This HTML5 document contains 271 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

Prefix	IRI
dbt	http://dbpedia.org/resource/Template:
dbpedia-sv	http://sv.dbpedia.org/resource/
wikipedia-en	http://en.wikipedia.org/wiki/
dbpedia-fi	http://fi.dbpedia.org/resource/
n44	http://hy.dbpedia.org/resource/
dbr	http://dbpedia.org/resource/
dbpedia-hr	http://hr.dbpedia.org/resource/
dbpedia-ar	http://ar.dbpedia.org/resource/
dbpedia-et	http://et.dbpedia.org/resource/
dbpedia-he	http://he.dbpedia.org/resource/
n48	http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
dbpedia-fr	http://fr.dbpedia.org/resource/
dct	http://purl.org/dc/terms/
rdfs	http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
n52	http://lv.dbpedia.org/resource/
rdf	http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n21	http://dbpedia.org/resource/File:
dbp	http://dbpedia.org/property/
xsdh	http://www.w3.org/2001/XMLSchema#
dbpedia-id	http://id.dbpedia.org/resource/
dbpedia-uk	http://uk.dbpedia.org/resource/
dbpedia-sr	http://sr.dbpedia.org/resource/
dbo	http://dbpedia.org/ontology/
dbpedia-vi	http://vi.dbpedia.org/resource/
dbpedia-pt	http://pt.dbpedia.org/resource/
dbpedia-ja	http://ja.dbpedia.org/resource/
umbel-rc	http://umbel.org/umbel/rc/
dbc	http://dbpedia.org/resource/Category:
dbpedia-de	http://de.dbpedia.org/resource/
dbpedia-pl	http://pl.dbpedia.org/resource/
dbpedia-th	http://th.dbpedia.org/resource/
n14	http://yi.dbpedia.org/resource/
dbpedia-ru	http://ru.dbpedia.org/resource/
yago	http://dbpedia.org/class/yago/
dbpedia-ro	http://ro.dbpedia.org/resource/
wikidata	http://www.wikidata.org/entity/
dbpedia-nl	http://nl.dbpedia.org/resource/
gold	http://purl.org/linguistics/gold/
n46	https://global.dbpedia.org/id/
yago-res	http://yago-knowledge.org/resource/
dbpedia-it	http://it.dbpedia.org/resource/
dbpedia-ca	http://ca.dbpedia.org/resource/
n37	http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/
prov	http://www.w3.org/ns/prov#
foaf	http://xmlns.com/foaf/0.1/
n23	http://bs.dbpedia.org/resource/
n11	http://or.dbpedia.org/resource/
dbpedia-be	http://be.dbpedia.org/resource/
dbpedia-fa	http://fa.dbpedia.org/resource/
n47	http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/
dbpedia-es	http://es.dbpedia.org/resource/
freebase	http://rdf.freebase.com/ns/
owl	http://www.w3.org/2002/07/owl#

Statements

Subject Item

dbr:Hirschsprung's_disease

rdf:type

yago:Abnormality114501726 yago:Anomaly114505821 yago:WikicatGITractDisorders yago:BirthDefect114465048 umbel-rc:AilmentCondition yago:Imperfection114462666 owl:Thing yago:Attribute100024264 yago:PathologicalState114051917 yago:Disorder114052403 wikidata:Q12136 yago:Abstraction100002137 dbo:Disease yago:Defect114464005 yago:Illness114061805 yago:IllHealth114052046 yago:Condition113920835 yago:State100024720 yago:WikicatCongenitalDisordersOfDigestiveSystem yago:WikicatCongenitalDisorders yago:Disease114070360 yago:PhysicalCondition114034177

rdfs:label

Malaltia de Hirschsprung Penyakit Hirschsprung Ziekte van Hirschsprung Hirschsprungs sjukdom Malattia di Hirschsprung Choroba Hirschsprunga Хвороба Гіршпрунга Hirschsprung's disease ヒルシュスプルング病 داء هيرشسبرونغ Enfermedad de Hirschsprung Болезнь Гиршпрунга Maladie de Hirschsprung Doença de Hirschsprung Kongenitales Megakolon

