| rdfs:comment
| - La síndrome de Klinefelter és el quadre clínic més freqüent d' (una de les principals causes d'esterilitat). És causada per una disomia (presència d'un parell de cromosomes) del cromosoma X, que dona lloc a un cariotip (esquema o composició fotogràfica dels cromosomes d'una cèl·lula) 47XXY (en el 80% dels casos). Menys freqüentment, es poden observar cariotips del tipus 46XY/47XXY. (ca)
- Das Klinefelter-Syndrom, auch Klinefelter-Reifenstein-Albright-Syndrom, mit dem Karyotyp 47,XXY ist eine der häufigsten Formen angeborener Chromosomenanomalien im männlichen Geschlecht und die häufigste Ursache von Hypogonadismus. Individuen mit diesem Syndrom besitzen, abweichend vom üblichen männlichen Karyotyp (46,XY), ein zusätzliches X-Chromosom in allen (47,XXY) oder einem Teil der Körperzellen (mos 47,XXY / 46,XY). Die Besonderheit wurde erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten im Jahr 1942 von den US-Amerikanern Harry F. Klinefelter, Fuller Albright und (1908–1975) beschrieben. Der zugrundeliegende Karyotyp wurde 1959 erstmals von der britischen Genetikerin Patricia A. Jacobs beschrieben. (de)
- Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. Sa formule chromosomique s'écrit « 47,XXY ». L'individu est alors de caractère masculin, mais infertile. (fr)
- 클라인펠터 증후군(Klinefelter's syndrome)은 성염색체 비분리에 의해 남자가 X 염색체를 두 개 이상 가지게 되는 유전병의 일종이다. 성염색체 핵형은 XXY, XXXY, XXXXY등의 비정상적인 형태를 가지고 있어, 남성이지만 생식 능력이 불완전하다. 47, XXY형은 성염색체 수 이상 중 가장 많은 비율을 차지하며, 남자 아기 500명 중에 한 명의 비율로 생긴다. 48, XXXY형은 17,000-50,000명당 한 명, 49, XXXXY형은 85,000-100,000명당 한 명 꼴로 나타난다. 외형상으로는 정상적인 경우가 대부분이다. 미국의 의사 해리 클라인펠터가 1942년 처음으로 기재하였다. 학습능력 장애등의 증상이 나타날 수 있으며, 이 증후군의 사람은 여드름이 많고 공격성향이 강하다는 연구결과가 있었지만 최근에는 부정되고 있다. (ko)
- Het syndroom van Klinefelter is een genetische aandoening bij de man waarbij hij in zijn cellen ten minste een X-chromosoom te veel heeft. Het syndroom komt in meer varianten voor, waarvan de eenvoudigste 47,XXY-karyotype heet, dat wil zeggen dat er 47 chromosomen per cel zijn (het normale aantal is 46) waarvan XXY de geslachtschromosomen zijn. Deze variant wordt daarom ook wel het XXY-syndroom genoemd. De klinefeltervarianten 48,XXXY en 49,XXXXY met nog meer X-chromosomen te veel hebben vergelijkbare klinische beelden. Het beeld werd voor het eerst beschreven door Harry Klinefelter in 1942. Het komt voor bij 1 op de 660 mannen. (nl)
- クラインフェルター症候群（クラインフェルターしょうこうぐん、英: Klinefelter syndrome）とは、男性の性染色体にX染色体が一つ以上多いことで生じる一連の症候群。1942年にアメリカのによって初めて報告された。クラインフェルター博士はこれを精巣機能低下症として報告したが、その後の調べで1959年に原因が染色体異常と明らかになった。 (ja)
- Zespół Klinefeltera (ang. Klinefelter syndrome) – grupa chorób spowodowanych aberracją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny. Zespół Klinefeltera jest jedną z możliwych diagnoz interpłciowości. Klasyczny zespół Klinefeltera występuje u mężczyzn o kariotypie 47,XXY i jest najczęstszą aneuploidią u człowieka, której częstość ocenia się na 1:500 noworodków płci męskiej. Zespół pierwszy raz w 1942 opisali Harry Fitch Klinefelter, i Fuller Albright podając za główne cechy ginekomastię, azoospermię, zwiększone stężenie gonadotropin i postępujące szkliwienie kanalików krętych jądra. (pl)
- Klinefelters syndrom (XXY) beror på en könskromosomvariation, med en extra X-kromosom. Biologiska kvinnor har kombinationen XX och män XY. Klinefelters har sitt ursprung i meiosen, då nondisjunction sker av könskromosomerna. Kromosomvariationen 47XXY uppträder hos ungefär 1 av 700 födda män vilket gör det till en av de vanligaste kromosomvariationerna. Det är dock ovanligt att könskromosomerna kontrolleras i den ordinarie vården, vilket leder till mörkertal samt att många aldrig eller sent upptäcker att de har XXY-variation. De som upptäcks är oftast de som visar fysiska tecken. (sv)
- Синдром Клайнфельтера — генетическое отклонение. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков, что делает данный синдром первым по частоте встречаемости среди хромосомных болезней. (ru)
