This HTML5 document contains 496 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

Prefix	IRI
dbpedia-de	http://de.dbpedia.org/resource/
xsdh	http://www.w3.org/2001/XMLSchema#
dbpedia-el	http://el.dbpedia.org/resource/
dbo	http://dbpedia.org/ontology/
dbpedia-eu	http://eu.dbpedia.org/resource/
rdf	http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
dbpedia-ko	http://ko.dbpedia.org/resource/
dbpedia-simple	http://simple.dbpedia.org/resource/
wikidata	http://www.wikidata.org/entity/
n50	http://bs.dbpedia.org/resource/
owl	http://www.w3.org/2002/07/owl#
dbpedia-mr	http://mr.dbpedia.org/resource/
n41	http://d-nb.info/gnd/
dbpedia-it	http://it.dbpedia.org/resource/
dbpedia-sl	http://sl.dbpedia.org/resource/
n40	https://global.dbpedia.org/id/
dbpedia-et	http://et.dbpedia.org/resource/
dbpedia-th	http://th.dbpedia.org/resource/
dbpedia-fr	http://fr.dbpedia.org/resource/
n44	http://kn.dbpedia.org/resource/
n14	http://dbpedia.org/resource/File:
dbpedia-bg	http://bg.dbpedia.org/resource/
n51	http://arz.dbpedia.org/resource/
n12	http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
dbpedia-ms	http://ms.dbpedia.org/resource/
dbpedia-ro	http://ro.dbpedia.org/resource/
dbr	http://dbpedia.org/resource/
dbpedia-ga	http://ga.dbpedia.org/resource/
dbpedia-gl	http://gl.dbpedia.org/resource/
dbpedia-sv	http://sv.dbpedia.org/resource/
dbpedia-pms	http://pms.dbpedia.org/resource/
dbpedia-ca	http://ca.dbpedia.org/resource/
dbpedia-tr	http://tr.dbpedia.org/resource/
dbpedia-es	http://es.dbpedia.org/resource/
dbpedia-pt	http://pt.dbpedia.org/resource/
n42	http://te.dbpedia.org/resource/
dbpedia-kk	http://kk.dbpedia.org/resource/
n57	http://lt.dbpedia.org/resource/
n20	http://hi.dbpedia.org/resource/
dbpedia-nn	http://nn.dbpedia.org/resource/
dbpedia-hr	http://hr.dbpedia.org/resource/
dbpedia-ru	http://ru.dbpedia.org/resource/
dbpedia-sh	http://sh.dbpedia.org/resource/
dbpedia-nl	http://nl.dbpedia.org/resource/
prov	http://www.w3.org/ns/prov#
dbpedia-ja	http://ja.dbpedia.org/resource/
dbpedia-ar	http://ar.dbpedia.org/resource/
dbpedia-commons	http://commons.dbpedia.org/resource/
dbp	http://dbpedia.org/property/
dbpedia-uk	http://uk.dbpedia.org/resource/
dbpedia-fa	http://fa.dbpedia.org/resource/
dbc	http://dbpedia.org/resource/Category:
n59	http://bn.dbpedia.org/resource/
n73	http://gu.dbpedia.org/resource/
dbpedia-vi	http://vi.dbpedia.org/resource/
dbt	http://dbpedia.org/resource/Template:
rdfs	http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
dct	http://purl.org/dc/terms/
wikipedia-en	http://en.wikipedia.org/wiki/
dbpedia-id	http://id.dbpedia.org/resource/
dbpedia-sr	http://sr.dbpedia.org/resource/
foaf	http://xmlns.com/foaf/0.1/
dbpedia-cs	http://cs.dbpedia.org/resource/
dbpedia-eo	http://eo.dbpedia.org/resource/
n26	http://or.dbpedia.org/resource/
dbpedia-zh	http://zh.dbpedia.org/resource/
n33	https://archive.org/details/
n74	http://ta.dbpedia.org/resource/
n43	http://tl.dbpedia.org/resource/
dbpedia-az	http://az.dbpedia.org/resource/
dbpedia-pl	http://pl.dbpedia.org/resource/
dbpedia-fi	http://fi.dbpedia.org/resource/
n68	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/
n29	https://books.google.com/
dbpedia-he	http://he.dbpedia.org/resource/
n60	http://ml.dbpedia.org/resource/
n58	http://hy.dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item

dbr:Sickle_cell_disease

rdf:type

dbo:Disease owl:Thing wikidata:Q12136

rdfs:label

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa Sickle cell disease Anemia sel sabit 鐮刀型紅血球疾病 Anèmia de cèl·lules falciformes Δρεπανοκυτταρική νόσος Srpkovitá anémie داء الخلايا المنجلية Anaemacht chorráncheallach Anemia faltziforme Sicklecellanemi Serpoĉela anemio Anemia de células falciformes Anemia drepanocitica Drépanocytose Серпоподібноклітинна анемія Sichelzellkrankheit 겸형 적혈구 빈혈증 Sikkelcelanemie Anemia falciforme 鎌状赤血球症 Серповидноклеточная анемия

