This HTML5 document contains 309 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
dbpedia-cyhttp://cy.dbpedia.org/resource/
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
n37http://tt.dbpedia.org/resource/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/
dbpedia-shhttp://sh.dbpedia.org/resource/
dbpedia-arhttp://ar.dbpedia.org/resource/
n24http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
dbpedia-frhttp://fr.dbpedia.org/resource/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
n17http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n19http://dbpedia.org/resource/File:
dbphttp://dbpedia.org/property/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
dbpedia-ukhttp://uk.dbpedia.org/resource/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
dbpedia-srhttp://sr.dbpedia.org/resource/
dbpedia-pthttp://pt.dbpedia.org/resource/
dbpedia-jahttp://ja.dbpedia.org/resource/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
dbpedia-plhttp://pl.dbpedia.org/resource/
dbpedia-dehttp://de.dbpedia.org/resource/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
n15http://ta.dbpedia.org/resource/
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
yago-reshttp://yago-knowledge.org/resource/
n27https://global.dbpedia.org/id/
dbpedia-ithttp://it.dbpedia.org/resource/
dbpedia-cahttp://ca.dbpedia.org/resource/
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n35http://bs.dbpedia.org/resource/
dbpedia-zhhttp://zh.dbpedia.org/resource/
dbpedia-glhttp://gl.dbpedia.org/resource/
dbpedia-trhttp://tr.dbpedia.org/resource/
dbpedia-eshttp://es.dbpedia.org/resource/
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#

Statements

Subject Item
dbr:BRCA2
rdf:type
yago:YagoPermanentlyLocatedEntity yago:OrganicCompound114727670 yago:Beginning107290905 yago:Macromolecule114944888 yago:Unit109465459 yago:Protein114728724 yago:Cause107326557 yago:Group100031264 yago:Ordering108456993 yago:TumorSuppressorGene105441806 yago:Relation100031921 yago:Origin107323922 yago:Compound114818238 yago:WikicatProteins yago:WikicatTranscriptionFactors dbo:Biomolecule yago:Suppressor105441468 yago:Material114580897 yago:Arrangement107938773 yago:Part113809207 yago:Thing100002452 yago:Sequence108459252 dbo:Gene yago:Molecule114682133 dbo:HumanGene yago:PsychologicalFeature100023100 yago:Happening107283608 yago:Abstraction100002137 dbo:Protein yago:Chemical114806838 yago:WikicatHumanProteins yago:Event100029378 wikidata:Q206229 yago:Matter100020827 owl:Thing yago:WikicatTumorSuppressorGenes yago:Substance100019613 yago:Gene105436752 yago:Series108457976 yago:PhysicalEntity100001930 yago:WikicatGenesOnChromosome13 wikidata:Q7187 yago:Factor107327805
rdfs:label
BRCA2 BRCA2 RAD51 RAD51 BRCA2 BRCA2 RAD51 BRCA2 BRCA2 BRCA2 RAD51 BRCA2 RAD51 BRCA2 RAD51 BRCA2 BRCA2 BRCA2 Rad51 RAD51 Rad51
rdfs:comment
Rad51是真核生物體內的一種蛋白質，与原核生物的同源，是一种高度保守的蛋白，從酵母菌到人類之間的變異不大。人類的Rad51含有339個氨基酸，於同源重組中扮演主要角色，參與搜尋同源部位與DNA的配對過程。 人類的Rad51的基因位於第15號染色體。包括此基因在內，哺乳類共有七種類似recA的基因，包括Rad51、Rad51L1/B、Rad51L2/C、Rad51L3/D、XRCC2、XRCC3以及DMC1。 RAD51 – gen będący homologiem prokariotycznego genu RecA. Podobne strukturalnie białka zostały zgrupowane w rodzinie białek RAD51, zaangażowanych w mechanizm naprawy DNA przez rekombinację homologiczną. U ludzi gen RAD51 znajduje się na chromosomie 15 i koduje białko długości 339 reszt aminokwasów. RAD51 هو جين لدى حقيقيات النوى، ينتمي الإنزيم المشفَّر بواسطة هذا الجين إلى عائلة البروتينات RAD51 التي تساهم في ترميم شروخ الدنا مزدوج السلاسل. أعضاء العائلة RAD51 تماثل البروتين RecA البكتيري، RadA للعتائق وRad51 في الخميرة. يُحتفظ بالبروتين بشكل كبير لدى حقيقيات النوى، من العتائق إلى البشر. BRCA2 (dall'inglese BReast CAncer gene 2) è un gene