This HTML5 document contains 250 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
dbpedia-svhttp://sv.dbpedia.org/resource/
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/
dbpedia-arhttp://ar.dbpedia.org/resource/
dbpedia-hehttp://he.dbpedia.org/resource/
n19http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
dbpedia-frhttp://fr.dbpedia.org/resource/
n23https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/imagepages/
dcthttp://purl.org/dc/terms/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n8http://dbpedia.org/resource/File:
dbphttp://dbpedia.org/property/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
dbpedia-srhttp://sr.dbpedia.org/resource/
dbpedia-pthttp://pt.dbpedia.org/resource/
umbel-rchttp://umbel.org/umbel/rc/
dbpedia-jahttp://ja.dbpedia.org/resource/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
dbpedia-dehttp://de.dbpedia.org/resource/
dbpedia-plhttp://pl.dbpedia.org/resource/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
dbpedia-ruhttp://ru.dbpedia.org/resource/
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
dbpedia-nlhttp://nl.dbpedia.org/resource/
goldhttp://purl.org/linguistics/gold/
yago-reshttp://yago-knowledge.org/resource/
n17https://global.dbpedia.org/id/
dbpedia-ithttp://it.dbpedia.org/resource/
n41http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/
dbpedia-cahttp://ca.dbpedia.org/resource/
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
dbpedia-kohttp://ko.dbpedia.org/resource/
n30http://lt.dbpedia.org/resource/
n40http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/
dbpedia-eshttp://es.dbpedia.org/resource/
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
n26https://web.archive.org/web/20050925004034/http:/my.webmd.com/hw/anemia/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#

Statements

Subject Item
dbr:Hereditary_spherocytosis
rdf:type
yago:Abstraction100002137 dbo:Disease yago:Attribute100024264 yago:WikicatHereditaryHemolyticAnemias yago:Anemia114195315 yago:Imperfection114462666 yago:GeneticDisease114151139 yago:Dyscrasia114053717 yago:PhysicalCondition114034177 owl:Thing umbel-rc:AilmentCondition yago:Condition113920835 yago:AutosomalDominantDisease114162025 yago:Defect114464005 yago:WikicatAutosomalDominantDisorders yago:State100024720 yago:Illness114061805 yago:Disease114070360 yago:IllHealth114052046 yago:WikicatBloodDisorders wikidata:Q12136 yago:HemolyticAnemia114165240 yago:BloodDyscrasia114053850 yago:PathologicalState114051917 yago:BloodDisease114189204 yago:WikicatCytoskeletalDefects
rdfs:label
Esferocitosi hereditària Hereditary spherocytosis كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية 遺伝性球状赤血球症 Sferocitosi ereditaria Kugelzellenanämie Congenitale sferocytose Maladie de Minkowski-Chauffard Наследственный микросфероцитоз Esferocitose hereditária Sferocytoza wrodzona Hereditär sfärocytos 유전성 구상적혈구증 Esferocitosis hereditaria
rdfs:comment
