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dbr:Haplotype

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Haplotyp Гаплотип Haplotype Haplotip Haplotyp Haplótipo 하플로타입 Haplotipo نمط فرداني Aplotipo Haplotyp Haplotipo ハプロタイプ Haplotyp Haplotype Haplotype Haplotipo 单倍型

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Haplotyp (z gr. ἁπλοῦς, haploûs − "prosty", "pojedynczy") − pojęcie z dziedziny genetyki, oznaczające grupę genów, którą organizm odziedziczył po jednym z rodziców. Innymi słowy, jest to zestaw polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP), położonych na jednej chromatydzie, który dziedziczy się jako zestaw sprzężonych ze sobą alleli. W innym znaczeniu jest to także grupa alleli, położonych w różnych miejscach (locus) chromosomu, która jest wspólnie przekazywana. Haplotipoa, genetikan, organismo batek bere gurasoetako batetik konbinatuta heredatzen duen alelo multzo bat da. Haplotipoa locus bat, zenbait loci edo kromosoma oso bat izan daiteke, loci multzo baten baitan izandako birkonbinazio gertaeren arabera. النمط الفرداني (بالإنجليزية: Haplotype)‏ في علم الوراثة هو توليفة من الألائل (أشكال بديلة من الجين) لمجموعة من الجينات المرتبطة التي تحتل مواقع متجاورة على الكروموسوم، والتي عادة ما يتم توريثها سوياً كوحدة واحدة. النمط الفرداني قد يكون عبارة عن موضع صبغوي واحد، عدة مواضع صبغوية، أو الكروموسوم بأكمله. وذلك يعتمد على معدل التأشيب الذي يحدث بين المواضع الصبغوية. Un haplotype est un groupe d'allèles de différents loci situés sur un même chromosome et habituellement transmis ensemble. Haplotype est un mot-valise formé par la contraction de la locution anglaise haploid genotype, ou génotype haploïde. Con il termine aplotipo (dal greco haplóos= singolo o semplice) si definisce la combinazione di varianti alleliche lungo un cromosoma o segmento cromosomico contenente loci in linkage disequilibrium, cioè strettamente associati tra di loro, e che in genere vengono ereditati insieme. Lo studio di queste trasmissioni veniva utilizzato (prima dell'avvento della biologia molecolare) per stabilire la distanza tra due geni su un cromosoma. Questa distanza viene espressa come , la cui unità viene definita "centimorgan", in omaggio al genetista Thomas Hunt Morgan. A haplotype (haploid genotype) is a group of alleles in an organism that are inherited together from a single parent. Many organisms contain genetic material (DNA) which is inherited from two parents. Normally these organisms have their DNA organized in two sets of pairwise similar chromosomes. The offspring gets one chromosome in each pair from each parent. A set of pairs of chromosomes is called diploid and a set of only one half of each pair is called haploid. The haploid genotype (haplotype) is a genotype that considers the singular chromosomes rather than the pairs of chromosomes. It can be all the chromosomes from one of the parents or a minor part of a chromosome, for example a sequence of 9000 base pairs. Haplótipo (do grego: ἁπλοῦς, haploûs, "único") corresponde a uma combinação de um grupo de alelos de loci adjacentes, que fazem parte do mesmo cromossomo, geralmente herdados como uma unidade. Um haplótipo pode ser formado por um ou vários alelos, ou até pelo cromossomo inteiro. Un haplotip és una combinació d'un al·lel d'un locus amb un al·lel d'un locus diferent (en general pròxims en el cromosoma), en què la recombinació genètica és molt baixa o nul·la (com ara en els bacteris o els mitocondris, o les regions no-homòlogues dels ). Els haplotips resten variabilitat genètica respecte dels organismes diploides, puix que la recombinació homòloga de cromosomes rarament es produeix en cromosomes no-homòlegs. La distància física entre dos gens pot variar segons els haplotips, perquè es veuen afectats