rdfs:comment

Anemia drepanocítica, drepanocitose ou anemia falciforme (do latim falci-, foice e -forme, formato de) é uma doença hematológica hereditária monogénica, caracterizada pela produção anormal de hemoglobinas, entre as quais a mais comum é a forma HbS (de Sickle, foice), que sob determinadas condições de desoxigenação, polimeriza, deformando as hemácias, que assumem uma forma semelhante a foices, causando deficiência no transporte de oxigénio e gás carbónico e outras complicações, nos indivíduos acometidos pela doença. Por esse motivo, a anemia drepanocítica é também conhecida por anemia falciforme. Do ponto de vista patogenético, está classificada entre as anemias por "defeito da síntese de hemoglobina", a proteína que transporta oxigénio presente nos glóbulos vermelhos, embora a anemia seja Srpkovitá chudokrevnost nebo anémie (také falciformní anémie nebo drepanocytóza) je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které se projevuje změnou tvaru červených krvinek z tzv. promáčknutých piškotů na protažené srpky. Tato změna tvaru je způsobená mutací genu pro hemoglobin, při níž je na 6. pozici v β-řetězci valin místo glutamové kyseliny (vzniká hemoglobin označovaný jako „HbS“). Valin je hydrofobní aminokyselina, zatímco glutamová kyselina je . Takto vzniklá molekula HbS vykazuje odlišné vlastnosti a ve své deoxygenované podobě (tzn. když není navázán kyslík) se molekuly hemoglobinu shlukují a deformují krvinku. To snižuje flexibilitu buňky a má za následek mnoho různých komplikací. Průměrná délka života lidí postižených touto nemocí je 42 let u mužů a 48 let u žen. L'anemia drepanocitica (dal greco δρέπανον, «falce»), o anemia falciforme, è una malattia del sangue su base genetica/ereditaria, in cui i globuli rossi circolanti, in condizioni di bassa tensione di ossigeno o di circolazione lungo i capillari, assumono una forma irregolarmente cilindrica, spesso ricurva, che, allo striscio di sangue periferico, assomiglia a una mezzaluna o una falce. L'anèmia de cèl·lules falciformes, o anèmia drepanocítica, és una hemoglobinopatia (una malaltia genètica que afecta l'hemoglobina). És causada per l'hemoglobina S, la qual es crea al canviar una glutamina per una valina en les cadenes polipèptiques beta; això provoca que en una situació de baixa tensió d'oxigen, l'hemoglobina es deforma i l'eritròcit adquireix una aparença d'una falç. Aquesta nova forma provoca dificultats pel que fa a la circulació dels glòbuls vermells, s'obstrueixen els vasos sanguinis i causen símptomes com, per exemple, dolor en les extremitats. Els glòbuls vermells també tenen una vida més curta i, a la vegada, això provoca una anèmia, ja que no poden ser reemplaçats a temps. Sikkelcelanemie en sikkelcelziekte zijn hemoglobinopathieën, ziekten van het bloed waarbij in de rode bloedcellen het zuurstoftransporteiwit hemoglobine (Hb) veranderd is. Het zijn recessief erfelijke aandoeningen: men erft het van beide ouders. Als iemand het gen van één ouder heeft gekregen (heterozygoot is), is diegene drager van het gen, maar heeft zelf meestal weinig klachten of symptomen. Als iemand het gen van beide ouders heeft gekregen (homozygoot is) dan heeft men doorgaans wel symptomen van sikkelcelziekte. 鎌状赤血球症（かまじょうせっけっきゅうしょう）は遺伝性の貧血病で、赤血球の形状が鎌状になり酸素運搬機能が低下して起こる貧血症。鎌状赤血球貧血症ともいう。ICD-10分類ではD57。ほとんどが黒人に発症し主にアフリカ、地中海沿岸、中近東、インド北部で見られる。 常染色体不完全優性遺伝をする。現在，遺伝子型がホモ接合型患者の予後は改善しており、平均生存期間が60歳前後となっている。しかしその結果、慢性的な多臓器障害を有する患者の割合は増加している。一般的な死因は，急性胸部症候群，併発感染症，肺塞栓症，重要臓器の梗塞，および慢性腎臓病である。遺伝子型がヘテロ接合型の場合、低酸素状態でのみ発症するので通常の日常生活は営める。 Anemia faltziforme edo drepanozitosia eritrozitoen itxura deformatzen duen gaixotasun hematologikoa da, oinarri genetikoa duena. Anemia mota honetan hemoglobinaren egitura molekularra ezohikoa da, β kate polipeptidikoetan aminoazido bat aldatuta dagoelako (glutamina egon beharrean balina baitago). Серпоподібноклітинна анемія або дрепаноцитоз[джерело?] — спадкова гемоглобінопатія, при якій має місце порушення утворення білка гемоглобіну і він набуває патологічної форми — гемоглобін S. Еритроцити, які містять гемоглобін S, під мікроскопом мають характерну серпоподібну форму (форму серпа), за що ця гемоглобінопатія і отримала свою назву. Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit, seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang (lingkaran, pipih di bagian tengahnya), sehingga memungkinkan mereka melewati pembuluh darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh. Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh darah yang jadi menyempit dengan sendirinya, karena sel darah merah ini akan tersangkut dan akan menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ pada tubuh. Mínormáltacht cheimiceach i haemaglóibin na fola (an lí a iompraíonn an oscaigin sna cealla dearga fola), a fhaightear le hoidhreacht is a chiapann daoine ón Afraic fho-Shahárach. Géin mhínormálta is bun léi. Má fhaightear an ghéin seo ó thuismitheoir amháin ní bhíonn mórán siomptóm ann (an tréith chorráncheallach), ach is féidir an ghéin a thabhairt ar aghaidh don chéad ghlúin eile. Fulaingíonn daoine a fhaigheann géinte mínormálta ón dá thuismitheoir an galar ina iomláine. Bíonn haemaglóibin S sna cealla dearga fola in ionad gnáth-haemaglóibin A. Mar thoradh air seo éiríonn na cealla seo corránach in ionad a ngnáthchrutha chiorclaigh dhéchuasaigh, bíonn siad sobhriste, agus ní mhaireann rófhada san imshruthú. Bíonn anaemacht ainsealach ag an duine sin, agus go minic baineann ionfhabhtuit Sicklecellanemi är en genetisk sjukdom där de röda blodkropparna (erytrocyterna) ser ut som skäror (eng. sickle) istället för att ha normal rund form. Sjukdomen beror på en mutation som främst drabbar personer med afrikanskt ursprung, och (om än sällsynt) befolkning vid Medelhavet. Den heterozygota formen ger en viss motståndskraft mot malaria, och därför har den muterade genen levt kvar bland befolkningen. Sjukdomen är recessiv, det vill säga anlagen måste nedärvas från båda föräldrarna för att sjukdomen skall bryta ut. داء الخلايا المنجلية أو داء الكريات المنجلية هو مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة عادة من والدي الشخص. يعرف النوع الأكثر شيوعًا باسم فقر الدم المنجلي. إنه يؤدي إلى خلل في الهيموجلوبين البروتيني الحامل للأكسجين الموجود في خلايا الدم الحمراء. هذا يؤدي إلى شكل صلب يشبه المنجل في ظل ظروف معينة. تبدأ مشاكل مرض الخلايا المنجلية عادة حوالي 5 إلى 6 أشهر من العمر. قد تتطور عدد من المشاكل الصحية، مثل نوبات الألم (المعروفة باسم أزمة الخلايا المنجلية)، فقر الدم، تورم اليدين والقدمين، الالتهابات البكتيرية والسكتة الدماغية. قد يتطور الألم طويل المدى مع تقدم الناس في السن. يتراوح متوسط العمر المتوقع في العالم المتقدم بين 40 و60 عامًا. Sickle cell disease (SCD) is a group of blood disorders typically inherited from a person's parents. The most common type is known as sickle cell anaemia. It results in an abnormality in the oxygen-carrying protein haemoglobin found in red blood cells. This leads to a rigid, sickle-like shape under certain circumstances. Problems in sickle cell disease typically begin around 5 to 6 months of age. A number of health problems may develop, such as attacks of pain (known as a sickle cell crisis), anemia, swelling in the hands and feet, bacterial infections and stroke. Long-term pain may develop as people get older. The average life expectancy in the developed world is 40 to 60 years. Niedokrwistość sierpowata, anemia sierpowata (łac. anaemia drepanocytica, ang. sickle cell anemia) – rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę, w pozycji 6 od końca NH2). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi. Δρεπανοκυτταρική νόσος ή δρεπανοκυττάρωση είναι μια ομάδα ασθενειών του αίματος που συνήθως κληρονομείται από τους γονείς ενός ατόμου. Ο πιο συνηθισμένος τύπος είναι γνωστός ως δρεπανοκυτταρική αναιμία. Έχει ως αποτέλεσμα μια ανωμαλία στην πρωτεΐνη που μεταφέρει το οξυγόνο την αιμοσφαιρίνη και βρίσκεται στα ερυθροκύτταρα. Αυτό οδηγεί σε δύσκαμπτο δρεπανοειδές σχήμα κάτω από συγκεκριμένες συνθήκες. Τα προβλήματα στη δρεπανοκυτταρική νόσο ξεκινούν συνήθως μεταξύ της ηλικίας των 5 και 6 μηνών. Μπορούν να αναπτυχθούν προβλήματα υγείας, όπως κρίσεις πόνου ("δρεπανοκυτταρική κρίση (sickle cell crisis")), αναιμία, δακτυλίτιδα (διόγκωση των χεριών και των ποδιών), βακτηριακές λοιμώξεις και εγκεφαλικό επεισόδιο. Μπορεί να αναπτυχθεί χρόνιος πόνος καθώς γερνάν τα άτομα. Ο μέσος όρος προσδόκιμου ζωής Серповидноклеточная анемия — наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение. Форма гемоглобина больных — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии. Die Sichelzellkrankheit (auch Sichelzell(en)anämie) oder Drepanozytose ist eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Sie gehört zur Gruppe der Hämoglobinopathien (Störungen des Hämoglobins) und führt zu einer korpuskulären hämolytischen Anämie. Bei den Betroffenen liegt eine Mutation der β-Kette des Hämoglobins vor. Es können entweder alle β-Ketten betroffen sein (schwere, homozygote Form) oder nur ein Teil (mildere, heterozygote Form). La anemia de células falciformes,​ llamada también drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una alteración de la sangre que hace que los glóbulos rojos se deformen hasta adquirir apariencia de hoz (de ahí el nombre de «eritrocitos falciformes» o «drepanocitos»). Esta deformidad estructural entorpece la circulación sanguínea y causa en el enfermo obstrucciones vasculares, microinfartos en múltiples órganos y hemólisis. Se trata de una anemia crónica y grave que se diagnostica mediante el estudio de la hemoglobina, la molécula que transporta el oxígeno en la sangre.​ La serpoĉela anemio estas genetika malsano, kiam korpo de malsanulo formas nekutiman hemoglobinon kaj tiel serpoformajn eritrocitojn, kiujn la leŭkocitoj kaptas kaj solvas (hemolizo). 낫 모양 적혈구 빈혈증(영어: sickle-cell anemia) 또는 겸상 적혈구 빈혈증, 겸형 적혈구 빈혈증은 유전자 이상에 따른 헤모글로빈 단백질의 아미노산 서열 중 하나가 정상의 것과 다르게 변이하여 적혈구가 낫모양으로 변하여 을 유발하는 유전병이다. 아프리카의 흑인의 일부에서 흔히 나타난다. 말라리아에 저항성이 있어 이 이상 유전자를 가진 사람은 말라리아에는 잘 걸리지 않지만 적혈구가 쉽게 파괴되어 심각한 빈혈을 유발하는 질병이다. 낫 모양 적혈구 빈혈, 헤릭 빈혈(Herrick's anemia)등으로도 불린다. 그러나 이 유전적 이상은 말라리아 원충에 대해 강한 저항력을 보이게 되는데, 낫 모양 적혈구의 막은 물질의 투과성이 비정상적이어서 적혈구 내에 농축된 칼륨 이온(K+)이 세포 밖으로 빠져 나가므로 이 대사 장애를 받기 때문이다. 그리고 이 대립 유전자를 열성 동형접합(호모)이 아닌 이형접합(헤테로)으로 가지고 있을 경우, 빈혈 증상이 생존에 위협적일 정도로 심하게 나타나지 않는다. 따라서 말라리아가 유행하는 아프리카 등의 지역에서는 이 유전질환을 이형접합으로 가지고 있는 경우 생존에 유리하게 된다. La drépanocytose, également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur un des gènes codant l'hémoglobine. Cette affection peut notamment occasionner un retard du développement de l'enfant, des crises vasoocclusives, une prédisposition aux infections bactériennes et une anémie hémolytique. Elle a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1910 par le médecin américain James Herrick et sa transmission héréditaire a été établie en 1949 par James Neel. C'est la maladie génétique la plus fréquente dans le monde, avec environ 310 000 naissances concernées chaque année. Approximativement 80 % des cas de drépanocytose se concentreraient en Afrique subsaharienne. La maladie est également assez fré 鐮刀型紅血球疾病（英語：Sickle-cell disease, SCD）是一組通常由雙親遺傳而來的血液疾病。其中最常見的一種類型，叫做鐮狀紅血球貧血症（Sickle-cell anemia, SCA）。該疾病會引起紅血球中的載氧血紅蛋白異常。在某特定的情況下（通常是缺氧狀況），紅血球會變成堅硬的鐮刀型 。鐮刀狀紅血球疾病的問題通常會在五到六個月齡時發作。患者可能會出現多項健康問題，例如突發的疼痛（鐮刀型貧血危機，sickle-cell crisis）、貧血、細菌感染與中風。當患者年紀稍長之後可能會出現慢性疼痛。在已開發國家中的患者平均壽命為40到60歲。 鐮刀型紅血球疾病通常發病於擁有兩個不正常血紅素基因的人，從父母雙方各遺傳過來一個不正常的基因。突變的血紅素基因存在許多亞型，其分類取決於其基因的。當溫度改變，承受壓力，脫水或是處於高海拔時會出現身體不適的緊急症狀。如果只有一個不正常基因的人通常不會有。這類型的人通常被視為 。檢驗是否有鐮刀型紅血球疾病通常是藉由血液檢查得知，有些國家在新生兒出生之後便會進行檢驗 ，在懷孕時也有機會可以驗出胎兒是否有鐮刀型紅血球疾病。 照護鐮刀型紅血球疾病患者的方式包含疫苗和抗生素之使用、多喝水、補充葉酸以及止痛劑。其他方法包括輸血和。一小部分的人可以利用來進行治療。

