This HTML5 document contains 192 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dbpedia-dehttp://de.dbpedia.org/resource/
dcthttp://purl.org/dc/terms/
yago-reshttp://yago-knowledge.org/resource/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
n32http://dbpedia.org/resource/File:
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n10https://global.dbpedia.org/id/
umbel-rchttp://umbel.org/umbel/rc/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
dbpedia-ruhttp://ru.dbpedia.org/resource/
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
dbpedia-svhttp://sv.dbpedia.org/resource/
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
dbpedia-srhttp://sr.dbpedia.org/resource/
dbpedia-pthttp://pt.dbpedia.org/resource/
n21http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
n22http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n24http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/
dbpedia-arhttp://ar.dbpedia.org/resource/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
n34http://bs.dbpedia.org/resource/
dbpedia-ithttp://it.dbpedia.org/resource/
n20http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/sider/resource/side_effects/
dbpedia-frhttp://fr.dbpedia.org/resource/
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
dbphttp://dbpedia.org/property/
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
dbpedia-thhttp://th.dbpedia.org/resource/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
goldhttp://purl.org/linguistics/gold/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/
dbpedia-jahttp://ja.dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item
dbr:Acute_intermittent_porphyria
rdf:type
yago:IllHealth114052046 yago:Attribute100024264 yago:GeneticDisease114151139 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatAutosomalDominantDisorders yago:Condition113920835 yago:WikicatMetabolicDisorders dbo:Disease yago:AutosomalDominantDisease114162025 yago:State100024720 yago:MetabolicDisorder114084502 yago:Disorder114052403 yago:Porphyria114507651 umbel-rc:AilmentCondition yago:WikicatGeneticDisorders yago:PathologicalState114051917 owl:Thing wikidata:Q12136 yago:Abstraction100002137 yago:WikicatPorphyrias yago:Illness114061805 yago:Disease114070360
rdfs:label
برفريا متقطعة حادة Острая перемежающаяся порфирия 急性間欠性ポルフィリン症 Porfiria aguda intermitente Akut intermittent porfyri Acute intermittent porphyria Porphyrie aiguë intermittente Porfiria acuta intermittente Akute intermittierende Porphyrie
rdfs:comment
Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine Form der Porphyrien. Dabei handelt es sich um meist angeborene Störungen der Häm-Biosynthese, bei denen es aufgrund eines Enzym-Defektes zur Überproduktion, Anhäufung und vermehrten Ausscheidung von Zwischenprodukten der Hämsynthese, den sogenannten Porphyrinen, kommt. Unterschieden werden erythropoetische (die Blutbildung betreffende) und hepatische (die Leber betreffende) Porphyrien. Die AIP gehört neben der Porphyria variegata (PV) und der hereditären Koproporphyrie (HCP) zu den akuten hepatischen Porphyrien. La porfiria acuta intermittente è una malattia metabolica trasmessa con modalità autosomica dominante. La porphyrie aiguë intermittente est la plus fréquente des porphyries hépatiques. C'est une forme sévère de porphyrie hépatique. Elle affecte principalement les viscères et le système nerveux central et autonome. Les manifestations de cette maladie sont intermittentes et menacent quelquefois la vie du patient. Acute intermittent porphyria (AIP) is a rare metabolic disorder affecting the production of heme resulting from a deficiency of the enzyme porphobilinogen deaminase. It is the most common of the acute porphyrias. 急性間欠性ポルフィリン症（Acute intermittent porphyria）は、酸素と結びつくヘモグロビンの補欠分子団のヘムの合成に影響を与える稀な常染色体優性遺伝の代謝疾患である。この疾病は、ポルフォビリノーゲン脱アミノ酵素の欠損に特徴付けられる。急性間欠性ポルフィリン症は、ポルフィリン症のうちで2番目に多いタイプのものである。 Akut intermittent porfyri (AIP) är den vanligaste formen av porfyri i Sverige. Akut intermittent porfyri är en ärftlig sjukdom som innebär att vissa enzymer saknas vid skapandet av det röda blodfärgämnet som heter hem. Diagnosen akut intermittent porfyri (AIP) har den internationella diagnoskoden E80.2A i ICD-10. Острая перемежающаяся порфирия — наследуемое по доминантному типу заболевание, характеризующееся поражением периферической и центральной нервной системы. В основе патогенеза лежит, по всей вероятности, нарушение активности фермента синтазы уропорфириноген I и повышение активности фермента синтазы δ-аминолевулиновой кислоты. Клинические проявления обусловлены накоплением в нервных клетках δ-аминолевулиновой кислоты, что приводит к торможению активности натрий-, калийзависимой аденозинфосфатазы и нарушению транспорта ионов через мембраны, то есть к нарушению функции нервного волокна. Развивается его демиелинизация, аксональная невропатия. البرفريا المتقطعة الحادة (اختصارًا AIP) هي اضطراب استقلابي نادر يؤثر على إنتاج الهيم بسبب نقص مادة البرفو بيلينوجين ديميناز. وهي أكثر أنواع البرفريات الحادة شيوعًا. Porfiria aguda intermitente (AIP) é um distúrbio metabólico raro na produção do heme, um grupo prostético da ligação do oxigênio da hemoglobina. Especificamente, é caracterizado pela deficiência da enzima.