- متلازمة كلاينفلتر (بالإنجليزية: Klinefelter's syndrome) هي متلازمة توجد في الذكور الذين يمتلكون صبغ (X) (بالإنجليزية: X chromosome) زائد في خلاياهم، ليصبح العدد 44+XXY بدلا من 44+XY.وسميت على اسم الدكتور هاري كلاينفلتر الذي وصفها لأول مرة عام 1942 ، وتحدث نتيجة عدم انتظام في توزيع الصبغيات أثناء عملية الانقسام الميوزي للبويضات في الأنثى حيث في بعض الحالات النادرة جدا يحدث ان تلتصق أصباغ (X) ببعضها أثناء الانقسام الميوزي بالتحديد عند الطور الاستوائي حيث بعدها لا تستطيع أزواج الكروموسومات أن تنفصل عن بعضها مما ينتج عنه بويضات تركيبها (22+xx)، وأخرى (22+0) فينتج عن اخصاب الأولى بحيوان منوي تركيبه (22+y) ذكر كلاينفلتر، أما إن كان تركيب الحيوان المنوي (22+x) فإن النتاج سيكون أنثى عادية لديها حالة تضاعف جنسي. (ar)
- Klinefelterův syndrom (XXY) je genetická porucha způsobená chromozomální aneuploidií. Tedy, postižený mužský jedinec má místo jednoho chromozómu X tyto chromozóny dva a jeden Y. Tento syndrom je pojmenován po endokrinologovi rakouského původu pracujícím v Bostonu, , který jej roku 1942 poprvé jako vedoucí studie popsal v Journal of Clinical Endocrinology. (cs)
- Το σύνδρομο Κλαϊνφέλτερ είναι χρωμοσωμική ανωμαλία η οποία χαρακτηρίζεται από στειρότητα. Το σύνδρομο Κλαϊνφέλτερ εμφανίζεται όταν το άτομο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα X (XXY αντί για XY). Σε πολλές περιπτώσεις, οι όρχεις εξακολουθούν να παράγουν σπέρμα. Επειδή, όμως, πρόκειται για κληρονομική διαταραχή, τα άτομα που εμφανίζουν αυτό το πρόβλημα θα πρέπει να συμβουλεύονται γενετιστή προτού επιχειρήσουν να τεκνοποιήσουν. Και αυτό γιατί κάποια σπερματοζωάρια θα περιέχουν ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα και το παιδί μπορεί να κληρονομήσει τη διαταραχή του πατέρα. Ο έλεγχος των χρωμοσωμάτων των εμβρύων – προεμφυτευτική διάγνωση – είναι μια από τις επιλογές που υπάρχουν για τη γέννηση υγιών παιδιών. (el)
- La sindromo de Klinefelter, ankaŭ konata kiel 47 aŭ XXY, estas la simptomoj kiuj rezultas de du aŭ pli X-kromosomoj en maskloj. La ĉefaj trajtoj estas malfekundeco kaj malgrandaj testikoj. Ofte, simptomoj povas esti subtilaj kaj multaj homoj ne rimarkas, ke ili estas tuŝitaj. Kelkfoje tamen, la simptomoj estas pli elstaraj kaj eble inkluzivas pli malfortajn muskolojn, pli grandan altecon, malriĉan kunordigon, malpli da korpa hararo, kreskon de mamoj kaj signife malpli fortan intereson pri sekso. Ofte nur en la fazo de pubereco ĉi tiuj simptomoj rimarkeblas. La inteligenteco kutime estas normala; tamen, legaj malfacilaĵoj kaj problemoj rilate al parolado estas pli oftaj. Simptomoj estas tipe pli severaj se ĉeestas tri aŭ pli X-kromosomoj (48, XXXY-sindromo aŭ 49, XXXXY-sindromo). (eo)
- El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad. Se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Es la enfermedad genética más común en varones. Algunos hombres no presentan síntomas y no saben que padecen esta condición hasta la edad adulta al presentarse infertilidad. (es)
- Klinefelterren sindromea gizonezko batzuek duten mutazio genomikoa da, kromosomen kopurua aldatzen duena. Zehazki, sindrome hau dutenek kromosoma bat gehiago dute haien kariotipoan (46 kromosoma izan beharrean 47 dituzte). Gizakiaren sexua X eta Y kromosomek mugatzen dute. Gizonezkoek 44 kromosoma autosomikoak (autosomak) eta 2 kromosoma sexualak (XY) dituzte. Emakumezkoek 44 autosomak eta beste pare bat (XX) sexualak. Klinefelter sindromean gizonezkoek 3 kromosoma sexual dituzte (XXY), meiosian gertatutako akats baten ondorioz. (eu)
- Klinefelter syndrome (KS), also known as 47,XXY, is an aneuploid genetic condition where a male has an additional copy of the X chromosome. The primary features are infertility and small, poorly functioning testicles. Usually, symptoms are subtle and subjects do not realize they are affected. Sometimes, symptoms are more evident and may include weaker muscles, greater height, poor motor coordination, less body hair, breast growth, and less interest in sex. Often, these symptoms are noticed only at puberty. Intelligence is usually normal, but reading difficulties and problems with speech are more common. (en)