foaf:name

Sickle cell disease

dbp:name

Sickle cell disease

foaf:depiction

n12:HBB_location.png n12:Sickle_cells.jpg n12:Sickle_Cell_Anemia.png n12:Sickle_Cell_Anemia.svg n12:Sickle_cell_distribution.jpg n12:Malaria_distribution.jpg n12:Sickle_Cell_Anemia_and_its_Protection_Against_Malaria.svg n12:Paludisme_-_Frequence_statistique.png n12:Autorecessive.svg n12:Sickle_Cell_disease_screening_of_newborns_in_Metropolitan_France_in_2018.png n12:Sicklecells.jpg n12:1911_Sickle_Cells.jpg n12:Sickle_cell_01.jpg n12:Percentage_of_newborns_screened_for_sickle_cell_disease_within_Metropolitan_France_from_2006_to_2018.svg

dct:subject

dbc:Hematopathology dbc:Chronic_pain_syndromes dbc:Wikipedia_medicine_articles_ready_to_translate dbc:Disorders_of_globin_and_globulin_proteins dbc:Hereditary_hemolytic_anemias dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Sickle-cell_disease dbc:Wikipedia_infectious_disease_articles_ready_to_translate dbc:Health_in_Africa

dbo:wikiPageID

21010263

dbo:wikiPageRevisionID

1123609168

dbo:wikiPageWikiLink

dbr:Biomolecular_structure dbr:Middle_East dbr:Complete_blood_count dbr:Metropolitan_France dbr:Fetal_haemoglobin n14:Sicklecells.jpg dbr:Nigeria dbr:Genetic_counseling dbr:Africa dbr:Thalassemia dbr:Sickle dbr:Social_Security_Administration dbr:Pulmonary_infiltrate dbr:Renal_papillary_necrosis dbr:Tachycardia dbr:Necrosis dbr:James_V._Neel dbr:Capillary dbr:Leg_ulcers dbr:Patient-controlled_analgesia dbr:Gallstones dbr:Hypertension dbr:Intrauterine_growth_restriction dbr:Amniotic_fluid dbr:Pulmonary_artery dbr:Plasmodium dbr:Diclofenac dbr:Social_stigma dbr:Single-nucleotide_polymorphism dbr:Cochrane_(organisation) dbr:Social_support dbr:Graft_versus_host_disease dbr:Autosomal_recessive dbr:India dbc:Disorders_of_globin_and_globulin_proteins dbc:Wikipedia_medicine_articles_ready_to_translate dbr:Phenylketonuria dbr:Howell-Jolly_body dbr:Medical_diagnosis dbr:Pregnancy dbr:Reticulocytopenia dbr:Arrhythmias dbr:Abortion dbr:Jamaica dbr:Bilirubin dbr:National_Health_Service dbr:Crizanlizumab dbr:Health_professional dbr:Dentistry dbr:Mediterranean dbr:Asplenia dbr:Glutamate dbr:Syncope_(medicine) dbr:Hyposplenism dbr:Heart_failure dbr:Antibiotic n14:Sickle_cells.jpg dbr:Pneumonia dbr:Osteomyelitis dbr:Hydroxyurea dbr:Phenotype dbr:Vitamin_D dbr:Witchcraft dbr:Pallor dbr:Zygosity dbr:Acute_chest_syndrome dbr:Hematuria dbr:Newborn_screening n14:HBB_location.png dbr:Erythropoiesis dbr:NSAID dbr:Aplastic_crisis dbr:Genetic_carrier dbr:Penicillin dbr:Blood_disorder dbr:Atelectasis dbr:Madhya_Pradesh n14:Sickle_Cell_disease_screening_of_newborns_in_Metropolitan_France_in_2018.png dbr:Adrenal_hyperplasia dbr:Dactylitis dbr:Gel_electrophoresis dbr:Hydroxycarbamide dbr:Life_expectancy dbr:High-performance_liquid_chromatography dbr:To_All_My_Friends_on_Shore dbr:Opiate dbr:Bone_grafting dbr:Cholecystitis dbr:Fetus dbr:G6PD_deficiency dbr:Pain_medication n14:1911_Sickle_Cells.jpg dbr:Joint dbr:Bill_Cosby dbr:Codocyte dbr:Analgesic dbr:CRISPR_gene_editing dbr:Mutation dbr:Voxelotor dbr:Hematology dbr:Hematopoietic_stem_cell_transplantation dbr:Nonsteroidal_anti-inflammatory_drugs dbr:Patient_education dbc:Hereditary_hemolytic_anemias dbr:Reticulocyte n14:Sickle_Cell_Anemia.svg dbr:Occult dbr:James_B._Herrick dbr:Nucleotide n14:Sickle_cell_distribution.jpg dbr:Vaso-occlusive_crisis dbr:Spleen dbr:Elliott_Vichinsky dbr:Generic_drug dbr:Cholelithiasis dbr:Kidney_failure dbr:North_Africa dbr:Ventricle_(heart) dbr:Immune_system dbr:Chronic_pain dbr:Heterozygote_advantage dbr:Hypothyroidism dbr:Hypoxia_(medical) dbr:Umbilical_cord_blood_transplant dbr:Silent_stroke dbr:Left_ventricular dbr:Pain dbr:Aseptic_bone_necrosis dbr:Southern_Europe dbr:Penis dbr:Ernest_E._Irons dbr:Anemia dbr:Hypovolemia dbr:Pain_Medicine dbr:Acidosis dbr:L-glutamine dbr:Polymerization dbr:Verne_Mason dbr:Polygamy dbr:Valine dbr:Overseas_departments_and_territories_of_France dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Diastolic_Dysfunction dbc:Sickle-cell_disease dbr:Autosplenectomy dbr:Priapism dbr:Cardiomyopathy dbr:Medical_genetics dbr:Social_Security_(United_States) dbr:Overwhelming_post-splenectomy_infection dbr:Bahrain dbr:Sickle_cell_trait dbr:Cystic_fibrosis dbc:Wikipedia_infectious_disease_articles_ready_to_translate dbr:Haemophilus_influenzae dbr:Pulmonary_hypertension dbr:Blood_transfusion dbr:Rajasthan dbr:Red_blood_cell dbr:Incentive_spirometer dbr:Pre-eclampsia dbr:Proteinuria n14:Paludisme_-_Frequence_statistique.png dbr:Joint_replacement dbr:Chromosome_11 dbr:Kidney_problems dbr:Uganda dbr:Bacterial_infection dbr:Dehydration dbr:Infarction dbr:Chhattisgarh dbr:Gene_therapy n14:Percentage_of_newborns_screened_for_sickle_cell_disease_within_Metropolitan_France_from_2006_to_2018.svg dbr:Allele dbr:Oxygen dbr:West_Asia dbr:Sub-Saharan_Africa n14:Sickle_Cell_Anemia_and_its_Protection_Against_Malaria.svg dbr:Ultrasonography dbr:God dbr:Haemoglobin_C dbr:Doughnut dbr:Codon dbr:Bone_marrow_transplant dbr:Linus_Pauling dbr:Haemoglobin_electrophoresis dbr:Chemotherapy dbr:Transcranial_Doppler dbr:Turkey dbr:Health_education dbr:Β-globin_gene dbr:Encapsulated_organisms dbr:Malaria dbr:Staphylococcus_aureus dbr:Blood_test dbr:Physiotherapy dbr:Tropical dbr:Self-esteem dbr:Phase_1_clinical_trial n14:Malaria_distribution.jpg dbr:Transfusion_therapy_(Sickle-cell_disease) dbr:Greece dbr:HBB dbr:Premarital_counseling dbr:Sickle_cell_nephropathy n14:Sickle_Cell_Anemia.png dbr:University_of_Virginia dbr:Middle_Passage dbr:Heredity dbr:Parvovirus_B19 dbr:Behaviour_therapy dbr:Vaccination dbr:African_diaspora dbr:Stroke dbr:Vernon_Ingram dbr:World_Health_Organization dbr:Genetic_testing dbr:Ischemia dbr:Bone_marrow dbr:Natural_selection dbr:Sodium_metabisulfite dbr:Lemuel_Diggs dbr:Psychodynamic_psychotherapy dbr:Streptococcus_pneumoniae dbr:West_Africa dbr:Hemolysis dbr:Haemolysis dbr:Fetal_hemoglobin dbr:Haemophilia dbr:Haemoglobin dbr:Exchange_transfusion dbr:Hemoglobin_A dbr:Blood_film dbr:P-selectin dbr:Hemoglobin_A2 dbr:Folic_acid dbr:Blood_gas_tension dbr:Saudi_Arabia dbr:Malaria_prophylaxis dbr:Developed_world dbr:Subtropical dbc:Health_in_Africa dbr:Hemoglobin_electrophoresis n14:Autorecessive.svg dbr:Sodium_dithionite dbr:Human_brain dbr:United_States dbr:Tharu_people dbr:Hematopoietic_ulcers dbr:Naproxen dbr:Ischaemia dbr:Salmonella dbr:Sauteurs dbc:Chronic_pain_syndromes dbc:Hematopathology dbr:Splenic_sequestration_crisis dbr:Cognitive_therapy