foaf:depiction
n21:Hemin.svg n21:Porphobilinogen.png
dct:subject
dbc:Porphyrias dbc:Autosomal_dominant_disorders
dbo:wikiPageID
2788395
dbo:wikiPageRevisionID
1108431620
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Asymptomatic dbr:Mutation_analysis dbr:Vincent_van_Gogh dbc:Porphyrias dbr:Heme dbr:Autonomic_nervous_system dbr:Pain dbr:Enzyme dbr:Inheritance dbr:Hydroxymethylbilane dbr:Mitochondrion dbr:Autosomal_dominant dbr:Photosensitivity dbr:Erythroid dbr:Oligogenic_inheritance dbr:Polygenic_inheritance dbr:Heme_arginate dbr:HMBS_(gene) dbr:Hormonal_contraception dbr:Skin dbr:Syphilis dbr:Peripheral_nervous_system dbr:Chromosome_11 dbr:Hyponatremia dbr:Tendon_reflex dbr:Anesthetic dbr:Dehydration dbr:Watson-Schwartz_test dbr:Antiretroviral dbr:Phenothiazine dbr:Psychosis dbr:Gabapentin dbr:Heterozygous dbr:Protein_biosynthesis dbr:George_III_of_the_United_Kingdom dbr:Colic dbr:Locus_(genetics) dbr:Theo_van_Gogh_(art_dealer) dbr:Seizures dbr:Hereditary_coproporphyria dbr:Barbiturates dbr:Medical_genetics dbr:Blood–brain_barrier dbr:Heme_biosynthesis dbr:Penetrance dbr:Porphobilinogen_deaminase dbr:Schizophrenia dbr:Gene_mutation dbr:Genetic_testing dbr:Antibiotic dbr:Mutation dbr:Vincent_van_Gogh's_health dbr:Tachycardia dbr:Physiology dbr:Variegate_porphyria dbr:Paralysis dbr:Glucose dbr:Benzodiazepines dbr:Vlad_III dbr:Prince_William_of_Gloucester dbr:Cytochrome_P450 dbr:Syndrome_of_inappropriate_antidiuretic_hormone_secretion dbr:Isoforms dbr:Dieting dbr:Acute_(medicine) dbr:Metabolism dbr:Magnesium_deficiency dbr:Abdominal_pain dbr:Central_nervous_system dbr:Hallucination dbr:Jean-Jacques_Rousseau dbr:Paresis dbr:Pathognomonic n32:Hemin.svg dbc:Autosomal_dominant_disorders dbr:Hematin dbr:Anticonvulsant dbr:Gene dbr:Urinalysis dbr:Carbohydrate dbr:Fecal dbr:Urine dbr:Porphobilinogen dbr:Cytoplasm dbr:Porphyria dbr:Neuron
owl:sameAs
n10:3vfPD yago-res:Acute_intermittent_porphyria dbpedia-sr:Акутна_повремена_порфирија dbpedia-de:Akute_intermittierende_Porphyrie wikidata:Q424247 dbpedia-ru:Острая_перемежающаяся_порфирия dbpedia-it:Porfiria_acuta_intermittente n20:C0162565 dbpedia-pt:Porfiria_aguda_intermitente n24:3626 freebase:m.082sss dbpedia-ar:برفريا_متقطعة_حادة dbpedia-ja:急性間欠性ポルフィリン症 dbpedia-fr:Porphyrie_aiguë_intermittente dbpedia-th:พอร์ไฟเรียเป็นพักๆ_แบบเฉียบพลัน n34:Akutna_povremena_porfirija dbpedia-sv:Akut_intermittent_porfyri
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:Heme_metabolism_disorders dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Cn dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Citation_needed
dbo:thumbnail
n21:Porphobilinogen.png?width=300
dbp:diseasesdb
171
dbp:icd
277.1 E80.2
dbp:meshid
D017118
dbp:omim
176000
dbp:caption
dbr:Porphobilinogen
dbp:field
dbr:Medical_genetics
dbp:synonyms
Swedish porphyria, pyrroloporphyria, intermittent acute porphyria
dbo:abstract
Akut intermittent porfyri (AIP) är den vanligaste formen av porfyri i Sverige. Akut intermittent porfyri är en ärftlig sjukdom som innebär att vissa enzymer saknas vid skapandet av det röda blodfärgämnet som heter hem. Symptomen kan vara buksmärtor, psykiska, nervsystempåverkan och på längre sikt så kan man få problem med njurar och lever. Behandlingen går ut på att behandla symptomen och förebygga dessa. Det går att minska risken för komplikationer på längre sikt med hjälp av regelbundna hälsoundersökningar.AIP finns hos cirka 10 per 100 000 personer och det innebär att Sverige har ungefär 1 000 patienter med AIP. Diagnosen akut intermittent porfyri (AIP) har den internationella diagnoskoden E80.2A i ICD-10. البرفريا المتقطعة الحادة (اختصارًا AIP) هي اضطراب استقلابي نادر يؤثر على إنتاج الهيم بسبب نقص مادة البرفو بيلينوجين ديميناز. وهي أكثر أنواع البرفريات الحادة شيوعًا. La porfiria acuta intermittente è una malattia metabolica trasmessa con modalità autosomica dominante. 急性間欠性ポルフィリン症（Acute intermittent porphyria）は、酸素と結びつくヘモグロビンの補欠分子団のヘムの合成に影響を与える稀な常染色体優性遺伝の代謝疾患である。