| rdfs:comment
| - 할리퀸 어린선(-魚鱗癬, Harlequin fetus)은 매우 극심한 어린선으로, 상염색체 열성으로 유전되는 피부병이다. (ko)
- Harlekiniktyos (eng. Harlequin ichthyosis) är en obotlig och oftast dödlig genetisk hudsjukdom som innebär att huden växer cirka 14 gånger snabbare än normalt. Sjukdomen drabbar ungefär 1 på 500 000, varför den är att betrakta som en sällsynt sjukdom. (sv)
- الوليد المهرج أو السُماك المهرج (بالإنجليزية: Harlequin ichthyosis) هو اضطراب وراثي ينتج عنه تسمك الجلد على كامل الجسم عند الولادة. يتكون الجلد من صفائح كبيرة بشكل ألماسي/شبه منحرف/مستطيل مفصولة عن بعضها بشقوق عميقة. هذا يؤثر على شكل الأجفان والأنف والفم والأذنين ويحد من حركة الذراعين والساقين. يمكن أن يؤدي تقيد حركة الصدر إلى صعوبات في التنفس. تتساقط هذه الصفائح على مدى عدة أسابيع. يمكن أن تشمل المضاعفات الأخرى الولادة المبكرة، العدوى، مشاكل في درجة حرارة الجسم والتجفاف. تُعتبر حالة السماك المهرج أشد شكل للسماك، وهو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تتميز بتقشر الجلد. (ar)
- Plod harlekýn (také Harlequin-type ichthyosis, harlequin ichthyosis, ichthyosis congenita, ichthyosis fetalis, keratosis diffusa fetalis) je kožní, vrozené, autozomálně recesivní onemocnění řadící se v MNK/ICD jako Q.80.4. a jedná se o nejzávažnější formu vrozené ichthyózy, které se vyznačuje především hromaděním keratinových vrstev v pokožce plodu a jedná se tedy o poruchu rohovění. Děti postižené touto chorobou mají kůži tvořenou tvrdými, silnými šedavými, či žlutavými šupinami. Oči, uši bývají nesprávně vyvinuté. Šupinatá a popraskaná pokožka, tvořící hluboké trhliny, prakticky a bolestivě omezují pohyb dítěte a jelikož v oblastech, kde se nachází obnažená, krvácející tkáň je silně zvýšené riziko bakteriální nákazy a kontaminace, je dítě v neustálém nebezpečí smrtelné infekce. Závažnost (cs)
- Η ιχθύαση αρλεκίνου (και ιχθύαση harlequin ή συγγενής αυτοσωμική υπολειπόμενη ιχθύαση) είναι μία γενετική ανωμαλία η οποία προκαλεί μεγάλη πύκνωση σχεδόν σε όλο το δέρμα του σώματος, από τη στιγμή της γέννησης. Το δέρμα δημιουργεί μεγάλα ακαθόριστου τύπου σχήματα, τα οποία χωρίζονται μεταξύ τους, από βαθιές ρωγμές. Αυτό, κατ'επέκταση, επηρεάζει και και το μέγεθος των βλεφάρων, της μύτης, του στόματος και των αυτιών, ενώ και η κίνηση χεριών και ποδιών περιορίζεται. Η περιορισμένη κίνηση του θώρακα, μπορεί να προκαλέσει και δυσκολία στην αναπνοή, σε κάποιες περιπτώσεις. Μερικές άλλες επιπλοκές που μπορεί να παρουσιαστούν είναι λοιμώξεις στο δέρμα, αφυδάτωση, καθώς και προβλήματα με τη θερμοκρασία του σώματος. (el)
- Die Harlekin-Ichthyose ist eine sehr seltene angeborene Hauterkrankung und stellt die schwerste Form der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyosen (ARCI) dar. Die gestörte Hornschichtbildung der Oberhaut zeigt sich hierbei oft schon vorgeburtlich mit dem Hauptmerkmal einer panzerartigen Bedeckung des ganzen Körpers durch Hornschuppen. Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Harlequin-Syndrom. (de)
- Harlequin-type ichthyosis is a genetic disorder that results in thickened skin over nearly the entire body at birth. The skin forms large, diamond/trapezoid/rectangle-shaped plates that are separated by deep cracks. These affect the shape of the eyelids, nose, mouth, and ears and limit movement of the arms and legs. Restricted movement of the chest can lead to breathing difficulties. These plates fall off over several weeks. Other complications can include premature birth, infection, problems with body temperature, and dehydration. The condition is the most severe form of ichthyosis, a group of genetic disorders characterised by scaly skin. (en)
- Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos), también se la suele clasificar en las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ARCI, por sus siglas en inglés) junto a la ictiosis lamelar y la eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa. Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos que padecen la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín.La ictiosis tipo arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se ob (es)
- L'ichtyose congénitale forme récessive ou pour respecter l'étymologie ichthyose congénitale forme récessive est une maladie génétique de la peau dont la forme la plus grave est connue sous le surnom de bébé collodion mais dont les manifestations cliniques peuvent être une simple ichtyose sans retentissement sur l'état général. Cette dermatose est en rapport avec des mutations génétiques impliquant plusieurs gènes. (fr)