che codifica per la proteina di suscettibilità al cancro della mammella tipo 2 (in inglese Breast Cancer Type 2 susceptibility protein). BRCA2 appartiene alla famiglia dei geni oncosoppressori e il suo prodotto genico è coinvolto nella riparazione dei tratti cromosomici danneggiati, con un ruolo importante nella riparazione degli errori e delle rotture nel doppio filamento di DNA. Il gene BRCA2 è situato sul braccio lungo (q) del cromosoma 13, nella posizione 12.3 (13q12.3), dalla coppia di basi 31,787,616 alla coppia 31,871,804. يمثل BRCA2 جينًا بشريًا والبروتين الخاص به، ويُكتب هذا الرمز مائلًا ليمثل الجين وغير مائل ليمثل البروتين نفسه؛ حيث تم الاتفاق على هذا الاسم رسميًا من قبل منظمة الجينوم البشري، ويوجد رمز آخر وهو FANCD1 والذي يمثل ارتباط الجين ببروتينات FANC، ويعرف سرطان الثدي2 على انه جين الورم القامع. يُعد بروتين الجين الناظر -الموجود في جميع البشر-مسئولًا عن اصلاح الحمض النووى DNA. إن جين سرطان الثدي يقع على الذراع الأكثر طولًا من الكروموسوم 13 في الموضع 12.3 .المرجع البشري لجين سرطان الثدي يحوي 27 إكسون، وشريط DNA المتمم يحوي 10.254 زوج من القواعد والتي تُتَرجَم إلى بروتينٍ من 3418 حمضًا أمينيًا. BRCA2 – ludzki gen zlokalizowany na chromosomie 13. Germinalne mutacje genu prowadzą, podobnie jak mutacje w BRCA1, do zwiększonego ryzyka raka sutka i jajnika. Białko kodowane przez BRCA2 jest zaangażowane w naprawę DNA (naprawę przez rekombinację uszkodzeń obu nici DNA). RAD51 (англ. RAD51 recombinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 339 амінокислот, а молекулярна маса — 36 966. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: Валін Y: Тирозин BRCA2 (em inglês, breast cancer 2) é um gene supressor de tumor e, assim como BRCA1, a identificação de mutações nesse gene é relevante para o diagnóstico de predisposição ao câncer de mama e ovário. Mutações nesse gene também conferem risco aumentado para o muitos outros tipos de câncer, incluindo câncer de mama em homens, câncer de pâncreas e câncer de próstata. Os produtos gênicos de BRCA1 e BRCA2 atuam em uma via comum importante para a integridade do genoma e manutenção da estabilidade cromossômica. RAD51 é um gene humano. A proteína codificada por este gene é um membro da família de proteínas RAD51 que assistem na reparação de quebras na dupla cadeia de ADN. Os membros da família RAD51 são muito similares à bacteriana e Rad51 de leveduras. A proteína é altamente conservada na maioria dos eucariotas, das leveduras a humanos. 乳腺癌二号基因（BRCA2）是一种导致乳腺癌的蛋白质基因，在人体中表达为编码BRCA2的基因其与BRCA1一起构成了乳腺癌的主要致病基因。 BRCA1与BRCA2是两种不相关的蛋白质，但通常都在乳房与其他细胞组织中出现。它们可帮助修复DNA，也可在无法修复DNA的情况下破坏细胞。它们参与染色体损伤的修复，在DNA双链断裂的无错修复中起着重要作用。如果BRCA1或BRCA2本身因而受损，则受损的DNA无法正确修复，这会增加患乳腺癌的风险。BRCA1和BRCA2被描述为“乳腺癌易感基因”和“乳腺癌易感蛋白”。主要的等位基因具有正常的肿瘤抑制功能，而这些基因中的高渗透性突变会导致肿瘤抑制功能的丧失，这与患乳腺癌的风险增加相关。 BRCA2基因位于第十三号染色体的长q臂12.3位（13q12.3）。人类参考 BRCA 2 基因包含 27 个外显子，该 cDNA 有 10,254 个碱基对编码 3418 个氨基酸的蛋白质。 Rad51 ist ein DNA-bindendes Protein in Eukaryonten und ein Mitglied der RAD51-Protein-Familie, die eine Funktion in der DNA-Reparatur bei Doppelstrangbrüchen hat. RAD51-Proteine sind Homologe zu den bakteriellen Proteinen RecA und zum Rad51 aus der Bäckerhefe. Die Proteinsequenz ist sehr stark konserviert, d. h. die Aminosäuresequenzen der jeweiligen Proteine ähneln sich von Hefen bis Menschen. Im Allgemeinen findet sich bei Eukaryoten (komplex-zellulären Organismen) neben Rad51 auch als homologes Protein, bei Archaeen dagegen und im Bakteriophagen T4 schließlich . La recombinase RAD51 fait partie de la famille des protéines RAD51. Chez les eucaryotes, elle est codée par le gène RAD51 qui, chez l'humain, se trouve sur le chromosome 15. Elle participe à la réparation de l'ADN, et plus particulièrement des lésions doubles brins. La