Megalocornea (MGCN, MGCN1) is an extremely rare nonprogressive condition in which the cornea has an enlarged diameter, reaching and exceeding 13 mm. It is thought to have two subforms, one with autosomal inheritance and the other X-linked (Xq21.3-q22). The X-linked form is more common and males generally constitute 90% of cases. It may be associated with Alport syndrome, craniosynostosis, dwarfism, Down syndrome, Parry–Romberg syndrome, Marfan syndrome, mucolipidosis, Frank–ter Haar syndrome, crouzon syndrome, megalocornea-mental retardation syndrome etc.
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:label
| - ضخامة القرنية (ar)
- Megalokornea (de)
- Megalocórnea (es)
- Mégalocornée (fr)
- Megalocornea (en)
- Мегалокорнеа (ru)
- Megalocórnea (pt)
|
| rdfs:comment
| - ضخامة القرنية هي حالة نادرة للغاية غير تقدمية حيث يكون للقرنية قطر متضخم يصل ويتجاوز 13 ملم. يُعتقد أن له نموذجين فرعيين، أحدهما به وراثة صبغية جسدية والأخر مرتبط بالإكس كروموسوم (Xq21.3-q22). يعتبر الشكل المرتبط بالإكس كروموسوم أكثر شيوعًا ويشكل الذكور عمومًا 90٪ من الحالات. قد يترافق مع متلازمة ألبورت، تعظم الدروز الباكر، التقزم، متلازمة داون، متلازمة باري-رومبيرغ، متلازمة مارفان، ، ، متلازمة كروزون ، متلازمة ضخامة القرنية والتخلف العقلي إلخ. (ar)
- Eine Megalokornea (von altgriechisch μέγας megas, megalo, deutsch ‚groß‘ und lateinisch cornea ‚Horn‘) bezeichnet einen seltenen, abnorm vergrößerten Durchmesser der ansonsten normal aufgebauten Hornhaut. Synonyme sind: Makrokornea, Megakornea, Megacornea, lateinisch Cornea globosa, englisch Megalocornea. (de)
- La megalocórnea es una enfermedad del ojo que consiste en la existencia de una córnea aumentada de tamaño que presenta un diámetro superior a los 13 mmm. (es)
- La mégalocornée (ou mégacornée) est une maladie extrêmement rare affectant la cornée qui atteint un diamètre supérieur à la normale (atteignant et dépassant 13 mm). (fr)
- Megalocornea (MGCN, MGCN1) is an extremely rare nonprogressive condition in which the cornea has an enlarged diameter, reaching and exceeding 13 mm. It is thought to have two subforms, one with autosomal inheritance and the other X-linked (Xq21.3-q22). The X-linked form is more common and males generally constitute 90% of cases. It may be associated with Alport syndrome, craniosynostosis, dwarfism, Down syndrome, Parry–Romberg syndrome, Marfan syndrome, mucolipidosis, Frank–ter Haar syndrome, crouzon syndrome, megalocornea-mental retardation syndrome etc. (en)
- Megalocórnea é um alargamento da córnea até 13 mm ou mais que se encontra presente à nascença. Embora alargada, a córnea permanece histológicamente normal. Poderá ser desencadeado pela síntese anormal de colágeno durante a gestação. Esta condição afecta o sexo masculino em particular (90% dos casos registados). (pt)
- Мегалокорнеа (лат. megalocornea, MGCN, MGCN1; от др.-греч. μεγάλη — «огромная» и лат. cornea — «роговица») — исключительно редкое непрогрессирующее врожденное увеличение роговицы, диаметр которой достигает и превышает 13 мм. Отмечается у некоторых пациентов с синдромом Марфана. Предполагается наличие двух подтипов мегалокорнеа: один наследуется по аутосомному пути, другой связан с Х-хромосомой (область Xq21.3-q22). Последний подтип встречается чаще. Около 90 % случаев мегалокорнеа отмечается у лиц мужского пола. (ru)
|
| foaf:name
| |
| name
| |
| dcterms:subject
| |
| Wikipage page ID
| |
| Wikipage revision ID
| |
| Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
| Link from a Wikipage to an external page
| |
| sameAs
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| OMIM
| |
| field
| |
| has abstract
| - ضخامة القرنية هي حالة نادرة للغاية غير تقدمية حيث يكون للقرنية قطر متضخم يصل ويتجاوز 13 ملم. يُعتقد أن له نموذجين فرعيين، أحدهما به وراثة صبغية جسدية والأخر مرتبط بالإكس كروموسوم (Xq21.3-q22). يعتبر الشكل المرتبط بالإكس كروموسوم أكثر شيوعًا ويشكل الذكور عمومًا 90٪ من الحالات. قد يترافق مع متلازمة ألبورت، تعظم الدروز الباكر، التقزم، متلازمة داون، متلازمة باري-رومبيرغ، متلازمة مارفان، ، ، متلازمة كروزون ، متلازمة ضخامة القرنية والتخلف العقلي إلخ. (ar)
- Eine Megalokornea (von altgriechisch μέγας megas, megalo, deutsch ‚groß‘ und lateinisch cornea ‚Horn‘) bezeichnet einen seltenen, abnorm vergrößerten Durchmesser der ansonsten normal aufgebauten Hornhaut. Synonyme sind: Makrokornea, Megakornea, Megacornea, lateinisch Cornea globosa, englisch Megalocornea. (de)
- La megalocórnea es una enfermedad del ojo que consiste en la existencia de una córnea aumentada de tamaño que presenta un diámetro superior a los 13 mmm. (es)
- La mégalocornée (ou mégacornée) est une maladie extrêmement rare affectant la cornée qui atteint un diamètre supérieur à la normale (atteignant et dépassant 13 mm). (fr)
- Megalocornea (MGCN, MGCN1) is an extremely rare nonprogressive condition in which the cornea has an enlarged diameter, reaching and exceeding 13 mm. It is thought to have two subforms, one with autosomal inheritance and the other X-linked (Xq21.3-q22). The X-linked form is more common and males generally constitute 90% of cases. It may be associated with Alport syndrome, craniosynostosis, dwarfism, Down syndrome, Parry–Romberg syndrome, Marfan syndrome, mucolipidosis, Frank–ter Haar syndrome, crouzon syndrome, megalocornea-mental retardation syndrome etc. (en)
- Megalocórnea é um alargamento da córnea até 13 mm ou mais que se encontra presente à nascença. Embora alargada, a córnea permanece histológicamente normal. Poderá ser desencadeado pela síntese anormal de colágeno durante a gestação. Esta condição afecta o sexo masculino em particular (90% dos casos registados). (pt)
- Мегалокорнеа (лат. megalocornea, MGCN, MGCN1; от др.-греч. μεγάλη — «огромная» и лат. cornea — «роговица») — исключительно редкое непрогрессирующее врожденное увеличение роговицы, диаметр которой достигает и превышает 13 мм. Отмечается у некоторых пациентов с синдромом Марфана. Предполагается наличие двух подтипов мегалокорнеа: один наследуется по аутосомному пути, другой связан с Х-хромосомой (область Xq21.3-q22). Последний подтип встречается чаще. Около 90 % случаев мегалокорнеа отмечается у лиц мужского пола. (ru)
|
| eMedicineSubj
| |
| eMedicineTopic
| |
| eMedicine subject
| |
| eMedicine topic
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| page length (characters) of wiki page
| |
| OMIM id
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)