dbo:wikiPageExternalLink

n29:books%3Fid=YG0Oi9mAaoQC n33:inbloodsicklecel00tapp%7Curl-access=registration n29:books%3Fid=SetrAAAAMAAJ%7Cref=none n68:36047926%7Cdate n29:books%3Fid=O2sq8EeKTdwC%7Cref=none

owl:sameAs

dbpedia-vi:Bệnh_hồng_cầu_hình_liềm dbpedia-az:Oraq_hüceyrəli_anemiya dbpedia-pl:Niedokrwistość_sierpowatokrwinkowa dbpedia-hr:Anemija_srpastih_stanica dbpedia-ko:겸형_적혈구_빈혈증 n20:सिकल-सेल_रोग dbpedia-ca:Anèmia_de_cèl·lules_falciformes dbpedia-el:Δρεπανοκυτταρική_νόσος dbpedia-sl:Srpastocelična_anemija dbpedia-ja:鎌状赤血球症 dbpedia-cs:Srpkovitá_anémie n26:ସିକ୍ଲ_ସେଲ୍_ରୋଗ dbpedia-mr:सिकलसेल dbpedia-id:Anemia_sel_sabit dbpedia-eo:Serpoĉela_anemio dbpedia-ru:Серповидноклеточная_анемия dbpedia-sr:Српаста_анемија dbpedia-ro:Anemie_falciformă dbpedia-sv:Sicklecellanemi dbpedia-gl:Anemia_drepanocítica dbpedia-fi:Sirppisoluanemia dbpedia-pt:Anemia_falciforme dbpedia-fa:کم‌خونی_داسی‌شکل n40:njL1 n41:4181157-4 n42:సికిల్_సెల్_వ్యాధి n43:Sakit_na_sickle-cell n44:ಕುಡಗೋಲು-ಕಣ_ರೋಗ dbpedia-ms:Penyakit_sel_sabit dbpedia-nl:Sikkelcelanemie wikidata:Q185034 dbpedia-eu:Anemia_faltziforme dbpedia-sh:Srpasta_anemija n50:Anemija_srpastih_eritrocita n51:انيميا_الخلايا_المنجليه dbpedia-fr:Drépanocytose dbpedia-pms:Anemìa_faussiforma dbpedia-kk:Орақ_тәрізді-клеткалы_қаны_аздық dbpedia-zh:鐮刀型紅血球疾病 dbpedia-it:Anemia_drepanocitica n57:Pjautuvinė_anemija n58:Մանգաղաբջջային_սակավարյունություն n59:কাস্তে-কোষ_ব্যাধি n60:അരിവാൾ_കോശ_വിളർച്ച dbpedia-simple:Sickle-cell_disease dbpedia-th:โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว dbpedia-ga:Anaemacht_chorráncheallach dbpedia-et:Sirprakuline_aneemia dbpedia-de:Sichelzellkrankheit dbpedia-he:אנמיה_חרמשית dbpedia-nn:Sigdcelleanemi dbpedia-ar:داء_الخلايا_المنجلية dbpedia-es:Anemia_de_células_falciformes dbpedia-uk:Серпоподібноклітинна_анемія dbpedia-bg:Сърповидно-клетъчни_нарушения n73:સિકલસેલ_એનીમિયા_રોગ n74:அரிவாள்செல்_சோகை dbpedia-tr:Orak_hücreli_anemi dbpedia-commons:Drépanocytose

dbp:wikiPageUsesTemplate

dbt:Update_inline dbt:Medicine dbt:TOC_limit dbt:See dbt:Cite_book dbt:Citation_needed dbt:EMedicine2 dbt:Medical_condition_classification_and_resources dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Curlie dbt:Library_resources_box dbt:As_of dbt:Diseases_of_RBCs dbt:Reflist dbt:Refend dbt:Refbegin dbt:Short_description dbt:Use_dmy_dates dbt:Commons_category dbt:Use_British_English

dbo:thumbnail

n12:Sickle_cell_01.jpg?width=300

dbp:deaths

114800

dbp:diagnosis

dbr:Blood_test

dbp:diseasesdb

12069

dbp:icd

D57. 282.6

dbp:omim

603903

dbp:onset

-1.57788E7

dbp:orphanet

232

dbp:symptoms

Attacks of pain, anemia, swelling in the hands and feet, bacterial infections, stroke

dbp:treatment

Vaccination, antibiotics, high fluid intake, folic acid supplementation, pain medication, blood transfusions

dbp:caption

Figure shows normal red blood cells flowing freely through a blood vessel. The inset shows a cross-section of a normal red blood cell with normal haemoglobin. Figure shows abnormal, sickled red blood cells sticking at the branching point in a blood vessel. The inset image shows a cross-section of a sickle cell with long polymerized sickle haemoglobin strands stretching and distorting the cell shape to look like a crescent moon.