famille RAD51 est homologue des protéines RecA chez les bactéries, chez les archées et chez les levures. Cette protéines est hautement conservée chez la plupart des eucaryotes, depuis les levures jusqu'aux humains. La protéine RAD51 peut interagir avec la RPA, la BRCA2, la PALB2 et la (en). Le gène BRCA2 (abréviation de Breast Cancer 2, « cancer du sein 2 ») est un gène humain qui appartient à une classe de gènes suppresseurs de tumeur. Il est situé sur le chromosome 13 humain, et est impliqué dans environ 45 % des cancers familiaux et 10 à 20 % des cancers du sein et de l'ovaire. BRCA2 and BRCA2 (/ˌbrækəˈtuː/) are a human gene and its protein product, respectively. The official symbol (BRCA2, italic for the gene, nonitalic for the protein) and the official name (originally breast cancer 2; currently BRCA2, DNA repair associated) are maintained by the HUGO Gene Nomenclature Committee. One alternative symbol, FANCD1, recognizes its association with the FANC protein complex. Orthologs, styled Brca2 and Brca2, are common in other vertebrate species. BRCA2 is a human tumor suppressor gene (specifically, a caretaker gene), found in all humans; its protein, also called by the synonym breast cancer type 2 susceptibility protein, is responsible for repairing DNA. BRCA2 (breast cancer 2, «càncer de mama 2») és un gen humà del tipus conegut com a gens o gens supressors de tumors, que regulen el cicle cel·lular i eviten la incontrolada. La proteïna BRCA2, producte d'aquest gen, forma part del sistema de detecció i reparació de danys del DNA. Les mutacions d'aquest gen estan implicades en alguns tipus de càncer, especialment el càncer de mama, i en l'anèmia de Fanconi. El gen BRCA2 està situat al braç llarg (q) del cromosoma 13, a la posició 12.3, des del parell de bases 31.787.616 fins al parell de bases 31.871.804. Rad51 は、単細胞真核生物からヒトまでの知られている限りすべての真核生物に存在する、遺伝子あるいはそれにコードされるタンパク質である。DNA二重鎖切断の修復に関与する。原核生物のRecAタンパク質と配列の相同性を有する。 BRCA2 (англ. BRCA2, DNA repair associated) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 418 амінокислот, а молекулярна маса — 384 202. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин RAD51 es un gen eucariota que codifica una proteína que pertenece a la familia de la proteína RAD51, que ayuda a la reparación de roturas de doble hebra en el ADN. Los miembros de la familia de RAD51 son homólogos de la proteína bacteriana RecA y de la Rad51 de la levadura Saccharomyces cerevisiae. La proteína está muy conservada en la mayoría de los eucariotas, desde las levaduras a los humanos. La proteína BRCA2 (de sus siglas en inglés "Breast Cancer Type 2 susceptibility protein") es una proteína codificada en humanos por el gen BRCA2.​ Se han identificado ortólogos de BRCA2​ en la mayoría de mamíferos para los cuales el genoma completo está disponible. BRCA2 pertenece a la familia de genes supresores de tumores​​ y la proteína codificada por este gen está implicada en reparación de daño cromosómico con un importante papel en la reparación libre de errores de cortes en la doble hebra de ADN.​ BRCA2（breast cancer susceptibility gene II)とは、がん抑制遺伝子の一種であり、その変異により遺伝子不安定性を生じ、最終的に乳癌を引き起こす。 BRCA2 ist ein Protein in den Zellkernen der meisten Eukaryoten, das als Untereinheit mehrerer Proteinkomplexe eine Schlüsselrolle bei der DNA-Reparatur und der homologen Rekombination einnimmt. Beim Menschen wird BRCA2 hauptsächlich in Brust- und Thymusdrüse, sowie in der Lunge, den Eierstöcken und der Milz produziert. Homozygote Mutationen im BRCA2-Gen sind für erhöhtes Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs, Brust- und Eierstockkrebs verantwortlich. Das Gen wird daher zur (veralteten) Klasse der Tumorsuppressorgene gezählt.