pels transposons i altres elements genètics mòbils i virus. Haplotipo (haploida genotipo) estas grupo de aleloj en organismo kiuj estas heredataj kune el unusola patro. Multaj organismoj enhavas genetikan materialon (DNA) kiu estas akirita el du gepatroj kaj kombinita. Normale tiuj organismoj havas sian DNA organizita en du serioj de parsimilaj kromosomoj. La idaro ricevas po unu kromosomon en ĉiu paro el ĉiu patro. En la studo de la molekula evoluo, haplogrupo estas granda grupo de haplotipo, kiu estas serioj de aleloj lokitaj je specifaj lokoj en kromosomo kaj kiu estas difinitaj de mutacioj per ordinara nukleotida polimorfismo . En haplotyp, som är en sammandragning av haploid genotyp, är inom genetik en beteckning för en samling av specifika alleler i en samling närliggande gener på den ena kromosomen i ett kromosompar. Dessa gener ligger så nära varandra att de i praktiken alltid nedärvs tillsammans - det vill säga det saknas så kallade recombination hotspots mellan gen-loci, vilket innebär att vid homolog rekombination förblir genvarianterna på samma kromosom. En haplotyp är därför en grupp gener som en avkomma oftast ärver från den ena föräldern. 하플로타입(Haplotype)은 haploid(홑배수체)와 genotype(유전자형)의 합성어로, 어떤 생명체에서 한 부모로부터 함께 유전되는 대립유전자의 집합, 즉 생식자의 유전자형을 의미한다. 다른 의미로 사용되기도 하는데, 하플로타입은 하나의 염색체상에 통계적으로 연관된 단일 핵산염기 다형현상(SNP, Single Nucleotide Polymorphism) 집합이다. 이 연관들과 하플로그룹 블록의 대립형질의 확인을 통해 그 영역의 다른 다형성 영역을 확인 할 수 있다고 생각된다. 이들 정보는 일반 질병들의 배경을 조사하는데 매우 유용하며, 인간에 대해서는 햅맵 프로젝트를 통해 조사되고 있다. 많은 유전자 테스트 회사에서는 이 용어를 짧은반복수변이(STR, Short Tandem Repeat) 대립형질의 집합으로 사용한다. 반면 하플로그룹이라는 용어는 잠재적인 하플로타입을 포함하는 특정 진화상 분기군(clade)를 나타내는 SNP 돌연변이들을 지칭한다. 单倍型是指生物体的一條染色體上來自於某一單親的一组緊密相連的等位基因組合。 每個人有兩條单倍型，分別來自雙親。 Als Haplotyp (von altgriechisch ἁπλούς haplús, deutsch ‚einfach‘ und τύπος týpos, deutsch ‚Abbild‘, ‚Muster‘), eine Abkürzung von „haploider Genotyp“, wird eine Variante einer Nukleotidsequenz auf ein und demselben Chromosom im Genom eines Lebewesens bezeichnet. Ein bestimmter Haplotyp kann individuen-, populations- oder auch artspezifisch sein. Binnen de genetica is een haplotype de combinatie van allelen zoals die voorkomen op een uniek chromosoom. Het kan gebruikt worden voor de basevolgorde van een stuk van een bepaald chromosoom, of voor een verzameling allelen zoals die samen voorkomen. Гаплотип (сокр. от «гаплоидный генотип») — совокупность аллелей на локусах одной хромосомы, обычно наследуемых вместе. Если же при кроссинговере комбинация аллелей меняется (что происходит очень редко), говорят о возникновении нового гаплотипа. Гаплотип может быть как у одного локуса, так и у целого генома. Генотип определенных генов диплоидной особи состоит из двух гаплотипов, расположенных на двух хромосомах, полученных от матери и отца соответственно. Haplotyp (z řeckého haploos = jednoduchý) je kombinace alel odkazujících na různá místa sekvence DNA. Celá kombinace je přitom přenášena společně. Haplotyp může představovat sadu dvou a více míst (až po kompletní chromozóm) v závislosti na počtu rekombinací, které se vyskytly v rámci dané sady. Výraz haplotyp vznikl zkrácením tvaru haploidní genotyp. Analýza haplotypických dat je možná v rámci prostředí R za pomoci balíku pegas. ハプロタイプ（haplotype）とは、"haploid genotype"（半数体の遺伝子型）の略。単倍型とも訳される。 Un haplotipo (del gr. ἁπλόος, haplóos, ‘único, simple’) en genética es una combinación de alelos de diferentes loci de un cromosoma que son transmitidos juntos. Un haplotipo puede ser un locus, varios loci, o un cromosoma entero dependiendo del número de eventos de recombinación que han ocurrido entre un conjunto dado de loci. En un segundo significado, un haplotipo es un conjunto de polimorfismo de un solo nucleótido (SNPs) en un cromosoma particular que están estadísticamente asociados.

