This HTML5 document contains 90 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dbpedia-dehttp://de.dbpedia.org/resource/
dcthttp://purl.org/dc/terms/
yago-reshttp://yago-knowledge.org/resource/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n21https://global.dbpedia.org/id/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
dbpedia-elhttp://el.dbpedia.org/resource/
n18http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
dbpedia-arhttp://ar.dbpedia.org/resource/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
dbphttp://dbpedia.org/property/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
goldhttp://purl.org/linguistics/gold/
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item
dbr:Metachondromatosis
rdf:type
yago:WikicatEnzymeDefects yago:Defect114464005 yago:Disease114070360 yago:Imperfection114462666 yago:GeneticDisease114151139 yago:Disorder114052403 yago:PathologicalState114051917 yago:Illness114061805 yago:State100024720 yago:Condition113920835 yago:IllHealth114052046 wikidata:Q12136 yago:PhysicalCondition114034177 yago:Abstraction100002137 dbo:Disease yago:WikicatAutosomalDominantDisorders yago:WikicatSkeletalDisorders yago:Attribute100024264 owl:Thing yago:AutosomalDominantDisease114162025
rdfs:label
التحول الورامي الغضروفي Metachondromatose Μεταχονδρωμάτωση Metachondromatosis
rdfs:comment
Η μεταχονδρωμάτωση είναι μια , που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών, οδηγώντας σε πολλαπλά και . Αυτός ο όγκος σύνδρομο επηρεάζει κυρίως τα , αν και μπορεί επίσης να αφορά τους σπονδύλους, μικρές αρθρώσεις και επίπεδα οστά. Metachondromatosis is an autosomal dominant, incompletely penetrant genetic disease affecting the growth of bones, leading to exostoses primarily in the hands and feet as well as enchondromas of long bone metaphyses and iliac crests. This syndrome affects mainly tubular bones, though it can also involve the vertebrae, small joints, and flat bones. The disease is thought to affect exon 4 of the PTPN11 gene. Metachondromatosis is believed to be caused by an 11 base pair deletion resulting in a frameshift and nonsense mutation. The disease was discovered and named in 1971 by Pierre Maroteaux, a French physician, when he observed two families with skeletal radiologic features with exostoses and Ollier disease. The observation of one family with five affected people led to the identification of Die Metachondromatose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Enchondromen, Exostosen und Osteochondrom artigen Veränderungen. Synonyme sind: MC; METCDS, Enchondromatose Typ III nach Spranger Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1971 durch Pierre Maroteaux. داء التحول الورامي الغضروفي (بالإنجليزية: Metachondromatosis) مرض جيني جسمي مهيمن جزئي النفوذية يؤثر في نمو العظام ويؤدي إلى ظهور ناميات عظمية أساسًا في اليدين والقدمين وأورام غضروفية داخلية في كردوس العظام الطويلة والعرفين الحرقفيين. تؤثر هذه المتلازمة على العظام الأنبوبية على وجه الخصوص، لكنها قد تصيب الفقرات والمفاصل الصغيرة والعظام المسطحة. من المعتقد أن هذا المرض يؤثر على الإكسون 4 من المورثة PTPN11، وأنه يحدث نتيجة حذف الزوج القاعدي 11 ما يسبب طفرة انزياح الإطار وطفرةً لاغية. اكتُشف هذا المرض على يدي الطبيب الفرنسي بيير ماروتوكس وأطلقت عليه هذه التسمية عام 1971، إذ لاحظ وجود عائلتين بخصائص عظمية شعاعية مع أعران عظمية وداء أوليير. قادت مراقبة إحدى هذه العائلات التي تتضمن خمسة مصابين إلى تحديد النمط الوراثي الجسمي القاهر للمرض. هناك أقل من 40 حالةً مكتشفةً من المرض حتى الوقت الحالي.