dbp:name
BRCA2 repeat
foaf:depiction
n24:BRCA1_and_BRCA2_mutations_and_absolute_cancer_risk.jpg n24:PDB_1n0w_EBI.jpg n24:Homologous_recombinational_repair_of_DNA_double-strand_damage.jpg
dcterms:subject
dbc:Breast_cancer dbc:Genes_on_human_chromosome_13 dbc:Tumor_markers dbc:Tumor_suppressor_genes dbc:Protein_families
dbo:wikiPageID
1248100
dbo:wikiPageRevisionID
1116707483
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Gene_nomenclature dbr:Penetrance dbc:Breast_cancer dbr:Replication_protein_A1 dbr:Fanconi_anemia dbr:FANCD1 dbr:Vertebrate dbr:Hydrogen_bonds dbr:Medulloblastoma dbr:HUGO_Gene_Nomenclature_Committee dbr:Drosophila_melanogaster dbr:Helix dbr:Molecular_binding dbr:FANC_proteins dbr:Microscopy_Research_and_Technique n19:BRCA1_and_BRCA2_mutations_and_absolute_cancer_risk.jpg dbr:Protein-protein_interaction dbr:MicroRNA dbr:Association_for_Molecular_Pathology_v._Myriad_Genetics dbr:Protein dbr:Prostate_cancer dbr:Deletion_(genetics) dbr:MYB_(gene) dbr:Eukaryote dbr:Eukaryotic dbr:Secondary_structure dbr:BRCC3 dbr:Side_chain dbr:DSS1 dbr:Human_genome dbr:Synaptonemal_complex dbr:Genes dbr:Ustilago_maydis dbr:Chromosome dbr:DNA_repair dbr:Homologous_recombination dbr:DNA_replication dbr:Homeodomain dbr:Trends_in_Molecular_Medicine dbr:Homology_(biology) dbr:FANCD2 dbc:Genes_on_human_chromosome_13 dbr:BRCA_mutation dbr:PLK1 dbr:P53 dbr:FANCG dbr:Caretaker_gene dbr:BRE_(gene) dbr:Recombinases dbr:Tandem_repeat dbr:Mre11-Rad50-Xrs2 dbr:Ortholog dbr:Meiosis dbr:RAD51 dbr:Memorial_Sloan_Kettering_Cancer_Center dbr:Gene dbc:Tumor_markers dbr:Bacteria dbr:Hydrophobic dbc:Tumor_suppressor_genes dbr:HMG20B dbr:DMC1_(gene) dbr:Fallopian_tube dbr:Caenorhabditis_elegans dbr:Mothers_against_decapentaplegic_homolog_3 dbr:Beta-sheet dbr:Synonym dbr:Myriad_Genetics dbr:BARD1 dbr:Hereditary_breast–ovarian_cancer_syndrome dbr:PALB2 dbr:Biochemical_Society_Transactions dbr:Binding_(molecular) dbr:Pancreatic_cancer dbr:Ashkenazi_Jewish dbr:SsDNA dbr:Oncology_Reports dbc:Protein_families dbr:Reversed_forks dbr:Alpha_helix dbr:Bone_marrow_suppression dbr:Five_prime_untranslated_regions dbr:Protein_domain dbr:Revue_de_Médecine_Interne dbr:XRCC2 dbr:Ovarian_cancer dbr:University_of_Pennsylvania dbr:BCCIP dbr:Antiparallel_(biochemistry) dbr:PCAF dbr:Neurogenesis dbr:Amino_acid dbr:Cancer_epigenetics dbr:Transcription_factor dbr:Oncogene_(journal) n19:Homologous_recombinational_repair_of_DNA_double-strand_damage.jpg dbr:Beta-barrel dbr:DNA dbr:Breast dbr:C11orf30 dbr:Messenger_RNA dbr:Helix-turn-helix dbr:Breast_Cancer_Research dbr:Kenneth_Offit dbr:Chromosome_13_(human) dbr:Current_Opinion_in_Cell_Biology dbr:BUB1B dbr:Anemia dbr:CREB-binding_protein dbr:RAD51L3 dbr:Leukemia dbr:BRCA1 dbr:Arabidopsis_thaliana dbr:Filamin dbr:SHFM1 dbr:RAD51L1 dbr:Tumor_suppressor_gene dbr:Van_der_Waals_force dbr:Locus_(genetics) dbr:Supreme_Court_of_the_United_States dbr:Biological_patent dbr:Breast_cancer dbr:Gametocyte dbr:Federal_Court_of_Australia
owl:sameAs
