| rdfs:comment
| - L'anèmia de cèl·lules falciformes, o anèmia drepanocítica, és una hemoglobinopatia (una malaltia genètica que afecta l'hemoglobina). És causada per l'hemoglobina S, la qual es crea al canviar una glutamina per una valina en les cadenes polipèptiques beta; això provoca que en una situació de baixa tensió d'oxigen, l'hemoglobina es deforma i l'eritròcit adquireix una aparença d'una falç. Aquesta nova forma provoca dificultats pel que fa a la circulació dels glòbuls vermells, s'obstrueixen els vasos sanguinis i causen símptomes com, per exemple, dolor en les extremitats. Els glòbuls vermells també tenen una vida més curta i, a la vegada, això provoca una anèmia, ja que no poden ser reemplaçats a temps. (ca)
- La serpoĉela anemio estas genetika malsano, kiam korpo de malsanulo formas nekutiman hemoglobinon kaj tiel serpoformajn eritrocitojn, kiujn la leŭkocitoj kaptas kaj solvas (hemolizo). (eo)
- Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit, seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang (lingkaran, pipih di bagian tengahnya), sehingga memungkinkan mereka melewati pembuluh darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh. Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh darah yang jadi menyempit dengan sendirinya, karena sel darah merah ini akan tersangkut dan akan menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ pada tubuh. (in)
- 鎌状赤血球症（かまじょうせっけっきゅうしょう）は遺伝性の貧血病で、赤血球の形状が鎌状になり酸素運搬機能が低下して起こる貧血症。鎌状赤血球貧血症ともいう。ICD-10分類ではD57。ほとんどが黒人に発症し主にアフリカ、地中海沿岸、中近東、インド北部で見られる。 常染色体不完全優性遺伝をする。現在，遺伝子型がホモ接合型患者の予後は改善しており、平均生存期間が60歳前後となっている。しかしその結果、慢性的な多臓器障害を有する患者の割合は増加している。一般的な死因は，急性胸部症候群，併発感染症，肺塞栓症，重要臓器の梗塞，および慢性腎臓病である。遺伝子型がヘテロ接合型の場合、低酸素状態でのみ発症するので通常の日常生活は営める。 (ja)
- Серповидноклеточная анемия — наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение. Форма гемоглобина больных — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии. (ru)
- داء الخلايا المنجلية أو داء الكريات المنجلية هو مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة عادة من والدي الشخص. يعرف النوع الأكثر شيوعًا باسم فقر الدم المنجلي. إنه يؤدي إلى خلل في الهيموجلوبين البروتيني الحامل للأكسجين الموجود في خلايا الدم الحمراء. هذا يؤدي إلى شكل صلب يشبه المنجل في ظل ظروف معينة. تبدأ مشاكل مرض الخلايا المنجلية عادة حوالي 5 إلى 6 أشهر من العمر. قد تتطور عدد من المشاكل الصحية، مثل نوبات الألم (المعروفة باسم أزمة الخلايا المنجلية)، فقر الدم، تورم اليدين والقدمين، الالتهابات البكتيرية والسكتة الدماغية. قد يتطور الألم طويل المدى مع تقدم الناس في السن. يتراوح متوسط العمر المتوقع في العالم المتقدم بين 40 و60 عامًا. (ar)
- Srpkovitá chudokrevnost nebo anémie (také falciformní anémie nebo drepanocytóza) je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které se projevuje změnou tvaru červených krvinek z tzv. promáčknutých piškotů na protažené srpky. Tato změna tvaru je způsobená mutací genu pro hemoglobin, při níž je na 6. pozici v β-řetězci valin místo glutamové kyseliny (vzniká hemoglobin označovaný jako „HbS“). Valin je hydrofobní aminokyselina, zatímco glutamová kyselina je . Takto vzniklá molekula HbS vykazuje odlišné vlastnosti a ve své deoxygenované podobě (tzn. když není navázán kyslík) se molekuly hemoglobinu shlukují a deformují krvinku. To snižuje flexibilitu buňky a má za následek mnoho různých komplikací. Průměrná délka života lidí postižených touto nemocí je 42 let u mužů a 48 let u žen. (cs)
- Δρεπανοκυτταρική νόσος ή δρεπανοκυττάρωση είναι μια ομάδα ασθενειών του αίματος που συνήθως κληρονομείται από τους γονείς ενός ατόμου. Ο πιο συνηθισμένος τύπος είναι γνωστός ως δρεπανοκυτταρική αναιμία. Έχει ως αποτέλεσμα μια ανωμαλία στην πρωτεΐνη που μεταφέρει το οξυγόνο την αιμοσφαιρίνη και βρίσκεται στα ερυθροκύτταρα. Αυτό οδηγεί σε δύσκαμπτο δρεπανοειδές σχήμα κάτω από συγκεκριμένες συνθήκες. Τα προβλήματα στη δρεπανοκυτταρική νόσο ξεκινούν συνήθως μεταξύ της ηλικίας των 5 και 6 μηνών. Μπορούν να αναπτυχθούν προβλήματα υγείας, όπως κρίσεις πόνου ("δρεπανοκυτταρική κρίση (sickle cell crisis")), αναιμία, δακτυλίτιδα (διόγκωση των χεριών και των ποδιών), βακτηριακές λοιμώξεις και εγκεφαλικό επεισόδιο. Μπορεί να αναπτυχθεί χρόνιος πόνος καθώς γερνάν τα άτομα. Ο μέσος όρος προσδόκιμου ζωής (el)