rdfs:comment

La enfermedad de Hirschsprung ó megacolon agangliónico es una enfermedad congénita que afecta al intestino y consiste en la formación de un megacolon (colon muy dilatado). Se debe a que existe una sección de la pared intestinal agangliónica (faltan nervios en la pared intestinal), por ello la motilidad del colon es totalmente inadecuada o inexistente. Se produce entonces una obstrucción intestinal por encima de la sección agangliónica que dilata la luz colónica. Hirschsprungs sjukdom är en medfödd sjukdom som innebär att enteriska nervsystemets ganglier (plexus myentericus samt plexus submucosus) saknas i nedre delen av tjocktarmen. Det medför att peristaltiken saknas vid detta parti, vilket i sin tur medför att tarmarna ovanför detta parti blir kraftigt utvidgade. Symptomen som redan vid födseln kan iakttas är en uppsvullen buk samt svåra förstoppningar. داءُ هِيرشسبُرونغ (اختصارًا HD أو HSCR) هو عيب خلقي تنقص فيه الأعصاب في أجزاء من الأمعاء. من أبرز الأعراض الإمساك. قد تشمل الأعراض الأخرى القيء وآلام البطن والإسهال وبطء النمو. عادةً ما تظهر الأعراض في أول شهرين من الحياة. قد تشمل المضاعفات التهاب الأمعاء وتضخم القولون وانسداد الأمعاء وانثقاب الأمعاءش. قد يحدث هذا الاضطراب بمفرده أو بالاشتراك مع اضطرابات وراثية أخرى مثل متلازمة داون أو متلازمة واردينبيرغ. La malattia di Hirschsprung (HSCR), o megacolon congenito agangliare, è una malattia congenita dell'intestino caratterizzata dall'assenza, per un tratto del canale alimentare, del plesso mioenterico e del plesso sottomucoso, che garantiscono la coordinazione dei movimenti peristaltici intestinali. Deve il suo nome al medico danese Harald Hirschsprung che per primo la descrisse nel 1886. Tuttavia è nota anche come malattia di Mya, da Giuseppe Mya, e come malattia di Ruysch, da Frederik Ruysch. La maladie de Hirschsprung est une anomalie de fonctionnement de la partie terminale de l’intestin se traduisant par une constipation ou une occlusion intestinale. Cette anomalie est le résultat de l’absence de développement congénital des cellules neuroganglionnaires assurant la transmission des informations nécessaires à la régulation intestinale. Cette maladie est considérée comme une ou maladie dérivant des crêtes neurales. Cette maladie peut être isolée ou s'inscrire dans un syndrome. Dans les formes non syndromiques, plusieurs gènes ont été identifiés comme responsables de cette maladie. A Doença de Hirschsprung (DH ou HD, na sigla em inglês), megacólon agangliônico congênito ou megacólon congênito é um doença congênita rara a qual ocorre um aumento do cólon causado por obstrução intestinal resultante de uma ausência das células ganglionares do plexo mioentérico e submucoso do sistema nervoso entérico que se inicia no ânus e progride superiormente. O sintoma geralmente se apresentam entre os primeiros dias de vida até dois meses, e o mais proeminente é a constipação, outros sintomas podem incluir vômitos, dor abdominal, diarréia e crescimento lento. As complicações podem incluir enterocolite, megacólon, obstrução intestinal e perfuração intestinal. Choroba Hirschsprunga (łac. morbus Hirschsprung), HSCR (pochodzenie skrótowca od nazwy) – rzadkie, wrodzone schorzenie unerwienia jelita, uwarunkowane genetycznie, o wieloczynnikowym, zarówno dominującym, jak i recesywnym sposobie dziedziczenia i zmiennej ekspresji. Jego istotą jest brak śródściennych zwojów nerwowych w dystalnym odcinku jelita grubego, rzadziej odcinek bezzwojowy jest dłuższy. Objawy choroby są zmienne; w obrazie klinicznym dominują zaparcia. Choroba Hirschsprunga jest częstą przyczyną niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków. Od przedstawienia przez Haralda Hirschsprunga pierwszego opisu choroby w 1888 roku wysunięto kilka hipotez dotyczących patogenezy choroby, a w ostatnich latach zaczęto poznawać jej złożone podłoże molekularne. Techniki operacyjne wprowadzone w Хвороба Гіршпрунга (megacolon congenitum, вроджений мегаколон, агангліонотичний мегаколон, агангліоз) HSCR — вроджена хвороба товстої кишки з групи . Захворювання характеризується відсутністю нервових клітин у ділянці товстої кишки, внаслідок чого м'язи в цій ділянці напружуються і скорочуються, а просвіт кишечника звужується. Кал накопичується в ділянці кишечника перед звуженням, що призводить до розширення кишки. Захворювання вперше згадується в 1691 році голландським лікарем Фредеріком Руйшем. Болезнь Гиршпрунга (синонимы: аганглиоз, HSCR) — аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) — проявляется упорными запорами. У новорождённых клиническая картина своеобразна и разнообразна — связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза. Чем протяжённее зона аганглиоза и чем выше она расположена, тем острее и ярче проявляются симптомы заболевания. Впервые заболевание было описано в 1888 году датским педиатром Гаральдом Гиршпрунгом (англ. Harald Hirschsprung) у двух мальчиков, которые умерли от хронических запоров. Penyakit hirschsprung (bahasa Inggris: congenital aganglionic megacolon, Hirschsprung disease, Waardenburg-Hirschsprung disease, Waardenburg syndrome type 4, WS4) adalah suatu bentuk penyumbatan pada usus besar yang terjadi akibat lemahnya pergerakan usus karena sebagian dari usus besar tidak memiliki saraf yang mengendalikan kontraksi ototnya. Hal ini disebabkan karena terjadi mutasi pada gen , , dan . La malaltia de Hirschsprung o megacolon aganglionar és una obstrucció del còlon deguda a moviments anòmals d'aquest, d'origen genètic i present al néixer. De ziekte van Hirschsprung of congenitaal megacolon is een aangeboren afwijking van de darmen die voornamelijk voorkomt in het laatste deel van het colon (dikke darm). Het is een relatief zeldzame aandoening die bij ongeveer 1 op de 5000 levendgeborenen voorkomt. De ziekte van Hirschsprung wordt vaker gezien bij jongens. Tevens komt zij in 21% van de gevallen voor in combinatie met andere aangeboren afwijkingen. Er is vooral een sterke associatie met het syndroom van Down, dat in 3-9% van de gevallen van de ziekte van Hirschsprung gezien wordt. De ziekte van Hirschsprung wordt gekenmerkt door de afwezigheid van zenuwcellen van het enterisch zenuwstelsel (autonoom zenuwstelsel) die normaal verantwoordelijk zijn voor de peristaltiek van de darmen. Door afwezigheid van deze specifieke zenuwce Hirschsprung's disease (HD or HSCR) is a birth defect in which nerves are missing from parts of the intestine. The most prominent symptom is constipation. Other symptoms may include vomiting, abdominal pain, diarrhea and slow growth. Symptoms usually become apparent in the first two months of life. Complications may include enterocolitis, megacolon, bowel obstruction and intestinal perforation. Beim kongenitalen Megakolon (Synonyma: Megacolon congenitum, angeborenes Megakolon, aganglionotisches Megakolon, Hirschsprung-Krankheit, Morbus Hirschsprung oder Hirschsprungsche Krankheit) handelt es sich um eine angeborene Erkrankung des Dickdarms aus der Gruppe der Aganglionosen. Dabei fehlen in einem Abschnitt des Dickdarms Nervenzellen, wodurch sich die dortige Muskulatur zusammenzieht und den Darm verengt. Der Stuhl staut sich vor der Engstelle, wodurch sich der davorliegende Teil des Darms erweitert (dilatiert). ヒルシュスプルング病（ヒルシュスプルングびょう、英: Hirschsprung's disease）は、消化管の蠕動運動を司る神経叢の先天性の欠如によって、新生児・乳児期より腸管拡張・腸閉塞像を呈する疾患。 先天性巨大結腸症（せんてんせい きょだいけっちょうしょう、英: congenital megacolon）とも言われる。