- 道化師様魚鱗癬（どうけしようぎょりんせん、英語：Harlequin-type ichthyosis）は、出生時にほぼ全身の皮膚が肥厚する遺伝性疾患である。皮膚は、深い亀裂によって分離され、大きなダイヤモンド/台形/長方形のプレートを形成する。これらはまぶた、鼻、口、耳の形に影響を与え、腕と脚の動きを制限する。胸の動きが制限される場合、呼吸困難につながる可能性がある。これらのプレートは数週間で剥がれ落ちる。その他の合併症には、早産児、感染症、体温の問題、脱水症などがあげられる 。この疾患は、うろこ状の皮膚を特徴とする遺伝性疾患の最も重篤な形態の魚鱗癬に分類される。 道化師様魚鱗癬は、 ABCA12遺伝子の変異によって引き起こされる。この遺伝子は、皮膚の最外層の細胞から脂質を輸送するために必要なタンパク質をコードしている。この障害は常染色体劣性であり、保因者である親から受け継がれる。診断は多くの場合、出生時の外観に基づいており、遺伝子検査によって確定される。出産前に、羊水穿刺または超音波検査により診断をサポートする場合がある。 (ja)
- L'Ittiosi Arlecchino, conosciuta anche come feto Arlecchino, ittiosi diffusa o cheratosi fetale diffusa, è una grave disfunzione congenita della pelle e la più grave forma di ittiosi. La patologia è estremamente rara e in mancanza di dati epidemiologici esatti se ne stima una prevalenza inferiore ad un caso su un milione. (it)
- Harlekijnichtyose (ook wel bekend als, ichthyosis congenita, ichthyosis fetalis, keratosis diffusa fetalis, ichthyosis congenita gravior), alsook bonte baby is een aangeboren afwijking die zich karakteriseert door een abnormale verdikking van de keratinelaag van de huid bij een menselijke foetus. De huid van een foetus met deze afwijkingen kenmerkt zich door grote, ruitvormige schubben, die vaak een rode kleur hebben. Veelal komt het voor dat ook de ogen, oren, penis en ledematen zich niet naar behoren kunnen ontwikkelen en daardoor het ongeboren kind problemen krijgt met de primaire functies van het lichaam. (nl)
- Płód arlekin (rybia łuska arlekinowa, płód arlekin, ang. Harlequin ichthyosis, HI, harlequin fetus, ichthyosis fetalis) – rzadka choroba genetyczna, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Rybia łuska arlekinowa należy do genodermatoz i razem z kilkoma podobnymi schorzeniami do grupy autosomalnie recesywnie dziedziczonej wrodzonej rybiej łuski (ang. autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI). Obraz kliniczny charakteryzuje się pokrywającymi całą powierzchnię skóry łuskami hiperkeratotycznego naskórka o kształcie rombów i wielokątów, o ułożeniu przywodzącym na myśl kostium arlekina – stąd nazwa jednostki chorobowej. Ponadto stwierdza się niską masę urodzeniową, erytrodermię, wywinięcie warg (eclabium) i powiek (ektropion). Z powodu utraty wody i sepsy oraz nieprawidłowej termoregulac (pl)
- Ictiose arlequim (Ichthyosis Fetalis; Harlequin Fetus) é um raro distúrbio genético de pele, a mais severa forma de ictiose congênita. O nome vem tanto da expressão facial do bebê quanto da forma de diamante das escamas que lembra as fantasias de arlequim. Essa manifestação tem herança recessiva, portanto os pais devem ser heterozigotos e ambos devem colaborar com o gene recessivo. A ocorrência desta patologia é muito pequena, em escala de 1:10.000.000. (pt)
- Ихтиоз Арлекина — генетическое заболевание, которое приводит к утолщению кожи почти по всему телу при рождении. На коже образуются большие пластины ромбовидной, трапециевидной или прямоугольной формы, разделённые глубокими трещинами. Трещины влияют на форму век, носа, рта и ушей и ограничивают движения рук и ног. Ограничение движения грудной клетки может привести к затруднению дыхания. Пластины отваливаются в течение нескольких недель. Другие осложнения могут включать преждевременные роды, инфекцию, проблемы с температурой тела, и обезвоживание. Это заболевание является наиболее тяжелой формой ихтиоза (если не считать синдромы, которые включают ихтиоз, к примеру, ). (ru)
- 不要混淆 https://dic.academic.ru/dic.nsf/enc_medicine/28417/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%CC%81%D0%BC （页面存档备份，存于互联网档案馆） . 斑色鱼鳞癣，又称为小丑鱼鳞癣（Harlequin-type ichthyosis ，在英文还有Harlequin ichthyosis、ichthyosis congenita、Ichthyosis fetalis、keratosis diffusa fetalis等名称），是一种常染色体隐性遗传皮肤病。这种疾病是最严重的类型，特征是胎儿体表皮肤角质层异常增厚。患有该病的患者，皮肤可见到巨大的菱形鳞片，而且往往呈红色。此外，眼睛、耳朵、阴茎以及附件可能会有异常收缩。角质化的鳞片状皮肤极大地限制了婴儿的活动。在正常皮肤褶皱的地方会发生皲裂，因此很容易被细菌或其他污染物感染，从而有导致致命感染的危险。 小丑鱼鳞癣这个名字来自于患病婴儿面部严重过度角化使得嘴唇向外拉开，面部表情和小丑微笑类似，而且全身皮肤形成角化钻石形状的鳞片和小丑穿着的服装相似。这种疾病可以通过对子宫内胎儿的皮肤活检或通过羊膜穿刺术获得的羊水细胞进行形态分析来诊断。此外，现在医生可以通过超声检查识别出此病的共同特征，并且后续使用三维超声检查明确诊断。 (zh)
|
.png)
_(14784247353).jpg)
_(14784556735).jpg)
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)