- Die Sichelzellkrankheit (auch Sichelzell(en)anämie) oder Drepanozytose ist eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Sie gehört zur Gruppe der Hämoglobinopathien (Störungen des Hämoglobins) und führt zu einer korpuskulären hämolytischen Anämie. Bei den Betroffenen liegt eine Mutation der β-Kette des Hämoglobins vor. Es können entweder alle β-Ketten betroffen sein (schwere, homozygote Form) oder nur ein Teil (mildere, heterozygote Form). (de)
- La anemia de células falciformes, llamada también drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una alteración de la sangre que hace que los glóbulos rojos se deformen hasta adquirir apariencia de hoz (de ahí el nombre de «eritrocitos falciformes» o «drepanocitos»). Esta deformidad estructural entorpece la circulación sanguínea y causa en el enfermo obstrucciones vasculares, microinfartos en múltiples órganos y hemólisis. Se trata de una anemia crónica y grave que se diagnostica mediante el estudio de la hemoglobina, la molécula que transporta el oxígeno en la sangre. (es)
- Anemia faltziforme edo drepanozitosia eritrozitoen itxura deformatzen duen gaixotasun hematologikoa da, oinarri genetikoa duena. Anemia mota honetan hemoglobinaren egitura molekularra ezohikoa da, β kate polipeptidikoetan aminoazido bat aldatuta dagoelako (glutamina egon beharrean balina baitago). (eu)
- Mínormáltacht cheimiceach i haemaglóibin na fola (an lí a iompraíonn an oscaigin sna cealla dearga fola), a fhaightear le hoidhreacht is a chiapann daoine ón Afraic fho-Shahárach. Géin mhínormálta is bun léi. Má fhaightear an ghéin seo ó thuismitheoir amháin ní bhíonn mórán siomptóm ann (an tréith chorráncheallach), ach is féidir an ghéin a thabhairt ar aghaidh don chéad ghlúin eile. Fulaingíonn daoine a fhaigheann géinte mínormálta ón dá thuismitheoir an galar ina iomláine. Bíonn haemaglóibin S sna cealla dearga fola in ionad gnáth-haemaglóibin A. Mar thoradh air seo éiríonn na cealla seo corránach in ionad a ngnáthchrutha chiorclaigh dhéchuasaigh, bíonn siad sobhriste, agus ní mhaireann rófhada san imshruthú. Bíonn anaemacht ainsealach ag an duine sin, agus go minic baineann ionfhabhtuit (ga)
- Sickle cell disease (SCD) is a group of blood disorders typically inherited from a person's parents. The most common type is known as sickle cell anaemia. It results in an abnormality in the oxygen-carrying protein haemoglobin found in red blood cells. This leads to a rigid, sickle-like shape under certain circumstances. Problems in sickle cell disease typically begin around 5 to 6 months of age. A number of health problems may develop, such as attacks of pain (known as a sickle cell crisis), anemia, swelling in the hands and feet, bacterial infections and stroke. Long-term pain may develop as people get older. The average life expectancy in the developed world is 40 to 60 years. (en)
- La drépanocytose, également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur un des gènes codant l'hémoglobine. Cette affection peut notamment occasionner un retard du développement de l'enfant, des crises vasoocclusives, une prédisposition aux infections bactériennes et une anémie hémolytique. Elle a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1910 par le médecin américain James Herrick et sa transmission héréditaire a été établie en 1949 par James Neel. C'est la maladie génétique la plus fréquente dans le monde, avec environ 310 000 naissances concernées chaque année. Approximativement 80 % des cas de drépanocytose se concentreraient en Afrique subsaharienne. La maladie est également assez fré (fr)
