| rdfs:comment
| - La deficiencia de la enzima carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT2) en una enfermedad hereditaria que se transmite según un patrón autosómico recesivo. Se caracteriza por la insuficiente actividad de esta enzima.. Se han descrito tres formas clínicas distintas de la deficiencia de CPT2:
* Una miopatía leve de aparición en adultos,
* Unn trastorno infantil grave
* Una forma neonatal letal. (es)
- CPT II-brist är en ämnesomsättningssjukdom som består i brist på (CPT II). Sjukdomen leder till nedsatt transport och beta-oxidation av långa fettsyrekedjor i mitokondrierna. Sjukdomen är mycket ovanlig med endast ett par hundra beskrivna fall. Sjukdomen medför att individen avlider inom några dagar eller månader. Sjukdomen förekommer i tre olika former; , svår och . Den vanligaste formen är myopatisk som ofta ger muskelvärk, med eller utan , samt med förhöjda nivåer av kreatinkinas i serum. Symptom förekommer ofta i samband med ansträngande träning, förkylning, feber, eller vid långvarig fasta. Svår infantil och letal neonatal form är allvarliga som kännetecknas av leversvikt med , kardiomyopati, kramper och för tidig död. (sv)
- عوز إنزيم كارنيتين بالميتويل ترانسفيراز 2 هو اضطراب وراثي جيني استقلابي متنحي يتميز بوجود خلل إنزيمي يمنع الأحماض الدهنية طويلة السلسلة من الانتقال إلى المتقدرة لاستخدامها كمصدر للطاقة. يظهر الاضطراب بثلاثة أشكال سريرية: شكل مميت يظهر عند حديثي الولادة، شكل عضلي قلبي كبدي شديد عند الأطفال، والشكل الأخير هو الاعتلال العضلي عند البالغين. (ar)
- Carnitine palmitoyltransferase II deficiency is an autosomal recessively inherited genetic metabolic disorder characterized by an enzymatic defect that prevents long-chain fatty acids from being transported into the mitochondria for utilization as an energy source. The disorder presents in one of three clinical forms: lethal neonatal, severe infantile hepatocardiomuscular and myopathic. (en)
- Der Carnitin-O-Palmitoyltransferase 2-Mangel ist eine autosomal-rezessiv vererbte, genetische Stoffwechselstörung. Die Krankheit ist durch einen enzymatischen Defekt der Carnitin-O-Palmitoyltransferase 2 gekennzeichnet, der verhindert, dass langkettige Fettsäuren zur Energiegewinnung in die Mitochondrien transportiert werden. Die Störung tritt in einer von drei klinischen Formen auf: lethal-infantil, schwer-infantil-hepatokardiomuskulär und myopathisch. (de)
- Le déficit en carnitine palmitoyltransférase II est une maladie de l'oxydation des acides gras à longues chaînes, décrit en 1973. Trois formes de cette maladie existent :
* forme létale néonatale et la forme infantile avec manifestations musculaires et hépatiques graves: insuffisance hépatique avec hypoglycémie sans cétose, cardiomyopathie, convulsions, et décès ;
* formes myopathiques à l'âge adulte avec douleurs et faiblesses musculaires s'accompagnant de myoglobinurie lors des efforts. (fr)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)