About: Newborn screening     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : yago:YagoPermanentlyLocatedEntity, within Data Space : dbpedia.demo.openlinksw.com associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.demo.openlinksw.com/c/Ach9VuH6jg

Newborn screening (NBS) is a public health program of screening in infants shortly after birth for conditions that are treatable, but not clinically evident in the newborn period. The goal is to identify infants at risk for these conditions early enough to confirm the diagnosis and provide intervention that will alter the clinical course of the disease and prevent or ameliorate the clinical manifestations. NBS started with the discovery that the amino acid disorder phenylketonuria (PKU) could be treated by dietary adjustment, and that early intervention was required for the best outcome. Infants with PKU appear normal at birth, but are unable to metabolize the essential amino acid phenylalanine, resulting in irreversible intellectual disability. In the 1960s, Robert Guthrie developed a sim

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • Newborn screening (en)
  • فحص حديثي الولادة (ar)
  • Neugeborenenscreening (de)
  • Screening neonatale (it)
  • 新生児マススクリーニング (ja)
  • Массовое обследование новорождённых (ru)
  • PKU-test (sv)
rdfs:comment
  • Unter Neugeborenenscreening versteht man ein in der Regel national konzipiertes Programm zur Reihenuntersuchung an Neugeborenen. Hierbei soll auf bestimmte angeborene Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen getestet werden, bei denen eine präventive Behandlung möglich ist und Folgeschäden durch den Beginn der Behandlung vor Einsetzen der Krankheitserscheinungen vermieden werden können. Bis 2022 wurden in Deutschland seit der Einführung 1969 mehr als 34 Millionen Kinder getestet und bei mehr als 14.000 Kindern frühzeitig eine angeborene Krankheit festgestellt. (de)
  • 新生児マススクリーニング（しんせいじマススクリーニング）、または新生児スクリーニング（しんせいじスクリーニング、（英: newborn screening）とは、新生児における先天性代謝異常などの疾患やその疑いを早期に発見し、発病する前から治療が出来るようにすることを目的とした検査のこと。先天性代謝異常等検査（せんていせいたいしゃいじょうとうけんさ）とも呼ばれる。 新生児マススクリーニングは1977年から日本国内でも実施され、2011年まで６疾患を対象に検査されてきた。その後、タンデム型質量分析計を使った新しい検査、タンデムマス・スクリーニング法が取り入れられ、それにより対象疾患が19種類にまで増やされた。 (ja)
  • Массовое обследование новорождённых (неонатальный скрининг) — один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых детей. Позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжёлых проявлений заболеваний (фенилкетонурии, муковисцидоза, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии), ведущих к инвалидизации. (ru)
  • فحص الأطفال حديثي الولادة هو برنامج صحه عموميه للفحص في الرضع بعد فترة وجيزة من الولادة للحصول على قائمة من الحالات التي يمكن علاجها، ولكن ليس سريريا واضحا في فترة الوليد. ولا يمكن الكشف عن بعض الحالات المدرجة في برامج فحص حديثي الولادة إلا بعد حدوث أضرار لا رجعة فيها؛ في بعض الحالات الموت المفاجئ هو أول مظهر من مظاهر المرض. وكثيرا ما تدار برامج الفحص من قبل الهيئات الحكومية أو الوطنية بهدف فحص جميع الرضع المولودين في الولاية. يتم تحديد عدد الأمراض التي يتم فحصها من قبل كل ولاية، ويمكن أن تختلف اختلافا كبيرا. وتتم معظم اختبارات فحص حديثي الولادة من خلال قياس الأيض ونشاط الإنزيم في عينات الدم الكاملة التي يتم جمعها على ورق ترشيح. بدأت العديد من المناطق لفحص الرضع الصمم باستخدام استجابة الدماغ السمعية الآليه وعيوب القلب الخلقية باستخدام قياس التأكسج النبضي. ويخضع الرضع الذين يبدون فحصا إيجاب (ar)
  • Newborn screening (NBS) is a public health program of screening in infants shortly after birth for conditions that are treatable, but not clinically evident in the newborn period. The goal is to identify infants at risk for these conditions early enough to confirm the diagnosis and provide intervention that will alter the clinical course of the disease and prevent or ameliorate the clinical manifestations. NBS started with the discovery that the amino acid disorder phenylketonuria (PKU) could be treated by dietary adjustment, and that early intervention was required for the best outcome. Infants with PKU appear normal at birth, but are unable to metabolize the essential amino acid phenylalanine, resulting in irreversible intellectual disability. In the 1960s, Robert Guthrie developed a sim (en)
  • Per screening neonatale si intende un insieme di esami volti a identificare patologie genetiche, endocrinologiche, metaboliche ed ematologiche per le quali esiste una terapia, durante i primi giorni di vita. (it)
  • PKU-test är ett prov som görs på nyfödda barn i Sverige. Testet har fått sitt namn efter den första sjukdomen som alla nyfödda barn i Sverige screenades för, fenylketonuri. Allt eftersom tillkom fler sjukdomar, och idag ingår 25 ovanliga medfödda sjukdomar i testet. Adoptiv- och invandrarbarn under 18 år erbjuds också att ta PKU-provet, med den nationella rekommendationen att alla adoptiv- och invandrarbarn upp till 8 års ålder bör provtas. Provet ska tas så tidigt som möjligt men barnet måste vara minst 48 timmar gammalt. Provet skickas till laboratoriet samma dag som det tagits. (sv)
rdfs:seeAlso
name
  • Newborn screening (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Sickle_cells.jpg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Phenylketonuria_testing.jpg
dct:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Faceted Search & Find service v1.17_git147 as of Sep 06 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3331 as of Sep 2 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 55 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software