Hereditary spherocytosis (HS) is a congenital hemolytic disorder, wherein a genetic mutation coding for a structural membrane protein phenotype leads to a spherical shaping of erythrocytic cellular morphology. As erythrocytes are sphere-shaped (spherocytosis), rather than the normal biconcave disk-shaped, their morphology interferes with these cells' abilities to be flexible during circulation throughout the entirety of the body - arteries, arterioles, capillaries, venules, veins, and organs. This difference in shape also makes the red blood cells more prone to rupture under osmotic and/or mechanical stress. Cells with these dysfunctional proteins are degraded in the spleen, which leads to a shortage of erythrocytes resulting in hemolytic anemia. Наследственный микросфероцитоз или болезнь Минковского-Шоффара – генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание характеризуется нарушением структуры мембраны эритроцитов, в результате чего происходит изменение формы эритроцитов и их гемолиз в селезёнке. Вследствие гемолиза возникают анемия, желтуха и повышается вероятность образования билирубиновых конкрементов в жёлчном пузыре и протоках. Congenitale sferocytose is een erfelijke vorm van bloedarmoede. Het erft autosomaal dominant over. In 25% van de gevallen zijn de ouders niet aangedaan en is er waarschijnlijk sprake van een spontane mutatie. Het gevolg van de mutatie is een defect in de celmembraan waardoor de permeabiliteit van natrium verhoogd is en de cellen bolvormig (sferisch) worden. Hierdoor komen ze de microcirculatie van de milt niet door en sterven ze hier (hemolyse). Hierdoor is er ook sprake van een tekort aan zuurstoftransporterend hemoglobine (Hb), dat ontstaat door een verhoogde bloedafbraak. L'esferocitosi hereditària és una malaltia autosòmica dominant, també coneguda com la síndrome de Chauffard-Minkowski, que produeix un tipus d'anèmia hemolítica. 유전성 구상적혈구증(遺傳性球狀赤血球症, hereditary spherocytosis) 또는 민코브스키-쇼파드 증후군(Minkowski–Chauffard syndrome)은 적혈구의 상염색체 우성 이상이다. 이 질병은 적혈구가 모양을 바꾸도록 하는, 막단백질과 관련한 유전자 돌연변이에 의해 발병한다. 정상적인 모양은 구 모양의 적혈구이지만, 비정상 적혈구는 구 모양(구상적혈구)이다. Die Kugelzellenanämie (Hereditäre Sphärozytose) ist eine fast ausschließlich angeborene hämolytische Anämie (Blutarmut durch krankhaft vermehrte Auflösung der roten Blutkörperchen). Sie ist die häufigste hämolytische Anämie in Mitteleuropa, die Prävalenz liegt bei mindestens 1:2000, ist aber wahrscheinlich höher. La esferocitosis hereditaria o anemia esferocítica congénita​ es una enfermedad genética (75 % de los casos son autosómicos dominante y el otro 25 % corresponde a un patrón autosómico recesivo),​ que forma parte de las llamadas anemias hemolíticas, caracterizada por la producción de hematíes (glóbulos rojos) de forma esferoidal, por un defecto en la membrana del mismo, lo cual hace que se destruya con facilidad en el bazo. Originalmente descrita por los profesores belgas Vanlair y Masius alrededor de 1870,​ es la anemia hemolítica hereditaria más prevalente en la población.​ Hereditär sfärocytos (HS) är en ärftlig blodsjukdom där en ökad andel blodkroppar inte har den vanliga bikonkava formen som normala röda blodkroppar utan är mer sfäriska (därav namnet). Till följd av detta fastnar de i förtid i mjälten (som kan bli förstorad) och förstörs. Blodets förmåga att transportera syre och koldioxid kan minska (hemolytisk anemi). Vid nedbrytning av de defekta blodkropparna bildas ökade mängder bilirubin som kan ge gulfärgad hy (gulsot) och leda till gallsten. Hos nyfödda är ett viktigt symptom hemolytisk anemi Per sferocitosi ereditaria o ittero emolitico di Minkowski e Chauffard, in campo medico, si intende un disordine emolitico di carattere ereditario (può essere autosomico dominante o recessivo in base alla proteina coinvolta). Tale patologia è stata descritta per la prima volta dai medici di origine belga Vanlair e Masius attorno al 1870.