Behr syndrome is characterized by the association of early-onset optic atrophy with spinocerebellar degeneration resulting in ataxia, pyramidal signs, peripheral neuropathy and developmental delay. Although it is an autosomal recessive disorder, heterozygotes may still manifest much attenuated symptoms. Autosomal dominant inheritance also being reported in a family. Recently a variant of OPA1 mutation with phenotypic presentation like Behr syndrome is also described. Some reported cases have been found to carry mutations in the OPA1, OPA3 or C12ORF65 genes which are known causes of pure optic atrophy or optic atrophy complicated by movement disorder.
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:label
| - Behr syndrome (en)
- متلازمة بهر (ar)
- Behr-Syndrom I (de)
- Zespół Behra (pl)
|
| rdfs:comment
| - متلازمة بيهر(بالإنجليزية: Behr syndrome) هو اضطراب وراثي قهري نادر سمي تميناً بالطبيب كارل بيهر ، الذي وصفه لأول مرة في عام 1909. . (ar)
- Das Behr-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die mit Optikusatrophie und variablen neurologischen Störungen assoziiert ist. Zur Abgrenzung vom Behr-Syndrom II wird die Erkrankung auch als Behr-Syndrom I bezeichnet. Der Name ist abgeleitet von Carl Julius Peter Behr, der das Syndrom 1909 erstmals beschrieb. Seit der Erstbeschreibung wurden etwa 40 Fälle publiziert. (de)
- Behr syndrome is characterized by the association of early-onset optic atrophy with spinocerebellar degeneration resulting in ataxia, pyramidal signs, peripheral neuropathy and developmental delay. Although it is an autosomal recessive disorder, heterozygotes may still manifest much attenuated symptoms. Autosomal dominant inheritance also being reported in a family. Recently a variant of OPA1 mutation with phenotypic presentation like Behr syndrome is also described. Some reported cases have been found to carry mutations in the OPA1, OPA3 or C12ORF65 genes which are known causes of pure optic atrophy or optic atrophy complicated by movement disorder. (en)
- Zespół Behra (ang. Behr syndrome) – choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, pojawiająca się we wczesnym dzieciństwie, z jednakową częstością u obu płci. Objawy chorobowe związane są z postępującą atrofią nerwów wzrokowych powodujących zaburzenia widzenia (mogące doprowadzić do ślepoty), a także szeregu zaburzeń neurologicznych, doprowadzających do zaburzeń koordynacji ruchowej:
* ataksja
* oczopląs
* pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego
* wzmożone odruchy ścięgniste
* występowanie objawu Babińskiego. (pl)
|
| foaf:name
| |
| name
| |
| foaf:depiction
| |
| dcterms:subject
| |
| Wikipage page ID
| |
| Wikipage revision ID
| |
| Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
| Link from a Wikipage to an external page
| |
| sameAs
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| thumbnail
| |
| DiseasesDB
| |
| ICD
| |
| MeshID
| |
| OMIM
| |
| caption
| - Behr syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance. (en)
|
| synonyms
| - Optic atrophy in early childhood, associated with ataxia, spasticity, mental retardation, and posterior column sensory loss (en)
|
| has abstract
| - متلازمة بيهر(بالإنجليزية: Behr syndrome) هو اضطراب وراثي قهري نادر سمي تميناً بالطبيب كارل بيهر ، الذي وصفه لأول مرة في عام 1909. . (ar)
- Das Behr-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die mit Optikusatrophie und variablen neurologischen Störungen assoziiert ist. Zur Abgrenzung vom Behr-Syndrom II wird die Erkrankung auch als Behr-Syndrom I bezeichnet. Der Name ist abgeleitet von Carl Julius Peter Behr, der das Syndrom 1909 erstmals beschrieb. Seit der Erstbeschreibung wurden etwa 40 Fälle publiziert. (de)
- Behr syndrome is characterized by the association of early-onset optic atrophy with spinocerebellar degeneration resulting in ataxia, pyramidal signs, peripheral neuropathy and developmental delay. Although it is an autosomal recessive disorder, heterozygotes may still manifest much attenuated symptoms. Autosomal dominant inheritance also being reported in a family. Recently a variant of OPA1 mutation with phenotypic presentation like Behr syndrome is also described. Some reported cases have been found to carry mutations in the OPA1, OPA3 or C12ORF65 genes which are known causes of pure optic atrophy or optic atrophy complicated by movement disorder. (en)
- Zespół Behra (ang. Behr syndrome) – choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, pojawiająca się we wczesnym dzieciństwie, z jednakową częstością u obu płci. Objawy chorobowe związane są z postępującą atrofią nerwów wzrokowych powodujących zaburzenia widzenia (mogące doprowadzić do ślepoty), a także szeregu zaburzeń neurologicznych, doprowadzających do zaburzeń koordynacji ruchowej:
* ataksja
* oczopląs
* pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego
* wzmożone odruchy ścięgniste
* występowanie objawu Babińskiego. Chorobę jako pierwszy opisał w 1909 roku . Genetyczne podłoże choroby jest podobne jak w zespole Costeffa. (pl)
|
| gold:hypernym
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| MeSH ID
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| page length (characters) of wiki page
| |
| DiseasesDB
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)