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Гаплотип (сокр. от «гаплоидный генотип») — совокупность аллелей на локусах одной хромосомы, обычно наследуемых вместе. Если же при кроссинговере комбинация аллелей меняется (что происходит очень редко), говорят о возникновении нового гаплотипа. Гаплотип может быть как у одного локуса, так и у целого генома. Генотип определенных генов диплоидной особи состоит из двух гаплотипов, расположенных на двух хромосомах, полученных от матери и отца соответственно. В генетической генеалогии гаплотипом также называют результат исследования STR-маркеров на нескольких локусах Y-хромосомы, при этом количество повторов называется аллелем. Binnen de genetica is een haplotype de combinatie van allelen zoals die voorkomen op een uniek chromosoom. Het kan gebruikt worden voor de basevolgorde van een stuk van een bepaald chromosoom, of voor een verzameling allelen zoals die samen voorkomen. Als Haplotyp (von altgriechisch ἁπλούς haplús, deutsch ‚einfach‘ und τύπος týpos, deutsch ‚Abbild‘, ‚Muster‘), eine Abkürzung von „haploider Genotyp“, wird eine Variante einer Nukleotidsequenz auf ein und demselben Chromosom im Genom eines Lebewesens bezeichnet. Ein bestimmter Haplotyp kann individuen-, populations- oder auch artspezifisch sein. Die dabei verglichenen Allele können, wie beim International HapMap Project, individuelle Kombinationen von SNPs sein, die als genetische Marker benutzt werden können. Besitzt ein Teil der Individuen aufgrund gemeinsamer Abstammung an einem bestimmten Genlocus denselben Haplotyp, werden sie zu einer Haplogruppe zusammengefasst. Haplotyp (z řeckého haploos = jednoduchý) je kombinace alel odkazujících na různá místa sekvence DNA. Celá kombinace je přitom přenášena společně. Haplotyp může představovat sadu dvou a více míst (až po kompletní chromozóm) v závislosti na počtu rekombinací, které se vyskytly v rámci dané sady. Výraz haplotyp vznikl zkrácením tvaru haploidní genotyp. V jiném významu se haplotypem myslí jednonukleotidové polymorfismy (SNP) na jediné chromatidě, které jsou statisticky sdruženy. Toto sdružení několika alel může jednoznačně identifikovat všechny ostatní polymorfní části v dané oblasti. Takové informace mohou pomáhat např. při studiu dědičných chorob, protože není nutné znát kompletní sekvenci daného úseku DNA, ale pouze zjistit genotyp minimálního počtu, tzv. tagSNP (značkovacích SNP), což snižuje technickou a finanční náročnost studií čítajících velké množství subjektů. Analýza haplotypických dat je možná v rámci prostředí R za pomoci balíku pegas. Haplotyp (z gr. ἁπλοῦς, haploûs − "prosty", "pojedynczy") − pojęcie z dziedziny genetyki, oznaczające grupę genów, którą organizm odziedziczył po jednym z rodziców. Innymi słowy, jest to zestaw polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP), położonych na jednej chromatydzie, który dziedziczy się jako zestaw sprzężonych ze sobą alleli. W innym znaczeniu jest to także grupa alleli, położonych w różnych miejscach (locus) chromosomu, która jest wspólnie przekazywana. Haplotipoa, genetikan, organismo batek bere gurasoetako batetik konbinatuta heredatzen duen alelo multzo bat da. Haplotipoa locus bat, zenbait loci edo kromosoma oso bat izan daiteke, loci multzo baten baitan izandako birkonbinazio gertaeren arabera. Un haplotipo (del gr. ἁπλόος, haplóos, ‘único, simple’) en genética es una combinación de alelos de diferentes loci de un cromosoma que son transmitidos juntos. Un haplotipo puede ser un locus, varios loci, o un cromosoma entero dependiendo del número de eventos de recombinación que han ocurrido entre un conjunto dado de loci. En un segundo significado, un haplotipo es un conjunto de polimorfismo de un solo nucleótido (SNPs) en un cromosoma particular que están estadísticamente asociados. 