- Sindrom Klinefelter (KS), juga dikenal sebagai 47,XXY atau sindrom XXY, adalah sekumpulan gejala (sindrom) yang disebabkan oleh dua atau lebih kromosom X pada laki-laki. Gejala utama sindrom ini adalah infertilitas dan ukuran testis yang kecil. Gejala sindrom Klinefelter dapat sulit terlihat dan banyak orang tidak menyadari bahwa mereka memiliki gejala tersebut. Terkadang, terdapat gejala yang lebih menonjol seperti otot yang lebih lemah, badan yang lebih tinggi, yang buruk, bulu badan lebih sedikit, pertumbuhan payudara, dan rendahnya minat terhadap seks. Seringkali hanya pada saat pubertas gejala-gejala ini mulai terlihat. Kecerdasan biasanya normal namun kesulitan membaca dan kesulitan dalam berbicara sering ditemukan. Gejala biasanya lebih parah jika ada tiga atau lebih kromosom X eks (in)
- La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica, cronica, caratterizzata da un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X soprannumerario. Normalmente le donne possiedono due cromosomi sessuali XX e gli uomini uno X e uno Y: gli individui affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno almeno due cromosomi X e almeno un cromosoma Y. Perciò gli individui con tale cariotipo sono solitamente indicati come "maschi XXY" o "47,XXY". È comunque presente un corpo di Barr, altrimenti assente nei maschi. (it)
- A Síndrome de Klinefelter (SK) consiste num grupo de anomalias cromossômicas nas quais encontra-se dois ou mais cromossomos X em machos. A síndrome, resultante de uma deficiência genética com o cariótipo 47,XXY, é uma das principais causas de esterilidade no sexo masculino. As alterações decorrentes dessa condição são tardias e só se tornam evidentes após a puberdade. Os indivíduos afetados apresentam na maioria das vezes um quadro clínico caracterizado por hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia, atrofia testicular de consistência firme, hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e ginecomastia. A inteligência dos indivíduos afetados é geralmente normal. Entretanto, dificuldades de leitura e distúrbios da fala são bastante comuns. Estes sintomas podem ser agravados se a (pt)
- 克氏症候群（英語：Klinefelter's syndrome）或称XXY、47XXY症候群，俗称次雄性症候群，是由於男性有两条或两条以上的X染色体所致的疾病。该疾病的主要特徵為不孕。通常症状很轻微，甚至许多患者根本不知道他们患有该病。 有些时候症状会非常显著，可能会出现肌肉虚弱、身高较高、运动协调差、体毛稀少、外生殖器異常、缺乏性慾和嚴重的有男性女乳症 。通常在青春期时发现克氏症候群的徵状。智力发展通常与一般人无异，但常见有阅读障碍或是在说话上有困难。若有超过三条X染色体，患者的症状会比较严重。 克氏症候群的发病是隨机的。随着孕妇年纪增大，怀有罹患此疾病的胎儿机会也逐渐提高。这个疾病没有遗传性，所以不会由患病的父亲遗传给下一代。这个疾病的原发机制是在原先就有Y染色体的前提下有一条以上的多余X染色体，患者体內的总染色体数目至少为47条甚至更多，无论如何，都较一般46条染色体为多。克氏症候群能够藉著检测染色体核型的基因检测来获得確诊。 克氏症候群是一种常见的，在新生男童中的发生率介於1/500到1/1000之间。该疾病是以它的发现者来命名，哈利在1940年代时確立此疾病特徵，並接著在1956年找到造成此疾病的多余X染色体 。由於小老鼠也同样有可能罹患XXY症候群，这个特点让它们成为极佳的研究样本。 (zh)
- Синдром Клайнфельтера (КС), також відомий як 47,ХХУ або ХХУ, це набір симптомів, які є результатом наявності двох або більше X-хромосоми у геномі чоловіків. Основною особливістю є стерильність. Часто прояви не мають значного розвитку, багато людей не підозрюють, що мають таку хворобу. Іноді прояви помітніші, часто є м'язова слабкість, високий зріст, погана координація, рідке оволосіння шкіри, ожиріння, остеопороз, малі статеві органи, збільшення молочних залоз, зменшення статевого потягу. Найчастіше симптоми стають помітні в пубертатному періоді (період статевого дозрівання). Інтелектуальний розвиток зазвичай нормальний, однак, можуть розвиватись труднощі при читанні та проблеми з мовленням. Симптоми, як правило, виразніше проявляються, якщо генотип має три або більше Х-хромосом. Синдром о (uk)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)