È caratterizzata da alterazioni nella morfologia degli eritrociti, secondarie a difetti nella membrana degli stessi, che assumono forma sferoidale. Il cambiamento in forma degli eritrociti comporta una sproporzione fra l'area superficiale ed il contenuto intracellulare, determinando una minore flessibilità. Quest'ultima è un fattore necessario per passare attraverso il microcircolo splenico ove gli eritrociti così alterati subiscono emolisi extravasale. La maladie de Minkowski-Chauffard ou microsphérocytose héréditaire ou sphérocytose héréditaire est une maladie génétique, caractérisée par une anomalie des protéines constituant la membrane des globules rouges qui deviennent sphériques et fragiles, avec destruction intrasplénique, entrainant une anémie hémolytique chronique, un subictère et une splénomégalie. Sferocytoza wrodzona (mikrosferocytoza wrodzona, choroba Minkowskiego-Chauffarda, ang. hereditary spherocytosis, HS, łac. anaemia microspherocytica congenita) – najczęstsza wrodzona niedokrwistość hemolityczna w Europie Północnej. Wywołana jest mutacjami w genach kodujących białka błony komórkowej erytrocytów. W zależności od rodzaju mutacji może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (gorsze rokowanie, 25% przypadków) albo autosomalny dominujący (lepsze rokowanie, 75%). 遺伝性球状赤血球症（いでんせいきゅうじょうせっけっきゅうしょう、英 Hereditary spherocytosis, HS）は、溶血性貧血の一種。遺伝性に赤血球が球状化する。 Esferocitose hereditária (EH) é um tipo de anemia de transmissão hereditária que se traduz pela presença de hemácias microcíticas (pequenas) e com alta concentração de hemoglobina (normocrômicas, porém concentradas), de forma esférica e sem palidez central. Clinicamente, os pacientes podem apresentar desde condições assintomáticas até quadros graves de anemia hemolítica. Nesta doença as hemácias, que normalmente sobrevivem até 120 dias, passam a ter vida média mais curta. Devido às alterações estruturais da membrana eritrocitária, a destruição esplênica destas células é aumentada. كثرة الكريات الحمراء الكروية الوراثي (بالإنجليزية: Hereditary spherocytosis)‏ (اختصارًا HS) هو مرض وراثي، يحدث هذا الاضطراب بسبب وجود خلل في البروتينات التي تشكل غشاء خلايا الدم الحمراء التي تصبح كروية الشكل وهشة، والذي ينجم عن تدمير وتلف كريات الدم الحمراء في الطحال. مما يؤدي إلى فقر الدم الانحلالي المزمن.تم اكتشافه لأول مرة في عام 1871. وهو السبب الأكثر شيوعًا لانحلال الدم الوراثي عند سكان القوقاز في أوروبا وأمريكا الشمالية، مع حدوث 1 لكل 5000 ولادة. وتشمل الأعراض فقر الدم واليرقان، تضخم الطحال، والتعب. علاوة على ذلك، تتراكم بقايا خلايا الدم المكسورة - البيليروبين غير المقرون أو غير المباشر - في المرارة، ويمكن أن تتسبب في تطور حصوات المرارة المصطبغة. لدى المرضى المزمنة، يمكن أن تسبب العدوى أو غيرها من الأمراض زيادة في تدمير خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى ظهور أعراض حادة، أزمة الانحلالي
foaf:name
Hereditary spherocytosis
dbp:name
Hereditary spherocytosis
foaf:depiction
n19:Band-3_Protein_Deficiency.jpg n19:Spectrin_Alpha_Deficiency.jpg n19:Spectrin_Beta_Deficiency.jpg n19:Ankyrin_Deficiency.jpg n19:Hereditary_Spherocytosis_smear_2010-03-17.jpg n19:Protein-4.2_Deficiency.jpg n19:Micrograph_of_a_spherocyte.jpg
dct:subject
dbc:Autosomal_dominant_disorders dbc:Cytoskeletal_defects dbc:Hereditary_hemolytic_anemias
dbo:wikiPageID
502534
dbo:wikiPageRevisionID
1111447016