foaf:depiction

n48:Hirschsprung.jpg n48:Hirschsprung_acetylcholine.jpg

dct:subject

dbc:Congenital_disorders_of_digestive_system dbc:Rare_diseases dbc:Wikipedia_medicine_articles_ready_to_translate dbc:Gastrointestinal_tract_disorders

dbo:wikiPageID

311446

dbo:wikiPageRevisionID

1113978389

dbo:wikiPageWikiLink

dbr:Vomiting dbr:Submucosal_plexus dbr:MEN2A dbr:Autosomal_dominant dbr:Chromosome_15 dbr:Orvar_Swenson dbr:Failure_to_thrive dbr:OMIM dbr:Gem-associated_protein_2 dbr:Gestation dbr:Ileus dbr:Chronic_(medicine) dbr:Birmingham dbr:Biopsy dbr:Mutation dbr:Meconium dbr:Achalasia dbc:Congenital_disorders_of_digestive_system dbr:Nerve_fibers dbr:Contrast_medium dbr:SOX10 dbr:Neural_crest_cell dbr:Medullary_thyroid_cancer dbr:Bardet–Biedl_syndrome n21:Hirschsprung.jpg dbr:Lethal_white_syndrome dbr:Medical_genetics dbr:Constipation dbr:Harald_Hirschsprung dbr:Intestinal_transplantation dbr:Gold_standard_(test) dbr:Down_syndrome dbr:Bernard_Duhamel dbr:GDNF dbr:Dutch_people dbr:Pull-through_procedure dbr:Chromosome_10_(human) dbr:Intestinal_perforation dbr:Bowel_obstruction dbr:Acetylcholine_esterase dbr:Neural_crest_cells dbr:Chronic_intestinal_pseudo-obstruction dbr:Ileostomy dbr:Human_feces dbr:Locus_(genetics) dbr:Barium_enema dbr:Tissue_biopsy dbr:EDNRB dbr:Enterocolitis dbr:RET_proto-oncogene dbr:Abdominal_pain dbr:Birth_defect dbr:NOX5 dbc:Rare_diseases dbc:Wikipedia_medicine_articles_ready_to_translate dbr:Frederik_Ruysch dbr:Lamina_propria_mucosae dbr:Meconium_ileus dbr:Waardenburg_syndrome dbr:Neuroblasts dbr:Fetus dbr:Intestine dbr:Bowel dbr:Smith–Lemli–Opitz_syndrome dbr:Autonomic_ganglion dbr:Genes dbr:Maryland dbr:Anatomy dbr:Colon_(anatomy) dbc:Gastrointestinal_tract_disorders dbr:Neurturin dbr:Denmark dbr:Fluoroscopy dbr:EDN3 dbr:Genetics dbr:Trisomy_21 dbr:Surgical_stapler dbr:Intestinal_neuronal_dysplasia dbr:Nerves dbr:Hirschsprung's_disease-type_D_brachydactyly_syndrome dbr:Prenatal_development dbr:Congenital dbr:Neuroblastoma dbr:Genetic_disorders dbr:ZEB2 dbr:NTRK1 dbr:Myenteric_plexus dbr:Proto-oncogene dbr:Smooth_muscle dbr:Histopathology dbr:Megacolon dbr:Reanastomosis dbr:Endothelin_converting_enzyme_1 dbr:Anorectal_manometry dbr:Diarrhea dbr:Congenital_central_hypoventilation_syndrome dbr:Small_bowel dbr:Sympathetic_ganglion dbr:Mowat–Wilson_syndrome dbr:Cartilage–hair_hypoplasia dbr:Scott_Boley dbr:Colostomy