dbpedia-pt:RAD51 dbpedia-ar:BRCA2 freebase:m.04lz1r dbpedia-de:BRCA2 dbpedia-tr:RAD51 dbpedia-es:BRCA2 n15:பிஆர்சிஏ2 dbpedia-cy:RAD51 dbpedia-ar:RAD51 n17:FANCD1 dbpedia-gl:RAD51 dbpedia-sr:RAD51 n17:BRCA2 dbpedia-es:RAD51 dbpedia-cy:BRCA2 dbpedia-pt:BRCA2 dbpedia-uk:RAD51 dbpedia-fr:RAD51 n27:21XYU dbpedia-zh:BRCA2 dbpedia-zh:RAD51 dbpedia-ca:BRCA2 yago-res:BRCA2 dbpedia-fr:BRCA2 dbpedia-sh:RAD51 dbpedia-gl:BRCA2 wikidata:Q3235015 n35:BRCA2 dbpedia-ja:BRCA2 dbpedia-ja:Rad51 n37:BRCA2 n35:RAD51 n37:RAD51 dbpedia-pl:RAD51 wikidata:Q21155274 dbpedia-de:Rad51 wikidata:Q421651 dbpedia-pl:BRCA2 dbpedia-uk:BRCA2 dbpedia-it:BRCA2
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:InterPro_content dbt:Break dbt:Reflist dbt:Refend dbt:Refbegin dbt:MeshName dbt:Div_col dbt:Div_col_end dbt:Infobox_gene dbt:PDB_Gallery dbt:Further dbt:IPAc-en dbt:Tumor_suppressor_genes dbt:Citation_needed dbt:Cite_journal dbt:Dynamic_list dbt:Short_description dbt:Infobox_protein_family dbt:Main
dbo:thumbnail
n24:Homologous_recombinational_repair_of_DNA_double-strand_damage.jpg?width=300
dbp:scop
1
dbp:caption
crystal structure of a rad51-brca2 brc repeat complex
dbp:interpro
IPR002093
dbp:pfam
PF00634
dbp:symbol
BRCA2
dbo:abstract
RAD51 es un gen eucariota que codifica una proteína que pertenece a la familia de la proteína RAD51, que ayuda a la reparación de roturas de doble hebra en el ADN. Los miembros de la familia de RAD51 son homólogos de la proteína bacteriana RecA y de la Rad51 de la levadura Saccharomyces cerevisiae. La proteína está muy conservada en la mayoría de los eucariotas, desde las levaduras a los humanos. BRCA2 and BRCA2 (/ˌbrækəˈtuː/) are a human gene and its protein product, respectively. The official symbol (BRCA2, italic for the gene, nonitalic for the protein) and the official name (originally breast cancer 2; currently BRCA2, DNA repair associated) are maintained by the HUGO Gene Nomenclature Committee. One alternative symbol, FANCD1, recognizes its association with the FANC protein complex. Orthologs, styled Brca2 and Brca2, are common in other vertebrate species. BRCA2 is a human tumor suppressor gene (specifically, a caretaker gene), found in all humans; its protein, also called by the synonym breast cancer type 2 susceptibility protein, is responsible for repairing DNA. BRCA2 and BRCA1 are normally expressed in the cells of breast and other tissue, where they help repair damaged DNA or destroy cells if DNA cannot be repaired. They are involved in the repair of chromosomal damage with an important role in the error-free repair of DNA double strand breaks. If BRCA1 or BRCA2 itself is damaged by a BRCA mutation, damaged DNA is not repaired properly, and this increases the risk for breast cancer. BRCA1 and BRCA2 have been described as "breast cancer susceptibility genes" and "breast cancer susceptibility proteins". The predominant allele has a normal tumor suppressive function whereas high penetrance mutations in these genes cause a loss of tumor suppressive function, which correlates with an increased risk of breast cancer. The BRCA2 gene is located on the long (q) arm of chromosome 13 at position 12.3 (13q12.3). The human reference BRCA2 gene contains 27 exons, and the cDNA has 10,254 base pairs coding for a protein of 3418 amino acids. BRCA2 (dall'inglese BReast CAncer gene 2) è un gene che codifica per la proteina di suscettibilità al cancro della mammella tipo 2 (in inglese Breast Cancer Type 2 susceptibility protein). BRCA2 appartiene alla famiglia dei geni oncosoppressori e il suo prodotto genico è coinvolto nella riparazione