この疾病は、ポルフォビリノーゲン脱アミノ酵素の欠損に特徴付けられる。急性間欠性ポルフィリン症は、ポルフィリン症のうちで2番目に多いタイプのものである。 Porfiria aguda intermitente (AIP) é um distúrbio metabólico raro na produção do heme, um grupo prostético da ligação do oxigênio da hemoglobina. Especificamente, é caracterizado pela deficiência da enzima. A porfiria intermitente aguda, que causa sintomas neurológicos, é a porfiria aguda mais comum. Porfiria aguda intermitente, uma porfiria hepática, é causada por uma deficiência da enzima porfobilinogênio desaminase, também conhecida como hidroximetilbilano sintetase. A deficiência enzimática é herdada de um dos pais, mas a maioria dos indivíduos que herda a característica jamais apresenta sintomas. A porfiria aguda intermitente ocorre em indivíduos de todas as raças, mas é um pouco mais comum entre os indivíduos oriundos do norte da Europa. Outros fatores (p.ex., medicamentos, hormônios ou dieta) são necessários para ativar o distúrbio e produzir sintomas. Muitos medicamentos (p.ex., barbitúricos, drogas anticonvulsivantes e antibióticos do grupo das sulfonamidas) podem provocar um episódio de porfiria aguda intermitente. Os hormônios (p.ex., progesterona e esteróides correlatos) podem desencadear os sintomas, assim como as dietas hipocalóricas e pobres em carboidratos ou o consumo de grandes quantidades de bebidas alcoólicas. O estresse como resultado de uma infecção, de uma outra doença, de uma cirurgia ou de um distúrbio psicológico também é algumas vezes implicado. Geralmente, trata-se de uma combinação de fatores. Algumas vezes, os fatores que causam um episódio não podem ser identificados. Острая перемежающаяся порфирия — наследуемое по доминантному типу заболевание, характеризующееся поражением периферической и центральной нервной системы. В основе патогенеза лежит, по всей вероятности, нарушение активности фермента синтазы уропорфириноген I и повышение активности фермента синтазы δ-аминолевулиновой кислоты. Клинические проявления обусловлены накоплением в нервных клетках δ-аминолевулиновой кислоты, что приводит к торможению активности натрий-, калийзависимой аденозинфосфатазы и нарушению транспорта ионов через мембраны, то есть к нарушению функции нервного волокна. Развивается его демиелинизация, аксональная невропатия. Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine Form der Porphyrien. Dabei handelt es sich um meist angeborene Störungen der Häm-Biosynthese, bei denen es aufgrund eines Enzym-Defektes zur Überproduktion, Anhäufung und vermehrten Ausscheidung von Zwischenprodukten der Hämsynthese, den sogenannten Porphyrinen, kommt. Unterschieden werden erythropoetische (die Blutbildung betreffende) und hepatische (die Leber betreffende) Porphyrien. Die AIP gehört neben der Porphyria variegata (PV) und der hereditären Koproporphyrie (HCP) zu den akuten hepatischen Porphyrien. Acute intermittent porphyria (AIP) is a rare metabolic disorder affecting the production of heme resulting from a deficiency of the enzyme porphobilinogen deaminase. It is the most common of the acute porphyrias. La porphyrie aiguë intermittente est la plus fréquente des porphyries hépatiques. C'est une forme sévère de porphyrie hépatique. Elle affecte principalement les viscères et le système nerveux central et autonome. Les manifestations de cette maladie sont intermittentes et menacent quelquefois la vie du patient.
dbp:emedicinesubj
med
dbp:emedicinetopic
1880
dbp:genereviewsname
Hydroxymethylbilane Synthase Deficiency
dbp:genereviewsnbk
NBK1193
dbo:geneReviewsId
NBK1193
dbo:geneReviewsName
Hydroxymethylbilane Synthase (HMBS) Deficiency
gold:hypernym
dbr:Disorder
dbp:wordnet_type
n22:synset-disease-noun-1
dbo:icd9
277.1
dbo:eMedicineSubject
med
dbo:eMedicineTopic
1880
dbo:meshId
D017118
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:Acute_intermittent_porphyria?oldid=1108431620&ns=0
dbo:wikiPageLength
25830
dbo:diseasesDB
171
dbo:icd10
E80.2
dbo:omim
176000
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:Acute_intermittent_porphyria