owl:sameAs

wikidata:Q1343645 dbpedia-sv:Hirschsprungs_sjukdom dbpedia-fa:بیماری_هیرشپرونگ n11:ହିରସ୍ପ୍ରଙ୍ଗସ_ଡିଜିଜ n14:הירשפרונג dbpedia-uk:Хвороба_Гіршпрунга dbpedia-ar:داء_هيرشسبرونغ dbpedia-et:Hirschsprungi_tõbi dbpedia-es:Enfermedad_de_Hirschsprung n23:Hirschsprungova_bolest dbpedia-ru:Болезнь_Гиршпрунга dbpedia-ca:Malaltia_de_Hirschsprung dbpedia-ro:Boala_lui_Hirschsprung dbpedia-pl:Choroba_Hirschsprunga dbpedia-th:โรคเฮิร์ซปรุง dbpedia-fr:Maladie_de_Hirschsprung yago-res:Hirschsprung's_disease dbpedia-it:Malattia_di_Hirschsprung dbpedia-pt:Doença_de_Hirschsprung freebase:m.01t7bz dbpedia-de:Kongenitales_Megakolon n37:513 dbpedia-id:Penyakit_Hirschsprung dbpedia-ja:ヒルシュスプルング病 dbpedia-vi:Bệnh_Hirschsprung dbpedia-be:Хвароба_Гіршпрунга dbpedia-he:מחלת_הירשפרונג dbpedia-fi:Hirschsprungin_tauti n44:Հիրշպրունգի_հիվանդություն n46:MTji dbpedia-hr:Hirschsprungova_bolest dbpedia-nl:Ziekte_van_Hirschsprung dbpedia-sr:Kongenitalni_megakolon n52:Hiršsprunga_slimība

dbp:types

Short-segment, long-segment

dbp:wikiPageUsesTemplate

dbt:Citation_needed dbt:Cell_surface_receptor_deficiencies dbt:Interlanguage_link dbt:Extracellular_ligand_disorders dbt:Medical_resources dbt:Curlie dbt:OMIM dbt:Reflist dbt:Congenital_malformations_and_deformations_of_digestive_system dbt:Infobox_medical_condition_(new)

dbo:thumbnail

n48:Hirschsprung_acetylcholine.jpg?width=300

dbp:diagnosis

Based on symptoms, biopsy

dbp:diseasesdb

5901

dbp:icd

751.3 Q43.1

dbp:meshid

D006627

dbp:omim

142623

dbp:onset

5259600.0

dbp:symptoms

Constipation, vomiting, abdominal pain, diarrhea, slow growth

dbp:treatment

Surgery

dbp:caption

Histopathology of Hirschsprung disease showing abnormal acetylcholine esterase -positive nerve fibers in the mucosa

