About: Jacobsen syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : umbel-rc:AilmentCondition, within Data Space : dbpedia.demo.openlinksw.com associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.demo.openlinksw.com/c/6umqesNaHv

Jacobsen syndrome is a rare chromosomal disorder resulting from deletion of genes from chromosome 11 that includes band 11q24.1. It is a congenital disorder. Since the deletion takes place on the q arm of chromosome 11, it is also called 11q terminal deletion disorder. The deletion may range from 5 million to 16 million deleted DNA base pairs. The severity of symptoms depends on the number of deletions; the more deletions there are, the more severe the symptoms are likely to be.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • متلازمة جاكوبسن (ar)
  • Jacobsen-Syndrom (de)
  • Σύνδρομο Γιάκομπσεν (el)
  • Síndrome de Jacobsen (es)
  • Jacobsen syndrome (en)
  • Sindrome di Jacobsen (it)
  • Syndrome de Jacobsen (fr)
  • Syndroom van Jacobsen (nl)
  • Zespół Jacobsen (pl)
rdfs:comment
  • متلازمة جاكوبسن، المعروف أيضا باسم اضطراب حذف 11q، هو عيب خلقي نادر ناجم عن حذف منطقة من محطة من الكروموسوم 11 الذي يتضمن المجموعة (11q24.1). ويمكن أن يسبب تخلف عقلي، ومظهر الوجه مميزة، ومجموعة متنوعة من المشاكل المادية بما في ذلك عيوب القلب والهيموفيليا. تم التعرف على المتلازمة أول مرة من قبل الطبيب الدنماركي بترا جاكوبسن، ويعتقد أنه يحدث في حوالي 1 من كل 100,000 ولادة. (ar)
  • Das Jacobsen-Syndrom ist eine Chromosomenaberration (=Chromosomenstörung), bei der im q-Arm des Chromosoms 11 eine Deletion aufgetreten ist. Diese Deletion ist meist terminal, das heißt, sie umfasst das Telomer. Die Größe der Deletion ist jedoch nicht immer gleich, sondern variiert bei den Betroffenen. Das Syndrom ist äußerst selten und wurde von der dänischen Ärztin Petra Jacobsen zuerst beschrieben. (de)
  • El síndrome de Jacobsen es una enfermedad congénita muy poco frecuente, provocada por una alteración cromosómica consistente en la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11 humano. La primera descripción fue realizada por la genetista danesa (1914-1994) en 1973.​​​ (es)
  • Le syndrome de Jacobsen est apparu pour la première fois dans la littérature médicale en 1973 dans un article du généticienne danois la Dr Petrea Jacobsen.Il a longtemps été confondu avec la thrombopénie de Paris-Trousseau jusqu'à la description de ce dernier dans la littérature médicale en 1995.Le Dr Paul Grossfeld a étudié 110 patients pendant sept ans atteints par ce syndrome et en a fait une étude. (fr)
  • La sindrome di Jacobsen conosciuta anche come delezione 11q, è una rara malattia congenita dovuta a una delezione nella regione terminale del cromosoma 11, regione che include la banda 11q24. (it)
  • Het syndroom van Jacobsen is een zeldzame erfelijke aandoening als gevolg van een deletie in chromosoom 11. Een klein gedeelte van de lange arm ontbreekt (11q). Jacobsen is autosomaal dominant. Er zijn wereldwijd ongeveer 150 mensen met dit syndroom bekend. Het syndroom van Jacobsen dankt zijn naam aan de Deense arts . (nl)
  • Zespół Jacobsen (zespół delecji 11q, ang. Jacobsen syndrome, 11q deletion, JBS, OMIM 147791) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, spowodowany delecją terminalnego odcinka dłuższego ramienia chromosomu 11, obejmującego prążek 11q24.1. Na fenotyp choroby składać się mogą charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, opóźnienie umysłowe, niskorosłość, wrodzone wady serca i niekiedy skaza krwotoczna. Zespół został opisany przez duńską lekarkę Petrę Jacobsen i wsp. w 1973 roku i był jednym z pierwszych zidentyfikowanych zespołów przyległych genów. Uważa się, że częstość występowania zespołu Jacobsen wynosi około 1:100 000 urodzeń. (pl)
  • Το Σύνδρομο Γιάκομπσεν είναι μια σπάνια χρωμοσωμική ανωμαλία, η οποία προκύπτει από την διαγραφή γονιδίων στο , που περιλαμβάνει τη ζώνη 11q24.1. Είναι μια συγγενής διαταραχή. Δεδομένου ότι η διαγραφή πραγματοποιείται στον βραχίονα q του χρωμοσώματος 11, ονομάζεται και διαταραχή τερματικής διαγραφής 11q. Αυτή η διαγραφή μπορεί να κυμαίνεται από 5 εκατομμύρια έως 16 εκατομμύρια διαγραμμένα ζεύγη βάσεων DNA. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από τον αριθμό των διαγραφών στα χρωμοσώματα. Όσο περισσότερες διαγραφές υπάρχουν, τόσο πιο σοβαρά είναι τα συμπτώματα. (el)
  • Jacobsen syndrome is a rare chromosomal disorder resulting from deletion of genes from chromosome 11 that includes band 11q24.1. It is a congenital disorder. Since the deletion takes place on the q arm of chromosome 11, it is also called 11q terminal deletion disorder. The deletion may range from 5 million to 16 million deleted DNA base pairs. The severity of symptoms depends on the number of deletions; the more deletions there are, the more severe the symptoms are likely to be. (en)
foaf:name
  • Jacobsen syndrome (en)
name
  • Jacobsen syndrome (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Jacobsen_syndrome_patient.jpg
dct:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
sameAs
Faceted Search & Find service v1.17_git147 as of Sep 06 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3331 as of Sep 2 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 50 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software