dbp:causes

Genetic

dbp:field

dbr:Medical_genetics dbr:Hematology

dbp:frequency

4400000

dbp:medlineplus

527

dbp:synonyms

Sickle cell disorder

dbo:abstract

La drépanocytose, également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur un des gènes codant l'hémoglobine. Cette affection peut notamment occasionner un retard du développement de l'enfant, des crises vasoocclusives, une prédisposition aux infections bactériennes et une anémie hémolytique. Elle a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1910 par le médecin américain James Herrick et sa transmission héréditaire a été établie en 1949 par James Neel. C'est la maladie génétique la plus fréquente dans le monde, avec environ 310 000 naissances concernées chaque année. Approximativement 80 % des cas de drépanocytose se concentreraient en Afrique subsaharienne. La maladie est également assez fréquente dans certaines régions de l'Inde, de la péninsule arabique et parmi les populations d'origine africaine dispersées de par le monde. Elle a entraîné la mort de 114 000 personnes en 2015. La drépanocytose est due à la substitution d'un seul résidu d'acide aminé sur la chaîne β de l'hémoglobine, protéine des globules rouges assurant le transport de l'oxygène dans le sang. Cette mutation génétique — remplacement du glutamate en position 6 par une valine, donnant de l'hémoglobine S — favorise, dans certaines conditions, l'apparition de globules rouges rigides de forme allongée, dites en faucille ou en feuille d'acanthe, susceptibles d'induire trois grandes catégories de manifestations cliniques qui peuvent être très variables selon les cas : anémie hémolytique chronique avec épisodes d'aggravation aiguë, prédisposition aux infections bactériennes, et manifestations vasoocclusives. Les complications aiguës peuvent notamment revêtir la forme de crises d'anémie aiguës, de séquestrations spléniques, d'infections, d'accidents vasculaires cérébraux (AVC), de syndromes thoraciques aigus ou encore de crises vasoocclusives. Les symptômes apparaissent généralement dès l'âge de 5 à 6 mois et peuvent évoluer vers des douleurs chroniques. L'espérance de vie moyenne des patients dans les pays développés varie entre 40 et 60 ans. La drépanocytose se manifeste chez les personnes porteuses de deux allèles anormaux du gène HBB, hérités des deux parents. Ce gène est situé sur le chromosome 11. Les personnes n'ayant qu'un seul allèle anormal du gène sont porteuses du trait drépanocytaire et n'expriment pas la maladie. En 2015, on estimait à environ 4,4 millions le nombre total de personnes atteintes de la drépanocytose. Le diagnostic est posé à l'aide d'un test sanguin. Le dépistage est recommandé « à l’ensemble des nouveau-nés » en France comme cela se pratique dans certains pays dont le Royaume-Uni. Une crise aiguë peut être déclenchée par un changement de température, par un stress, par la déshydratation, ainsi que par une altitude élevée. La prise en charge de la drépanocytose consiste notamment à prévenir les infections à l'aide de vaccins et d'antibiotiques, à assurer une bonne hydratation de l'organisme, à traiter les douleurs induites par les crises, voire en une supplémentation en vitamine B9 (acide folique). On peut également être amené à procéder à une transfusion sanguine ou à l'administration d'hydroxyurée (hydroxycarbamide). Une greffe de moelle osseuse peut permettre la guérison dans un petit nombre de cas. داء الخلايا المنجلية أو داء الكريات المنجلية هو مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة عادة من والدي الشخص. يعرف النوع الأكثر شيوعًا باسم فقر الدم المنجلي. إنه يؤدي إلى خلل في الهيموجلوبين البروتيني الحامل للأكسجين الموجود في خلايا الدم الحمراء. هذا يؤدي إلى شكل صلب يشبه المنجل في ظل ظروف معينة. تبدأ مشاكل مرض الخلايا المنجلية عادة حوالي 5 إلى 6 أشهر من العمر. قد تتطور عدد من المشاكل الصحية، مثل نوبات الألم (المعروفة باسم أزمة الخلايا المنجلية)، فقر الدم، تورم اليدين والقدمين، الالتهابات البكتيرية والسكتة الدماغية. قد يتطور الألم طويل المدى مع تقدم الناس في السن. يتراوح متوسط العمر المتوقع في العالم المتقدم بين 40 و60 عامًا. يحدث مرض الخلايا المنجلية عندما يرث الشخص نسختين غير طبيعيتين من جين بيتا جلوبين (HBB) الذي يصنع الهيموجلوبين، واحدة من كل والد. يحدث هذا الجين في الكروموسوم 11. توجد عدة أنواع فرعية، اعتمادًا على الطفرة الدقيقة في كل جين من جينات الهيموجلوبين. يمكن أن ينجم الهجوم عن طريق التغيرات في درجات الحرارة، الإجهاد، الجفاف والارتفاعات العالية. الشخص الذي لديه نسخة واحدة غير طبيعية ليس لديه أعراض عادة ويقال إنه يعاني من سمة الخلية المنجلية. يشار إلى هؤلاء الأشخاص أيضًا باسم الحاملين. يتم التشخيص عن طريق فحص الدم، تختبر بعض البلدان جميع الأطفال عند الولادة بحثًا عن المرض. التشخيص ممكن أيضا أثناء الحمل. قد تشمل رعاية الأشخاص المصابين بمرض الخلايا المنجلية الوقاية من العدوى بالتطعيم، المضادات الحيوية، وتناول كميات كبيرة من السوائل، مكملات حمض الفوليك، وأدوية الألم. قد تشمل التدابير الأخرى نقل الدم وأدوية هيدروكسي كارباميد. يمكن علاج نسبة صغيرة من الناس عن طريق زرع خلايا نخاع العظام. اعتبارًا من عام 2015، يعاني حوالي 4.4 مليون شخص من مرض الخلايا المنجلية، في حين يعاني 43 مليون شخص إضافي من سمة الخلايا المنجلية. يعتقد أن حوالي 80٪ من حالات مرض الخلايا المنجلية تحدث في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى. كما يحدث بشكل متكرر نسبيا في أجزاء من الهند، شبه الجزيرة العربية وبين الأشخاص من أصل أفريقي الذين يعيشون في أجزاء أخرى من العالم. في عام 2015، أدى إلى حوالي 114800 حالة وفاة. تم وصف الحالة لأول مرة في الأدبيات الطبية من قبل الطبيب الأمريكي جيمس ب. هيريك في عام 1910. في عام 1949، تم تحديد انتقاله الجيني من قبل بيت، وفي. نيل. في عام 1954، تم وصف التأثير الوقائي ضد الملاريا لسمة الخلايا المنجلية. Δρεπανοκυτταρική νόσος ή δρεπανοκυττάρωση είναι μια ομάδα ασθενειών του αίματος που συνήθως κληρονομείται από τους γονείς ενός ατόμου. Ο πιο συνηθισμένος τύπος είναι γνωστός ως δρεπανοκυτταρική αναιμία. Έχει ως αποτέλεσμα μια ανωμαλία στην πρωτεΐνη που μεταφέρει το οξυγόνο την αιμοσφαιρίνη και βρίσκεται στα ερυθροκύτταρα. Αυτό οδηγεί σε δύσκαμπτο δρεπανοειδές σχήμα κάτω από συγκεκριμένες συνθήκες. Τα προβλήματα στη δρεπανοκυτταρική νόσο ξεκινούν συνήθως μεταξύ της ηλικίας των 5 και 6 μηνών. Μπορούν να αναπτυχθούν προβλήματα υγείας, όπως κρίσεις πόνου ("δρεπανοκυτταρική κρίση (sickle cell crisis")), αναιμία, δακτυλίτιδα (διόγκωση των χεριών και των ποδιών), βακτηριακές λοιμώξεις και εγκεφαλικό επεισόδιο. Μπορεί να αναπτυχθεί χρόνιος πόνος καθώς γερνάν τα άτομα. Ο μέσος όρος προσδόκιμου ζωής στις ανεπτυγμένες χώρες είναι 40 έως 60 έτη. Η δρεπανοκυτταρική νόσος εμφανίζεται όταν ένα άτομο κληρονομεί δύο ανώμαλα αντίγραφα του γονιδίου της αιμοσφαιρίνης, ένα από κάθε γονέα. Αυτό το γονίδιο εμφανίζεται στο 11ο χρωμόσωμα. Υπάρχουν αρκετοί υποτύποι, ανάλογα με την ακριβή μετάλλαξη σε κάθε γονίδιο αιμοσφαιρίνης. Μια προσβολή μπορεί να προκληθεί από αλλαγές θερμοκρασίας, άγχος, αφυδάτωση και μεγάλο υψόμετρο. Άτομα με ένα μόνο ανώμαλο αντίγραφο δεν έχουν συνήθως συμπτώματα και λέγεται ότι έχουν δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό (sickle cell trait). Τέτοια άτομα αναφέρονται επίσης ως γενετικοί φορείς (Genetic carriers)]. Η διάγνωση γίνεται με εξετάσεις αίματος και κάποιες χώρες ελέγχουν όλα τα μωρά κατά τη γέννηση για την ασθένεια. Η διάγνωση είναι επίσης εφικτή κατά την εγκυμοσύνη. Η φροντίδα για άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο μπορεί να περιλαμβάνει πρόληψη της λοίμωξης με εμβολιασμό και αντιβιοτικά, υψηλή λήψη υγρών, προσθήκη φυλλικού οξέος και παυσίπονα (pain medication). Άλλα μέτρα μπορούν να περιλαμβάνουν μετάγγιση αίματος και το φάρμακο υδροξυκαρβαμίδιο (υδροξυουρία). Μικρό ποσοστό ατόμων μπορεί να θεραπευτεί με μεταμόσχευση κυττάρων μυελού των οστών. Έως το 2015, περίπου 4,4 εκατομμύρια πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία, ενώ 43 επιπλέον εκατομμύρια είναι φορείς δρεπανοκυττάρωσης. Περίπου το 80% των περιπτώσεων της δρεπανοκυτταρικής νόσου πιστεύεται ότι συμβαίνουν στην Υποσαχάρια Αφρική. Εμφανίζεται επίσης σχετικά συχνά σε τμήματα της Ινδίας, της Αραβίας και μεταξύ ατόμων αφρικανικής προέλευσης που ζουν σε άλλα μέρη του κόσμου. Το 2015, συνέβησαν 114.800 θάνατοι περίπου. Η πάθηση πρωτοπεριγράφτηκε στην ιατρική βιβλιογραφία από τον Αμερικανό γιατρό James B. Herrick το 1910. Το 1949, προσδιορίστηκε η γενετική μετάδοση από τους E. A. Beet και J. V. Neel. Το 1954, περιγράφηκε η προστατευτική επίπτωση ως προς την ελονοσία των φορέων της δρεπανοκυτταρικής νόσου. Anemia drepanocítica, drepanocitose ou anemia falciforme (do latim falci-, foice e -forme, formato de) é uma doença hematológica hereditária monogénica, caracterizada pela produção anormal de hemoglobinas, entre as quais a mais comum é a forma HbS (de Sickle, foice), que sob determinadas condições de desoxigenação, polimeriza, deformando as hemácias, que assumem uma forma semelhante a foices, causando deficiência no transporte de oxigénio e gás carbónico e outras complicações, nos indivíduos acometidos pela doença. Por esse motivo, a anemia drepanocítica é também conhecida por anemia falciforme. Do ponto de vista patogenético, está classificada entre as anemias por "defeito da síntese de hemoglobina", a proteína que transporta oxigénio presente nos glóbulos vermelhos, embora a anemia seja em parte determinada pela hemólise esplénica. Os sintomas geralmente começam a aparecer entre os 5 e 6 meses de idade. Podem desenvolver-se vários problemas de saúde, tais como crises de dor, anemia, infecções bacterianas e acidentes vasculares cerebrais. Podem desenvolver-se dores crónicas à medida que a pessoa envelhece. A esperança média de vida nos países desenvolvidos varia entre os 40 e 60 anos. A anemia falciforme ocorre quando a pessoa herda duas cópias anormais do gene de hemoglobina, um de cada progenitor. Existem vários subtipos, dependendo da mutação exacta em cada gene de hemoglobina. Um ataque pode configurar-se por mudanças de temperaturas, stress ou desidratação em sítios de elevada altitude. Uma pessoa com uma só cópia anómala normalmente não apresenta sintomas e diz-se que possui um traço drepanocítico ou falcémico. Estas pessoas são também referidas como da doença. O diagnóstico é feito por um exame de sangue e alguns países examinam todos os bebés quando nascem. O diagnóstico pode também ser feito durante a