dbp:causes

dbr:Genetics

dbp:field

dbr:Medical_genetics

dbp:frequency

1

dbp:medlineplus

1140

dbp:synonyms

Aganglionic megacolon, congenital megacolon, congenital intestinal aganglionosis

dbo:abstract

La malaltia de Hirschsprung o megacolon aganglionar és una obstrucció del còlon deguda a moviments anòmals d'aquest, d'origen genètic i present al néixer. A Doença de Hirschsprung (DH ou HD, na sigla em inglês), megacólon agangliônico congênito ou megacólon congênito é um doença congênita rara a qual ocorre um aumento do cólon causado por obstrução intestinal resultante de uma ausência das células ganglionares do plexo mioentérico e submucoso do sistema nervoso entérico que se inicia no ânus e progride superiormente. O sintoma geralmente se apresentam entre os primeiros dias de vida até dois meses, e o mais proeminente é a constipação, outros sintomas podem incluir vômitos, dor abdominal, diarréia e crescimento lento. As complicações podem incluir enterocolite, megacólon, obstrução intestinal e perfuração intestinal. O tratamento geralmente é feito por cirurgia para remover a seção afetada do intestino. Em alguns casos, um transplante intestinal pode ser recomendado. A Doença de Hirschsprung ocorre em cerca de um em cada 5 mil recém-nascidos, indivíduos do sexo masculino são afetados com mais frequência. Acredita-se que a condição tenha sido detectada pela primeira vez em 1691 pelo anatomista neerlandês Frederik Ruysch, mas a doença recebe o nome do médico dinamarquês Harald Hirschsprung, que a descreveu em 1888 e iniciou as pesquisas sobre a doença. Penyakit hirschsprung (bahasa Inggris: congenital aganglionic megacolon, Hirschsprung disease, Waardenburg-Hirschsprung disease, Waardenburg syndrome type 4, WS4) adalah suatu bentuk penyumbatan pada usus besar yang terjadi akibat lemahnya pergerakan usus karena sebagian dari usus besar tidak memiliki saraf yang mengendalikan kontraksi ototnya. Hal ini disebabkan karena terjadi mutasi pada gen , , dan . Kelainan hirschsprung terjadi karena adanya permasalahan pada saraf usus besar paling bawah, mulai anus hingga usus di atasnya. Saraf secara normal yang berfungsi untuk membuat usus bergerak, jika menderita hirschsprung maka pergerakan usus tidak ada sama sekali, jikapun ada , pergerakannya sedikit sekali. Kelainan ini akan membuat bayi BAB tidak normal, bahkan cenderung sembelit terus menerus. Hal ini disebabkan karena tidak adanya saraf yang dapat mendorong kotoran keluar dari anus. Kotoran akan menumpuk terus di bagian usus besar, sehingga menyebabkan pembesaran pada usus. Kotoran yang menjadi keras membuat bayi tidak dapat BAB. Biasanya bayi akan BAB karena adanya tekanan dari makanan setelah daya tampung di usus penuh. Kelainan ini tidak baik bagi usus bayi. Penumpukan kotoran yang terus menerus akan menimbulkan pembusukan, yang lama kelamaan dapat menyebabkan terjadinya radang usus bahkan parahnya bisa menjadi kanker usus. Saking parahnya, tanpa disadari bayi akan mengeluarkan cairan dari lubang anus yang sangat bau. Kotoran penderita biasanya berwarna gelap bahkan hitam. Apabila usus besar sudah terlalu besar, maka ukuran kotoran akan besar sekali sama atau melebihi kotoran orang dewasa. Ciri lain hirschprung adalah perut bayi akan terlihat besar dan kembung serta aroma kentut bau yang busuk. Selain itu juga riwayat BAB nya tidak normal. De ziekte van Hirschsprung of congenitaal megacolon is een aangeboren afwijking van de darmen die voornamelijk voorkomt in het laatste deel van het colon (dikke darm). Het is een relatief zeldzame aandoening die bij ongeveer 1 op de 5000 levendgeborenen voorkomt. De ziekte van Hirschsprung wordt vaker gezien bij jongens. Tevens komt zij in 21% van de gevallen voor in combinatie met andere aangeboren afwijkingen. Er is vooral