About: Distal 18q-

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- Rule:
- Inverse Functional Properties:
- "Same As":

About: Distal 18q- Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : yago:State100024720, within Data Space : dbpedia.demo.openlinksw.com associated with source document(s)
QRcode icon

http://dbpedia.demo.openlinksw.com/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FDistal_18q-

Distal 18q- is a genetic condition caused by a deletion of genetic material within one of the two copies of chromosome 18. The deletion involves the distal section of 18q and typically extends to the tip of the long arm of chromosome 18.

Attributes	Values
rdf:type	Thing Disease yago:WikicatAutosomalMonosomiesAndDeletions yago:Aberrance114503665 yago:Abnormality114501726 yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:ChromosomalAberration114504103 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Monosomy114504405 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGeneticDisorders disease yago:State100024720
rdfs:label	Distal 18q- (en) De-Grouchy-Syndrom (de) Zespół de Grouchy’ego (pl) 18q-syndroom (nl)
rdfs:comment	Distal 18q- is a genetic condition caused by a deletion of genetic material within one of the two copies of chromosome 18. The deletion involves the distal section of 18q and typically extends to the tip of the long arm of chromosome 18. (en) Het 18q-syndroom (deletie chromosoom 18) is een chromosomale afwijking waarbij er een stukje van de lange arm van het 18e chromosoom ontbreekt. Deze afwijking is zeer zeldzaam. In Nederland worden gemiddeld twee nieuwe gevallen per jaar ontdekt. Het klinisch beeld is zeer divers. De hoofdkenmerken zijn (spierslapte), gehoorproblemen, dysmorfische kenmerken (lage duiminplant, wat achterblijven in groei van het middelste gedeelte van het gezicht waardoor onderbeet ontstaat) hartafwijkingen, verstandelijke beperking (mentale retardatie) in diverse gradaties en gestoorde spraak/taalontwikkeling (dysfasie). (nl) Zespół de Grouchy’ego – rzadkie schorzenie genetyczne spowodowane nieprawidłowościami chromosomu 18. Dzieli się na dwa typy ze względu na rodzaj nieprawidłowości genetycznych: * zespół de Grouchy’ego typu 1, inaczej monosomia 18 p, 18p-, zespół delecji 18p, zespół 18p- (delecja 18 p-, monosomia 18 p, ang. De Grouchy Syndrome, deletion 18p-, deletion of short arm chromosome 18, monosomy 18p, 18p- syndrome, 18p Minus Syndrome) – zróżnicowany fenotypowo zespół wad wrodzonych wywołany delecją krótkiego ramienia chromosomu 18 (typ 1) * zespół de Grouchy’ego typu 2 (ang. 18q- syndrome, deletion 18q, monosomy 18q, monosomy 18 q syndrome, deletion of long arm chromosome 18) – wywołany delecją (brakiem) całości lub części długiego ramienia chromosomu 18. (pl) De-Grouchy-Syndrom ist die Bezeichnung für zwei Typen einer chromosomalen Mutation beim Menschen, die auf Verluste (Deletionen) verschiedener Stücke des kurzen (18p-) bzw. langen Arms (18q-) von Chromosom 18 zurückzuführen sind. Es entstehen dabei partielle Monosomien; der kritische Chromosomenabschnitt liegt im Genort 18q23. Die Erstbeschreibung unter wissenschaftlichen Aspekten erfolgte in den Jahren 1963 und 1964. Seitdem sind mehr als 100 Fallbeispiele dokumentiert. (de)
foaf:name	Distal 18q- (en)
name	Distal 18q- (en)
foaf:depiction
dcterms:subject	Autosomal monosomies and deletions Syndromes affecting the nervous system
Wikipage page ID	32260789 (xsd:integer)
Wikipage revision ID	1109117002 (xsd:integer)
Link from a Wikipage to another Wikipage	Scoliosis Myopia Hernias Horseshoe kidney Hypospadias Hypothyroidism DNA microarray Nystagmus Penetrance Corpus callosum Cryptorchidism Genotyping Genu varum Clubfoot Gastroesophageal reflux disease Congenital heart defect Proximal 18q- Pitt-Hopkins syndrome Autosomal monosomies and deletions Antibiotic Chorionic villus sampling Stenosis Strabismus Cleft lip and palate Autism Hearing loss Amniocentesis Ear infection Centromere Syndromes affecting the nervous system Hydronephrosis Hypoplasia Hypotonia Chordee TSHZ1 Growth hormone Microcephaly Middle ear Optic nerve Seizures Chromosome 18 (human) Pes cavus IgA TCF4 Myelin Sacral dimple Prenatal diagnosis Rocker-bottom feet Pes planus Polycystic kidney Genetic condition Sinus infections Colobomas
sameAs	Distal 18q- Distal 18q- Distal 18q- Distal 18q- Distal 18q- Distal 18q- Distal 18q- Distal 18q- Distal 18q-
dbp:wikiPageUsesTemplate	dbt:Citation_needed dbt:Cn dbt:Failed_verification dbt:Infobox_medical_condition_(new)

Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 59 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software