، هي اضطراب وراثي ناتج عن وجود كروموسومات معيبة ومضاعفة تؤدي إلى تشوه في الصبغيات، كثرة الأصابع بالإضافة إلى تشوهات في الوجه والتخلف العقلي، مع تفاوت كبير في شدة الأعراض ما بين المرضى ذوي الحالات المُكتشفة. غالبًا ما تعاني العديد من الحالات من الاضطرابات الوراثية الأخرى المرافقة، إذ يعاني بعضها من نقص التنسج، الشفة المشقوقة والحنك المشقوق وآفات قلبية وغيرها من العيوب القلبية. تُشخّص العديد من الحالات قبل الولادة وغالبًا ما تتواجد عند الأشقاء. (ar)
- Das Pseudotrisomie 13-Syndrom ist eine sehr seltene, angeborene Erkrankung ohne Chromosomenaberration mit den Hauptmerkmalen Holoprosencephalie, postaxiale (auf Seiten des V. Strahles) Polydaktylie und weiteren Fehlbildungen wie bei einer Trisomie 13. Synonyme sind: Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie-Syndrom; englisch Young-Madders syndrome Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1987 durch die britischen Kinderärzte I. D Young und D. J. Madders. (de)
- Young–Madders syndrome, alternatively known as Pseudotrisomy 13 syndrome or holoprosencephaly–polydactyly syndrome, is a genetic disorder resulting from defective and duplicated chromosomes which result in holoprosencephaly, polydactyly, facial malformations and intellectual disability, with a significant variance in the severity of symptoms being seen across known cases. Many cases often suffer with several other genetic disorders, and some have presented with hypoplasia, cleft lip, cardiac lesions and other heart defects. In one case in 1991 and another in 2000 the condition was found in siblings who were the product of incest. Many cases are diagnosed prenatally and often in siblings. Cases are almost fatal in the prenatal stage with babies being stillborn. (en)
|
| foaf:name
| - Young–Madders syndrome (en)
|
| name
| - Young–Madders syndrome (en)
|
| foaf:depiction
| |
| dcterms:subject
| |
| Wikipage page ID
| |
| Wikipage revision ID
| |
| Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
| sameAs
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| thumbnail
| |
| OMIM
| |
| caption
| - Gross pathology specimen from a case of alobar holoprosencephaly, a clinical manifestation of Young–Madders syndrome first described as a new condition by doctors Young and Madders in 1987. (en)
|
| has abstract
| - متلازمة يونغ-مادرس، تُعرف أيضًا باسم متلازمة الكاذبة 13 أو متلازمة تجلط الأوعية الدموية، هي اضطراب وراثي ناتج عن وجود كروموسومات معيبة ومضاعفة تؤدي إلى تشوه في الصبغيات، كثرة الأصابع بالإضافة إلى تشوهات في الوجه والتخلف العقلي، مع تفاوت كبير في شدة الأعراض ما بين المرضى ذوي الحالات المُكتشفة. غالبًا ما تعاني العديد من الحالات من الاضطرابات الوراثية الأخرى المرافقة، إذ يعاني بعضها من نقص التنسج، الشفة المشقوقة والحنك المشقوق وآفات قلبية وغيرها من العيوب القلبية. تُشخّص العديد من الحالات قبل الولادة وغالبًا ما تتواجد عند الأشقاء. اعتُقد أن الحالات السابقة قد شُخّصت بشكل خاطئ على أنها اضطرابات وراثية أخرى ذات أمراض مشابهة - مثل متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز، لكن أُجريَ أول اعتراف علني بالحالة باعتبارها اضطرابًا وراثيًا جديدًا وغير مصنف من قبل طبيبين بريطانيين في ليستر عام 1987. على الرغم من أنهم حددوا الحالة، التي سميت فيما بعد باسمهم، إلا أنهم لم يحددوا الشذوذ الجيني المسؤول ولكنهم اشتبهوا في وجود صلة بالتثلث الصبغي 13 بسبب الأعراض المرافقة. مع توثيق حالة واحدة أو اثنتين فقط، نشرت مجموعة مكونة من ثمانية أطباء دراسة شملت خمسة مرضى في عام 1991 وحددت العوامل المسببة المحتملة. أظهرت الأبحاث اللاحقة أن الحالة يمكن أن تظهر عند المرضى الذين لديهم كروموسومات طبيعية، غير متضاعفة، وأحدث الأبحاث الجينية تنطوي على مشاكل في رمز الجين FBXW11 كسبب محتمل. (ar)
- Das Pseudotrisomie 13-Syndrom ist eine sehr seltene, angeborene Erkrankung ohne Chromosomenaberration mit den Hauptmerkmalen Holoprosencephalie, postaxiale (auf Seiten des V. Strahles) Polydaktylie und weiteren Fehlbildungen wie bei einer Trisomie 13. Synonyme sind: Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie-Syndrom; englisch Young-Madders syndrome Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1987 durch die britischen Kinderärzte I. D Young und D. J. Madders. Der Begriff „Pseudotrisomie 13“ wurde im Jahre 1989 von B. G. Hewitt und Mitarbeitern vorgeschlagen. (de)
- Young–Madders syndrome, alternatively known as Pseudotrisomy 13 syndrome or holoprosencephaly–polydactyly syndrome, is a genetic disorder resulting from defective and duplicated chromosomes which result in holoprosencephaly, polydactyly, facial malformations and intellectual disability, with a significant variance in the severity of symptoms being seen across known cases. Many cases often suffer with several other genetic disorders, and some have presented with hypoplasia, cleft lip, cardiac lesions and other heart defects. In one case in 1991 and another in 2000 the condition was found in siblings who were the product of incest. Many cases are diagnosed prenatally and often in siblings. Cases are almost fatal in the prenatal stage with babies being stillborn. Though it is now thought that earlier cases were misdiagnosed as other genetic disorders with similar pathology—such as Smith–Lemli–Opitz syndrome—the earliest publicised recognition of the condition as a new, hitherto unclassified, genetic disorder was made by two British doctors in Leicester in 1987. Though they identified the condition, later named for them, they did not identify the genetic anomalies responsible but suspected a link with trisomy 13 due to the similar symptoms. With only one or two occurrences documented towards the end of the decade, a group of eight doctors published a five-patient case-study in 1991 which identified the likely chromosomal factors that caused the condition, similar to but distinct from trisomy 13, and gave it the name 'holoprosencephaly–polydactyly syndrome' based on its two most prolific presenting conditions. Later research showed that the condition could manifest in patients with normal karyotypes, without duplication of the chromosomes, and the most recent genetic research implicates problems with the gene code FBXW11 as a likely cause. (en)
|
| gold:hypernym
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| page length (characters) of wiki page
| |
| OMIM id
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)
