About: Kallmann syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : umbel-rc:AilmentCondition, within Data Space : dbpedia.demo.openlinksw.com associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.demo.openlinksw.com/c/8x4zPa5F2j

Kallmann syndrome (KS) is a genetic disorder that prevents a person from starting or fully completing puberty. Kallmann syndrome is a form of a group of conditions termed hypogonadotropic hypogonadism. To distinguish it from other forms of hypogonadotropic hypogonadism, Kallmann syndrome has the additional symptom of a total lack of sense of smell (anosmia) or a reduced sense of smell. If left untreated, people will have poorly defined secondary sexual characteristics, show signs of hypogonadism, almost invariably are infertile and are at increased risk of developing osteoporosis. A range of other physical symptoms affecting the face, hands and skeletal system can also occur.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • متلازمة كالمان (ar)
  • Kallmann-Syndrom (de)
  • Σύνδρομο Κάλμαν (el)
  • Síndrome de Kallman (es)
  • Syndrome de Kallmann (fr)
  • Sindrome di Kallmann (it)
  • Kallmann syndrome (en)
  • 칼만 증후군 (ko)
  • カルマン症候群 (ja)
  • Syndroom van Kallmann (nl)
  • Zespół Kallmanna (pl)
  • Síndrome de Kallmann (pt)
  • Kallmanns syndrom (sv)
  • Синдром Каллмана (ru)
  • 卡门氏症候群 (zh)
rdfs:comment
  • متلازمة كالمان (بالإنجليزية: Kallmann syndrome)‏ هي حالة وراثية تتمثّل بفشل بداية البلوغ أو فشل في إتمام البلوغ بشكل كامل. تحدث هذه المتلازمة في الذكور والإناث ولها أعراض إضافية قصور الغدد التناسلية (نقص وظيفة الغدد التي تفرز هرمونات الجنس) التي تؤدي في معظم الحالات للعقم. عادة ما يرافق هذه العوارض كتغييرات في حاسة الشم; انعدام الشم (أنوسميا) أو نقص شديد في الشم (هيبوسوميا). تحدث متلازمة كالمان عندما تفشل الخلايا العصبية الوطائية المسؤولة عن إفراز الهرمون المطلق لموجّهة الغدد التناسلية (GnRH; عصبونات GnRH) في الانتقال إلى الوطاء خلال التطور الجنيني. (ar)
  • El Síndrome de Kallman, también conocido como Síndrome de Maestre-Kallman-Morsier, es una enfermedad hereditaria por herencia ligada al cromosoma X, por herencia autosómica recesiva, o de forma autosómica dominante, ​ que repercute en la funcionalidad normal del hipotálamo, el cual no produce la hormona GnRH, que estimula la secreción de las hormonas hipofisarias (FSH y LH) estimuladoras de las hormonas sexuales (gonadotropinas). (es)
  • カルマン症候群(カルマンしょうこうぐん、英: Kallmann syndrome)は、嗅覚低下と低ゴナドトロピン性性腺機能低下を伴う疾患である。遺伝子疾患のひとつ。 (ja)
  • 칼만 증후군(영어: Kallmann syndrome)은 뇌하수체 앞엽의 발생학적 이상으로 인한 질환으로, 생식샘자극호르몬방출호르몬(Gonadotropin releasing hormone, GnRH)의 부족으로 인한 후각 저하 및 감퇴를 주 증상으로 하는 질환이다. (ko)
  • La sindrome di Kallmann è una condizione genetica caratterizzata da ipogonadismo ipogonadotropo e da anosmia o disosmia. (it)
  • Het syndroom van Kallmann is een aangeboren afwijking waarbij er geen reukvermogen (anosmie) is en waarbij het lichaam niet op natuurlijke wijze in de puberteit komt. Het syndroom is genoemd naar een Duitse geneticus , die het syndroom in 1944 als eerste ontdekte. De afwijking komt voor bij 1 op de 10.000 mannen en ongeveer 1 op de 70.000 vrouwen. (nl)
  • Zespół Kallmanna (ang. Kallmann syndrome) – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób endokrynologicznych, w których obrazie klinicznym występuje zaburzenie węchu i hipogonadyzm hipogonadotropowy. (pl)
  • Синдро́м Ка́ллмана (Ка́льмана) — симптомокомплекс наследственно обусловленных аномалий, характеризующийся сочетанием гипогонадотропного гипогонадизма с расстройствами обоняния (аносмия или гипоосмия) и недостаточной секрецией гонадотропин-рилизинг гормона (ГнРГ). Низкий уровень ЛГ и ФСГ ведёт к развитию вторичного (центрального) гипогонадизма. (ru)
  • 卡尔曼综合征(英語:Kallmann syndrome)是一种罕见的遺傳性疾病,其特点是患者无法进入青春期或青春期发育不完全。该疾病也伴随嗅觉丧失或嗅觉减退。此种疾病男女皆可发病,但多见于男性。患者若不进行治疗大多会出现不育的情况。 卡尔曼综合征的产生是由于在胚胎發育过程中,促性腺激素释放激素释放神经元无法迁移到正确的位置,导致下丘脑无法在适当的时间释放促性腺激素释放激素。 卡尔曼综合征是性腺机能减退的一种形式。在出现性腺机能减退且伴随嗅觉丧失的人群中约有50%被列为卡尔曼综合征。除去嗅觉丧失的症状,针对卡尔曼综合征和性腺机能减退的诊疗并没有什么区别。 此病由德裔美籍精神科醫師(Franz Josef Kallmann)於1944年首次描述,因此以他的姓氏命名。 (zh)
  • Το σύνδρομο Κάλμαν είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από και υπογοναδισμό - μειωμένη λειτουργία των αδένων που παράγουν ορμόνες. Ανωμαλίες στα διάφορα γονίδια μπορεί να προκαλέσουν ελάττωμα στον υποθάλαμο, που δημιουργεί μια ανεπάρκεια της ορμόνης (GnRH). Αυτό με τη σειρά του προκαλεί αδυναμίες, στην FSH και LH. Το σύνδρομο Κάλμαν ονομάζεται επίσης υποθαλαμικός υπογοναδισμός, οικογενειακός υπογοναδισμός με ανοσμία, και υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός, αντανακλώντας το μηχανισμό της νόσου. (el)
  • Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Entwicklungsstörung der Keimdrüsen (Gonaden) und vermindertem bis fehlendem Geruchssinn (Anosmie). Die Störung der Hoden- bzw. Eierstockfunktion ist bedingt durch einen Mangel an Gonadoliberin (Gonadotropin-Releasing-Hormon, GnRH) mit der Folge eines hypogonadotropen Hypogonadismus. Die Störung der Riechfunktion ist verursacht durch eine Hypo- oder Aplasie der Riechkolben. Synonyme sind: Olfaktogenitales Syndrom; de Morsier-Sy; Síndrome de Maestre-Kallman-Morsier (de)
  • Kallmann syndrome (KS) is a genetic disorder that prevents a person from starting or fully completing puberty. Kallmann syndrome is a form of a group of conditions termed hypogonadotropic hypogonadism. To distinguish it from other forms of hypogonadotropic hypogonadism, Kallmann syndrome has the additional symptom of a total lack of sense of smell (anosmia) or a reduced sense of smell. If left untreated, people will have poorly defined secondary sexual characteristics, show signs of hypogonadism, almost invariably are infertile and are at increased risk of developing osteoporosis. A range of other physical symptoms affecting the face, hands and skeletal system can also occur. (en)
  • Le syndrome de Kallmann, ou syndrome olfacto-génital, est une affection rare (prévalence estimée à environ 1/10 000), qui associe un hypogonadisme par insuffisance en hormones gonadotropes hypophysaires (due à la production insuffisante ou absente de l'hormone hypothalamique contrôlant le système reproducteur: la gonadolibérine ou GnRH) et un déficit de la perception des odeurs. Il touche plus souvent les individus de sexe masculin (environ 5 garçons atteints pour une fille atteinte). Cette maladie résulte d'une anomalie localisée du développement fœtal, dont la cause est génétique. Les sujets atteints consultent le plus souvent pour une absence de développement pubertaire à l'adolescence. (fr)
  • Síndrome de Kallmann é uma disfunção hormonal, caracterizada e acompanhada pela alteração sensorial da percepção de cheiros. O doente fica sem olfato, o que, segundo algumas teorias pode interferir na atividade sexual de tais indivíduos.Os neurônios do bulbo olfativo e os neurônios secretores de GnRH têm origem no epitélio nasal embrionário. Então devido a defeitos embrionários no bulbo olfativo surge uma baixa de produção de GnRH (hormônio liberador de gonadotrofina) e sem este hormônio não há estímulo nas gônadas (ovários e testículos). Os casos relacionados com a família apresentam vários padrões de penetrância, sendo o mais comum o autossómico recessivo e relacionado com o X (o que indicia o envolvimento genético de vários genes). Além dos casos relacionados com a família, também se re (pt)
  • Kallmanns syndrom är en sällsynt endokrin sjukdom som leder till brist på könshormoner, och förekommer både för pojkar och mer sällsynt flickor. Den diagnostieras av utebliven pubertet samt avsaknad av luktsinne (anosmi), s.k hypogonadotropisk hypogonadism,. Det vill säga att könskörtlarnas hormonproduktion är underaktiv, och att personen också har låga nivåer av frisättningshormonerna luteiniserande hormon och follikelstimulerande hormon. Kallmans syndrom påverkar både det primära och det sekundära könsuttrycket. (sv)
foaf:name
  • Kallmann syndrome (en)
name
  • Kallmann syndrome (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/19_year_old_Kallmann_syndrome_patient,_pre-diagnosis.jpg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Tanner_scale-female.svg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Diagram_showing_the_disruption_of_the_hormonal_pathways_of_puberty_due_to_the_failure_of_GnRH_release_seen_in_KS_and_HH.gif
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Flow_diagram_showing_normal_hormonal_control_of_puberty.gif
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Franz_J._Kallmann.jpg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/GNRH1_structure.png
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Jimmy_Scott.jpg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Kallmann_treatment_methods.jpg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/The_genetic_and_molecular_basis_of_idiopathic_hypogonadotropic_hypogonadism.jpg
dct:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Faceted Search & Find service v1.17_git147 as of Sep 06 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3332 as of Dec 5 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 56 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software