gravidez. O tratamento da pessoa com anemia falciforme pode incluir a prevenção a infecções através da vacinação e uso de antibióticos, uma elevada ingestão de líquidos, a suplementação de ácido fólico e fármacos analgésicos. Outras medidas podem incluir a transfusão de sangue e a prescrição de (hidroxiureia). Um reduzido percentual de pessoas pode ser curado mediante um transplante de células da medula óssea. Em 2013, cerca de 3,2 milhões de pessoas sofriam de anemia drepanocítica, enquanto mais de 43 milhões apresentavam traço falciforme. Considera-se que cerca de 80% dos casos de anemia falciforme ocorram na África subsariana. É relativamente comum em algumas partes da Índia, da península arábica e entre pessoas de origem africana que vivem noutras parte do mundo. No mesmo ano, a anemia falciforme provocou 176.000 mortes, acima das 113.000 mortes registadas em 1990. A primeira descrição médica da doença foi realizada pelo médico norte-americano , em 1910. Em 1949, E. A. Beet e J. V. Neel determinaram a origem genética. Em 1954 foi descrito o efeito protector contra a malária do traço falciforme. Серпоподібноклітинна анемія або дрепаноцитоз[джерело?] — спадкова гемоглобінопатія, при якій має місце порушення утворення білка гемоглобіну і він набуває патологічної форми — гемоглобін S. Еритроцити, які містять гемоглобін S, під мікроскопом мають характерну серпоподібну форму (форму серпа), за що ця гемоглобінопатія і отримала свою назву. Еритроцити, які містять гемоглобін S, володіють зниженою стійкістю і зниженою кисень-транспортуючою здатністю, тому у хворих з серпоподібноклітинною анемією має місце посилене руйнування еритроцитів в селезінці, вкороченний термін їх існування, підвищений гемоліз і часто наявні ознаки хронічної гіпоксії (кисневої недостатності) або хронічного «переподразнення» еритроцитарного ростка кісткового мозку. Серпоподібноклітинна анемія успадковується по аутосомно-рецесивному типу (з наддомінуванням). У носіїв, осіб гетерозиготних по гену серпоподібноклітинної анемії, в еритроцитах присутні гемоглобін S і гемоглобін A приблизно в рівних кількостях. При цьому в нормальних умовах у носіїв симптоми майже ніколи не розвиваються, серпоподібні еритроцити виявляються випадково при лабораторному аналізі крові. Симптоми у носіїв можуть з'явитися при гіпоксії (наприклад, при підйомі в гори) чи важкій дегідратації організму. У гомозигот по гену серпоподібноклітинної анемії в крові містяться лише патологічний гемоглобін і еритроцити легко набувають серпоподібної форми, це обумовлює тяжкий перебіг хвороби. Серпоподібноклітинна анемія поширена в регіонах світу, ендемічних по малярії, причому хворі серпоподібноклітинною анемією мають підвищену (хоча і не абсолютну) вроджену стійкість до зараження різними штамами малярійного плазмодію. Серпоподібні еритроцити хворих не піддаються зараженню малярійним плазмодієм також і в пробірці. Підвищеною стійкістю до малярії володіють і гетерозиготи-носії (перевага гетерозигот). Це пояснює високу частоту цього шкідливого алеля в африканських популяціях. Люди з серпоподібноклітинною анемією та деякими іншими хворобами крові (таласемією, дефіцитом глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази (Г6ФД) та інтерлейкіну-4, овалоцитозом тощо), що зберегли аномальні гемоглобіни в еритроцитах, отримали селективну перевагу проти малярійної інфекції (стабілізуючий відбір), тому що збудник малярії — плазмодій, який під час перебування в еритроцитах харчується виключно нормальним гемоглобіном, аномальними живитися не може, тому й не росте, а, відповідно, тяжкого розвитку малярія не набуває або, навіть, не розвивається. За умови передачі серпоподібноклітинної анемії потомству, це створило більші можливості для виживання в місцях географічного поширення малярії, природну резистентність до неї, правда, ціною розвитку капіляропатій і схильності до тромбоутворення. L'anemia drepanocitica (dal greco δρέπανον, «falce»), o anemia falciforme, è una malattia del sangue su base genetica/ereditaria, in cui i globuli rossi circolanti, in condizioni di bassa tensione di ossigeno o di circolazione lungo i capillari, assumono una forma irregolarmente cilindrica, spesso ricurva, che, allo striscio di sangue periferico, assomiglia a una mezzaluna o una falce. Questa patologia è dovuta alla presenza di un gene sito a livello del cromosoma 11 che si manifesta in forma recessiva su entrambi gli alleli. L'anemia falciforme è dunque una malattia autosomica recessiva ed è caratterizzata dalla produzione di emoglobine patologiche, tra cui la più comune è la forma HbS (dall'inglese sickle, falce) che, per le sue caratteristiche chimiche, tende a precipitare e a conferire all'eritrocita la tipica forma a falce; per questo motivo l'anemia drepanocitica è anche detta anemia falciforme. Da un punto di vista patogenetico, è classificata fra le anemie da aumentata distruzione dei globuli rossi. I sintomi legati alla condizione di solito iniziano a manifestarsi tra i 5 e i 6 mesi di età. Può svilupparsi un certo numero di problemi di salute, come ad esempio attacchi di dolore, anemia, infezioni batteriche e ictus. L'anemia drepanocitica è una anemia iperrigenerativa, caratterizzata da un elevato numero di reticolociti nel sangue periferico. Un dolore a lungo termine può svilupparsi con l'invecchiamento del paziente. La speranza di vita media nel mondo sviluppato è tra i 50 e i 70 anni. L'anemia falciforme si verifica quando una persona eredita due copie anormali del gene dell'emoglobina, uno da ciascun genitore. Esistono diversi sottotipi, a seconda dell'esatta mutazione in ogni gene dell'emoglobina. Un individuo con una sola copia anomala non presenta di solito i sintomi e si dice che ha un "tratto falciforme" o "portatore". La diagnosi avviene tramite un esame del sangue e in alcuni Paesi è usuale testare tutti i bambini al momento della nascita. È possibile formulare una diagnosi anche durante la gravidanza. Il trattamento delle persone con anemia falciforme può includere la prevenzione delle infezioni tramite la vaccinazione e l'uso di antibiotici, una elevata assunzione di liquidi, la supplementazione di acido folico e farmaci antidolorifici. Altre misure possono includere una trasfusione di sangue e la prescrizione di N-idrossiurea. Una ristretta percentuale di persone può essere curata ad età infantile grazie al trapianto di cellule del midollo osseo. Nel 2013, circa 3,2 milioni di persone soffriva di anemia drepanocitica, mentre ulteriori 43 milioni presentavano il tratto falciforme. Si ritiene che circa l'80% dei casi di anemia falciforme si verifichi nell'Africa sub-sahariana. Si riscontra relativamente frequentemente in alcune parti dell'India, della penisola arabica e tra le persone di origine africana che vivono in altre parti del mondo. Sempre nel 2013 è stata la causa di 176.000 decessi, in aumento rispetto ai 113.000 registrati nel 1990. La prima descrizione medica della condizione fu pubblicata dal medico statunitense nel 1910. Nel 1949 E. A. Beet e J. V. Neel hanno determinato l'origine genetica. Nel 1954 è stato descritto l'effetto protettivo contro la malaria del tratto falciforme. La serpoĉela anemio estas genetika malsano, kiam korpo de malsanulo formas nekutiman hemoglobinon kaj tiel serpoformajn eritrocitojn, kiujn la leŭkocitoj kaptas kaj solvas (hemolizo). La anemia de células falciformes,​ llamada también drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una alteración de la sangre que hace que los glóbulos rojos se deformen hasta adquirir apariencia de hoz (de ahí el nombre de «eritrocitos falciformes» o «drepanocitos»). Esta deformidad estructural entorpece la circulación sanguínea y causa en el enfermo obstrucciones vasculares, microinfartos en múltiples órganos y hemólisis. Se trata de una anemia crónica y grave que se diagnostica mediante el estudio de la hemoglobina, la molécula que transporta el oxígeno en la sangre.​ La enfermedad tiene su origen en la sustitución, consecuencia de una mutación genética, de un aminoácido polar (el ácido glutámico) por otro no polar (la valina) en la sexta posición de la cadena de globina β, uno de los componentes de la hemoglobina adulta (HbA1)​ de tal manera que disminuye la unión de oxígeno y el eritrocito se atrofia. Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit, seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang (lingkaran, pipih di bagian tengahnya), sehingga memungkinkan mereka melewati pembuluh darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh. Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh darah yang jadi menyempit dengan sendirinya, karena sel darah merah ini akan tersangkut dan akan menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ pada tubuh. Sikkelcelanemie en sikkelcelziekte zijn hemoglobinopathieën, ziekten van het bloed waarbij in de rode bloedcellen het zuurstoftransporteiwit hemoglobine (Hb) veranderd is. Het zijn recessief erfelijke aandoeningen: men erft het van beide ouders. Als iemand het gen van één ouder heeft gekregen (heterozygoot is), is diegene drager van het gen, maar heeft zelf meestal weinig klachten of symptomen. Als iemand het gen van beide ouders heeft gekregen (homozygoot is) dan heeft men doorgaans wel symptomen van sikkelcelziekte. De meerderheid van deze populatie wordt door genetische selectie in balans gehouden, voornamelijk veroorzaakt door malaria en andere ziektes die normale rode bloedcellen aantasten en vernietigen, waardoor sikkelcelziekte als overlevingsaanpassing kan worden gezien. 낫 모양 적혈구 빈혈증(영어: sickle-cell anemia) 또는 겸상 적혈구 빈혈증, 겸형 적혈구 빈혈증은 유전자 이상에 따른 헤모글로빈 단백질의 아미노산 서열 중 하나가 정상의 것과 다르게 변이하여 적혈구가 낫모양으로 변하여 을 유발하는 유전병이다. 아프리카의 흑인의 일부에서 흔히 나타난다. 말라리아에 저항성이 있어 이 이상 유전자를 가진 사람은 말라리아에는 잘 걸리지 않지만 적혈구가 쉽게 파괴되어 심각한 빈혈을 유발하는 질병이다. 낫 모양 적혈구 빈혈, 헤릭 빈혈(Herrick's anemia)등으로도 불린다. 적혈구 속의 헤모글로빈 단백질을 구성하는 아미노산의 구성 중 하나가 비정상적으로 바뀌어 일어나는 아프리카 일부 지역의 유전병이다. (노예사냥으로 인해 현재 미국 아프로-아메리칸의 일부도 이 병을 가지고 있다.) 환자는 사람의 11번 염색체 상에 존재하는 헤모글로빈 베타 유전자의 염기서열 하나가 바뀌어 있다(GAG → GTG). 따라서 아미노산 서열 중 6번째 글루탐산이 발린으로 바뀌게 되며, 이러한 돌연변이 헤모글로빈은 산소와 결합하지 않은 상태에서 서로 달라붙어 긴 바늘모양의 구조를 형성할 수 있게 되므로 적혈구의 모양이 길게 찌그러진 낫 모양으로 바뀌게 된다. 따라서 염색체 한 쌍 모두에 이상 유전인자를 가지고 있는 환자(호모형)는 대단히 쉽게 적혈구가 파괴되므로 심각한 빈혈 증상과 말초 모세혈관의 괴사를 일으키게 된다. 