een sterke associatie met het syndroom van Down, dat in 3-9% van de gevallen van de ziekte van Hirschsprung gezien wordt. De ziekte van Hirschsprung wordt gekenmerkt door de afwezigheid van zenuwcellen van het enterisch zenuwstelsel (autonoom zenuwstelsel) die normaal verantwoordelijk zijn voor de peristaltiek van de darmen. Door afwezigheid van deze specifieke zenuwcellen kan het aangedane stuk colon niet ontspannen met een ernstige constipatie als gevolg. De ziekte presenteert zich daardoor vaak al op heel jonge leeftijd met een vertraagde passage van meconium, constipatie, braken en uiteindelijk een bolle buik door sterke uitzetting van de darmen. De aandoening dankt haar naam aan de Deense kinderarts , die in 1888 de ziekte voor het eerst omschreef in twee kinderen die overleden aan de gevolgen ervan. ヒルシュスプルング病（ヒルシュスプルングびょう、英: Hirschsprung's disease）は、消化管の蠕動運動を司る神経叢の先天性の欠如によって、新生児・乳児期より腸管拡張・腸閉塞像を呈する疾患。 先天性巨大結腸症（せんてんせい きょだいけっちょうしょう、英: congenital megacolon）とも言われる。 Hirschsprung's disease (HD or HSCR) is a birth defect in which nerves are missing from parts of the intestine. The most prominent symptom is constipation. Other symptoms may include vomiting, abdominal pain, diarrhea and slow growth. Symptoms usually become apparent in the first two months of life. Complications may include enterocolitis, megacolon, bowel obstruction and intestinal perforation. The disorder may occur by itself or in association with other genetic disorders such as Down syndrome or Waardenburg syndrome. About half of isolated cases are linked to a specific genetic mutation, and about 20% occur within families. Some of these occur in an autosomal dominant manner. The cause of the remaining cases is unclear. If otherwise normal parents have one child with the condition, the next child has a 4% risk of being affected. The condition is divided into two main types, short-segment and long-segment, depending on how much of the bowel is affected. Rarely, the small bowel may be affected, as well. Diagnosis is based on symptoms and confirmed by biopsy. Treatment is generally by surgery to remove the affected section of bowel. The surgical procedure most often carried out is known as a "pull through". Occasionally, an intestinal transplantation may be recommended. Hirschsprung's disease occurs in about one in 5,000 of newborns. Males are more often affected than females. The condition is believed to have first been described in 1691 by Dutch anatomist Frederik Ruysch and is named after Danish physician Harald Hirschsprung following his description in 1888. Болезнь Гиршпрунга (синонимы: аганглиоз, HSCR) — аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) — проявляется упорными запорами. У новорождённых клиническая картина своеобразна и разнообразна — связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза. Чем протяжённее зона аганглиоза и чем выше она расположена, тем острее и ярче проявляются симптомы заболевания. Впервые заболевание было описано в 1888 году датским педиатром Гаральдом Гиршпрунгом (англ. Harald Hirschsprung) у двух мальчиков, которые умерли от хронических запоров. La enfermedad de Hirschsprung ó megacolon agangliónico es una enfermedad congénita que afecta al intestino y consiste en la formación de un megacolon (colon muy dilatado). Se debe a que existe una sección de la pared intestinal agangliónica (faltan nervios en la pared intestinal), por ello la motilidad del colon es totalmente inadecuada o inexistente. Se produce entonces una obstrucción intestinal por encima de la sección agangliónica que dilata la luz colónica. Hirschsprungs sjukdom är en medfödd sjukdom som innebär att enteriska nervsystemets ganglier (plexus myentericus samt plexus submucosus) saknas i nedre delen av tjocktarmen. Det medför att peristaltiken saknas