하플로타입(Haplotype)은 haploid(홑배수체)와 genotype(유전자형)의 합성어로, 어떤 생명체에서 한 부모로부터 함께 유전되는 대립유전자의 집합, 즉 생식자의 유전자형을 의미한다. 다른 의미로 사용되기도 하는데, 하플로타입은 하나의 염색체상에 통계적으로 연관된 단일 핵산염기 다형현상(SNP, Single Nucleotide Polymorphism) 집합이다. 이 연관들과 하플로그룹 블록의 대립형질의 확인을 통해 그 영역의 다른 다형성 영역을 확인 할 수 있다고 생각된다. 이들 정보는 일반 질병들의 배경을 조사하는데 매우 유용하며, 인간에 대해서는 햅맵 프로젝트를 통해 조사되고 있다. 많은 유전자 테스트 회사에서는 이 용어를 짧은반복수변이(STR, Short Tandem Repeat) 대립형질의 집합으로 사용한다. 반면 하플로그룹이라는 용어는 잠재적인 하플로타입을 포함하는 특정 진화상 분기군(clade)를 나타내는 SNP 돌연변이들을 지칭한다. النمط الفرداني (بالإنجليزية: Haplotype)‏ في علم الوراثة هو توليفة من الألائل (أشكال بديلة من الجين) لمجموعة من الجينات المرتبطة التي تحتل مواقع متجاورة على الكروموسوم، والتي عادة ما يتم توريثها سوياً كوحدة واحدة. النمط الفرداني قد يكون عبارة عن موضع صبغوي واحد، عدة مواضع صبغوية، أو الكروموسوم بأكمله. وذلك يعتمد على معدل التأشيب الذي يحدث بين المواضع الصبغوية. Haplotipo (haploida genotipo) estas grupo de aleloj en organismo kiuj estas heredataj kune el unusola patro. Multaj organismoj enhavas genetikan materialon (DNA) kiu estas akirita el du gepatroj kaj kombinita. Normale tiuj organismoj havas sian DNA organizita en du serioj de parsimilaj kromosomoj. La idaro ricevas po unu kromosomon en ĉiu paro el ĉiu patro. En la studo de la molekula evoluo, haplogrupo estas granda grupo de haplotipo, kiu estas serioj de aleloj lokitaj je specifaj lokoj en kromosomo kaj kiu estas difinitaj de mutacioj per ordinara nukleotida polimorfismo . Haplótipo (do grego: ἁπλοῦς, haploûs, "único") corresponde a uma combinação de um grupo de alelos de loci adjacentes, que fazem parte do mesmo cromossomo, geralmente herdados como uma unidade. Um haplótipo pode ser formado por um ou vários alelos, ou até pelo cromossomo inteiro. O haplótipo não é definido apenas pelo genótipo. No caso de organismos não haplóides, o conhecimento de quais alelos estão presentes não indica quais deles estão no mesmo cromossomo e que são, portanto, do mesmo haplótipo e estarão juntos nos gametas. Para Borges-Osório e Robinson (o.c.), este termo resulta da contração da expressão em inglês, haploid genotype, sendo frequentemente utilizado na descrição da combinação de alelos do sistema HLA (Human Leukocyte Antigen) ou antígeno leucocitário humano em cromossomo específico de um indivíduo. Quando um alelo patológico, decorrente de mutação em um gene específico, se reproduz em uma dada população pela primeira vez, o grupo particular de alelos ligados com o locus patológico constitui-se o que tem sido denominado haplótipo da doença. A persistência deste grupo de alelos com o gene patológico, ou haplótipo da doença, vai depender da probabilidade da recombinação afastar o haplótipo original para cromossomos com diferentes grupos de alelos, e esta medida da recombinação, tem sido utilizada para estimar a dimensão da dispersão populacional e origem da mutação ou efeito fundador. Un haplotype est un groupe d'allèles de différents loci situés sur un même chromosome et habituellement transmis ensemble. Haplotype est un mot-valise formé par la contraction de la locution anglaise haploid genotype, ou génotype haploïde. A haplotype (haploid genotype) is a group of alleles in an organism that are inherited together from a single parent. Many organisms contain genetic material (DNA) which is inherited from two parents. Normally these organisms have their DNA organized in two sets of pairwise similar chromosomes. The offspring gets one chromosome in each pair from each parent. A set of pairs of chromosomes is called diploid and a set of only one half of each pair is called haploid. The haploid genotype (haplotype) is a genotype that considers the singular chromosomes rather than the pairs of chromosomes. It can be all the chromosomes from one of the parents or a minor part of a chromosome, for example a sequence of 9000 base pairs. However, there are other uses of this term. First, it is used to mean