그러나 이 유전적 이상은 말라리아 원충에 대해 강한 저항력을 보이게 되는데, 낫 모양 적혈구의 막은 물질의 투과성이 비정상적이어서 적혈구 내에 농축된 칼륨 이온(K+)이 세포 밖으로 빠져 나가므로 이 대사 장애를 받기 때문이다. 그리고 이 대립 유전자를 열성 동형접합(호모)이 아닌 이형접합(헤테로)으로 가지고 있을 경우, 빈혈 증상이 생존에 위협적일 정도로 심하게 나타나지 않는다. 따라서 말라리아가 유행하는 아프리카 등의 지역에서는 이 유전질환을 이형접합으로 가지고 있는 경우 생존에 유리하게 된다. Mínormáltacht cheimiceach i haemaglóibin na fola (an lí a iompraíonn an oscaigin sna cealla dearga fola), a fhaightear le hoidhreacht is a chiapann daoine ón Afraic fho-Shahárach. Géin mhínormálta is bun léi. Má fhaightear an ghéin seo ó thuismitheoir amháin ní bhíonn mórán siomptóm ann (an tréith chorráncheallach), ach is féidir an ghéin a thabhairt ar aghaidh don chéad ghlúin eile. Fulaingíonn daoine a fhaigheann géinte mínormálta ón dá thuismitheoir an galar ina iomláine. Bíonn haemaglóibin S sna cealla dearga fola in ionad gnáth-haemaglóibin A. Mar thoradh air seo éiríonn na cealla seo corránach in ionad a ngnáthchrutha chiorclaigh dhéchuasaigh, bíonn siad sobhriste, agus ní mhaireann rófhada san imshruthú. Bíonn anaemacht ainsealach ag an duine sin, agus go minic baineann ionfhabhtuithe dó mar gheall ar fhuileadáin bheaga a bheith calctha ag na cealla dearga briste, ag cur bac ar sholáthar ocsaigine do na fíocháin. Sicklecellanemi är en genetisk sjukdom där de röda blodkropparna (erytrocyterna) ser ut som skäror (eng. sickle) istället för att ha normal rund form. Sjukdomen beror på en mutation som främst drabbar personer med afrikanskt ursprung, och (om än sällsynt) befolkning vid Medelhavet. Den heterozygota formen ger en viss motståndskraft mot malaria, och därför har den muterade genen levt kvar bland befolkningen. Sjukdomen är recessiv, det vill säga anlagen måste nedärvas från båda föräldrarna för att sjukdomen skall bryta ut. Den typiska formen hos erytrocyten gör att den blir extra känslig för att förstöras i mjälten. Då patienten kommer att lida brist på erytrocyter uppstår blodbrist (anemi). Sjukdomen leder till allvarliga komplikationer i flera olika organ och organsystem. Formen på cellen gör även att risken för venocklusion (sicklecellkris) ökar på grund av att cellerna "fastnar" i kärlväggen och byggs upp ungefär som en trombos, vilket kan ge smärtor i det påverkade området. L'anèmia de cèl·lules falciformes, o anèmia drepanocítica, és una hemoglobinopatia (una malaltia genètica que afecta l'hemoglobina). És causada per l'hemoglobina S, la qual es crea al canviar una glutamina per una valina en les cadenes polipèptiques beta; això provoca que en una situació de baixa tensió d'oxigen, l'hemoglobina es deforma i l'eritròcit adquireix una aparença d'una falç. Aquesta nova forma provoca dificultats pel que fa a la circulació dels glòbuls vermells, s'obstrueixen els vasos sanguinis i causen símptomes com, per exemple, dolor en les extremitats. Els glòbuls vermells també tenen una vida més curta i, a la vegada, això provoca una anèmia, ja que no poden ser reemplaçats a temps. 鐮刀型紅血球疾病（英語：Sickle-cell disease, SCD）是一組通常由雙親遺傳而來的血液疾病。其中最常見的一種類型，叫做鐮狀紅血球貧血症（Sickle-cell anemia, SCA）。該疾病會引起紅血球中的載氧血紅蛋白異常。在某特定的情況下（通常是缺氧狀況），紅血球會變成堅硬的鐮刀型 。鐮刀狀紅血球疾病的問題通常會在五到六個月齡時發作。患者可能會出現多項健康問題，例如突發的疼痛（鐮刀型貧血危機，sickle-cell crisis）、貧血、細菌感染與中風。當患者年紀稍長之後可能會出現慢性疼痛。在已開發國家中的患者平均壽命為40到60歲。 鐮刀型紅血球疾病通常發病於擁有兩個不正常血紅素基因的人，從父母雙方各遺傳過來一個不正常的基因。突變的血紅素基因存在許多亞型，其分類取決於其基因的。當溫度改變，承受壓力，脫水或是處於高海拔時會出現身體不適的緊急症狀。如果只有一個不正常基因的人通常不會有。這類型的人通常被視為 。檢驗是否有鐮刀型紅血球疾病通常是藉由血液檢查得知，有些國家在新生兒出生之後便會進行檢驗 ，在懷孕時也有機會可以驗出胎兒是否有鐮刀型紅血球疾病。 照護鐮刀型紅血球疾病患者的方式包含疫苗和抗生素之使用、多喝水、補充葉酸以及止痛劑。其他方法包括輸血和。一小部分的人可以利用來進行治療。 2013年之前，全球約有320萬人患有鐮型紅血球疾病；另外約有4300萬人具有鐮型紅血球疾病表徵。據信大約80%的鐮型紅血球疾病病例出現在撒哈拉沙漠以南的非洲。此外，印度部分區域、阿拉伯半島以及世界各地的也是經常有病例出現的地方。在1990年，此疾病造成11萬3千人死亡，到了2013，此疾病已經造成17萬6千的人口死亡 。此疾病最初是記載在1910年美國醫師詹姆斯·赫里克所寫的醫學文獻 。1949年，此病的遺傳現象被E. A. Beet和J. V. Neel所確認 。在1954年，鐮型紅血球疾病表徵有能力對瘧疾產生抵抗性的效果已有相關記載論述。 Die Sichelzellkrankheit (auch Sichelzell(en)anämie) oder Drepanozytose ist eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Sie gehört zur Gruppe der Hämoglobinopathien (Störungen des Hämoglobins) und führt zu einer korpuskulären hämolytischen Anämie. Bei den Betroffenen liegt eine Mutation der β-Kette des Hämoglobins vor. Es können entweder alle β-Ketten betroffen sein (schwere, homozygote Form) oder nur ein Teil (mildere, heterozygote Form). Die Krankheit tritt vor allem bei Personen aus Subsahara-Afrika und deren Nachfahren, aber auch in Teilen des Mittelmeerraums und des Nahen Ostens bis Indien auf und wurde durch Migration global verbreitet. Sie ist nach wie vor in den Entwicklungsländern mit einer hohen Mortalität verbunden. Die Krankheit wurde 1910 von und bei einem Patienten aus der Karibik beschrieben und die Bezeichnung Sichelzellenanämie wurde zuerst von Vernon Mason 1922 benutzt. Srpkovitá chudokrevnost nebo anémie (také falciformní anémie nebo drepanocytóza) je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které se projevuje změnou tvaru červených krvinek z tzv. promáčknutých piškotů na protažené srpky. Tato změna tvaru je způsobená mutací genu pro hemoglobin, při níž je na 6. pozici v β-řetězci valin místo glutamové kyseliny (vzniká hemoglobin označovaný jako „HbS“). Valin je hydrofobní aminokyselina, zatímco glutamová kyselina je . Takto vzniklá molekula HbS vykazuje odlišné vlastnosti a ve své deoxygenované podobě (tzn. když není navázán kyslík) se molekuly hemoglobinu shlukují a deformují krvinku. To snižuje flexibilitu buňky a má za následek mnoho různých komplikací. Průměrná délka života lidí postižených touto nemocí je 42 let u mužů a 48 let u žen. Tato nemoc se objevuje už v dětství většinou u lidí (nebo jejich potomků) z tropických a subtropických pásem – tedy z regionů, ve kterých je běžná malárie. Obyvatelé, kteří mají jeden gen ze dvou poznamenaný srpkovitou anémií, jsou totiž proti malárii imunní (heterozygotní výhoda). Rozšíření této nemoci brání zřejmě změna tvaru červených krvinek, ale byla již navržena i jiná vysvětlení.[zdroj?] Anemia faltziforme edo drepanozitosia eritrozitoen itxura deformatzen duen gaixotasun hematologikoa da, oinarri genetikoa duena. Anemia mota honetan hemoglobinaren egitura molekularra ezohikoa da, β kate polipeptidikoetan aminoazido bat aldatuta dagoelako (glutamina egon beharrean balina baitago). Hemoglobinaren aldaketa molekular horrek eritrozitoen desitxuratzea dakar: globulu gorriak ez dira biribilak, luzeak baizik, eta igitaiaren itxura hartu ohi dute (hortik gaitzaren izena). Hemoglobina eta eritrozito ezohiko horiek gaitzaren arazoak eragiten dituzte: odolean oxigenoaren garraoia okertzen da, odol-zirkulazioa ere bai (odol-hodiak buxatu egiten dira), anemia azaltzen da (eritrozito faltziformeek bizitza laburragoa dutelako), etab. Niedokrwistość sierpowata, anemia sierpowata (łac. anaemia drepanocytica, ang. sickle cell anemia) – rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę, w pozycji 6 od końca NH2). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest sprzężona z płcią) recesywny, z allelem kodominującym. Ten rodzaj dziedziczenia polega na tym, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty) w normalnych warunkach nie mają objawów klinicznych, jednak ich erytrocyty zawierają około 40% HbS. Heterozygoty są również w dużym stopniu odporne na malarię. Zjawisko takie nazywa się przewagą heterozygot lub naddominacją. Naddominacja powoduje, że na terenach występowania malarii mutacja powodująca anemię sierpowatą utrzymuje się w populacji. 鎌状赤血球症（かまじょうせっけっきゅうしょう）は遺伝性の貧血病で、赤血球の形状が鎌状になり酸素運搬機能が低下して起こる貧血症。鎌状赤血球貧血症ともいう。ICD-10分類ではD57。ほとんどが黒人に発症し主にアフリカ、地中海沿岸、中近東、インド北部で見られる。 常染色体不完全優性遺伝をする。現在，遺伝子型がホモ接合型患者の予後は改善しており、平均生存期間が60歳前後となっている。しかしその結果、慢性的な多臓器障害を有する患者の割合は増加している。一般的な死因は，急性胸部症候群，併発感染症，肺塞栓症，重要臓器の梗塞，および慢性腎臓病である。遺伝子型がヘテロ接合型の場合、低酸素状態でのみ発症するので通常の日常生活は営める。 Серповидноклеточная анемия — наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение. Форма гемоглобина больных — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии. Sickle cell disease (SCD) is a group of blood disorders typically inherited from a person's parents. The most common type is known as sickle cell anaemia. It results in an abnormality in the oxygen-carrying protein haemoglobin found in red blood cells. This leads to a rigid, sickle-like shape under certain circumstances. Problems in sickle cell disease typically begin around 5 to 6 months of age. A number of health problems may develop, such as attacks of pain (known as a sickle cell crisis), anemia, swelling in the hands and feet, bacterial infections and stroke. Long-term pain may develop as people get older. The average life expectancy in the developed world is 40 to 60 years. Sickle cell disease occurs when a person inherits two abnormal copies of the β-globin gene (HBB) that makes haemoglobin, one from each parent. This gene occurs in chromosome 11. Several subtypes exist, depending on the exact mutation in each haemoglobin gene. An attack can be set off by temperature changes, stress, dehydration, and high altitude. A person with a single abnormal copy does not usually have symptoms and is said to have sickle cell trait. Such people are also referred to as carriers. Diagnosis is by a blood test, and some countries test all babies at birth for the disease. Diagnosis is also possible during pregnancy. The care of people with sickle cell disease may include infection prevention with vaccination and antibiotics, high fluid intake, folic acid supplementation, and pain medication. Other measures may include blood transfusion and the medication hydroxycarbamide (hydroxyurea). A small percentage of people can be cured by a transplant of bone marrow cells. As of 2015, about 4.4 million people have sickle cell disease, while an additional 43 million have sickle cell trait. About 80% of sickle cell disease cases are believed to occur in Sub-Saharan Africa. It also occurs to a lesser degree in parts of India, Southern Europe, West Asia, North Africa and among people of African origin (sub-Saharan) living in other parts of the world. In 2015, it resulted in about 114,800 deaths. The condition was first described in the medical literature by American physician James B. Herrick in 1910. In 1949, its genetic transmission was determined by E. A. Beet and J. V. Neel. In 1954, the protective effect against malaria of sickle cell trait was described.