vid detta parti, vilket i sin tur medför att tarmarna ovanför detta parti blir kraftigt utvidgade. Symptomen som redan vid födseln kan iakttas är en uppsvullen buk samt svåra förstoppningar. Хвороба Гіршпрунга (megacolon congenitum, вроджений мегаколон, агангліонотичний мегаколон, агангліоз) HSCR — вроджена хвороба товстої кишки з групи . Захворювання характеризується відсутністю нервових клітин у ділянці товстої кишки, внаслідок чого м'язи в цій ділянці напружуються і скорочуються, а просвіт кишечника звужується. Кал накопичується в ділянці кишечника перед звуженням, що призводить до розширення кишки. Захворювання вперше згадується в 1691 році голландським лікарем Фредеріком Руйшем. La malattia di Hirschsprung (HSCR), o megacolon congenito agangliare, è una malattia congenita dell'intestino caratterizzata dall'assenza, per un tratto del canale alimentare, del plesso mioenterico e del plesso sottomucoso, che garantiscono la coordinazione dei movimenti peristaltici intestinali. Deve il suo nome al medico danese Harald Hirschsprung che per primo la descrisse nel 1886. Tuttavia è nota anche come malattia di Mya, da Giuseppe Mya, e come malattia di Ruysch, da Frederik Ruysch. Choroba Hirschsprunga (łac. morbus Hirschsprung), HSCR (pochodzenie skrótowca od nazwy) – rzadkie, wrodzone schorzenie unerwienia jelita, uwarunkowane genetycznie, o wieloczynnikowym, zarówno dominującym, jak i recesywnym sposobie dziedziczenia i zmiennej ekspresji. Jego istotą jest brak śródściennych zwojów nerwowych w dystalnym odcinku jelita grubego, rzadziej odcinek bezzwojowy jest dłuższy. Objawy choroby są zmienne; w obrazie klinicznym dominują zaparcia. Choroba Hirschsprunga jest częstą przyczyną niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków. Od przedstawienia przez Haralda Hirschsprunga pierwszego opisu choroby w 1888 roku wysunięto kilka hipotez dotyczących patogenezy choroby, a w ostatnich latach zaczęto poznawać jej złożone podłoże molekularne. Techniki operacyjne wprowadzone w połowie XX wieku są ciągle udoskonalane, co przekłada się na rosnącą przeżywalność dzieci z tą chorobą i poprawienie jakości ich życia w dorosłości. Beim kongenitalen Megakolon (Synonyma: Megacolon congenitum, angeborenes Megakolon, aganglionotisches Megakolon, Hirschsprung-Krankheit, Morbus Hirschsprung oder Hirschsprungsche Krankheit) handelt es sich um eine angeborene Erkrankung des Dickdarms aus der Gruppe der Aganglionosen. Dabei fehlen in einem Abschnitt des Dickdarms Nervenzellen, wodurch sich die dortige Muskulatur zusammenzieht und den Darm verengt. Der Stuhl staut sich vor der Engstelle, wodurch sich der davorliegende Teil des Darms erweitert (dilatiert). Erwähnt wurde diese Krankheit erstmals 1691 von dem niederländischen Mediziner Frederik Ruysch. داءُ هِيرشسبُرونغ (اختصارًا HD أو HSCR) هو عيب خلقي تنقص فيه الأعصاب في أجزاء من الأمعاء. من أبرز الأعراض الإمساك. قد تشمل الأعراض الأخرى القيء وآلام البطن والإسهال وبطء النمو. عادةً ما تظهر الأعراض في أول شهرين من الحياة. قد تشمل المضاعفات التهاب الأمعاء وتضخم القولون وانسداد الأمعاء وانثقاب الأمعاءش. قد يحدث هذا الاضطراب بمفرده أو بالاشتراك مع اضطرابات وراثية أخرى مثل متلازمة داون أو متلازمة واردينبيرغ. La maladie de Hirschsprung est une anomalie de fonctionnement de la partie terminale de l’intestin se traduisant par une constipation ou une occlusion intestinale. Cette anomalie est le résultat de l’absence de développement congénital des cellules neuroganglionnaires assurant la transmission des informations nécessaires à la régulation intestinale. Cette maladie est considérée comme une ou maladie dérivant des crêtes neurales. Cette maladie peut être isolée ou s'inscrire dans un syndrome. Dans les formes non syndromiques, plusieurs gènes ont été identifiés comme responsables de cette maladie.