a collection of specific alleles (that is, specific DNA sequences) in a cluster of tightly linked genes on a chromosome that are likely to be inherited together—that is, they are likely to be conserved as a sequence that survives the descent of many generations of reproduction. A second use is to mean a set of linked single-nucleotide polymorphism (SNP) alleles that tend to always occur together (i.e., that are associated statistically). It is thought that identifying these statistical associations and a few alleles of a specific haplotype sequence can facilitate identifying all other such polymorphic sites that are nearby on the chromosome. Such information is critical for investigating the genetics of common diseases; which in fact have been investigated in humans by the International HapMap Project. Thirdly, many human genetic testing companies use the term in a third way: to refer to an individual collection of specific mutations within a given genetic segment; (see short tandem repeat mutation). The term 'haplogroup' refers to the SNP/unique-event polymorphism (UEP) mutations that represent the clade to which a collection of particular human haplotypes belong. (Clade here refers to a set of haplotypes sharing a common ancestor.) A haplogroup is a group of similar haplotypes that share a common ancestor with a single-nucleotide polymorphism mutation. Mitochondrial DNA passes along a maternal lineage that can date back thousands of years. Un haplotip és una combinació d'un al·lel d'un locus amb un al·lel d'un locus diferent (en general pròxims en el cromosoma), en què la recombinació genètica és molt baixa o nul·la (com ara en els bacteris o els mitocondris, o les regions no-homòlogues dels ). Els haplotips resten variabilitat genètica respecte dels organismes diploides, puix que la recombinació homòloga de cromosomes rarament es produeix en cromosomes no-homòlegs. La distància física entre dos gens pot variar segons els haplotips, perquè es veuen afectats pels transposons i altres elements genètics mòbils i virus. Les combinacions haplotípiques si estan en caracteritzen de més bona manera les poblacions que les freqüències al·lèliques. En haplotyp, som är en sammandragning av haploid genotyp, är inom genetik en beteckning för en samling av specifika alleler i en samling närliggande gener på den ena kromosomen i ett kromosompar. Dessa gener ligger så nära varandra att de i praktiken alltid nedärvs tillsammans - det vill säga det saknas så kallade recombination hotspots mellan gen-loci, vilket innebär att vid homolog rekombination förblir genvarianterna på samma kromosom. En haplotyp är därför en grupp gener som en avkomma oftast ärver från den ena föräldern. Begreppet haplotyp används inom transfusionsmedicin bland annat om genkomplex inom RH-systemet och HLA-regionen. Exempel på en haplotyp är genklustret för människans MHC-alleler (Major Histocompatibility Complex) på kromosom 6. Generna för MHC klass I och klass II ligger tätt packade i samma kromosomala region, och genomgår inte genrekombination vid meios (könscelldelning). Däremot är generna för MHC bland de mest polymorfa (formskiftande) gener som existerar, med hundratals olika alleler i den mänskliga populationen. Con il termine aplotipo (dal greco haplóos= singolo o semplice) si definisce la combinazione di varianti alleliche lungo un cromosoma o segmento cromosomico contenente loci in linkage disequilibrium, cioè strettamente associati tra di loro, e che in genere vengono ereditati insieme. L'associazione statistica tra loci si manifesta in assenza di ricombinazione tra i loci stessi. Per quanto riguarda gli autosomi (cromosomi non sessuali) e le dei cromosomi sessuali questo può essere dovuto alla vicinanza fisica tra i loci considerati e all'assenza di hot-spot di tra di loro. Invece gli alleli della (NRY) sono