foaf:name
Metachondromatosis
dbp:name
Metachondromatosis
foaf:depiction
n18:Autosomal_dominant_-_en.svg
dct:subject
dbc:Skeletal_disorders dbc:Rare_diseases dbc:Autosomal_dominant_disorders dbc:Enzyme_defects
dbo:wikiPageID
2927899
dbo:wikiPageRevisionID
1090885721
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Penetrance dbc:Skeletal_disorders dbr:Tumors dbr:Heredity dbr:Enchondroma dbr:Metaphysis dbr:Base_pair dbr:Cranial_nerves dbr:Iliac_crest dbc:Rare_diseases dbc:Autosomal_dominant_disorders dbr:Osteochondroma dbr:Autosome dbr:Dominance_(genetics) dbr:Bone dbc:Enzyme_defects dbr:Frameshift_mutation dbr:Ollier_disease dbr:Epiphysis dbr:Avascular_necrosis dbr:Nonsense_mutation
owl:sameAs
dbpedia-ar:التحول_الورامي_الغضروفي dbpedia-de:Metachondromatose wikidata:Q6822414 freebase:m.08d77w yago-res:Metachondromatosis n21:4sDyu dbpedia-el:Μεταχονδρωμάτωση
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:Reflist dbt:Deficiencies_of_intracellular_signaling_peptides_and_proteins dbt:Genetic-disorder-stub dbt:Cn dbt:Medical_resources dbt:Infobox_medical_condition_(new)
dbo:thumbnail
n18:Autosomal_dominant_-_en.svg?width=300
dbp:diseasesdb
32116
dbp:icd
Q78.4
dbp:omim
156250
dbp:orphanet
2499
dbp:caption
Metachondromatosis has an autosomal dominant pattern of inheritance.
dbp:synonyms
METCDS
dbo:abstract
داء التحول الورامي الغضروفي (بالإنجليزية: Metachondromatosis) مرض جيني جسمي مهيمن جزئي النفوذية يؤثر في نمو العظام ويؤدي إلى ظهور ناميات عظمية أساسًا في اليدين والقدمين وأورام غضروفية داخلية في كردوس العظام الطويلة والعرفين الحرقفيين. تؤثر هذه المتلازمة على العظام الأنبوبية على وجه الخصوص، لكنها قد تصيب الفقرات والمفاصل الصغيرة والعظام المسطحة. من المعتقد أن هذا المرض يؤثر على الإكسون 4 من المورثة PTPN11، وأنه يحدث نتيجة حذف الزوج القاعدي 11 ما يسبب طفرة انزياح الإطار وطفرةً لاغية. اكتُشف هذا المرض على يدي الطبيب الفرنسي بيير ماروتوكس وأطلقت عليه هذه التسمية عام 1971، إذ لاحظ وجود عائلتين بخصائص عظمية شعاعية مع أعران عظمية وداء أوليير. قادت مراقبة إحدى هذه العائلات التي تتضمن خمسة مصابين إلى تحديد النمط الوراثي الجسمي القاهر للمرض. هناك أقل من 40 حالةً مكتشفةً من المرض حتى الوقت الحالي. Η μεταχονδρωμάτωση είναι μια , που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών, οδηγώντας σε πολλαπλά και . Αυτός ο όγκος σύνδρομο επηρεάζει κυρίως τα , αν και μπορεί επίσης να αφορά τους σπονδύλους, μικρές αρθρώσεις και επίπεδα οστά. Metachondromatosis is an autosomal dominant, incompletely penetrant genetic disease affecting the growth of bones, leading to exostoses primarily in the hands and feet as well as enchondromas of long bone metaphyses and iliac crests. This syndrome affects mainly tubular bones, though it can also involve the vertebrae, small joints, and flat bones. The disease is thought to affect exon 4 of the PTPN11 gene. Metachondromatosis is believed to be caused by an 11 base pair deletion resulting in a frameshift and nonsense mutation. The disease was discovered and named in 1971 by Pierre Maroteaux, a French physician, when he observed two families with skeletal radiologic features with exostoses and Ollier disease. The observation of one family with five affected people led to the identification of the disease as autosomal dominant. There have been less than 40 cases of the disease reported to date. Die Metachondromatose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Enchondromen, Exostosen und Osteochondrom artigen Veränderungen. Synonyme sind: MC; METCDS, Enchondromatose Typ III nach Spranger Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1971 durch Pierre Maroteaux.
gold:hypernym
dbr:Autosomal
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:Metachondromatosis?oldid=1090885721&ns=0
dbo:wikiPageLength
11495
dbo:diseasesDB
32116
dbo:icd10
Q78.4
dbo:omim
156250
dbo:orpha
2499
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:Metachondromatosis