dbp:complications

dbr:Megacolon dbr:Intestinal_perforation dbr:Enterocolitis dbr:Bowel_obstruction

dbp:differential

dbr:Meconium_ileus dbr:Chronic_intestinal_pseudo-obstruction

dbp:emedicinesubj

med

dbp:emedicinetopic

1016

dbp:risks

Family history

dbo:medicalCause

dbr:Genetics

dbo:symptom

dbr:Failure_to_thrive dbr:Constipation dbr:Vomiting dbr:Abdominal_pain dbr:Diarrhea

gold:hypernym

dbr:Form

dbp:wordnet_type

n47:synset-disease-noun-1

dbo:icd9

751.3

dbo:eMedicineSubject

med

dbo:eMedicineTopic

1016

dbo:meshId

D006627

dbo:complications

Enterocolitis,megacolon,bowel obstruction,intestinal perforation

prov:wasDerivedFrom

wikipedia-en:Hirschsprung's_disease?oldid=1113978389&ns=0

dbo:wikiPageLength

35385

dbo:differentialDiagnosis

dbr:Chronic_intestinal_pseudo-obstruction dbr:Meconium_ileus

dbo:diseasesDB

5901

dbo:icd10

Q43.1

dbo:medlinePlus

001140

dbo:omim

142623

dbo:medicalDiagnosis

dbr:Tissue_biopsy

foaf:isPrimaryTopicOf

wikipedia-en:Hirschsprung's_disease