sempre associati a formare aplotipi, così come gli alleli del genoma mitocondriale (mtDNA). Infatti queste due porzioni del genoma non ricombinano, essendo ereditate con modalità uniparentali, paterna la prima, materna la seconda. In particolare gli aplotipi differenti per un sistema aploide non ricombinante sono pari a 1+n, dove n è il numero di siti biallelici presi in considerazione, mentre per i sistemi diploidi ricombinanti sono n2. In generale aplotipi differenti sono generati da un aplotipo ancestrale per effetto della mutazione ai singoli loci. I prodotti di questo meccanismo evolutivo possono essere correlati attraverso la filogenesi fino a desumere la forma ancestrale dell'aplotipo.Spesso, quando la risoluzione molecolare di un aplotipo è molto elevata, può essere utile raggruppare filogeneticamente aplotipi diversi sulla base di un comune progenitore definendo così un aplogruppo. Lo studio di queste trasmissioni veniva utilizzato (prima dell'avvento della biologia molecolare) per stabilire la distanza tra due geni su un cromosoma. Questa distanza viene espressa come , la cui unità viene definita "centimorgan", in omaggio al genetista Thomas Hunt Morgan. Il termine è usato soprattutto in immunologia per descrivere un insieme di geni situati sullo stesso cromosoma, che codificano per gli antigeni del sangue o dei tessuti. I primi sistemi di classificazione dei gruppi sanguigni definiti dagli aplotipi comprendono il sistema 'Rhesus' del 1947. Il modello più popolare di aplotipo è il Human Leukocyte Antigen (HLA), il cui ruolo è fondamentale nella realizzazione delle reazioni di difesa immunitaria dell'organismo. Infatti, molte malattie genetiche hanno la loro origine in una "anomalia" dei geni HLA.Supponiamo che due geni su un cromosoma, molto vicini l'uno all'altro, non vengano separati dal crossing over durante la meiosi. Per esempio nel sistema di sangue MNS, il gene che codifica una proteina, la '' (GPA), ha due alleli M e N, ed il gene che codifica per una seconda proteina, la '' (GPB), ha due alleli s e S. Ci sono 4 aplotipi possibili in questo sistema: MS, Ms, NS, Ns. Per esempio, consideriamo un padre che ha ricevuto dai genitori gli aplotipi MS e Ns, quindi ha genotipo MS/Ns e fenotipo MNSs, sposato con una donna omozigote MS/MS con fenotipo MMSS. I loro figli saranno necessariamente MS dalla madre, e saranno MS o Ns da parte del padre (ma non Ms o NS). A parte casi di ricombinazione eccezionale, la frequenza di occorrenza nelle famiglie fornisce un'idea della distanza tra i geni espressi in centimorgan. In un secondo significato, aplotipo è un insieme di polimorfismi di un singolo nucleotide (SNPs) su un unico cromosoma di una coppia di alleli che sono statisticamente associati. Si pensa che queste associazioni, e l'individuazione di un paio di alleli di un aplotipo, possano portare all'identificazione inequivocabile di tutti gli altri siti polimorfici nella sua regione. Tali informazioni sono molto preziose per lo studio della genetica perché alla base di molte malattie comuni, e sono state studiate nella specie umana dalla . In una definizione più generale, un aplotipo è semplicemente il genotipo di un singolo cromosoma o di un aplogruppo del cromosoma. L'aplotipo sta diventando la nuova unità funzionale del genoma. Molte società che fanno test genetici usano la parola 'aplotipo' in riferimento ad alleli mutati di corte ripetizione in tandem (STR) all'interno di un segmento genetico, mentre utilizzano il termine 'aplogruppo' per fare riferimento a mutazioni con un unico evento di polimorfismo (UEP) che rappresenta il cluster al quale un insieme di potenziali aplotipi appartengono. 单倍型是指生物体的一條染色體上來自於某一單親的一组緊密相連的等位基因組合。 每個人有兩條单倍型，分別來自雙親。 ハプロタイプ（haplotype）とは、"haploid genotype"（半数体の遺伝子型）の略。単倍型とも訳される。

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