Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome, also known as Harboyan syndrome, is a rare genetic disorder characterized by congenital hereditary corneal dystrophy that occurs alongside progressive hearing loss of post-lingual onset.
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:label
| - Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome (en)
- Zespół Harboyana (pl)
|
| rdfs:comment
| - Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome, also known as Harboyan syndrome, is a rare genetic disorder characterized by congenital hereditary corneal dystrophy that occurs alongside progressive hearing loss of post-lingual onset. (en)
- Zespół Harboyana (ang. Harboyan syndrome) – zwyrodnieniowa choroba rogówki określana też jako wrodzona dziedziczna dystrofia endotelialna (congenital hereditary endothelial dystrophy, CHED); ponadto, towarzyszy jej postępująca, postlingwalna czuciowo-nerwowa utrata słuchu. Do 2008 roku opisano 24 przypadki choroby z 11 rodzin o różnym pochodzeniu etnicznym (Hindusi, Indianie, Żydzi Sefardyjscy, Brazylijczycy, Holendrzy, Romowie, i ). W ponad 50% opisanych przypadków stwierdzono pokrewieństwo rodziców. Objawy oczne w zespole Harboyana obejmują obustronny rozsiany obrzęk rogówki z ciężkim zmętnieniem rogówki, spadkiem ostrości widzenia, utratą wzroku i oczopląsem. Objawy widoczne są po urodzeniu albo w okresie noworodkowym i są nierozróżnialne od autosomalnej recesywnej wrodzonej dziedziczn (pl)
|
| name
| - Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome (en)
|
| foaf:depiction
| |
| dcterms:subject
| |
| Wikipage page ID
| |
| Wikipage revision ID
| |
| Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
| sameAs
| |
| specialty
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| thumbnail
| |
| deaths
| |
| caption
| - This disorder is inherited in an autosomal recessive manner most of the time. (en)
|
| causes
| |
| frequency
| - rare, about 24 cases have been described in medical literature (en)
|
| synonyms
| - Congenital corneal dystrophy, progressive sensorineural deafness, Harboyan syndrome, CDPD , Corneal dystrophy and sensorineural deafness. (en)
|
| has abstract
| - Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome, also known as Harboyan syndrome, is a rare genetic disorder characterized by congenital hereditary corneal dystrophy that occurs alongside progressive hearing loss of post-lingual onset. (en)
- Zespół Harboyana (ang. Harboyan syndrome) – zwyrodnieniowa choroba rogówki określana też jako wrodzona dziedziczna dystrofia endotelialna (congenital hereditary endothelial dystrophy, CHED); ponadto, towarzyszy jej postępująca, postlingwalna czuciowo-nerwowa utrata słuchu. Do 2008 roku opisano 24 przypadki choroby z 11 rodzin o różnym pochodzeniu etnicznym (Hindusi, Indianie, Żydzi Sefardyjscy, Brazylijczycy, Holendrzy, Romowie, i ). W ponad 50% opisanych przypadków stwierdzono pokrewieństwo rodziców. Objawy oczne w zespole Harboyana obejmują obustronny rozsiany obrzęk rogówki z ciężkim zmętnieniem rogówki, spadkiem ostrości widzenia, utratą wzroku i oczopląsem. Objawy widoczne są po urodzeniu albo w okresie noworodkowym i są nierozróżnialne od autosomalnej recesywnej wrodzonej dziedzicznej dystrofii endotelialnej (CHED2). Niedobór słuchu w zespole Harboyana wolno postępuje i zazwyczaj rozpoznawany jest u pacjentów w wieku 10-25 lat. Nie opisano dotąd przypadków prelingwalnej głuchoty u pacjentów z zespołem Harboyana, jednak w badaniach audiometrycznych stwierdzano znaczącą utratę słuchu już w wieku 4 lat. Choroba wiąże się z mutacjami w genie w locus 20p13-p12, tym samym co locus genu CHED2: tym samym, zespół Harboyana i CHED2 są schorzeniami allelicznymi. Do tej pory zidentyfikowano 62 różne mutacje genu SLC4A11 u 98 rodzin (92 przypadki CHED2 i 6 przypadków zespołu Harboyana). We wszystkich tych przypadkach stwierdzono dziedziczenie autosomalne recesywne. Rozpoznanie choroby opiera się o kryteria kliniczne, szczegółowe badanie okulistyczne i badanie audiometryczne. Możliwe jest potwierdzenie zespołu testem genetycznym. W diagnostyce różnicowej zespołu należy uwzględnić szereg chorób genetycznych, metabolicznych, zaburzeń rozwojowych i nabytych uszkodzeń charakteryzujących się mętnieniem rogówki: , sclerocornea, dermoid rąbka, zaćmę wrodzoną. W celu zróżnicowania CHED2 z zespołem Harboyana niezbędna jest audiometria. Ponadto, autosomalne recesywne postaci dystrofii rogówki powinny być różnicowane z, charakteryzującą się lżejszym przebiegiem, autosomalną dominującą CHED1. Nieprawidłowości oczne w zespole Harboyana można leczyć hiperosmotycznymi roztworami podawanymi miejscowo w kroplach. Ostatecznym leczeniem jest przeszczep rogówki. Chorobę opisali Garbis Harboyan i wsp. w 1971 roku. (pl)
|
| prevention
| |
| prognosis
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| page length (characters) of wiki page
| |
| alias
| - (en)
- Congenital corneal dystrophy, progressive sensorineural deafness, Harboyan syndrome, CDPD (abbr.), Corneal dystrophy and sensorineural deafness. (en)
|
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)