- L'anemia drepanocitica (dal greco δρέπανον, «falce»), o anemia falciforme, è una malattia del sangue su base genetica/ereditaria, in cui i globuli rossi circolanti, in condizioni di bassa tensione di ossigeno o di circolazione lungo i capillari, assumono una forma irregolarmente cilindrica, spesso ricurva, che, allo striscio di sangue periferico, assomiglia a una mezzaluna o una falce. (it)
- 낫 모양 적혈구 빈혈증(영어: sickle-cell anemia) 또는 겸상 적혈구 빈혈증, 겸형 적혈구 빈혈증은 유전자 이상에 따른 헤모글로빈 단백질의 아미노산 서열 중 하나가 정상의 것과 다르게 변이하여 적혈구가 낫모양으로 변하여 을 유발하는 유전병이다. 아프리카의 흑인의 일부에서 흔히 나타난다. 말라리아에 저항성이 있어 이 이상 유전자를 가진 사람은 말라리아에는 잘 걸리지 않지만 적혈구가 쉽게 파괴되어 심각한 빈혈을 유발하는 질병이다. 낫 모양 적혈구 빈혈, 헤릭 빈혈(Herrick's anemia)등으로도 불린다. 그러나 이 유전적 이상은 말라리아 원충에 대해 강한 저항력을 보이게 되는데, 낫 모양 적혈구의 막은 물질의 투과성이 비정상적이어서 적혈구 내에 농축된 칼륨 이온(K+)이 세포 밖으로 빠져 나가므로 이 대사 장애를 받기 때문이다. 그리고 이 대립 유전자를 열성 동형접합(호모)이 아닌 이형접합(헤테로)으로 가지고 있을 경우, 빈혈 증상이 생존에 위협적일 정도로 심하게 나타나지 않는다. 따라서 말라리아가 유행하는 아프리카 등의 지역에서는 이 유전질환을 이형접합으로 가지고 있는 경우 생존에 유리하게 된다. (ko)
- Niedokrwistość sierpowata, anemia sierpowata (łac. anaemia drepanocytica, ang. sickle cell anemia) – rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę, w pozycji 6 od końca NH2). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi. (pl)
- Sikkelcelanemie en sikkelcelziekte zijn hemoglobinopathieën, ziekten van het bloed waarbij in de rode bloedcellen het zuurstoftransporteiwit hemoglobine (Hb) veranderd is. Het zijn recessief erfelijke aandoeningen: men erft het van beide ouders. Als iemand het gen van één ouder heeft gekregen (heterozygoot is), is diegene drager van het gen, maar heeft zelf meestal weinig klachten of symptomen. Als iemand het gen van beide ouders heeft gekregen (homozygoot is) dan heeft men doorgaans wel symptomen van sikkelcelziekte. (nl)
- Anemia drepanocítica, drepanocitose ou anemia falciforme (do latim falci-, foice e -forme, formato de) é uma doença hematológica hereditária monogénica, caracterizada pela produção anormal de hemoglobinas, entre as quais a mais comum é a forma HbS (de Sickle, foice), que sob determinadas condições de desoxigenação, polimeriza, deformando as hemácias, que assumem uma forma semelhante a foices, causando deficiência no transporte de oxigénio e gás carbónico e outras complicações, nos indivíduos acometidos pela doença. Por esse motivo, a anemia drepanocítica é também conhecida por anemia falciforme. Do ponto de vista patogenético, está classificada entre as anemias por "defeito da síntese de hemoglobina", a proteína que transporta oxigénio presente nos glóbulos vermelhos, embora a anemia seja (pt)
- Серпоподібноклітинна анемія або дрепаноцитоз[джерело?] — спадкова гемоглобінопатія, при якій має місце порушення утворення білка гемоглобіну і він набуває патологічної форми — гемоглобін S. Еритроцити, які містять гемоглобін S, під мікроскопом мають характерну серпоподібну форму (форму серпа), за що ця гемоглобінопатія і отримала свою назву. (uk)
- Sicklecellanemi är en genetisk sjukdom där de röda blodkropparna (erytrocyterna) ser ut som skäror (eng. sickle) istället för att ha normal rund form. Sjukdomen beror på en mutation som främst drabbar personer med afrikanskt ursprung, och (om än sällsynt) befolkning vid Medelhavet. Den heterozygota formen ger en viss motståndskraft mot malaria, och därför har den muterade genen levt kvar bland befolkningen. Sjukdomen är recessiv, det vill säga anlagen måste nedärvas från båda föräldrarna för att sjukdomen skall bryta ut. (sv)
- 鐮刀型紅血球疾病（英語：Sickle-cell disease, SCD）是一組通常由雙親遺傳而來的血液疾病。其中最常見的一種類型，叫做鐮狀紅血球貧血症（Sickle-cell anemia, SCA）。該疾病會引起紅血球中的載氧血紅蛋白異常。在某特定的情況下（通常是缺氧狀況），紅血球會變成堅硬的鐮刀型 。鐮刀狀紅血球疾病的問題通常會在五到六個月齡時發作。患者可能會出現多項健康問題，例如突發的疼痛（鐮刀型貧血危機，sickle-cell crisis）、貧血、細菌感染與中風。當患者年紀稍長之後可能會出現慢性疼痛。在已開發國家中的患者平均壽命為40到60歲。 鐮刀型紅血球疾病通常發病於擁有兩個不正常血紅素基因的人，從父母雙方各遺傳過來一個不正常的基因。突變的血紅素基因存在許多亞型，其分類取決於其基因的。當溫度改變，承受壓力，脫水或是處於高海拔時會出現身體不適的緊急症狀。如果只有一個不正常基因的人通常不會有。這類型的人通常被視為 。檢驗是否有鐮刀型紅血球疾病通常是藉由血液檢查得知，有些國家在新生兒出生之後便會進行檢驗 ，在懷孕時也有機會可以驗出胎兒是否有鐮刀型紅血球疾病。 照護鐮刀型紅血球疾病患者的方式包含疫苗和抗生素之使用、多喝水、補充葉酸以及止痛劑。其他方法包括輸血和。一小部分的人可以利用來進行治療。 (zh)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)