About: Mowat–Wilson syndrome

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- Rule:
- Inverse Functional Properties:
- "Same As":

About: Mowat–Wilson syndrome Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : yago:WikicatSyndromes, within Data Space : dbpedia.demo.openlinksw.com associated with source document(s)
QRcode icon

http://dbpedia.demo.openlinksw.com/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FMowat%E2%80%93Wilson_syndrome

Mowat–Wilson syndrome is a rare genetic disorder that was clinically delineated by David R. Mowat and Meredith J. Wilson in 1998.

Attributes	Values
rdf:type	Thing Disease yago:WikicatTranscriptionFactorDeficiencies yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Cognition100023271 yago:Complex105870365 yago:Concept105835747 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Disease114070360 yago:GeneticDisease114151139 yago:Idea105833840 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Lack114449405 yago:Need114449126 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatGeneticDisorders disease yago:State100024720 yago:Syndrome105870790 yago:Whole105869584 yago:WikicatSyndromes
rdfs:label	متلازمة موات ويلسون (ar) Mowat-Wilson-Syndrom (de) Síndrome de Mowat-Wilson (es) Syndrome de Mowat-Wilson (fr) Sindrome di Mowat-Wilson (it) Mowat–Wilson syndrome (en) Zespół Mowata-Wilsona (pl)
rdfs:comment	تعد متلازمة موات - ويلسون اضطرابًا وراثيًا نادرًا حدده د. أر. موات والدكتور أم. ويلسون سريريًا في عام 1998. (ar) Das Mowat-Wilson-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit mit den Hauptmerkmalen eines Megakolon und einer angeborenen Intelligenzminderung, ein sogenanntes „Multiple-congenital-anomaly“-Syndrom. Synonyme sind: englisch Microcephaly, Mental Retardation, and Distinct Facial Features, with or without Hirschsprung Disease; Hirschsprung Disease-Mental Retardation Syndrome Die Bezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1998 durch die australischen Pädiater D. R. Mowat und M. J. Wilson. (de) Le syndrome de Mowat-Wilson associe un faciès caractéristique, une maladie de Hirschsprung, des anomalies génitales et des malformations cardiaques (artère pulmonaire et de l'appareil valvulaire), une agénésie du corps calleux, des anomalies oculaires, un retard mental, des troubles importants de l'élocution et moins important de l'audition, une épilepsie, un retard de croissance avec microcéphalie et une constipation chronique chez les individus n'ayant pas la maladie de Hirschsprung. (fr) Mowat–Wilson syndrome is a rare genetic disorder that was clinically delineated by David R. Mowat and Meredith J. Wilson in 1998. (en) El síndrome de Mowat Wilson es una enfermedad genética rara que fue descrita clínicamente por los doctores D. R. Mowat y Dr. M. J. Wilson en 1998. (es) La Sindrome di Mowat-Wilson è una malattia genetica rara, identificata clinicamente dal Dott. D. R. Mowat e dal Dott. M. J. Wilson nel 1998. (it) Zespół Mowata-Wilsona (ang. Mowat-Wilson syndrome, MWS) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składają się specyficzna dysmorfia twarzy (szerokie i wydatne czoło, duże brwi, skąpe w części środkowej i rozrośnięte na boki, hiperteloryzm oczny, głęboko osadzone i duże oczy, duże małżowiny uszne, siodełkowaty nos z zaokrąglonym koniuszkiem, wydatna kolumienka nosa, otwarte usta, M-kształtna górna warga, częste uśmiechanie się, wydatny, zaostrzony i wąski podbródek, średnie do ciężkiego upośledzenie umysłowe, padaczka i wady wrodzone narządów wewnętrznych, takie jak choroba Hirschsprunga, spodziectwo, agenezja ciała modzelowatego, wady serca i narządu wzroku. Chorobę opisali Mowat, Wilson i wsp. w 1998 roku; do tej pory postawiono rozpoznanie zespołu u 171 pacjentów. Przypuszczalnie choroba (pl)
foaf:name	Mowat–Wilson syndrome (en)
name	Mowat–Wilson syndrome (en)
foaf:depiction
dcterms:subject	Rare genetic syndromes Syndromes affecting the heart Syndromes with craniofacial abnormalities Syndromes affecting the gastrointestinal tract Rare syndromes Syndromes affecting the nervous system Syndromes with intellectual disability Transcription factor deficiencies
Wikipage page ID	5821650 (xsd:integer)
Wikipage revision ID	1110481988 (xsd:integer)
Link from a Wikipage to another Wikipage	Epilepsy Mutation Congenital heart disease Internal medicine Pediatrician Rare genetic syndromes Syndromes affecting the heart Syndromes with craniofacial abnormalities Corpus callosum Genetic disorder Orecchiette Gene Congenital heart defect Constipation Angelman syndrome Speech pathology Surgeon Autosomal dominant Subspecialty Syndromes affecting the gastrointestinal tract Chromosome 2 Hirschsprung's disease Rare syndromes Syndromes affecting the nervous system Syndromes with intellectual disability Transcription factor deficiencies Intellectual disability Microcephaly Occupational therapy Cardiologist Philtrum ZEB2 Supportive care Cardiac surgeon Gastroenterologist Physiotherapy Hirschsprung disease dbr:Wikt:de_novo
Link from a Wikipage to an external page	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=mws
sameAs	Mowat–Wilson syndrome Mowat–Wilson syndrome Mowat–Wilson syndrome Mowat–Wilson syndrome Mowat–Wilson syndrome Mowat–Wilson syndrome Mowat–Wilson syndrome Mowat–Wilson syndrome

Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 52 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software