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Protein_4.2 dbr:Red_blood_cell_count dbr:Interventional_radiology n8:Micrograph_of_a_spherocyte.jpg dbr:OMIM dbr:Megaloblastic_anemia dbr:Reticulocyte dbr:Gallstone dbr:Phenotype dbr:Cholecystectomy n8:Band-3_Protein_Deficiency.jpg dbr:ANK1 dbr:Deep_vein_thrombosis dbr:Howell-Jolly_bodies dbc:Autosomal_dominant_disorders dbr:Glycosylation dbc:Cytoskeletal_defects dbr:Sepsis dbr:SLC4A1 dbr:Phagocytosis dbr:Bilirubin dbr:EPB42 dbr:Infection dbr:Hemolysis dbr:Hemolytic_anemia dbr:Iron_overload dbr:Coombs_test dbr:Cytoskeleton dbr:Reticulocytosis dbr:Spectrin,_alpha_1 dbr:Cords_of_Billroth n8:Protein-4.2_Deficiency.jpg dbr:Bicarbonate dbr:Adenosine_triphosphate dbr:Red_blood_cell dbr:Splenectomy dbr:Red_blood_cell_distribution_width dbr:Haptoglobin dbr:Splenomegaly dbr:Chloride dbr:Myelodysplastic_syndrome dbr:Microvesicles dbr:Extravascular_hemolysis dbr:Incomplete_penetrance dbr:Online_Mendelian_Inheritance_in_Man dbr:Anemia dbr:Active_transport dbr:Autoimmune_hemolytic_anemia dbr:Gold_standard_(test) dbr:Extramedullary_hematopoiesis dbr:Parvovirus_B19 n8:Spectrin_Alpha_Deficiency.jpg dbr:Band_3_anion_transport_protein n8:Spectrin_Beta_Deficiency.jpg dbr:Hemochromatosis dbr:Hyperglycemia dbr:Folate dbr:Ultrasound dbr:Gallbladder dbr:Eosin-5-maleimide_Binding_Test dbr:Erythrocyte_progenitor dbr:Spherocytosis dbr:Hemoglobin dbr:Cardiovascular_disease dbr:Hemoglobin_A1c dbc:Hereditary_hemolytic_anemias dbr:Mean_corpuscular_hemoglobin_concentration dbr:Streptococcus_pneumoniae dbr:Fenestration_(cell) dbr:Mutation dbr:SPTA1 dbr:Autosomal_dominant dbr:Spleen dbr:Autosomal_recessive dbr:Ankyrin dbr:Band_3 dbr:Spectrin dbr:Plasma_membrane dbr:Blood_transfusion dbr:Gene_therapy dbr:Pulmonary_alveolus dbr:Flow_cytometry dbr:Fatigue_(medical) dbr:Harrison's_Principles_of_Internal_Medicine dbr:Jaundice dbr:Blood_film dbr:SPTB dbr:Osmotic_fragility_test dbr:Erythropoiesis dbr:Meningococcus dbr:Hypoxia_(medical) dbr:Cholecystitis dbr:Macrophage dbr:Kernicterus dbr:Heme dbr:Hydrophobic_interactions dbr:Hematology dbr:Hematopoietic_stem_cell_transplantation dbr:Lactate_dehydrogenase dbr:Acidified_Glycerol_Lysis_Test dbr:Genetic_mutation dbr:Mean_cell_volume dbr:Peripheral_blood_smear dbr:Influenza dbr:Expression_(genetics) n8:Ankyrin_Deficiency.jpg dbr:Unconjugated_bilirubin dbr:Choledocholithiasis dbr:Cholelithiasis dbr:Pigmented_gallstones dbr:Iron
dbo:wikiPageExternalLink
n23:1220.htm n26:nord81.asp
owl:sameAs
dbpedia-pt:Esferocitose_hereditária dbpedia-he:ספרוציטוזיס_תורשתי dbpedia-ko:유전성_구상적혈구증 dbpedia-sr:Сфероцитоза dbpedia-nl:Congenitale_sferocytose n17:4jq6E dbpedia-ja:遺伝性球状赤血球症 freebase:m.02j1ff dbpedia-pl:Sferocytoza_wrodzona dbpedia-ru:Наследственный_микросфероцитоз wikidata:Q541244 n30:Įgimta_sferocitozė dbpedia-ar:كثرة_الكريات_الحمر_الكروية_الوراثية dbpedia-fr:Maladie_de_Minkowski-Chauffard dbpedia-de:Kugelzellenanämie dbpedia-sv:Hereditär_sfärocytos dbpedia-it:Sferocitosi_ereditaria dbpedia-ca:Esferocitosi_hereditària dbpedia-es:Esferocitosis_hereditaria yago-res:Hereditary_spherocytosis n41:3928
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:OMIM dbt:About dbt:Cytoskeletal_defects dbt:Diseases_of_RBCs dbt:Citation_needed dbt:Infobox_medical_condition_(new)
dbo:thumbnail
n19:Hereditary_Spherocytosis_smear_2010-03-17.jpg?width=300
dbp:icd
282 D58.0
dbp:meshid
D013103
dbp:omim
182900
