This HTML5 document contains 103 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dbpedia-dehttp://de.dbpedia.org/resource/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
yago-reshttp://yago-knowledge.org/resource/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n24http://www.omim.org/entry/
n12http://eyewiki.aao.org/
n25https://global.dbpedia.org/id/
umbel-rchttp://umbel.org/umbel/rc/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
dbpedia-plhttp://pl.dbpedia.org/resource/
dbpedia-fihttp://fi.dbpedia.org/resource/
n19http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
n28http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
dbpedia-arhttp://ar.dbpedia.org/resource/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
n13http://tt.dbpedia.org/resource/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
dbphttp://dbpedia.org/property/
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
goldhttp://purl.org/linguistics/gold/
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item
dbr:Behr_syndrome
rdf:type
yago:Idea105833840 dbo:Disease yago:Content105809192 yago:WikicatNeurologicalDisorders yago:NervousDisorder114084880 owl:Thing yago:PathologicalState114051917 yago:Concept105835747 yago:WikicatSyndromes yago:Illness114061805 yago:Complex105870365 yago:GeneticDisease114151139 yago:Syndrome105870790 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:Attribute100024264 yago:Disease114070360 yago:IllHealth114052046 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatGeneticDisordersWithOMIMButNoGene yago:Condition113920835 yago:State100024720 yago:Cognition100023271 yago:Disorder114052403 yago:Abstraction100002137 yago:Whole105869584 umbel-rc:AilmentCondition wikidata:Q12136
rdfs:label
Behr syndrome متلازمة بهر Behr-Syndrom I Zespół Behra
rdfs:comment
متلازمة بيهر(بالإنجليزية: Behr syndrome)‏ هو اضطراب وراثي قهري نادر سمي تميناً بالطبيب كارل بيهر ، الذي وصفه لأول مرة في عام 1909. . Das Behr-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die mit Optikusatrophie und variablen neurologischen Störungen assoziiert ist. Zur Abgrenzung vom Behr-Syndrom II wird die Erkrankung auch als Behr-Syndrom I bezeichnet. Der Name ist abgeleitet von Carl Julius Peter Behr, der das Syndrom 1909 erstmals beschrieb. Seit der Erstbeschreibung wurden etwa 40 Fälle publiziert. Zespół Behra (ang. Behr syndrome) – choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, pojawiająca się we wczesnym dzieciństwie, z jednakową częstością u obu płci. Objawy chorobowe związane są z postępującą atrofią nerwów wzrokowych powodujących zaburzenia widzenia (mogące doprowadzić do ślepoty), a także szeregu zaburzeń neurologicznych, doprowadzających do zaburzeń koordynacji ruchowej: * ataksja * oczopląs * pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego * wzmożone odruchy ścięgniste * występowanie objawu Babińskiego. Behr syndrome is characterized by the association of early-onset optic atrophy with spinocerebellar degeneration resulting in ataxia, pyramidal signs, peripheral neuropathy and developmental delay. Although it is an autosomal recessive disorder, heterozygotes may still manifest much attenuated symptoms. Autosomal dominant inheritance also being reported in a family. Recently a variant of OPA1 mutation with phenotypic presentation like Behr syndrome is also described. Some reported cases have been found to carry mutations in the OPA1, OPA3 or C12ORF65 genes which are known causes of pure optic atrophy or optic atrophy complicated by movement disorder.
foaf:name
Behr syndrome
dbp:name
Behr syndrome
foaf:depiction
n19:Autorecessive.svg
dcterms:subject
dbc:Neurological_disorders dbc:Genetic_disorders_with_OMIM_but_no_gene dbc:Syndromes_affecting_the_eye dbc:Syndromes_affecting_the_nervous_system dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Rare_syndromes
dbo:wikiPageID
3153153
dbo:wikiPageRevisionID
1078583487
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Neurodegeneration_with_brain_iron_accumulation dbr:Magnetic_resonance_imaging dbr:Mitochondrial_disorders dbc:Rare_syndromes dbr:Optic dbc:Neurological_disorders dbr:Spinocerebellar dbr:Inheritance dbr:Leber's_hereditary_optic_neuropathy dbr:Heterozygote dbr:Neuropathy dbr:Axonal_spheroid dbc:Genetic_disorders_with_OMIM_but_no_gene dbr:Recessive_gene dbr:Ataxia dbr:Autosome dbc:Syndromes_affecting_the_eye dbr:List_of_systemic_diseases_with_ocular_manifestations dbc:Syndromes_affecting_the_nervous_system dbc:Autosomal_recessive_disorders
dbo:wikiPageExternalLink
n12:Optic_Atrophy n24:210000
owl:sameAs
yago-res:Behr_syndrome dbpedia-de:Behr-Syndrom_I n13:Беһр_синдромы dbpedia-fi:Behrin_oireyhtymä dbpedia-pl:Zespół_Behra freebase:m.08vwb6 wikidata:Q814547 n25:4yNHU dbpedia-ar:متلازمة_بهر
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:Reflist dbt:Medical_resources dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:RareDiseases dbt:Cn
dbo:thumbnail
n19:Autorecessive.svg?width=300
dbp:diseasesdb
32611
dbp:icd
G11.18
dbp:meshid
537669.0
dbp:omim
210000
dbp:caption
Behr syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance.
dbp:synonyms
Optic atrophy in early childhood, associated with ataxia, spasticity, mental retardation, and posterior column sensory loss
dbo:abstract
Behr syndrome is characterized by the association of early-onset optic atrophy with spinocerebellar degeneration resulting in ataxia, pyramidal signs, peripheral neuropathy and developmental delay. Although it is an autosomal recessive disorder, heterozygotes may still manifest much attenuated symptoms. Autosomal dominant inheritance also being reported in a family. Recently a variant of OPA1 mutation with phenotypic presentation like Behr syndrome is also described. Some reported cases have been found to carry mutations in the OPA1, OPA3 or C12ORF65 genes which are known causes of pure optic atrophy or optic atrophy complicated by movement disorder. Das Behr-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die mit Optikusatrophie und variablen neurologischen Störungen assoziiert ist. Zur Abgrenzung vom Behr-Syndrom II wird die Erkrankung auch als Behr-Syndrom I bezeichnet. Der Name ist abgeleitet von Carl Julius Peter Behr, der das Syndrom 1909 erstmals beschrieb. Seit der Erstbeschreibung wurden etwa 40 Fälle publiziert. Zespół Behra (ang. Behr syndrome) – choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, pojawiająca się we wczesnym dzieciństwie, z jednakową częstością u obu płci. Objawy chorobowe związane są z postępującą atrofią nerwów wzrokowych powodujących zaburzenia widzenia (mogące doprowadzić do ślepoty), a także szeregu zaburzeń neurologicznych, doprowadzających do zaburzeń koordynacji ruchowej: * ataksja * oczopląs * pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego * wzmożone odruchy ścięgniste * występowanie objawu Babińskiego. Chorobę jako pierwszy opisał w 1909 roku . Genetyczne podłoże choroby jest podobne jak w zespole Costeffa. متلازمة بيهر(بالإنجليزية: Behr syndrome)‏ هو اضطراب وراثي قهري نادر سمي تميناً بالطبيب كارل بيهر ، الذي وصفه لأول مرة في عام 1909. .
gold:hypernym
dbr:Disorder
dbp:wordnet_type
n28:synset-disease-noun-1
dbo:meshId
C537669
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:Behr_syndrome?oldid=1078583487&ns=0
dbo:wikiPageLength
9034
dbo:diseasesDB
32611
dbo:icd10
G11.18
dbo:omim
210000
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:Behr_syndrome