Rudiger syndrome is a congenital disorder characterized by the association of severe growth retardation with abnormalities of the extremities, urogenital abnormalities and facial abnormalities. It has been described in a family where an affected brother and sister died as infants. Both autosomal recessive and autosomal dominant inheritance have been suggested with the disorder. It was characterized in 1971.
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:label
| - متلازمة روديجر (ar)
- Rüdiger-Syndrom (de)
- Rudiger syndrome (en)
|
| rdfs:comment
| - متلازمة روديجر (بالإنجليزية: Rudiger syndrome) هي مجموعة عيوب خلقية وراثية وصفت عام 1971 وتتضمن تأخر النمو وتشوه الأطراف كغياب عدد من الأصابع وتشوهات في الجهاز البولي وفي الوجه كالشفة المشقوقة. بالإضافة إلى اختلالات في تكوين طبقى الأديم الظاهر أثناء الحياة الجنينية وهي الطبقة المسؤولة عن تكون الجلد والأظافر والشعر والأسنان. ووصفت الحالة في عائلات عديدة أصيب فيها الأخوة والأخوات وتسببت الحالة في وفاتهم في عمر الطفولة. وتنتقل هذه المتلازمة كصفة جسدية متنحية أو سائدة كما سجل في بعض الحالات. (ar)
- Das Rüdiger-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Dysmorphiesyndrom mit zahlreichen Fehlbildungen. Das Syndrom wird auch als E.E.C.-Syndrom bezeichnet (Kombination von Ektrodaktylie, ektodermaler Dysplasie und Gaumenspalte (Cleft palate), entsprechend EEC Typ 1) Weitere Synonyme sind: englisch Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome; Rudiger syndrome 1; Walker-Clodius syndrome; Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/cleft palate; Ectrodactyly-cleft lip/palate syndrome; Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome (de)
- Rudiger syndrome is a congenital disorder characterized by the association of severe growth retardation with abnormalities of the extremities, urogenital abnormalities and facial abnormalities. It has been described in a family where an affected brother and sister died as infants. Both autosomal recessive and autosomal dominant inheritance have been suggested with the disorder. It was characterized in 1971. (en)
|
| foaf:name
| |
| name
| |
| foaf:depiction
| |
| dct:subject
| |
| Wikipage page ID
| |
| Wikipage revision ID
| |
| Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
| sameAs
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| thumbnail
| |
| ICD
| |
| OMIM
| |
| Orphanet
| |
| caption
| - Rudiger syndrome is inherited in an autosomal recessive manner (en)
|
| image size
| |
| has abstract
| - متلازمة روديجر (بالإنجليزية: Rudiger syndrome) هي مجموعة عيوب خلقية وراثية وصفت عام 1971 وتتضمن تأخر النمو وتشوه الأطراف كغياب عدد من الأصابع وتشوهات في الجهاز البولي وفي الوجه كالشفة المشقوقة. بالإضافة إلى اختلالات في تكوين طبقى الأديم الظاهر أثناء الحياة الجنينية وهي الطبقة المسؤولة عن تكون الجلد والأظافر والشعر والأسنان. ووصفت الحالة في عائلات عديدة أصيب فيها الأخوة والأخوات وتسببت الحالة في وفاتهم في عمر الطفولة. وتنتقل هذه المتلازمة كصفة جسدية متنحية أو سائدة كما سجل في بعض الحالات. (ar)
- Das Rüdiger-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Dysmorphiesyndrom mit zahlreichen Fehlbildungen. Das Syndrom wird auch als E.E.C.-Syndrom bezeichnet (Kombination von Ektrodaktylie, ektodermaler Dysplasie und Gaumenspalte (Cleft palate), entsprechend EEC Typ 1) Weitere Synonyme sind: englisch Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome; Rudiger syndrome 1; Walker-Clodius syndrome; Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/cleft palate; Ectrodactyly-cleft lip/palate syndrome; Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome Nach der Datenbank Orphanet wurde das Krankheitsbild dem Schinzel-Giedion-Syndrom zugeordnet. Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch die Hamburger Humangenetikerin Roswitha A. Rüdiger und Mitarbeiter an einem Geschwisterpaar. (de)
- Rudiger syndrome is a congenital disorder characterized by the association of severe growth retardation with abnormalities of the extremities, urogenital abnormalities and facial abnormalities. It has been described in a family where an affected brother and sister died as infants. Both autosomal recessive and autosomal dominant inheritance have been suggested with the disorder. The features ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft palate have been described with Rudiger syndrome, giving it the rarely used designation "EEC syndrome". However, this is not to be confused with the formal EEC syndrome associated with chromosome 7. It was characterized in 1971. (en)
|
| gold:hypernym
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| page length (characters) of wiki page
| |
| ICD10
| |
| OMIM id
| |
| ORPHA
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)