dbp:orphanet
822
dbp:caption
Peripheral blood smear from patient with hereditary spherocytosis
dbp:field
dbr:Hematology
dbp:medlineplus
530
dbp:synonyms
Minkowski–Chauffard syndrome
dbo:abstract
La esferocitosis hereditaria o anemia esferocítica congénita​ es una enfermedad genética (75 % de los casos son autosómicos dominante y el otro 25 % corresponde a un patrón autosómico recesivo),​ que forma parte de las llamadas anemias hemolíticas, caracterizada por la producción de hematíes (glóbulos rojos) de forma esferoidal, por un defecto en la membrana del mismo, lo cual hace que se destruya con facilidad en el bazo. Originalmente descrita por los profesores belgas Vanlair y Masius alrededor de 1870,​ es la anemia hemolítica hereditaria más prevalente en la población.​ Hereditär sfärocytos (HS) är en ärftlig blodsjukdom där en ökad andel blodkroppar inte har den vanliga bikonkava formen som normala röda blodkroppar utan är mer sfäriska (därav namnet). Till följd av detta fastnar de i förtid i mjälten (som kan bli förstorad) och förstörs. Blodets förmåga att transportera syre och koldioxid kan minska (hemolytisk anemi). Vid nedbrytning av de defekta blodkropparna bildas ökade mängder bilirubin som kan ge gulfärgad hy (gulsot) och leda till gallsten. Hos nyfödda är ett viktigt symptom hemolytisk anemi Hereditary spherocytosis (HS) is a congenital hemolytic disorder, wherein a genetic mutation coding for a structural membrane protein phenotype leads to a spherical shaping of erythrocytic cellular morphology. As erythrocytes are sphere-shaped (spherocytosis), rather than the normal biconcave disk-shaped, their morphology interferes with these cells' abilities to be flexible during circulation throughout the entirety of the body - arteries, arterioles, capillaries, venules, veins, and organs. This difference in shape also makes the red blood cells more prone to rupture under osmotic and/or mechanical stress. Cells with these dysfunctional proteins are degraded in the spleen, which leads to a shortage of erythrocytes resulting in hemolytic anemia. HS was first described in 1871, and is the most common cause of inherited hemolysis in populations of northern European descent, with an incidence of 1 in 5000 births. The clinical severity of HS varies from mild (symptom-free carrier), to moderate (anemic, jaundiced, and with splenomegaly), to severe (hemolytic crisis, in-utero hydrops fetalis), because HS is caused by genetic mutations in a multitude of structural membrane proteins and exhibits incomplete penetrance in its expression. Early symptoms include anemia, jaundice, splenomegaly, and fatigue. Acute cases can threaten to cause hypoxia secondary to anemia and acute kernicterus through high blood levels of bilirubin, particularly in newborns. Most cases can be detected soon after birth. Testing for HS is available for the children of affected adults. Occasionally, the disease will go unnoticed until the child is about 4 or 5 years of age. A person may also be a carrier of the disease and show no signs or symptoms of the disease. Late complications may result in the development of pigmented gallstones, which is secondary to the detritus of the broken-down blood cells (unconjugated or indirect bilirubin) accumulating within the gallbladder. Also, patients who are heterozygous for a hemochromatosis gene may exhibit iron overload, despite