| rdfs:comment
| - La síndrome d'Edwards, també coneguda com a trisomia 18, va ser descoberta per John Edwards en un cas únic que fou publicat el 1960, conjuntament amb altres metges britànics, a la revista The Lancet. El patró de la trisomia 18 inclou una constel·lació ben coneguda d'anomalies majors i menors, un alt risc de mortalitat fetal, neonatal i infantil, i una restricció significativa en el desenvolupament mental i motor dels nens supervivents de major edat. A grans trets, la síndrome d'Edwards és una malaltia congènita produïda per un error en la divisió cel·lular cromosòmica (aneuploïdia) que origina un cromosoma 18 extra. (ca)
- Edwardsův syndrom nebo také trisomie 18 je genetická porucha pojmenovaná po , který ji jako první v roce 1960 popsal. Jde o nejčastější trisomie (numerická odchylka chromozomů) po Downově syndromu. Na toto téma byl v roce 2010 natočen český film Zachraňte Edwardse o rodině, která vychovávala dceru s tímto postižením celkem 8 let. (cs)
- Edwards sindromea izaten den da. Kromosomopatia hau dutenetatik % 95 jaio aurretik hiltzen dira; gainerakoak 2-3 hilabeteen artean hilko dira. Akatsa aitarengandik zein amarengandik etor daiteke, eta % 90 kasutan bigarren meiosian izaten da. (eu)
- Le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 18e paire. Ce syndrome malformatif entraîne la plupart du temps une mort précoce. Cette maladie a été décrite par le généticien anglais John H. Edwards dans un article de 1960. (fr)
- 에드워드 증후군(Edwards syndrome, Trisomy 18)은 1960년 영국의 의사인 에 의해 발견되어 에드워드 증후군이란 이름이 붙여졌다. 에드워드에 의해 18번 상염색체가 원인이라는 것이 처음 알려졌고 신생아 8,000명당 1명 정도의 빈도로 발병하는 유전병이다. 18번 염색체가 3개이므로 2n=47개의 염색체를 가지며 남녀 모두에게 나타날 수 있다. 정신 박약 증세를 나타내며, 입과 코가 작고 95%의 확률로 심장이 기형이다. 낮은 출생 체중을 나타내고, 심한 정신 지체를 유발한다. 그리고 집게 손가락이 가운데 손가락 위에, 새끼 손가락이 약손가락 위에 위치한다. 둥근 바닥창의 발 모양도 특징이다. 이렇게 에드워드 증후군은 거의 모든 장기의 기형을 동반한다. (ko)
- Zespół Edwardsa (ang. Edwards’ syndrome, trisomy 18) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8000 urodzeń. We wczesnym okresie rozwoju zarodka częstość wystąpienia trisomii 18 jest większa niż w późniejszym okresie rozwoju. 95% płodów dotkniętych tą wadą ulega poronieniu. Rodzi się więcej noworodków żeńskich, co może wynikać z faktu, że płody męskie z trisomią chromosomu 18 są ronione częściej. Dodatkowa kopia chromosomu 18 (powstała po nondysjunkcji) powoduje przyrost masy DNA o 2,8%. (pl)
- エドワーズ症候群（エドワーズしょうこうぐん、Edwards syndrome）は染色体異常により発症するのひとつ。1960年にイギリスのにより報告された。エドワーズ症候群は胎児の18番染色体が3本1組のトリソミー(三染色体性)となってしまうことから18トリソミー(Trisomy 18)とも呼ばれる。また、Eトリソミーと呼ばれる場合もある。エドワーズ症候群に見られる特徴としては低体重であることや小さい顎や耳介低位、指の重なりなどの外観の他に、重度の心疾患が発生することもある。 (ja)
- Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота примерно 1:3000 в США, и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18 хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Выживание после года жизни составляет около 5-10 %. (ru)
- 愛德華氏综合征（亦稱18-三體症）是一種遺傳疾病，是（所有或是部份）18號染色體中出現第三個染色體。身體許多部位都會受到影響。有愛德華氏症候群的嬰兒常會有宫内生长受限及先天性心臟病的問題。其他特徵包括小頭、下頜較小、持續地緊握著的拳頭併指頭重疊，也會有嚴重的智能障礙。 大部分病例肇因於配子形成或胚胎發育時發生問題，隨著產婦年齡越高，胎兒發生此症的比例也越高，極少病例是因遺傳而患病。有部分病例係因鑲嵌現象而發病，意即並非所有細胞都有染色體異常之狀況，而患者的症狀也會相對輕微。接受超聲波檢查，其結果反而可能會加深懷疑；而透過羊膜穿刺則能予以確認。 由於此症為遺傳疾病且存活率甚低，故治療方式以提供支持性的照護為主。當母親產下一名患有此症候群的子女時，之後再產下同樣罹患此症候群子女的機率僅約1%。此症候群是新生兒第二常見的因染色體三倍體症所引發的重大疾病，最常見的則是唐氏症。 新生兒罹患此症候群的機率約為1/5,000，其中絕大部分是女嬰。也有許多胎兒因此死產，且患者至1歲的存活率亦只有約7.5%。此症候群的名稱是取自英國醫藥遺傳學家約翰·赫頓·愛德華茲。 (zh)
- Синдро́м Е́двардса або трисомія за 18 хромосомою (англ. Edwards syndrome; trisomy 18 [T18]) — генетичне захворювання. Це найпоширеніша трисомія після синдрому Дауна. (uk)
- متلازمة إدوارد أو ادواردز (بالإنجليزية: Edward syndrome) المعروف أيضا باسم الصبغي 18 (T18). هو ناجم عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات – هناك47 كروموسوم - تكون الزيادة في المجموعة رقم 18، سواء كانت تلك الزيادة كاملة أو جزئية. وصفت هذه الحالة لأول مرة من قبل الطبيب عام 1960. عندما قام بنشر بحث عن حالات متشابهة في الأعراض المرضية مثل صغر الحجم عند الولادة، ، صغر الفم والفك السفلي، عيوب صيوان الأذن، عيوب في والاصابع، في القلب، ، وغيرها، وأن السبب في ذلك هو وجود في المجموعة رقم 18 من الكروموسومات.نسبة حدوث هذه الحالة هي إصابة واحدة لكل 6,000 حي، ونحو 80 في المئة من هم من الإناث. تحدث الوفاة لمعظم الأجنة قبل الولادة. ولعمر الأم سبب في حدوث هذا الاضطراب. الأطفال المصابون بهذه المتلازمة لديهم نسبة منخفضة جدا في ، وهم عرضة للإصابة بتشوهات في القلب، والكلى، وغيرها من اضطرابات الأجهزة (ar)