dbp:complications

Chronic pain, stroke, aseptic bone necrosis, gallstones, leg ulcers, priapism, pulmonary hypertension, vision problems, kidney problems

dbp:emedicinesubj

med

dbp:emedicinetopic

2126

dbp:genereviewsname

Sickle Cell Disease

dbp:genereviewsnbk

NBK1377

dbp:meshname

Sickle+Cell+anemia

dbp:meshnumber

C15.378.071.141.150.150

dbp:prognosis

-1.893456E9

dbo:geneReviewsId

NBK1377

dbo:geneReviewsName

Sickle Cell Disease

dbo:symptom

dbr:Stroke dbr:Anemia dbr:Dactylitis dbr:Bacterial_infection

dbo:treatment

dbr:Antibiotic dbr:Vaccination dbr:Blood_transfusion dbr:Pain_medication dbr:Folic_acid

dbo:icd9

282.6

dbo:eMedicineSubject

med

dbo:eMedicineTopic

2126

dbo:complications

Chronic pain,stroke,aseptic bone necrosis,gallstones,leg ulcers,priapism,pulmonary hypertension, vision problems,kidney problems

prov:wasDerivedFrom

wikipedia-en:Sickle_cell_disease?oldid=1123609168&ns=0

dbo:wikiPageLength

131451

dbo:diseasesDB

12069

dbo:icd10

D57.

dbo:medlinePlus

000527

dbo:omim

603903

dbo:orpha

232

dbo:medicalDiagnosis

dbr:Blood_test

foaf:isPrimaryTopicOf

wikipedia-en:Sickle_cell_disease