the hemochromatosis genes being recessive. In chronic patients, an infection or other illness can cause an increase in the destruction of red blood cells, resulting in the appearance of acute symptoms, a hemolytic crisis. On a blood smear, Howell-Jolly bodies may be seen within red blood cells. Primary treatment for patients with symptomatic HS has been total splenectomy, which eliminates the hemolytic process, allowing normal hemoglobin, reticulocyte and bilirubin levels. The resultant asplenic patient is susceptible to encapsulated bacterial infection, and prevented with vaccination. If other symptoms, such as abdominal pain persist, the removal of the gallbladder may be warranted for symptomatic cholelithiasis. Per sferocitosi ereditaria o ittero emolitico di Minkowski e Chauffard, in campo medico, si intende un disordine emolitico di carattere ereditario (può essere autosomico dominante o recessivo in base alla proteina coinvolta). Tale patologia è stata descritta per la prima volta dai medici di origine belga Vanlair e Masius attorno al 1870.È caratterizzata da alterazioni nella morfologia degli eritrociti, secondarie a difetti nella membrana degli stessi, che assumono forma sferoidale. Il cambiamento in forma degli eritrociti comporta una sproporzione fra l'area superficiale ed il contenuto intracellulare, determinando una minore flessibilità. Quest'ultima è un fattore necessario per passare attraverso il microcircolo splenico ove gli eritrociti così alterati subiscono emolisi extravasale. 遺伝性球状赤血球症（いでんせいきゅうじょうせっけっきゅうしょう、英 Hereditary spherocytosis, HS）は、溶血性貧血の一種。遺伝性に赤血球が球状化する。 Die Kugelzellenanämie (Hereditäre Sphärozytose) ist eine fast ausschließlich angeborene hämolytische Anämie (Blutarmut durch krankhaft vermehrte Auflösung der roten Blutkörperchen). Sie ist die häufigste hämolytische Anämie in Mitteleuropa, die Prävalenz liegt bei mindestens 1:2000, ist aber wahrscheinlich höher. Esferocitose hereditária (EH) é um tipo de anemia de transmissão hereditária que se traduz pela presença de hemácias microcíticas (pequenas) e com alta concentração de hemoglobina (normocrômicas, porém concentradas), de forma esférica e sem palidez central. Clinicamente, os pacientes podem apresentar desde condições assintomáticas até quadros graves de anemia hemolítica. Nesta doença as hemácias, que normalmente sobrevivem até 120 dias, passam a ter vida média mais curta. Devido às alterações estruturais da membrana eritrocitária, a destruição esplênica destas células é aumentada. Наследственный микросфероцитоз или болезнь Минковского-Шоффара – генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание характеризуется нарушением структуры мембраны эритроцитов, в результате чего происходит изменение формы эритроцитов и их гемолиз в селезёнке. Вследствие гемолиза возникают анемия, желтуха и повышается вероятность образования билирубиновых конкрементов в жёлчном пузыре и протоках. La maladie de Minkowski-Chauffard ou microsphérocytose héréditaire ou sphérocytose héréditaire est une maladie génétique, caractérisée par une anomalie des protéines constituant la membrane des globules rouges qui deviennent sphériques et fragiles, avec destruction intrasplénique, entrainant une anémie hémolytique chronique, un subictère et une splénomégalie. L'esferocitosi hereditària és una malaltia autosòmica dominant, també coneguda com la síndrome de Chauffard-Minkowski, que produeix un tipus d'anèmia hemolítica. كثرة الكريات الحمراء الكروية الوراثي (بالإنجليزية: Hereditary spherocytosis)‏ (اختصارًا HS) هو مرض وراثي، يحدث هذا الاضطراب بسبب وجود خلل في البروتينات التي تشكل غشاء خلايا الدم الحمراء التي تصبح كروية الشكل وهشة، والذي ينجم عن تدمير وتلف كريات الدم الحمراء في الطحال. مما يؤدي إلى فقر الدم الانحلالي المزمن.