- Το σύνδρομο Έντουαρντς, επίσης γνωστό ως τρισωμία 18, είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από την παρουσία ενός τρίτου αντιγράφου όλου ή μέρους του χρωμοσώματος 18. Η διαταραχή αυτή επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος. Τα μωρά γεννιούνται συχνά μικρά και έχουν . Άλλα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν μικρό κεφάλι, μικρή γνάθο, σφιγμένες γροθιές με επικαλυπτόμενα δάχτυλα και σοβαρή νοητική υστέρηση. (el)
- Das Edwards-Syndrom des Menschen wird auch Trisomie 18, Trisomie E oder E1-Trisomie genannt, weil es auf Aneuploidie des 18. Chromosoms beruht, das dreifach (trisom) vorliegt. Diese Chromosomenaberration teilt einem Zellkern überzähliges Erbmaterial zu. Als Genommutation verursacht sie vielfältige körperliche Besonderheiten und führt zu Behinderungen, die ursächlich nicht zu heilen sind.Das Syndrom ist mit überdurchschnittlich hoher Sterblichkeit der Kinder während der Schwangerschaft verbunden. Doch auch danach ist die Säuglingssterblichkeit hoch: Die Hälfte der Neugeborenen stirbt innerhalb von etwa 6 Tagen. Nur 15 % der Mädchen erreicht das 5. Lebensjahr. Trisomie 18 ist die zweithäufigste Aneuploidie nach Trisomie 21. In seltenen Fällen kommen Trisomie 18 und Trisomie 21 gemeinsam vor. (de)
- Edwards syndrome, also known as trisomy 18, is a genetic disorder caused by the presence of a third copy of all or part of chromosome 18. Many parts of the body are affected. Babies are often born small and have heart defects. Other features include a small head, small jaw, clenched fists with overlapping fingers, and severe intellectual disability. Treatment is supportive. After having one child with the condition, the risk of having a second is typically around one percent. It is the second-most common condition due to a third chromosome at birth, after Down syndrome. (en)
- El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía (cambio en el número de cromosomas) humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales. (es)
- La sindrome di Edwards - nota anche come trisomia 18 (T18) - è una malattia genetica rara caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in più nel cariotipo: tre (trisomia) invece che due. Si tratta dunque di un'aneuploidia. Questa condizione è quasi sempre dovuta ad una non disgiunzione durante la meiosi. Essa prende il nome da John Hilton Edwards, che per primo la descrisse nel 1960. È la seconda più comune trisomia autosomica, dopo la sindrome di Down, compatibile con la vita. (it)
- Bij het syndroom van Edwards of trisomie 18 is er sprake van een trisomie van chromosoom 18, met vaak overlijden voor of vlak na de geboorte. Het syndroom van Edwards is genoemd naar de ontdekker, John Hilton Edwards. Het syndroom wordt gekenmerkt door de volgende verschijnselen: Al deze problemen maken het syndroom van Edwards zelden met leven verenigbaar. Net als bij alle andere non-disjunctieaandoeningen (bijvoorbeeld syndroom van Down en Syndroom van Patau) stijgt de incidentie van trisomie 18 bij een stijgende leeftijd van de moeder tijdens zwangerschap. (nl)
- A síndrome de Edwards (SE) (ou trissomia 18) é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John Hed Edwards.. Ela possui uma relação com o sexo, no qual a predominância de adquirir a síndrome no sexo feminino é de 3:1, e com a idade materna, na qual verifica-se que em mais de 50% dos casos, as mães dos portadores da síndrome possuem idade acima de 35 anos. A SE é a segunda trissomia autossômica mais frequentemente observada ao nascimento, ficando atrás apenas da síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21). (pt)
- Edwards syndrom, även kallat trisomi 18, är en kromosomrubbning. Liksom vid Downs syndrom är det fråga om en trisomi, personer med Edwards syndrom har en extra kromosom 18. Detta är en av de få trisomier som över huvud taget inte är förenligt med liv, 95% av drabbade foster blir dödfödda. Sett till levande födda drabbar syndromet oftare flickor än pojkar och i Sverige rör det sig om en födsel per 6 000–7 000 födda barn. Denna trisomi medför många missbildningar, både på inre och yttre organ. Svår utvecklingsstörning brukar råda och 80 % av de drabbade dör inom ett år efter födseln. Endast ett fåtal lever mer än ett par år och ytterst få lyckas lära sig tala. Det är de svåra missbildningarna i kroppen och därmed dess funktioner som ligger bakom de höga dödstalen. En stor majoritet har till (sv)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)