dei tratti cromosomici danneggiati, con un ruolo importante nella riparazione degli errori e delle rotture nel doppio filamento di DNA. Il gene BRCA2 è situato sul braccio lungo (q) del cromosoma 13, nella posizione 12.3 (13q12.3), dalla coppia di basi 31,787,616 alla coppia 31,871,804. Le gène BRCA2 (abréviation de Breast Cancer 2, « cancer du sein 2 ») est un gène humain qui appartient à une classe de gènes suppresseurs de tumeur. Il est situé sur le chromosome 13 humain, et est impliqué dans environ 45 % des cancers familiaux et 10 à 20 % des cancers du sein et de l'ovaire. RAD51 هو جين لدى حقيقيات النوى، ينتمي الإنزيم المشفَّر بواسطة هذا الجين إلى عائلة البروتينات RAD51 التي تساهم في ترميم شروخ الدنا مزدوج السلاسل. أعضاء العائلة RAD51 تماثل البروتين RecA البكتيري، RadA للعتائق وRad51 في الخميرة. يُحتفظ بالبروتين بشكل كبير لدى حقيقيات النوى، من العتائق إلى البشر. Rad51 は、単細胞真核生物からヒトまでの知られている限りすべての真核生物に存在する、遺伝子あるいはそれにコードされるタンパク質である。DNA二重鎖切断の修復に関与する。原核生物のRecAタンパク質と配列の相同性を有する。 BRCA2 – ludzki gen zlokalizowany na chromosomie 13. Germinalne mutacje genu prowadzą, podobnie jak mutacje w BRCA1, do zwiększonego ryzyka raka sutka i jajnika. Białko kodowane przez BRCA2 jest zaangażowane w naprawę DNA (naprawę przez rekombinację uszkodzeń obu nici DNA). RAD51 (англ. RAD51 recombinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 339 амінокислот, а молекулярна маса — 36 966. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: Валін Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, рекомбінація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, мітохондрії. 乳腺癌二号基因（BRCA2）是一种导致乳腺癌的蛋白质基因，在人体中表达为编码BRCA2的基因其与BRCA1一起构成了乳腺癌的主要致病基因。 BRCA1与BRCA2是两种不相关的蛋白质，但通常都在乳房与其他细胞组织中出现。它们可帮助修复DNA，也可在无法修复DNA的情况下破坏细胞。它们参与染色体损伤的修复，在DNA双链断裂的无错修复中起着重要作用。如果BRCA1或BRCA2本身因而受损，则受损的DNA无法正确修复，这会增加患乳腺癌的风险。BRCA1和BRCA2被描述为“乳腺癌易感基因”和“乳腺癌易感蛋白”。主要的等位基因具有正常的肿瘤抑制功能，而这些基因中的高渗透性突变会导致肿瘤抑制功能的丧失，这与患乳腺癌的风险增加相关。 BRCA2基因位于第十三号染色体的长q臂12.3位（13q12.3）。人类参考 BRCA 2 基因包含 27 个外显子，该 cDNA 有 10,254 个碱基对编码 3418 个氨基酸的蛋白质。 RAD51 – gen będący homologiem prokariotycznego genu RecA. Podobne strukturalnie białka zostały zgrupowane w rodzinie białek RAD51, zaangażowanych w mechanizm naprawy DNA przez rekombinację homologiczną. U ludzi gen RAD51 znajduje się na chromosomie 15 i koduje białko długości 339 reszt aminokwasów. BRCA2 (em inglês, breast cancer 2) é um gene supressor de tumor e, assim como BRCA1, a identificação de mutações nesse gene é relevante para o diagnóstico de predisposição ao câncer de mama e ovário. Mutações nesse gene também conferem risco aumentado para o muitos outros tipos de câncer, incluindo câncer de mama em homens, câncer de pâncreas e câncer de próstata. Os produtos gênicos de BRCA1 e BRCA2 atuam em uma via comum importante para a integridade do genoma e manutenção da estabilidade cromossômica. O gene foi identificado em 1994 por pesquisadores do (Londres) sob a liderança do Professor , a partir de estudos em famílias acometidas pelo câncer de mama e que não apresentavam mutações no gene BRCA1. A efetiva localização do gene no cromossomo 13 e publicação da descoberta se deram no ano de 1995 na revista Nature. Vários organismos possuem regiões de homologia com a proteína BRCA2 humana, das quais o domínio de ligação DSS1 (DBD) da região C-terminal é a porção mais conservada de BRCA2 entre seus ortólogos nos metazoas, plantas e fungos. BRCA2（breast cancer susceptibility gene II)とは、がん抑制遺伝子の一種であり、その変異により遺伝子不安定性を生じ、最終的に乳癌を引き起こす。 