تم اكتشافه لأول مرة في عام 1871. وهو السبب الأكثر شيوعًا لانحلال الدم الوراثي عند سكان القوقاز في أوروبا وأمريكا الشمالية، مع حدوث 1 لكل 5000 ولادة. وتشمل الأعراض فقر الدم واليرقان، تضخم الطحال، والتعب. علاوة على ذلك، تتراكم بقايا خلايا الدم المكسورة - البيليروبين غير المقرون أو غير المباشر - في المرارة، ويمكن أن تتسبب في تطور حصوات المرارة المصطبغة. لدى المرضى المزمنة، يمكن أن تسبب العدوى أو غيرها من الأمراض زيادة في تدمير خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى ظهور أعراض حادة، أزمة الانحلالية. كان العلاج الأساسي للمرضى الذين يعانون من أعراض HS هو استئصال الطحال الكلي، مما يلغي عملية الانحلال، ويسمح بمستويات الهيموغلوبين الطبيعية، والبيليروبين. يمكن أن تهدد الحالات الحادة بالتسبب في نقص الأكسجة من خلال فقر الدم من خلال مستويات الدم المرتفعة من البيليروبين، وخاصة عند الأطفال حديثي الولادة. يمكن اكتشاف معظم الحالات بعد الولادة بفترة وجيزة. ينبغي على البالغين المصابين بهذا المرض اختبار أطفالهم، على الرغم من أن وجود هذا المرض عند الأطفال عادةً ما يتم ملاحظته بعد الولادة بفترة قصيرة. في بعض الأحيان، لن يمر المرض دون أن يلاحظه أحد حتى يبلغ عمر الطفل حوالي 4 أو 5 سنوات. قد يكون الشخص أيضًا حاملًا للمرض ولا تظهر عليه أي علامات أو أعراض للمرض. قد تشمل الأعراض الأخرى ألم بطني قد يؤدي إلى إزالة الطحال أو المرارة. Sferocytoza wrodzona (mikrosferocytoza wrodzona, choroba Minkowskiego-Chauffarda, ang. hereditary spherocytosis, HS, łac. anaemia microspherocytica congenita) – najczęstsza wrodzona niedokrwistość hemolityczna w Europie Północnej. Wywołana jest mutacjami w genach kodujących białka błony komórkowej erytrocytów. W zależności od rodzaju mutacji może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (gorsze rokowanie, 25% przypadków) albo autosomalny dominujący (lepsze rokowanie, 75%). Congenitale sferocytose is een erfelijke vorm van bloedarmoede. Het erft autosomaal dominant over. In 25% van de gevallen zijn de ouders niet aangedaan en is er waarschijnlijk sprake van een spontane mutatie. Het gevolg van de mutatie is een defect in de celmembraan waardoor de permeabiliteit van natrium verhoogd is en de cellen bolvormig (sferisch) worden. Hierdoor komen ze de microcirculatie van de milt niet door en sterven ze hier (hemolyse). Hierdoor is er ook sprake van een tekort aan zuurstoftransporterend hemoglobine (Hb), dat ontstaat door een verhoogde bloedafbraak. 유전성 구상적혈구증(遺傳性球狀赤血球症, hereditary spherocytosis) 또는 민코브스키-쇼파드 증후군(Minkowski–Chauffard syndrome)은 적혈구의 상염색체 우성 이상이다. 이 질병은 적혈구가 모양을 바꾸도록 하는, 막단백질과 관련한 유전자 돌연변이에 의해 발병한다. 정상적인 모양은 구 모양의 적혈구이지만, 비정상 적혈구는 구 모양(구상적혈구)이다.
dbp:emedicinesubj
med
dbp:emedicinetopic
2147
gold:hypernym
dbr:Abnormality
dbp:wordnet_type
n40:synset-disease-noun-1
dbo:icd9
282.0
dbo:eMedicineSubject
med
dbo:eMedicineTopic
2147
dbo:meshId
D013103
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:Hereditary_spherocytosis?oldid=1111447016&ns=0
dbo:wikiPageLength
31746
dbo:icd10
D58.0
dbo:medlinePlus
000530
dbo:omim
182900
dbo:orpha
822
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:Hereditary_spherocytosis