| rdfs:comment
| - Décrit en 1981, le syndrome de Nimègue, en anglais Nijmegen breakage syndrome abrégé en NBS, est une maladie autosomique récessive rare. Elle associe :
* petite taille
* microcéphalie d’apparition progressive
* perte progressive des fonctions cognitives
* des infections des poumons et des sinus à répétitions
* une prédisposition aux tumeurs malignes en particulier au lymphome
* et chez les femmes atteintes par ce syndrome une ménopause précoce La mutation la plus fréquente est la mutation 657del5 qui est retrouvé dans 100 % des cas dans les populations slaves. (fr)
- Zespół Nijmegen (ang. Nijmegen breakage syndrome, NBS) – choroba genetyczna, spowodowana mutacją w genie znajdującym się w locus 8q21, najczęstsza mutacja, tzw. mutacja słowiańska (657del5), dziedziczona autosomalnie recesywnie. Nazwa pochodzi od holenderskiego miasta Nijmegen, gdzie opisano go po raz pierwszy, wśród potomków czeskich protestantów przybyłych tam podczas wojny trzydziestoletniej. (pl)
- Синдром Неймегена (англ. Nijmegen breakage syndrome, NBS) является редким аутосомно-рецессивным наследственным синдромом хромосомной нестабильности, при котором наблюдается микроцефалия, иммунодефицит и склонность к злокачественным новообразованиям. Синдром Неймегена вызван мутациями в гене NBN, который участвует в клеточном ответе на повреждения ДНК . Большинство людей с синдромом Неймегена западнославянского происхождения. Наибольшее количество пациентов живёт в Польше. (ru)
- Синдро́м Не́ймеген (також — синдром хромосомних поломок Неймеген, Неймегенський синдром, англ. Nijmegen breakage syndrome (NBS); також іноді неправильно передають назву як «синдром Німеген або Ніймеген») — хромосомна нестабільність, поширена у слов'ян, яка характеризується клінічним синдромом, що включає мікроцефалію, комбіновану з первинним імунодефіцитом, підвищеною чутливістю до радіоактивного випромінювання та високою схильністю до лімфоїдних пухлин. Синдром Ніймеген входить до групи станів з хромосомною нестабільністю, куди належать ще , пігментна ксеродерма, і . (uk)
- Das Nijmegen-Breakage-Syndrom (Abkürzung: NBS; englisch: Nijmegen breakage syndrome) ist eine syndromale, seltene, angeborene Krankheit des Menschen mit einer Störung des Reparaturmechanismus der Erbsubstanz (DNA) in allen Zellen und Organen mit verstärkter Chromosomenbrüchigkeit. Es resultieren Krankheitszeichen (Symptome) wie verzögertes Wachstum und Entwicklung (auch in der Schwangerschaft), zu kleiner Kopf (Mikrozephalie), geistige Entwicklungsstörungen, Immundefekte und auch eine vermehrte Anfälligkeit gegenüber bösartigen Erkrankungen wie Leukämien, Lymphome und andere bösartigen Tumoren. Eine Heilung für das Nijmegen-Breakage-Syndrom ist gegenwärtig nicht bekannt. Die Behandlung ist ausschließlich symptomatisch: etwa psychische und physische Förderungsmaßnahmen und Maßnahmen zur Ver (de)
- El síndrome de Nimega, también conocido como síndrome de Nijmegen es una rara enfermedad congénita de origen genético y transmisión autosómica recesiva. Se caracteriza por déficit de inmunidad (inmunodeficiencia), cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia) y retraso en el desarrollo. Los pacientes afectados están predispuestos a sufrir infecciones repetidas debido a al déficit de inmunidad y presentan con gran frecuencia cáncer de origen linfático, sobre todo linfoma y leucemia. En la mayor parte de los casos existe una mutación en el gen situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q2.1) que provoca un trastorno en las vías de reparación del daño cromosómico ocasionado por fracturas en las cadenas del ADN, lo que produce inestabilidad de los cromosomas y una alta incidencia de apari (es)
- Nijmegen breakage syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive congenital disorder causing chromosomal instability, probably as a result of a defect in the double Holliday junction DNA repair mechanism and/or the synthesis dependent strand annealing mechanism for repairing double strand breaks in DNA (see Homologous recombination). The name derives from the Dutch city Nijmegen, where the condition was first described. Most people with NBS have West Slavic origins. The largest number of them live in Poland. (en)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)