BRCA2 (breast cancer 2, «càncer de mama 2») és un gen humà del tipus conegut com a gens o gens supressors de tumors, que regulen el cicle cel·lular i eviten la incontrolada. La proteïna BRCA2, producte d'aquest gen, forma part del sistema de detecció i reparació de danys del DNA. Les mutacions d'aquest gen estan implicades en alguns tipus de càncer, especialment el càncer de mama, i en l'anèmia de Fanconi. El gen BRCA2 està situat al braç llarg (q) del cromosoma 13, a la posició 12.3, des del parell de bases 31.787.616 fins al parell de bases 31.871.804. BRCA2 (англ. BRCA2, DNA repair associated) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 418 амінокислот, а молекулярна маса — 384 202. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, пошкодження ДНК, репарація ДНК, рекомбінація ДНК. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі. La proteína BRCA2 (de sus siglas en inglés "Breast Cancer Type 2 susceptibility protein") es una proteína codificada en humanos por el gen BRCA2.​ Se han identificado ortólogos de BRCA2​ en la mayoría de mamíferos para los cuales el genoma completo está disponible. BRCA2 pertenece a la familia de genes supresores de tumores​​ y la proteína codificada por este gen está implicada en reparación de daño cromosómico con un importante papel en la reparación libre de errores de cortes en la doble hebra de ADN.​ El gen BRCA2 está localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 13 en la posición 12.3 (13q12.3), desde la base 31.787.616 a la base 31.871.804.​ Se han identificado cientos de mutaciones en este gen, muchas de las cuales causan un incremento en el riesgo de sufrir cáncer de mama. Las mujeres que presentas estas mutaciones tienen un riesgo acumulado hasta los 70 años de entre 33- 95% para cáncer de mama, y entre 4 y 47% para cáncer de ovario.​ RAD51 é um gene humano. A proteína codificada por este gene é um membro da família de proteínas RAD51 que assistem na reparação de quebras na dupla cadeia de ADN. Os membros da família RAD51 são muito similares à bacteriana e Rad51 de leveduras. A proteína é altamente conservada na maioria dos eucariotas, das leveduras a humanos. BRCA2 ist ein Protein in den Zellkernen der meisten Eukaryoten, das als Untereinheit mehrerer Proteinkomplexe eine Schlüsselrolle bei der DNA-Reparatur und der homologen Rekombination einnimmt. Beim Menschen wird BRCA2 hauptsächlich in Brust- und Thymusdrüse, sowie in der Lunge, den Eierstöcken und der Milz produziert. Homozygote Mutationen im BRCA2-Gen sind für erhöhtes Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs, Brust- und Eierstockkrebs verantwortlich. Das Gen wird daher zur (veralteten) Klasse der Tumorsuppressorgene gezählt. Rad51是真核生物體內的一種蛋白質，与原核生物的同源，是一种高度保守的蛋白，從酵母菌到人類之間的變異不大。人類的Rad51含有339個氨基酸，於同源重組中扮演主要角色，參與搜尋同源部位與DNA的配對過程。 人類的Rad51的基因位於第15號染色體。包括此基因在內，哺乳類共有七種類似recA的基因，包括Rad51、Rad51L1/B、Rad51L2/C、Rad51L3/D、XRCC2、XRCC3以及DMC1。 يمثل BRCA2 جينًا بشريًا والبروتين الخاص به، ويُكتب هذا الرمز مائلًا ليمثل الجين وغير مائل ليمثل البروتين نفسه؛ حيث تم الاتفاق على هذا الاسم رسميًا من قبل منظمة الجينوم البشري، ويوجد رمز آخر وهو FANCD1 والذي يمثل ارتباط الجين ببروتينات FANC، ويعرف سرطان الثدي2 على انه جين الورم القامع. يُعد بروتين الجين الناظر -الموجود في جميع البشر-مسئولًا عن اصلاح الحمض النووى DNA. سرطان الثدي1 وسرطان الثدي 2 يظهر بشكل طبيعى في خلايا الثدي وخلايا الأنسجة الأخرى، حيث يساعدان في إصلاح الحمض النووي DNA التالف أو تدمير الخلية ذاتها إذا كان الحمض النووى غير قابل للإصلاح؛ حيث يساهمان في إصلاح تلف الكروموسومات بما يؤديانه من دورٍ هام في تصحيح أخطاء شريطي الحمض النووي .أما إذا حدث تلف لسرطان الثدي1 وسرطان الثدي2 -وذلك عند حدوث طفرة في سرطان الثدي- فإن الحمض النووي التالف لا يتم إصلاحه بشكل ملائم مما يزيد من خطر حدوث سرطان للثدي .النوع السائد لديه وظيفة قمعية للورم في حين أن الطفرة في تلك الجينات تُحدث خسارة في تلك الوظيفة والتي بالتالى تزيد من خطر إصابة سرطان للثدي. إن جين سرطان الثدي يقع على الذراع الأكثر طولًا من الكروموسوم 13 في الموضع 12.3 .المرجع البشري لجين سرطان الثدي يحوي 27 إكسون، وشريط DNA المتمم يحوي 10.254 زوج من القواعد والتي تُتَرجَم إلى بروتينٍ من 3418 حمضًا أمينيًا. Rad51 ist ein DNA-bindendes Protein in Eukaryonten und ein Mitglied der RAD51-Protein-Familie, die eine Funktion in der DNA-Reparatur bei Doppelstrangbrüchen hat. RAD51-Proteine sind Homologe zu den bakteriellen Proteinen RecA und zum Rad51 aus der Bäckerhefe. Die Proteinsequenz ist sehr stark konserviert, d. h. die Aminosäuresequenzen der jeweiligen Proteine ähneln sich von Hefen bis Menschen. Im Allgemeinen findet sich bei Eukaryoten (komplex-zellulären Organismen) neben Rad51 auch als homologes Protein, bei Archaeen dagegen und im Bakteriophagen T4 schließlich . La recombinase RAD51 fait partie de la famille des protéines RAD51. Chez les eucaryotes, elle est codée par le gène RAD51 qui, chez l'humain, se trouve sur le chromosome 15. Elle participe à la réparation de l'ADN, et plus particulièrement des lésions doubles brins. La famille RAD51 est homologue des protéines RecA chez les bactéries, chez les archées et chez les levures. Cette protéines est hautement conservée chez la plupart des eucaryotes, depuis les levures jusqu'aux humains. Il existe de deux produits de transcription de ce gène distincts, résultant d'un mécanisme d'épissage alternatif, tandis que des variantes supplémentaires résultent par ailleurs d'une polyadénylation alternative. Sept gènes apparentés au gène recA ont été recensés chez les mammifères : Rad51, Rad51L1/B, Rad51L2/C, Rad51L3/D, XRCC2, XRCC3 et DMC1/Lim15. Hormis la DMC1, spécifique à la méiose, toutes ces protéines sont indispensables au développement des mammifères. Chez l'humain, la protéine RAD51 compte 339 résidus d'acides aminés et joue un rôle essentiel dans la recombinaison homologue lors de la réparation de l'ADN à la suite de lésions doubles brins. Au cours de ce processus, des brins d'ADN sont échangés moyennant l'hydrolyse de molécules d'ATP, et la protéine RAD51 intervient dans la recherche d'homologie entre ces brins, et leur appariement par complémentarité. Contrairement aux autres protéines qui interagissent avec l'ADN, celles de la famille Rec1/Rad51 forment un filament hélicoïdal de nucléoprotéine sur l'ADN. La protéine RAD51 peut interagir avec la RPA, la BRCA2, la PALB2 et la (en).
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:BRCA2?oldid=1116707483&ns=0
dbo:wikiPageLength
72129
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:BRCA2